Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 78

Klinikum

2013. SZEPTEMBER 13.

A Clipper Study Margójára

Az etanercept egy rekombináns humán TNF-receptor fúziós protein, amely kompetitív módon gátolja a TNFα sejtfelszíni receptorhoz való kötődését. Az etanerceptterápia hossza nem meghatározható, de a teljes remisszió elérését követően 12-24 hónapig javasolt a kezelés folytatása.

Hírvilág

2013. JÚNIUS 13.

Kimutatni a génmutációkat

Félmilliárd forintos támogatással fejleszt hatékonyabb diagnosztikai eljárást a Csertex

Ideggyógyászati Szemle

2012. JÚLIUS 30.

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter, BEREZNAI Benjámin, TAKÁTS Annamária, KLIVÉNYI Péter, DIBÓ György, HIDASI Eszter, BALOGH István, MOLNÁR Mária Judit

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben... tovább »

Hírvilág

2012. JÚLIUS 30.

RAC1 mutáció melanómában

A melanoma kialakulásához köthető génváltozatot azonosítottak

Hírvilág

2012. MÁJUS 10.

Genetikai változások a melanoma hátterében

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

Hírvilág

2012. MÁRCIUS 11.

Öt genetikai mutáció azonosítottak

A Crohn-betegséghez köthető génmutációkat azonosítottak

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt. MELAS-ban leggyakrabban A3243G-mutáció fordul elő, de ritkán más mitochondrialis DNS-mutáció is kimutatható a hátterében. Esetünkben egy 22 éves férfit és a családját vizsgáltuk. Részletes klinikai,... tovább »

Klinikum

2011. OKTÓBER 28.

LAM-díj 2010 - Videobeszámoló

Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.