Részletes keresés

Hírvilág

2012. MÁJUS 10.

Genetikai változások a melanoma hátterében

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

HUN

Hírvilág

2012. MÁRCIUS 11.

Öt genetikai mutáció azonosítottak

A Crohn-betegséghez köthető génmutációkat azonosítottak

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

HUN 2011;15(05)

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt.

HUN 2011;64(11-12)

Klinikum

2011. OKTÓBER 28.

LAM-díj 2010 - Videobeszámoló

Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.

HUN

Hírvilág

2011. OKTÓBER 20.

LAM-díj 2010 - Beszámoló

Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Autizmushoz vezethet egy újonnan felfedezett fehérje mutációja

Egy új fehérjét mutattak ki a Duke Egyetem tudósai, mely meghatározza az agyban az idegsejtek közötti kommunikációt. A fehérje mutációja autizmushoz vezet.

HUN

Klinikum

2011. AUGUSZTUS 15.

A H1N1- influenza leginkább az elhízottakat veszélyezteti

A súlyosan elhízott embereket különösen veszélyezteti az új influenzavírus, az A/H1N1 - közölte az Európai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (ECDC) július végén elkészült kockázatelemzésében.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Egy génvariáció lehet a női meddőség egyik oka

Egy mutáció a terhességhez szükséges hormon alacsony szintjét okozhatja – olvasható a Human Reproduction oldalain.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Néhány érv a H1N1 oltás mellett...

Sokan megkérdőjelezik a H1N1-vírus elleni védőoltás jelentőségét. A Magyar Immunológiai Társaság válaszol a leggyakrabban előforduló aggodalmakra és ellenvéleményekre.

HUN