Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 8

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁRCIUS 30.

A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei

SZABÓ-TAYLOR Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg. 

Hypertonia és Nephrologia

2023. FEBRUÁR 28.

A vesebetegek rehabilitációjának hazai és nemzetközi tapasztalatai – magyarországi célkitűzések

HARIS Ágnes, POLNER Kálmán, ROSIVALL László

A krónikus vesebetegség progressziója a legtöbb esetben fizikai teljesítőképesség-romlást okoz, ami akadályozza a betegek munkavállalását, családi és társadalmi szerepvállalását, és korlátozza az idősek önellátó képességét. A testi fogyatékosságok mellett a betegeknek és a hozzátartozóiknak súlyos pszichoszociális terheket is viselniük kell. Mindez jelentős mértékben enyhíthető a komplex rehabilitációs ellátással, ami magában foglalja a fizikai tréninget, a fizioterápiát, a dietetikai, klinikai gyógyszerészi és pszichoszociális gondoskodást. Közleményünkben nemzetközi tapasztalatok elemzésével bizonyítjuk a vesebetegek eredményes és költséghatékony rehabilitálhatóságát. Bemutatjuk a hazai nefrológusok rehabilitációs célú kezdeményezéseit és a rendelkezésre álló rehabilitációs lehetőségeket. Javasoljuk a rehabilitációs szakemberek és a nefrológusok együttműködését, nefrológiai-rehabilitációs munkacsoport létrehozását, a krónikus vesebetegek rehabilitációs módszertanának kidolgozását és általános gyakorlati bevezetését.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat (NCT02782741/Sanofi Genzyme) eredményeiről számolunk be (a kiindulástól a 49. hétig bezárólag).

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

2019. DECEMBER 10.

A dohányzás légzőrendszerünkre gyakorolt kedvezőtlen hatásának bemutatása a 2010-2018 között végzett hazai népegészségügyi szűrés adatai alapján

KÉKES Ede, DAIKI Tenno, DANKOVICS Gergely, BARNA István

Magyarország Átfogó Egészségvédelmi Szűrőprogramja (MÁESZ) egy 2010 óta zajló, 2030-ig tervezett, az egész országra kiterjedő egészségvédelmi és szűrőprogram, amelyről rendszeres, részletes információk az egeszsegprogram.eu honlapon olvashatók. A program során a változó helyszíneken végzett nagyszámú vizsgálat az adott időpontban a szűrővizsgálaton önként megjelent személyek eredményeit mutatja, amelyeket azután összesítenek. Következésképpen, az adatok nem tekinthetők reprezentatívnak, hanem a számos alkalmi vizsgálaton az adott időben megjelent személyek keresztmetszeti vizsgálati eredményei összesítésének. A vizsgálaton megjelenő személyek korábbi szűrővizsgálati eredményeinek a visszakeresésére, és utánkövetésére, illetve az aktív gyógyító-megelőző ellátás során keletkező eredményeikkel való összekapcsolására a MÁESZ nem ad lehetőséget. Az óriási adathalmaz a megjelenő személyek eredményeinek a különböző szempontok szerinti összehasonlítását, a változások tendenciáinak az elemzését teszi lehetővé. A MÁESZ során sok emberhez juthat el az egészségtudatosság, az egészséges életvitel fontossága, amit nagyban elősegítenek az egyes helyszíneken az interaktív képzések és írásos tájékoztató anyagok is.

Klinikum

2018. JÚLIUS 27.

A nintedanib számos kórképben lehet hatékony

Nintedanib: mit tudunk, és mit kell még felfedeznünk? címmel tartott szakértői fórumot 2018. április 16-án a Boehringer Ingelheim gyógyszergyár, ahol nemzetközi szaktekintélyek ismertették a meghívott közép- és kelet-európai tüdőgyógyászokkal, onkológusokkal és reumatológusokkal a legújabb tudományos eredményeket.

Lege Artis Medicinae

2018. JÚNIUS 20.

Az idiopathiás tüdőfibrosis (IPF) korszerű diagnosztikája. 1. rész

MÜLLER Veronika

Az interstitialis tüdőbetegségek (ILD) felismerése és diagnosztikája a pulmonológia egyik legtöbb kihívással járó és egyben az egyik legszebb területe. Az ILD-n belül az egyik leggyakoribb kórkép az idiopathiás pulmonalis fibrosis (IPF), melynek diagnosztikája sokat fejlődött az utóbbi években.

Lege Artis Medicinae

2004. SZEPTEMBER 18.

A krónikus obstruktív légúti betegség diagnosztikája és kezelése A 2003. novemberi konszenzuskonferencia ajánlása

BÖSZÖRMÉNYI Nagy György

Az alábbi irányelvek fõként a terápiás szempontok tekintetében térnek el lényegesen a Tüdõgyógyászati Szakmai Kollégium 2000-ben megjelent ajánlásaitól. A krónikus obstruktív légúti betegség (chronic obstructive pulmonary disease - COPD) egyszerű diagnosztikájával kapcsolatban érdemes megismételni, hogy noha a betegség gyanúja a klinikai tünetek (krónikus, produktív köhögés, dyspnoe) alapján merül fel, de az obstruktív, csak részben reverzíbilis légzészavart az inhalált hörgtágító után mért spirogram (FEV1/FVC<0,7) igazolja.