Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 6

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Bevezetés: Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia... tovább »

Lege Artis Medicinae

2019. DECEMBER 10.

A dohányzás légzőrendszerünkre gyakorolt kedvezőtlen hatásának bemutatása a 2010-2018 között végzett hazai népegészségügyi szűrés adatai alapján

KÉKES Ede, DAIKI Tenno, DANKOVICS Gergely, BARNA István

A rendszeres dohányzás klinikai tünetek nélkül is strukturális változásokat okoz a tüdőszövetben és ez megnyilvánul a légzésfunkciós vizsgálatokban is. A 2010 és 2018 közötti időszakban végzett nép­egészségügyi szűrővizsgálat (MÁESZ) ki­lenc éve során 70 822 nő és 60 187 férfi esetében végeztünk spirometriás vizsgá­la­to­kat (PEF, FEV1, MEF25-75, FVC). Az elem­­zésnél a prediktív értékek százalékában fejeztük ki az egyes jellemző kóros elő­fordulási arányt. A kilégzett levegő szén-monoxid-... tovább »

Klinikum

2018. JÚLIUS 27.

A nintedanib számos kórképben lehet hatékony

Nintedanib: mit tudunk, és mit kell még felfedeznünk? címmel tartott szakértői fórumot 2018. április 16-án a Boehringer Ingelheim gyógyszergyár, ahol nemzetközi szaktekintélyek ismertették a meghívott közép- és kelet-európai tüdőgyógyászokkal, onkológusokkal és reumatológusokkal a legújabb tudományos eredményeket.

Lege Artis Medicinae

2018. JÚNIUS 20.

Az idiopathiás tüdőfibrosis (IPF) korszerű diagnosztikája. 1. rész

MÜLLER Veronika

Az interstitialis tüdőbetegségek (ILD) felismerése és diagnosztikája a pulmonológia egyik legtöbb kihívással járó és egyben az egyik legszebb területe. Az ILD-n belül az egyik leggyakoribb kórkép az idiopathiás pulmonalis fibrosis (IPF), melynek diagnosztikája sokat fejlődött az utóbbi években. Jellegzetes klinikai kép mellett a nagy felbontású (HR) CT-n leírt UIP- (szokványos interstitialis pneumonia) mintázat és egyéb okok kizárása után a diagnózis az ILD-team keretein belül felállítható.... tovább »

Lege Artis Medicinae

2004. SZEPTEMBER 18.

A krónikus obstruktív légúti betegség diagnosztikája és kezelése A 2003. novemberi konszenzuskonferencia ajánlása

BÖSZÖRMÉNYI Nagy György

Az alábbi irányelvek fõként a terápiás szempontok tekintetében térnek el lényegesen a Tüdõgyógyászati Szakmai Kollégium 2000-ben megjelent ajánlásaitól. A krónikus obstruktív légúti betegség (chronic obstructive pulmonary disease - COPD) egyszerű diagnosztikájával kapcsolatban érdemes megismételni, hogy noha a betegség gyanúja a klinikai tünetek (krónikus, produktív köhögés, dyspnoe) alapján merül fel, de az obstruktív, csak részben reverzíbilis légzészavart az inhalált hörgtágító után mért... tovább »