Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2016. DECEMBER 18.

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség.

HUN 2016;26(11-12)

Egészségpolitika

2016. OKTÓBER 26.

Régen dédelgetett debreceni tervek

Kormánypárti képviselők (Kósa Lajos, Halász László, dr. Pósán László és hozzájuk később csatlakozva Kucsák László) a közelmúltban nyújtották be az „Egyes törvényeknek az egyetemi kórházak létrehozásával, fenntartásával és működésével kapcsolatos módosításáról” szóló törvényjavaslatukat (T/12339.). Az abban foglaltak úgy tűnik, szöges ellentétben állnak az egészségügyi államtitkárság, több mint fél éve kidolgozás és tárgyalás alatt álló, eddig ismertté vált terveivel.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció.

HUN 2016;69(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2016. MÁJUS 30.

[Paraoxonase1 activity and phenotype distribution in multiple sclerosis]

KURTULUS Fatma, YAMAN Aylin, ELLIDAG Yasar Hamit, EREN Esin, GÖMCELI Bicer Yasemin, YILMAZ Necat

[A humán szérumparaoxonáz-1 (PON1) és az arilészteráz (ARE) lipofil antioxidáns enzimek. A PON-1-szérumaktivitás eltérő az egyénekben és a populációkban, ami a PON-1 gén polimorfizmusa következtében lehetséges.]

ENG 2016;69(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2016. MÁJUS 30.

Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

ÁCS Péter, MOLNÁR Mária Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette

A kóros központi idegrendszeri vasfelhalmozódással, progresszív, jellemzően bazális ganglion károsodásra utaló tünetekkel járó, ritka, genetikailag meghatározott betegségcsoportot összefoglaló néven NBIA-nak (neurodegeneration with brain iron accumulation, neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással) nevezik.

HUN 2016;69(05-06)

Egészségpolitika

2016. JANUÁR 26.

Stratégia mentén fejlesztik az alapellátást

Az országgyűlés júniusban fogadta el az új alapellátási törvényt, amelyet sokan korszakalkotónak neveztek, a szakma képviselő pedig úgy értékelték, konstruktív és a haladást szolgálja.

HUN

Klinikum

2016. JANUÁR 11.

Gastrointestinalis stroma tumorok

A gastrointestinalis stroma tumorok (GIST) mesenchymalis eredetű solid daganatok. Incidenciájuk 11-14 beteg / 1 millió ember / év. A betegek átlagéletkora a betegség felismerésekor 60 év, a férfiakat és a nőket hasonló arányban érinti. A GIST-ok leggyakrabban a gyomorfalban (60%) és a vékonybelek falában (30%) alakul ki.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2015. DECEMBER 10.

A vérnyomást befolyásoló genetikai tényezők diagnosztikája és a magas vérnyomás genetikai rizikófaktorai

LACZIKÓ Dorottya, RÉPÁSI Eszter, RZEPIEL Andrea, KEREKES Éva, SHENKER-HORVÁTH Kinga, KOLLER Ákos, ELBERT Gábor, NAGY Zsolt B.

A magas vérnyomás a cardiovascularis és vesebetegségek egyik bizonyított rizikófaktora. A magas vérnyomásnak általában nincsenek tünetei, de olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a stroke vagy a szív- és veseelégtelenségek. Globálisan a társadalom 24 év feletti felnőtt korosztályának körülbelül 40%-át érinti és a kor előrehaladtával ez az arány növekszik: 65 éves kor felett az előfordulás már 70% feletti. A magas vérnyomás kialakulásáért környezeti és gene - tikai hatások együttesen felelősek, ezért kifejezetten nagy feladatot jelent a hajla - mosító gének meghatározása. Számos gén genetikai variációja igazoltan növeli a hypertonia kialakulásának esélyét. A leggyakoribb hypertoniára hajlamosító polimorfizmusok az AGT, AGTR1, ACE NOS3 és CYP4A11 génekben fordulnak elő. A polimorfizmusok ismerete klinikai jelentőségű mind a prevencióban, mind a terápiás folyamatokban. Mole ku - lá ris genetikai vizsgálatokkal (PCR, microarray, real-time PCR) az életviteli és te - rápiás javaslatok egyénre szabhatóak.

HUN 2015;19(06)

Hírvilág

2015. OKTÓBER 26.

A pestis már a bronzkorban fertőzhette az embereket

A pestis az eddig véltnél 2000 évvel korábban, már a bronzkorban fertőzhette az embereket - derült ki ősi genetikai minták elemzéséből.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2015. SZEPTEMBER 20.

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

KISS István, SZEGEDI János, KULCSÁR Imre, AMBRUS Csaba, KERKOVITS Lóránt, TISLÉR András, KISS József Zoltán

Bevezetés: Az ACE-gén I/D polimorfizmus és a cardiovascula ris mortalitás közötti kapcsolat vizsgálata ellentmondó eredményeket adott. He mo dia - lizált, krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben az emelkedett angiotenzinkonvertálóenzim- szinttel együtt járó DD polimorfizmus mutatott összefüggést a halálozással, elsősorban diabeteses betegekben. A rövid távú (három év) túlélési adatok elemzésével magunk is igazoltuk ezt az összefüggést. Feltételeztük, hogy a hosszú távú megfigyelés során (10 év) megerősíthetők addigi eredményeink és igazolódik az ACE-gén I/D polimorfizmus jelentősége krónikus veseelégtelenségben. Módszer: Beavatkozással nem járó, prospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 746 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai adatok összegyűjtése mellett egyszeri vérmintából az ACE-gén I/D polimorfizmus került meghatározásra (single nucleotide polimorfizmus, SNP). A mortalitás vizsgálatakor három genotípuscsoportot (I/I, I/D és D/D) hoztunk létre, és az adatokat többváltozós Cox proportional hazard modellben elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 54,9 év volt és a nők aránya 46,8% volt. A diabetes mellitus gyakorisága 19,3% volt. ACE-gátló kezelésben a betegek 47,9%-a részesült. A vizsgálat megkezdését megelőzően a vérvétel előtti medián dialízis-időtartam 23,8 hónap (IQR 11,2-47,1). Az ACE-gén-genotípusok gyakoriságai eltérőek voltak egymástól [I/D (42,6%), a D/D (37,7%) és az I/I (19,7%)]. A betegek tízéves követése során a medián követési időtartam 29,8 hónap (IQR 12,6-63,4) volt. A D/D genotípusúak rövidebb túlélést mutattak (I/I vs. D/D: log-rank test: p=0,04) az ACEgátló kezelésben nem részesülő betegek között. A többváltozós Cox regressziós modellekben a D/D genotípus (összehasonlítva az I/I genotípussal) a mortalitás szignifikáns meghatározójaként csak az ACE-gátló kezelésben nem részesülő betegek között jelentkezett (HR 0,67, 95% CI 0,46-0,97, p=0,03). Következtetés: Vizsgálatunk eredménye alapján az ACE-gén I/D polimorfizmus ön - ma gában nem befolyásolja a hemodializált betegek halálozását, de felvethető, hogy deléció/deléció (D/D) genotípusú hemodializált betegek túlélését az ACE-gátló ke - zelés kedvezően befolyásolhatja.

HUN 2015;19(04)