Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 77

Hírvilág

2021. AUGUSZTUS 24.

hirdetés

A TAGRISSO TM ▼ megkapta az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) jóváhagyását a korai stádiumú, EGFR-mutációt hordozó, nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek adjuváns kezelésére

A jóváhagyás a III. fázisú ADAURA vizsgálat eredményei alapján történt, ahol a TAGRISSO-kezelés 80%-kal csökkentette a halálozás, illetve a betegség kiújulásának relatív kockázatát.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »

Lege Artis Medicinae

2021. ÁPRILIS 23.

Jövő Unikornisa Díj a rákdiagnosztikát segítő fejlesztésért

VARGA János

A Digital Europe kereskedelmi szövetség ebben az évben a Peták István és Schwab Richárd kutatóorvosok által alapított Oncompass Medicine molekuláris diagnosztikával és precíziós orvoslással foglalkozó céget díjazta a Jövő Unikornisa Díjával. A kitüntetést azon technológiai vállalkozásoknak adományozzák, amelyek jövőbeli értéke meghaladhatja az egymilliárd dollárt. Az Oncompass Medicine-t 17 európai ország legkülönfélébb területeken működő vállalkozásai közül választották ki. Az elismerést... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az... tovább »

Klinikai Onkológia

2021. FEBRUÁR 28.

A (K)RAS-mutáció molekuláris epidemiológiája emberi daganatokban

TÍMÁR József, RÁSÓ Erzsébet

A RAS onkogén mutációja a leggyakoribb génhiba emberi daganatokban, és a három családtag közül a K-RAS-é a leggyakoribb, amit az N-RAS követ. A tipikus K-RAS-mutáns daganatok a hasnyálmirigyrák, vastagbélrák és tüdő-adenocarcinoma, amelyekben a mutáns variáns allélok gyakorisága igen heterogén, aminek hátterében eltérő karcinogenezis áll. A RAS-mutáns daganatok genetikai sokszínűségét tovább fokozza, hogy a mutáns allél homo- vagy heterozigóta formában van-e jelen. A sokszínűség egy másik... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia... tovább »

Klinikai Onkológia

2020. FEBRUÁR 28.

Petefészekrákban szenvedő betegek nem sebészi kezelése

PIKÓ Béla, LACZÓ Ibolya,, MARIK László

A petefészekrákban szenvedő betegek kezelésében alapvető a kellően radikális műtét, amely az egyéb módszerek eredményességét is meghatározza. Az ezt követően, egy ülésben végzett hyperthermiás intraperitonealis kemoterápia 40,5–42,5 Celsius-fokos citosztatikus oldat perfúziójával történik. A szisztémás kezelések megválasztásában a hat hónapos progressziómentesség a mérföldkő, ezentúl platinaszenzitív, ezen belül -refrakter vagy -rezisztens betegségről van szó. A citosztatikus kezelés... tovább »

Hírvilág

2019. MÁJUS 08.

A tibeti magaslatokon is élt a gyenyiszovai ember

Először azonosítottak gyenyiszovai emberhez köthető fosszíliát a barlangon kívüli területen: egy alsóállkapocs-csontot találtak a Baisija karsztbarlangban, a Tibeti-fennsíkon, 3280 méteres magasságban. A Hsziahónak nevezett csonton uránium-tóriumos kormeghatározást végeztek, melynek eredménye szerint 160 ezer éves lehet.

Klinikai Onkológia

2019. ÁPRILIS 10.

Aktualitások a férfi emlőrákról

BAKI Márta

A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban,... tovább »