Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 52

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A GBA-asszociált Parkinson-kór klinikai jellemzői

MOLNÁR Mária Judit , GROSZ Zoltán, SZLEPÁK Tamás, BALICZA Péter, CSABÁN Dóra, BORSOS Beáta, ILLÉS Anett

Bevezetés: A GBA gén biallelikus mutációi a Gau­cher-kórért felelősek, ezzel szemben a monoallelikus érintettség a Parkinson-kór igen erős rizikófaktora. Napjainakban egy új monogénes Parkinson-betegségnek tekintik a GBA-asszociált kórképeket. A Parkinson-betegek 5–10%-ánál azonosítható kóroki variáns a GBA génben. Módszerek: Összesen 66 korai kezdetű Parkinson-beteg esetében és 137 kontrollegyénnél készült el a GBA vizsgálata újgenerációs szekvenálással (NGS). Egyes, az NGS-sel rosszul... tovább »

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 25.

Nagyérelzáródás detektálása akut ischaemiás stroke-ban gépi tanulásos módszerrel

Az akut ischaemiás stroke (AIS)-ok mintegy 30%-át nagyérelzáródás (large-vessel occlusion, LVO) okozza, mely a többi ischaemiás stroke-hoz képest súlyosabb tünetekkel és rosszabb kimenetelekkel jár, amennyiben kezelése nem sürgősen történik meg. A nagyérelzáródás intravénás thrombolysisen (IVT) túl endovascularis thrombectomiával (EVT) is kezelhető, melynek hatékonyságát a stroke kimenetele súlyosságának mérséklésében több vizsgálat is bizonyítja. Az EVT-k elvégzését ugyanakkor megnehezíti a... tovább »

Fókuszban

2021. DECEMBER 10.

Előszó

A veleszületett anyagcsere-megbetegedések második legnagyobb csoportját a több mint 70 különböző kórképet felölelő lizoszomális tárolási megbetegedések alkotják, amelyek évente 15-25 újszülött megbetegedését jelentik Magyarországon. A két leggyakoribb lizoszomális tárolási megbetegedés a Fabry-betegség és a Gaucherbetegség. Jellemzően a sejtek lizoszómáiban bizonyos kóros enzimműködés áll a kórképek hátterében, amelynek következtében a kóros szubsztrátfelhalmozódás szerteágazó, változó... tovább »

Hírvilág

2021. OKTÓBER 21.

A látás világnapja

A látás világnapját (World Sight Day) mindig október második csütörtökén tartják. A világnap célja, felhívni a figyelmet arra, hogy a vakság nagy részben megelőzhető, illetve gyógyítható. A Magyar Szemorvostársaság és a Nemzeti Programbizottság a jó látásért azonban nem csak a figyelmet akarja felhívni, de konkrét lépéseket javasol a cukorbetegek szemészeti szűrésében és a zöldhályog kezelésében.

Gondolat

2021. ÁPRILIS 02.

Kerülj Kékbe, kerülj Képbe

A Kis Lépések Alapítvány egyedülálló Magyarországon: hosszú évek óta segíti autizmussal élő gyerekek és családjaik életét egy speciális, a tanuláson keresztül történő új viselkedésminták beépítését célzó módszerrel. Alapvető attitűdjük már a nevükben is megfogalmazódik: az egymás felé való közeledésről szól, s arról, hogy a nagy célok elérése kis lépésekkel kezdődik.

Gondolat

2021. MÁRCIUS 03.

Egymásba kötve: párhuzamos mozdulatok

Eperjesi Ágnes az egyik jelentősebb hazai alkotónk. Rendszeresen kiállít fontos hazai, és külföldi intézményekben, 2011 óta a Magyar Képzőművészeti Egyetem Intermédia tanszékének oktatója. Számos műfajban és technikával dolgozik, a fotográfiától a fotogramon és installációkon át videókig, művészkönyvekig, performanszokig. Témái között tudományos igényű szín- és formavizsgálatok, a vizuális kultúránk jellemzői, társadalmi kérdések, művészeti problémák egyaránt szerepelnek, ráadásul ezek nem... tovább »

Lege Artis Medicinae

2020. DECEMBER 21.

A glaucomaellátás alakulása Magyarországon. Együtt járt-e harminc év technikai fejlődése az ellátás javulásával?

HOLLÓ Gábor

Az összefoglaló írás a magyarországi glaucomaellátás utóbbi harminc évének eredményeit és kudarcait tekinti át. Teszi ezt annak alkalmából, hogy a Lege Artis Me­di­cinae folyóirat három évtizede indult út­jára, és a glaucomatémájú közlemények megjelentetésével már a kezdetektől segítette az ellátás fejlődéséről szóló eredmények bemutatását. Harminc év alatt átalakult a glaucoma patomechanizmusára vo­natkozó szemlélet, elérhetővé váltak a kor­szerű automata küszöbperimetriás berendezések,... tovább »

Hírvilág

2020. NOVEMBER 20.

Életed ritmusa

A Pitvarfibrilláció Tudatosság Hetét (Global Atrial Fibrillation (AF)Aware Week) minden év novemberében rendezi meg az angol Atrial Fibrillation Association. A tematikus hét fő célja figyelemfelhívás a betegség időben történő felismerésére és mielőbbi kezelésére.

Trombózismenedzsment

2020. ÁPRILIS 27.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 01.

NEJM: COVID-19 – ismeretlen vizeken hajózva

Jelenleg a globális egészségi állapotra nézve a legnagyobb fenyegetés a legújabb, koronavírus-betegségnek (COVID-19) nevezett légúti fertőzés. Rövid idő alatt bizonyossá vált, hogy a SARS vírusához hasonló mikroorganizmus okozza, amely betegség 2002-2003-ban és 2012 óta is komoly kivívást jelentett a közegészségügy, a kutatás és az egészségügyi szolgáltatók számára.