Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 58
Hírvilág
2023. NOVEMBER 29.
Egyéves az önkéntes újszülöttkori SMA-szűrés program
A gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeket a betegséget módosító gyógyszeres terápiával egészen 2018-ig nem tudták kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt.
Hírvilág
2023. JÚNIUS 29.
Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés
2023. június 28-án ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.
Idegtudományok
2022. JÚNIUS 21.
Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii
A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek körében többféle viselkedésmódosulást is megfigyeltek (kockázatkeresés és a balesetek számának növekedése, neuroticizmus, mentális betegségek, pl. szkizofrénia, öngyilkossági hajlam, obszesszív-kompulzív zavar). Már eddig is ismert volt, hogy terjedése elősegítése érdekében a Toxoplasma gondii manipulálja köztesgazdái fenotípusos jellegzetességeit, most evolúcióbiológusok és evolúciós pszichológusok bebizonyították: ember esetében is ez a helyzet.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Újszülöttkori koponyasérülések
A szerzők előadásukban ismertetik a Debreceni Egyetemen az elmúlt húsz évben kezelt újszülöttkori koponyasérülést szenvedett gyermekek eseteit. A szülés kapcsán a leggyakoribb sérülés az ún. pingponglabdatörés: fedett sérülés, ami általában a parietalis tájékon kerül észlelésre.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Nővér
2021. ÁPRILIS 30.
Antimikrobiális rezisztencia a Fenntartható Fejlődési Célok függvényében: szakirodalmi áttekintés
Az antimikrobiális rezisztencia (AMR) megjelenése és terjedése az evolúciós adaptáció várható következménye (különösen széleskörű alkalmazásuk következtében) a baktériumokban, így képessé válnak ellenállni az életmentő szerek hatásának. Az rezisztens baktériumok által okozott fertőzések közvetlenül összefüggésbe hozhatók a kedvezőtlenebb klinikai kimenetellel, a hosszabb kórházi tartózkodással, az egészségügyi ellátórendszerre nehezedő növekvő terhekkel és többletköltségekkel, illetve az érintett betegek többlethalálozásával. A Fenntartható Fejlődési Célokat (SDG-k) az Egyesült Nemzetek Szervezete (ENSZ) alkotta meg 2015-ben, amely egy globális akciótervként szolgál a bolygónk jobb, igazságosabb és fenntarthatóbb életéhez. A jelen összefoglaló tanulmány célja, hogy betekintést nyújtson az AMR és az SDG-k sikeres megvalósítása közötti összefüggésekbe.
Gondolat
2022. JANUÁR 04.
„Egy nagy író precízen leírja az agydaganatát a legelső tünettől a gyógyulásig, még a műtétet is” – Interjú Scherer Péterrel az Utazás a koponyám körül színházi előadásáról
Hogyan döbben rá valaki arra, hogy agydaganata van? Milyen kiszakadni az életből, majd visszatalálni belé? A világirodalom egyik legnagyobb betegségmemoárja, az Utazás a koponyám körül sebészi pontossággal elemzi az agydaganat felismerését és gyógyítását. Az egyszerre lírai, önironikus, kíméletlen és magával ragadó szövegben Karinthy Frigyes fantasztikus írói teljesítménnyel számol be a betegség drámájáról és katarzisáról. Mindez most már színpadon is látható, a szöveg nagyszerűségéhez méltó, felkavaró és igen szerethető előadásban. A Nézőművészeti Kft. 2021. október 7-én bemutatott darabjáról a rendező-főszereplővel, Scherer Péterrel beszélgettünk.
Klinikum
2021. JÚNIUS 09.
A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása
A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]
[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]
Hypertonia és Nephrologia
2021. FEBRUÁR 24.
Nemi különbségek a coronariaarteriolák sportadaptációjában
A coronariarezisztencia-erek biomechanikai és funkcionális adaptációját a fiziológiás balkamra-hypertrophia kisállatmodelljében még részletesen nem vizsgálták, a lehetséges nemi különbségek ismeretlenek. Ezért tűztük ki célul ezen arteriolák funkcionális és strukturális adaptációjának tanulmányozását edzés hatására. Wistar patkányokat négy csoportba osztottunk: hím kontroll, nőstény kontroll, hím úszó és nőstény úszó. A sportoló állatok 12 hetes intenzív úszóedzésprogramban vettek részt. A tréning befejezését követően a szív funkcióját echokardiográfiával vizsgáltuk, majd a coronariaerek biomechanikai és funkcionális tulajdonságait nyomás-angiométerrel tanulmányoztuk. Az edzett nőstény patkányoknak jelentősen nagyobb volt a szívtömeg/testtömeg aránya a hímekkel összevetve. Edzés hatására a coronariaerek külsőátmérő-változatlansága mellett a belső átmérő csökkent, emelkedett falvastagság/lumen arányt létrehozva a hím és nőstény állatokban egyaránt. A spontán és TxA2-agonistaindukált tónus és kontrakció csak a nőstény úszó állatokban emelkedett meg, míg az endothelfüggő relaxáció a hím úszó állatokban javult szignifikánsan. A coronariaarteriolák vascularis reaktivitása nőtt edzés hatására mindkét nemben, de nőstényeknél és hímeknél eltérő mechanizmussal. Eredményeink alapján a koszorúér-arteriolák alkalmazkodnak a megnövekedett terheléshez a hosszú távú testmozgás során és ez az adaptáció nemtől függ. A megfigyelt nemi különbségek hozzájárulhatnak az artériák fiziológiás és kóros funkciójának jobb megértéséhez az aktív és visszavonult sportolókban.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.