Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 216

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Újszülöttkori koponyasérülések

NOVÁK László, FEKETE Gábor, NAGY Andrea, BOGNÁR László

A szerzők előadásukban ismertetik a Debreceni Egyetemen az elmúlt húsz évben kezelt újszülöttkori koponyasérülést szenvedett gyermekek eseteit. A szülés kapcsán a leggyakoribb sérülés az ún. pingponglabdatörés: fedett sérülés, ami általában a parietalis tájékon kerül észlelésre. Az újszülöttkori koponyacsont rendkívüli képlékenysége miatt sérülés már minimális tompa erőbehatás kapcsán is kialakulhat. Ekkor a csont normális külső kontúrja behorpad, a koponya formája így lesz hasonlatos a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Lege Artis Medicinae

2022. MÁRCIUS 31.

Cukorbetegek szülés körüli ellátásának aktuális kérdései a belgyógyász-diabetológus szemszögéből

KERÉNYI Zsuzsanna

Diabetesszel szövődött terhességben a hyperglykaemia kezelése döntő fontosságú a szülés során mind az anya, mind az újszülött szülészeti kimeneteli adatainak javítása szempontjából. Ez különösen jelentős 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő anyák esetében, és minden olyan anyánál, aki inzulinkezelésre szorul a vá­randósság alatt. Szteroidok alkalmazása a koraszülés kockázatának kitett várandósoknál tovább bonyolítja a hyperglykaemia kezelését közvetlenül a szülés előtti időszakban, és... tovább »

Hivatásunk

2021. DECEMBER 15.

Hiába az ember annyi éves, amennyi, a szíve valahogy nem annyi

TRESZKONY V.

Kahlichné dr. Simon Márta professzor asszony életútja sokat elárul arról, hogy milyen elhivatott szakmájában, hiszen sokat tett az egészségügyért, a szakdolgozók képzéséért és szakmai fejlõdésükért, 2008-ban pedig a MESZK felterjesztése alapján, a Magyar Köztársaság érdemkeresztjével is megjutalmazták. Pályáját körzeti védõnõként kezdte, hosszú éveken át segítette a családok, a várandós édesanyák, újszülöttek és csecsemõk gondozását.

Fókuszban

2021. DECEMBER 10.

Előszó

A veleszületett anyagcsere-megbetegedések második legnagyobb csoportját a több mint 70 különböző kórképet felölelő lizoszomális tárolási megbetegedések alkotják, amelyek évente 15-25 újszülött megbetegedését jelentik Magyarországon. A két leggyakoribb lizoszomális tárolási megbetegedés a Fabry-betegség és a Gaucherbetegség. Jellemzően a sejtek lizoszómáiban bizonyos kóros enzimműködés áll a kórképek hátterében, amelynek következtében a kóros szubsztrátfelhalmozódás szerteágazó, változó... tovább »

Klinikum

2021. JÚNIUS 09.

A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása

CSERNUS Zita

A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.

Hírvilág

2021. MÁJUS 17.

Nők és a lisztérzékenység

Május 16-a immár 16. éve a Coeliakia Nemzetközi Napja. Az Európai Coeliakia Egyesületek Szövetségének kezdeményezésére létrejött lisztérzékenységi világnapon ezúttal a nők szerepére hívják fel a figyelmet. E betegségben kétszer annyi nőt diagnosztizáltak, mint férfit, és jellemzően a hölgyek azok, akik figyelnek a családtagok élethosszig tartó diétájára, de a betegszervezeti tagok túlnyomó többsége is nő.

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye, ÖNAL Hasan

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az... tovább »