Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2309

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ischaemiás stroke mimic – Irodalmi áttekintés

FEHÉR Gergely

Bevezetés: A stroke a halálozás egyik vezető oka és a rokkantsághoz vezető leggyakoribb tényező. A megelőzésen kívül a terápia alappillére az akut esemény bekövetkeztekor a beteg mihamarabbi centrumba juttatása és systems thrombolysis, illetve endovascularis beavatkozás elvégzése. Mindazonáltal a stroke diagnózissal sürgősségi ellátóhelyre szállított betegek egy részének panaszait nem agyi keringészavar, hanem egyéb eltérés okozza, aminek felismerése gyakran – az idő szűkössége okán – igen nagy... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Aminosav-PET-vizsgálatok szerepe a neuroonkológiában

MÓZES Miklós, TRENCSÉNYI Bence, KLIMAJ Zoltán

Bemutatás: Az izotópvizsgálatok a különböző rosszindulatú daganatok nagyon érzékeny vizsgálómódszerei. Az aminosav-PET-mérések révén ez rosszindulatú agydaganatok esetén is lehetővé vált. Randomizált prospektív vizsgálatok is bizonyítják a vizsgálati módszer kiemelkedően fontos szerepét a high grade gliomák komplex kezelése során. Egyre szélesebb körben elérhető a vizsgálat, az elmúlt bő két év során több mint 200 vizsgálat történt csak Intézetünkben, illetve jelenleg zajlik a szakmai irányelv... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

Bevezetés: A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vékonyrost-neuropathia elemzése

PÁL Endre

Bevezetés: A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.

Módszerek: Nyolcvanöt, bőrbiopsziával bizonyított vékonyrost-neuropathia esetét elemeztük. A betegek részletes elektrofiziológiai, laboratóriumi vizsgálatokon esetek át, hogy a neuropathia típusát és okát... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Folyamatos EEG-monitorozás neurológiai szubintenzív osztályon

BENKŐ-ZAJA Gréta, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: Kritikus állapotú betegnél az agyi funkciók károsodása akár órákkal is megelőzheti a neurológiai fizikális vizsgálattal észlelhető állapotromlást. A corticalis funkciók folyamatos tér- és időbeli követésére a tartós EEG- (continuous EEG, cEEG) monitorozás érzékeny vizsgálómódszer. Vizsgálatunk célja az OMIII Szubintenzív osztályán a cEEG-monitorozás klinikai alkalmazhatóságának vizsgálata súlyos idegrendszeri kórképekben. Módszerek: A cEEG-monitorozást Carescape B650 (GE... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Migrénes stroke, migrén és stroke

KERÉNYI Levente

A migrén és a stroke kapcsolata több szintű. Mivel mindkettő gyakori, így ischaemiás stroke más okból migrénben is szenvedő betegnél is kialakul. Az ischaemiás stroke tünetei hasonlíthatnak aurás migrénre, és valódi migrénes infarktus (MI) is kialakulhat. Ez utóbbiról akkor beszélünk, ha a migrénroham teljesíti az alábbiakat: Aurás migrénben szenvedő betegnél jelentkezik, megfelel a korábbi rohamoknak, kivéve, hogy egy vagy több auratünet tovább tart, mint 60 perc, képalkotó vizsgálat... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Bevezetés: Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat... tovább »