Magyar Radiológia

Melorheostosis - Ritka megjelenési forma

KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK Anna1, OBERSZTYN Ewa1, KOZLOWSKI Kazimierz2

2004. DECEMBER 20.

Magyar Radiológia - 2004;78(06)

BEVEZETÉS - A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió. ESETISMERTETÉS - Egy 40 éves férfi beteg esetét ismertetjük, aki ritka radiológiai megjelenésű melorheostosisban szenved. A csontokon nem volt kimutatható a jellegzetes, lefolyó gyertyaviasz jellegű corticalis megvastagodás. Minden felső végtagi csöves csonton kifejezett peri- és endostealis hyperostosist lehetett látni a kezek és a váll érintettségével. A jobb sacroiliacalis ízület mindkét oldalán osteosclerosis volt megfigyelhető. A scapula, a distalis ulna, a carpalis csontok és a bal hüvelyk hypoplasiásak voltak. A betegség különlegessége, hogy az anamnézisből praenatalis eredet derült ki. Az alsó végtagok normálisak voltak, és a felső végtagok kiterjedt csont- és lágyrész-eltérései ellenére a betegnek sohasem volt fájdalma, amely pedig a felnőttkori melorheostosis jellegzetessége. KÖVETKEZTETÉS - A melorheostosis ritka betegség, amely a klinikai tünetek és a röntgenvizsgálat alapján diagnosztizálható. Atípusos melorheostosis esetén az alsó végtagok normálisak lehetnek a röntgenfelvételeken, és a betegség nem jár fájdalommal.

AFFILIÁCIÓK

  1. Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warszawa, Poland
  2. Department of Medical Imaging

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Digitális radiológia Európában - radiológia a digitális Európában Perugia, 2004. október

BARTA H. Miklós, FORRAI Gábor, PALKÓ András

A mai Európában Olaszország jelentős előnyre tett szert más tagállamokhoz képest a digitális rendszerek alkalmazásában és integrálásában a radiológiai, illetve a kórházi és egészségügyi informatika terén. Jelenleg körülbelül 150 PACS rendszer működik az olasz kórházakban, ami kiugró eredmény.

Magyar Radiológia

Fráter Loránd - Egy rektor katedra nélkül; Eberhard Willich professzor 85 éves; Emlékeim a magyarokról - Dr. Eberhard Willich visszaemlékezései

LOMBAY Béla, SCHLÄFFER Erzsébet, EBERHARD Willich

A Fráter Loránd professzor által szerkesztett, új, Radiológia című könyv (tankönyv és kézikönyv - Medicina, 2004) lapozása adta az ötletet, hogy a következő portré „Lóriról” készüljön. Az általam igen nagyra becsült szakmai-egyetemi egyéniség portréjához elég nehéz volt anyagot gyűjtenem, bár eddigi pályafutása jól követhető volt az egyetemi évektől kezdve napjainkig. Amikor ugyanis konkrétumokra került sor, és önéletrajzi írást kértem tőle, elzárkózott, csak rábeszélésre állt végül kötélnek.

Magyar Radiológia

Hetvenéves a Görög Radiológus Társaság Athén, 2004. szeptember 29-október 2.

LOMBAY Béla

Szeptember 29. és október 2. között mintegy 700 résztvevővel rendezték meg Athénban a XIV. Pánhellén Radiológus Kongresszust, illetve ezzel párhuzamosan a 2. Kelet-Mediterrán Mágneses Magrezonancia továbbképző konferenciát. Az események között központi helyet foglalt el a társaság 70. évfordulója alkalmából rendezett ünnepség és koncert.

Magyar Radiológia

19. Soproni Ultrahang Napok Sopron, 2004. október 7-10.

VARGA Tamás

A hagyományosan ősszel megrendezésre kerülő Soproni Ultrahang Napok tizenkilencedik alkalommal csábította városunkba a radiológus és a klinikus kollégákat. A legújabb képalkotó módszerek és technikai fejlesztések bemutatása mellett ismét alkalom nyílt egy-egy kiemelt témakörben a diagnosztikus és terápiás problémák megbeszélésére.

Magyar Radiológia

A RADIOLÓGIAI SZAKMAI KOLLÉGIUM ÜLÉSE

PALKÓ András, FORRAI Gábor

Az osztályvezető főorvosi pályázat megvitatása. A kollégium a pályázó és az érintett kórházigazgató részvételével megtárgyalta az aktuális osztályvezető főorvosi pályázatot.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Covid-19-vírusfertőzés terjedési módjai

KÉKES Ede

A SARS-CoV-2 vírus terjedési módjait részletesen elemezték az elmúlt időszakban. Megállapítható, hogy a mikroméretű vírusrészecskék leülepedése a különböző felületeken, illetve levegőben való terjedése a fő oka a járvány erejének és kiterjedésének az egész világra. A vírus terjedése gyakorlatilag életünk, napi aktivitásunk minden eseményében jelen van. Az ember-ember kontaktus szokványos mozdulatai, az önmagunk életének sajátos szokásai (arcsimítás, szemdörzsölés stb.) növelik a terjedés kockázatát. A legnagyobb veszélyt a fertőzött, de tünetmentes egyének mint vírushordozók jelentik és ebben fő gond a transzmisszió dinamikájának gyorsasága. Erős bizonyítékokkal rendelkezünk, miszerint az 1,5-2 méteres távolságtartás, a maszkviselés és a szem védelme döntő elemek a vírus terjedési gyorsaságának mérséklésében. Feltételezhető, hogy a szokványos influenzavírus-fertőzésekhez hasonlóan a koronavírus megjelenése is szezonális megjelenési formát mutat.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Klinikai Onkológia

Aktualitások a férfi emlőrákról

BAKI Márta

A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban, előrehaladott stádiumban ismerik fel. A BRCA2-mutáció körülbelül 10%-ban mutatható ki a férfi emlődaganatos betegekben. Leggyakoribb az invazív ductalis carcinoma ösztrogén- és progeszteronpozitivitással. A diagnosztikai, sebészi, sugárterápiás elvek és a kemoterápia közel megegyeznek a női emlődaganatok ellátásával. A szakmai ajánlások adjuváns és terápiás kezelés során tamoxifent és egyéb szelektív ösztrogénreceptor-modulátort javasolnak. Nagy nemzetközi adatbázisok alapján a túlélési adatok különböznek a férfi és a női emlődaganatos betegek között. Új biomarkerek, genetikai vizsgálatok vannak folyamatban, amelyek alapján jobban megismerhetővé válik a férfi emlődaganat.

Ideggyógyászati Szemle

[Légzési elégtelenséggel járó CANOMAD szindróma]

SALAMON András, DÉZSI Lívia, RADICS Bence, VARGA Tímea Edina, HORTOBÁGYI Tibor, TÖMÖSVÁRI Adrienn, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, RAJDA Cecília

[A CANOMAD (krónikus ataxiás neuropathia, ophthal­moplegia, M-protein-agglutináció, diszialozil-antitestek) szindróma ritka polyneuropathia, melyben IgM-para­proteinek lépnek reakcióba a diszializált epitópokat tar­talmazó gangliozidokkal. Ezen folyamat hátsó gyöki ganglionopathiához, valamint a cranialis és a perifériás idegek B-lymphocyta-mediált infiltrációjához vezet. A betegség klinikai képét ataxia, enyhe fokú izomgyengeség, areflexia, valamint szenzoros eltérések és agyidegtünetek dominálják. A rituximab-, valamint az intravénás immunoglobulin (IVIg-) kezelés hatékonyságát esettanulmányok támasztják alá. Közleményünkben egy 57 éves férfi beteg járásnehe­zí­tettséggel, négy végtagi zsibbadással és ügyetlenséggel járó esetét mutatjuk be. Neurológiai státuszában areflexia, vibrációérzés-csökkenés, valamint ataxia volt megfigyelhető. A laboratóriumi vizsgálatok a szérumban IgM monoklonális komponens és diszialozil-antitestek jelenlétét igazolták. A beteg részletes elektrofiziológiai kivizsgálása során szenzomotoros demyelinisatiós polyneuroradiculopathia igazolódott. Az alkalmazott IVIg- és rituximab­kezelés ellenére a beteg állapota foko­zatosan romlott, majd légzési elégtelenség követ­keztében elhunyt. Az elvég­zett neuropatológiai vizsgálatok hátsó kötegi és gyöki atro­phiát, valamint kevert mononukleáris sejtes infiltrációt mutattak. A jelen közlemény célja, hogy felhívja a figyelmet a szind­rómára, ezáltal elősegítse a betegek életminőségét potenciálisan javító immunszuppresszív kezelés mielőbbi beve­zetését.]