Magyar Radiológia

Melorheostosis - Ritka megjelenési forma

KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK Anna1, OBERSZTYN Ewa1, KOZLOWSKI Kazimierz2

2004. DECEMBER 20.

Magyar Radiológia - 2004;78(06)

Esetismertetés

BEVEZETÉS - A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió. ESETISMERTETÉS - Egy 40 éves férfi beteg esetét ismertetjük, aki ritka radiológiai megjelenésű melorheostosisban szenved. A csontokon nem volt kimutatható a jellegzetes, lefolyó gyertyaviasz jellegű corticalis megvastagodás. Minden felső végtagi csöves csonton kifejezett peri- és endostealis hyperostosist lehetett látni a kezek és a váll érintettségével. A jobb sacroiliacalis ízület mindkét oldalán osteosclerosis volt megfigyelhető. A scapula, a distalis ulna, a carpalis csontok és a bal hüvelyk hypoplasiásak voltak. A betegség különlegessége, hogy az anamnézisből praenatalis eredet derült ki. Az alsó végtagok normálisak voltak, és a felső végtagok kiterjedt csont- és lágyrész-eltérései ellenére a betegnek sohasem volt fájdalma, amely pedig a felnőttkori melorheostosis jellegzetessége. KÖVETKEZTETÉS - A melorheostosis ritka betegség, amely a klinikai tünetek és a röntgenvizsgálat alapján diagnosztizálható. Atípusos melorheostosis esetén az alsó végtagok normálisak lehetnek a röntgenfelvételeken, és a betegség nem jár fájdalommal.

AFFILIÁCIÓK

  1. Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warszawa, Poland
  2. Department of Medical Imaging

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Digitális radiológia Európában - radiológia a digitális Európában Perugia, 2004. október

BARTA H. Miklós, FORRAI Gábor, PALKÓ András

A mai Európában Olaszország jelentős előnyre tett szert más tagállamokhoz képest a digitális rendszerek alkalmazásában és integrálásában a radiológiai, illetve a kórházi és egészségügyi informatika terén. Jelenleg körülbelül 150 PACS rendszer működik az olasz kórházakban, ami kiugró eredmény.

Magyar Radiológia

Fráter Loránd - Egy rektor katedra nélkül; Eberhard Willich professzor 85 éves; Emlékeim a magyarokról - Dr. Eberhard Willich visszaemlékezései

LOMBAY Béla, SCHLÄFFER Erzsébet, EBERHARD Willich

A Fráter Loránd professzor által szerkesztett, új, Radiológia című könyv (tankönyv és kézikönyv - Medicina, 2004) lapozása adta az ötletet, hogy a következő portré „Lóriról” készüljön. Az általam igen nagyra becsült szakmai-egyetemi egyéniség portréjához elég nehéz volt anyagot gyűjtenem, bár eddigi pályafutása jól követhető volt az egyetemi évektől kezdve napjainkig. Amikor ugyanis konkrétumokra került sor, és önéletrajzi írást kértem tőle, elzárkózott, csak rábeszélésre állt végül kötélnek.

Magyar Radiológia

Sigillocellularis gyomortumor vastagbél-metasztázisa

TÓTH Géza, LUKOVICS Péter, LÁHM Erika, KOVÁCS Margit

BEVEZETÉS - A colon másodlagos tumorai extrém ritkák. Komputertomográfia során gyulladásos vastagbélbetegséggel, ischaemiás colitisszel téveszthetők össze. ESETISMERTETÉS - Az 59 éves nőbeteg anamnézisében 1999-ben sigillocellularis adenocarcinoma miatt végzett gastrectomia szerepelt. 2003 novemberében rendszeres, évenkénti onkológiai kontrollvizsgálatra jelentkezett, amelynek kapcsán hasi komputertomográfiás vizsgálatot is végeztünk. A colon transversum szegmentális kifejezett, körkörös fali megvastagodását találtuk, céltáblaszerű kontraszthalmozással. A folyamat tisztázására kolonoszkópiás vizsgálat történt, azonban a colon transversumon észlelt jelentős szűkületen nem sikerült átjutni az eszközzel. A szűkület kezdetéből vett biopszia sem malignitást, sem specifikus gyulladást nem igazolt. A viszonyok pontosabb tisztázása céljából virtuális kolonoszkópiát és irrigoszkópiát végeztünk. A virtuális kolonoszkópiás vizsgálat során a szűk szakasz csak minimális fokban tágult, a nyálkahártya megtartottnak tűnt. Az irrigoszkópiás vizsgálat a colon transversum jobb felének kifejezett szűkületét mutatta, polypoid elváltozásokkal. Emellett a flexura lienalison is aszimmetrikus fali elváltozást találtunk. A betegnél subileusos panaszok jelentkeztek. A folyamat tisztázására és a passzázs megoldására műtétet végeztünk, amelynek során kiterjesztett jobb oldali hemicolectomiára került sor. A szövettani diagnózis a korábbi sigillocellularis gyomorcarcinoma metasztázisát igazolta az eltávolított vastagbélben. KÖVETKEZTETÉS - A colon ritka másodlagos daganatára utalhat, ha a bélfal hosszabb szakaszra kiterjedő, szegmentális jellegű, kifejezett megvastagodása komputertomográfiával sajátos formában ábrázolódik: a belső réteg fokozott, illetve a külső fali rétegek csökkent kontrasztanyag- halmozása típusos céltáblaszerű képet ad.

Magyar Radiológia

Hetvenéves a Görög Radiológus Társaság Athén, 2004. szeptember 29-október 2.

LOMBAY Béla

Szeptember 29. és október 2. között mintegy 700 résztvevővel rendezték meg Athénban a XIV. Pánhellén Radiológus Kongresszust, illetve ezzel párhuzamosan a 2. Kelet-Mediterrán Mágneses Magrezonancia továbbképző konferenciát. Az események között központi helyet foglalt el a társaság 70. évfordulója alkalmából rendezett ünnepség és koncert.

Magyar Radiológia

19. Soproni Ultrahang Napok Sopron, 2004. október 7-10.

VARGA Tamás

A hagyományosan ősszel megrendezésre kerülő Soproni Ultrahang Napok tizenkilencedik alkalommal csábította városunkba a radiológus és a klinikus kollégákat. A legújabb képalkotó módszerek és technikai fejlesztések bemutatása mellett ismét alkalom nyílt egy-egy kiemelt témakörben a diagnosztikus és terápiás problémák megbeszélésére.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19 betegséget követő encephalitis

VARANNAI Lajos, MAGYAR Zsuzsa, BARANYAI Beatrix, AJZNER Éva, CZURKÓ Marina

A Covid-19 betegség megjelenését követően rövid idő után világossá vált, hogy noha az elsősorban légúti tünetekkel jár, ezek mellett nagyon sok esetben egyéb szervek, szervrendszerek, így az idegrendszer károsodására utaló tünetek is megjelennek. Az első észlelés és közlés óta megjelent és naponta megjelenő nagy mennyiségű, a betegséggel, annak szövődményeivel foglalkozó közlemény között számos neurológiai komplikációkkal foglalkozó is megtalálható. Az adatok alapján viszonylag gyakori ideggyógyászati szövődménynek tartható az encephalitis kialakulása. Tünetei az esetek többségében a még zajló légúti kórfolyamattal egyidejűleg vagy a kialakult kritikus állapot során észlelhetők; többféle megjelenési formáját is közölték. Az általunk ismertetett esetben a központi idegrendszer érintettségét jelző tünetek több héttel a lezajlott Covid-19-pneumonia után, a beteg ebből a szempontból már gyógyult állapotában jelentek meg. A klinikum, a képalkotó, EEG- és liquorvizsgálatok eredményei alapján a tünetek hátterében encephalitis igazolódott. Az alkalmazott terápia mellett a klinikai szempontból rohamosan javuló folyamat hátterében az elvégzett vizsgálatok egyértelmű kórokot nem igazoltak. A korábban zajlott SARS-CoV-2-vírusinfekciót is figyelembe véve Covid-19 betegséget követő posztinfekciós központi idegrendszeri kórfolyamatot véleményeztünk, melyre vonatkozóan jelenleg csak elvétve található irodalmi adat.

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Hypertonia és Nephrologia

A Covid-19-vírusfertőzés terjedési módjai

KÉKES Ede

A SARS-CoV-2 vírus terjedési módjait részletesen elemezték az elmúlt időszakban. Megállapítható, hogy a mikroméretű vírusrészecskék leülepedése a különböző felületeken, illetve levegőben való terjedése a fő oka a járvány erejének és kiterjedésének az egész világra. A vírus terjedése gyakorlatilag életünk, napi aktivitásunk minden eseményében jelen van. Az ember-ember kontaktus szokványos mozdulatai, az önmagunk életének sajátos szokásai (arcsimítás, szemdörzsölés stb.) növelik a terjedés kockázatát. A legnagyobb veszélyt a fertőzött, de tünetmentes egyének mint vírushordozók jelentik és ebben fő gond a transzmisszió dinamikájának gyorsasága. Erős bizonyítékokkal rendelkezünk, miszerint az 1,5-2 méteres távolságtartás, a maszkviselés és a szem védelme döntő elemek a vírus terjedési gyorsaságának mérséklésében. Feltételezhető, hogy a szokványos influenzavírus-fertőzésekhez hasonlóan a koronavírus megjelenése is szezonális megjelenési formát mutat.