Magyar Radiológia

Melorheostosis - Ritka megjelenési forma

KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK Anna, EWA Obersztyn, KAZIMIERZ Kozlowski

2004. DECEMBER 20.

Magyar Radiológia - 2004;78(06)

BEVEZETÉS - A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió. ESETISMERTETÉS - Egy 40 éves férfi beteg esetét ismertetjük, aki ritka radiológiai megjelenésű melorheostosisban szenved. A csontokon nem volt kimutatható a jellegzetes, lefolyó gyertyaviasz jellegű corticalis megvastagodás. Minden felső végtagi csöves csonton kifejezett peri- és endostealis hyperostosist lehetett látni a kezek és a váll érintettségével. A jobb sacroiliacalis ízület mindkét oldalán osteosclerosis volt megfigyelhető. A scapula, a distalis ulna, a carpalis csontok és a bal hüvelyk hypoplasiásak voltak. A betegség különlegessége, hogy az anamnézisből praenatalis eredet derült ki. Az alsó végtagok normálisak voltak, és a felső végtagok kiterjedt csont- és lágyrész-eltérései ellenére a betegnek sohasem volt fájdalma, amely pedig a felnőttkori melorheostosis jellegzetessége. KÖVETKEZTETÉS - A melorheostosis ritka betegség, amely a klinikai tünetek és a röntgenvizsgálat alapján diagnosztizálható. Atípusos melorheostosis esetén az alsó végtagok normálisak lehetnek a röntgenfelvételeken, és a betegség nem jár fájdalommal.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Magyarok az Európai Radiológus Kongresszuson ECR 2005 meets Hungary

MESTER Ádám

A European Congress of Radiology (ECR) 1967-től 1987-ig más-más városokban került megrendezésre, 1989-től Bécsben tartják, 1999 óta pedig már évente sor kerül a korábban kétévente rendezett seregszemlére. A résztvevők száma állandóan növekszik. Míg 2003-ban 7614, köztük 291 magyar látogatott a kongresszusra, 2004-ben 8677 volt az érdeklődők száma, és köztük 321 magyar. Ez utóbbi fele annyi, mint a Magyar Radiológusok Társasága balatonfüredi kongresszusán részt vevők száma.

Magyar Radiológia

A RADIOLÓGIAI SZAKMAI KOLLÉGIUM ÜLÉSE

PALKÓ András, FORRAI Gábor

Az osztályvezető főorvosi pályázat megvitatása. A kollégium a pályázó és az érintett kórházigazgató részvételével megtárgyalta az aktuális osztályvezető főorvosi pályázatot.

Magyar Radiológia

Fráter Loránd - Egy rektor katedra nélkül; Eberhard Willich professzor 85 éves; Emlékeim a magyarokról - Dr. Eberhard Willich visszaemlékezései

LOMBAY Béla,Schläffer Erzsébet, EBERHARD Willich

A Fráter Loránd professzor által szerkesztett, új, Radiológia című könyv (tankönyv és kézikönyv - Medicina, 2004) lapozása adta az ötletet, hogy a következő portré „Lóriról” készüljön. Az általam igen nagyra becsült szakmai-egyetemi egyéniség portréjához elég nehéz volt anyagot gyűjtenem, bár eddigi pályafutása jól követhető volt az egyetemi évektől kezdve napjainkig. Amikor ugyanis konkrétumokra került sor, és önéletrajzi írást kértem tőle, elzárkózott, csak rábeszélésre állt végül kötélnek.

Magyar Radiológia

A „másik” Röntgen Julius, a zeneszerző

HEINER Lajos

A „mi” Röntgenünk és Julius Röntgen életpályája szinte ugyanazt a kort ívelte át - az utóbbi Wilhelmnél tíz évvel később született, s egy év híján egy évtizeddel később hunyt el. A Lipcsében, 1855-ben született Julius Röntgen muzsikus családból származott, édesapja a legrégebbi német koncertzenekar, a Gewandhaus elsőhegedűse volt. Julius csodagyerek volt, fiatalon megmutatkozó tehetségére jellemző, hogy egy kamaszkorában írott darabját apja Joachim Józseffel együtt mutatta be.

Magyar Radiológia

Sigillocellularis gyomortumor vastagbél-metasztázisa

TÓTH Géza, LUKOVICS Péter, LÁHM Erika, KOVÁCS Margit

BEVEZETÉS - A colon másodlagos tumorai extrém ritkák. Komputertomográfia során gyulladásos vastagbélbetegséggel, ischaemiás colitisszel téveszthetők össze. ESETISMERTETÉS - Az 59 éves nőbeteg anamnézisében 1999-ben sigillocellularis adenocarcinoma miatt végzett gastrectomia szerepelt. 2003 novemberében rendszeres, évenkénti onkológiai kontrollvizsgálatra jelentkezett, amelynek kapcsán hasi komputertomográfiás vizsgálatot is végeztünk. A colon transversum szegmentális kifejezett, körkörös fali megvastagodását találtuk, céltáblaszerű kontraszthalmozással. A folyamat tisztázására kolonoszkópiás vizsgálat történt, azonban a colon transversumon észlelt jelentős szűkületen nem sikerült átjutni az eszközzel. A szűkület kezdetéből vett biopszia sem malignitást, sem specifikus gyulladást nem igazolt. A viszonyok pontosabb tisztázása céljából virtuális kolonoszkópiát és irrigoszkópiát végeztünk. A virtuális kolonoszkópiás vizsgálat során a szűk szakasz csak minimális fokban tágult, a nyálkahártya megtartottnak tűnt. Az irrigoszkópiás vizsgálat a colon transversum jobb felének kifejezett szűkületét mutatta, polypoid elváltozásokkal. Emellett a flexura lienalison is aszimmetrikus fali elváltozást találtunk. A betegnél subileusos panaszok jelentkeztek. A folyamat tisztázására és a passzázs megoldására műtétet végeztünk, amelynek során kiterjesztett jobb oldali hemicolectomiára került sor. A szövettani diagnózis a korábbi sigillocellularis gyomorcarcinoma metasztázisát igazolta az eltávolított vastagbélben. KÖVETKEZTETÉS - A colon ritka másodlagos daganatára utalhat, ha a bélfal hosszabb szakaszra kiterjedő, szegmentális jellegű, kifejezett megvastagodása komputertomográfiával sajátos formában ábrázolódik: a belső réteg fokozott, illetve a külső fali rétegek csökkent kontrasztanyag- halmozása típusos céltáblaszerű képet ad.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.