Magyar Orvos

Magyarok a genetikai forradalom élvezérei

RADNAI Anna

2012. DECEMBER 20.

Magyar Orvos - 2012;20(12)

Aktuális

A Semmelweis Egyetem I. sz. Belklinikáján működő PentaCore Laboratórium munkatársai egyedülálló genetikai diagnosztikus módszereket fejlesztettek ki. Többek között a 740 különböző betegségre való hajlamot kimutató, vagy az egyéni genomtérképet egyetlen pendrive-ra tömörítő eljárásoknak köszönhetően molekuláris diagnosztika szempontjából jelenleg Pesten van a világ közepe. Prof. dr. Lakatos Pétert kérdeztük a részletekről.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Orvos

A Parkinson-kór korszerű kezelése

BOKOR Magdolna

A Parkinson-kór az egyik leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek előfordulása az öregedéssel folyamatosan nő. A növekedést nemcsak az átlagéletkor emelkedése eredményezi, hanem az is, hogy a betegség incidenciája egyre fiatalabb korosztályok felé tolódik. A betegség a motoros funkciók romlásán kívül, egyénileg változó mértékben ún. nem-motoros tüneteket is okoz.

Magyar Orvos

Glaukóma: újdonságok, amit a háziorvosnak tudnia kell

HOLLÓ Gábor

A glaukómás beteg gondozása nem kizárólag a szemorvos feladata. A glaukóma progressziójának meggátlása, azaz a látás vagy a látásmaradvány tartós megőrzése nem biztosítható kizárólag szemészeti módszerekkel még akkor sem, ha a beteg szemcseppet használ, vagy szemnyomáscsökkentő műtéten esett át.

Magyar Orvos

A hyperthyreosis radiojód kezelése

BAKOS Bence, LAKATOS Péter, TAKÁCS István

A radiojód-kezelés első vonalbeli eljárás a hyperthyreosisok terápiájában. Nagy hatékonysággal nyújt definitív megoldást a pajzsmirigy-túlműködést okozó leggyakoribb kórállapotokra. Írásunkban több évtizedes klinikai tapasztalat és a hazai, illetve legújabb nemzetközi ajánlások alapján foglaljuk össze az izotópkezelés legfontosabb elméleti és gyakorlati vonatkozásait, ide értve az indikációk és kontraindikációk körét, a beavatkozás előkészítésének és kivitelezésének leggyakoribb kérdéseit, a felmerülő esetleges szövődményeket és komplikációkat, valamint a beavatkozástól várható eredményeket.

Magyar Orvos

A modern sugárterápia lehetőségei

HADJIEV Janaki, KOVÁCS Árpád, REPA Imre

A daganatos betegek túlélési esélyeit növelheti a magas színvonalú, korszerű eszközparkkal végzett vizsgálat és kezelés. A műszaki eszközök fejlődésének eredményeképpen az elmúlt évtizedben robbanásszerű változáson ment át a sugárterápia. A fejlődés mind a teleterápiás, mind a közelterápiás eszközöket, eljárásokat érintette.

Magyar Orvos

Krónikus kismedencei fájdalom

BOKOR Attila

A nőgyógyászati orvos-beteg-találkozók egyik leggyakoribb oka a krónikus kismedencei fájdalom. A kórkép egy súlyos, jelentős életminőség-romlást okozó állapot, mely non-ciklikusan jelentkezik, és a terhességhez nem köthető. Kezelése gyakran multidiszciplináris, hormonális terápiát, sebészeti beavatkozásokat és pszichológiai segítségnyújtást is magában foglal.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Hivatásunk

Sokan érdeklődnek a múlt tudósai iránt

BRÓDI Emília

Előadásait élvezettel hallgatja a közönség, hiszen minden szaván érződik, hogy egész életét a tudománytörténeti ismeretek átadásának szenteli. Dr. Gazda István tudománytörténész, a MATI igazgatója szakkönyvet rendezett sajtó alá a Rákóczi szabadságharc egészségügyéről, a régi magyar egészségügyi jogszabályokról, sokat tett Semmelweis Ignác életművének feltárásáért, önálló kötetet jelentetett meg Széchenyi Istvánról, és írt betegségéről is, tanulmány gyűj teményt állított össze az 1848/49-es szabadságharc honvéd orvosairól. Több kötetet szerkesztett az I. világháború és az 1956-os forradalom és szabadságharc egészségügyéről, a Felvidék orvostörténetéről, a múlt magyar orvostörténészeiről. A tudományos tevékenység mellett ismeretterjesztő munkája is figyelemreméltó, több rádiós és televíziós műsor is nevéhez fűződik. A MESZK rendezvényén idén a tudós nőkről beszél. Augusztus 20-a alkalmából prof. dr Kásler Miklós miniszter dr. Gazda István tudománytörténész kutatói és kutatásszervezői munkásságát állami kitüntetéssel ismerte el.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.