Magyarok a genetikai forradalom élvezérei
RADNAI Anna
2012. DECEMBER 20.
Magyar Orvos - 2012;20(12)
RADNAI Anna
2012. DECEMBER 20.
Magyar Orvos - 2012;20(12)
A Semmelweis Egyetem I. sz. Belklinikáján működő PentaCore Laboratórium munkatársai egyedülálló genetikai diagnosztikus módszereket fejlesztettek ki. Többek között a 740 különböző betegségre való hajlamot kimutató, vagy az egyéni genomtérképet egyetlen pendrive-ra tömörítő eljárásoknak köszönhetően molekuláris diagnosztika szempontjából jelenleg Pesten van a világ közepe. Prof. dr. Lakatos Pétert kérdeztük a részletekről.
Magyar Orvos
A Parkinson-kór az egyik leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek előfordulása az öregedéssel folyamatosan nő. A növekedést nemcsak az átlagéletkor emelkedése eredményezi, hanem az is, hogy a betegség incidenciája egyre fiatalabb korosztályok felé tolódik. A betegség a motoros funkciók romlásán kívül, egyénileg változó mértékben ún. nem-motoros tüneteket is okoz.
A glaukómás beteg gondozása nem kizárólag a szemorvos feladata. A glaukóma progressziójának meggátlása, azaz a látás vagy a látásmaradvány tartós megőrzése nem biztosítható kizárólag szemészeti módszerekkel még akkor sem, ha a beteg szemcseppet használ, vagy szemnyomáscsökkentő műtéten esett át.
Magyar Orvos
A daganatos betegek túlélési esélyeit növelheti a magas színvonalú, korszerű eszközparkkal végzett vizsgálat és kezelés. A műszaki eszközök fejlődésének eredményeképpen az elmúlt évtizedben robbanásszerű változáson ment át a sugárterápia. A fejlődés mind a teleterápiás, mind a közelterápiás eszközöket, eljárásokat érintette.
Magyar Orvos
A nőgyógyászati orvos-beteg-találkozók egyik leggyakoribb oka a krónikus kismedencei fájdalom. A kórkép egy súlyos, jelentős életminőség-romlást okozó állapot, mely non-ciklikusan jelentkezik, és a terhességhez nem köthető. Kezelése gyakran multidiszciplináris, hormonális terápiát, sebészeti beavatkozásokat és pszichológiai segítségnyújtást is magában foglal.
Magyar Orvos
A radiojód-kezelés első vonalbeli eljárás a hyperthyreosisok terápiájában. Nagy hatékonysággal nyújt definitív megoldást a pajzsmirigy-túlműködést okozó leggyakoribb kórállapotokra. Írásunkban több évtizedes klinikai tapasztalat és a hazai, illetve legújabb nemzetközi ajánlások alapján foglaljuk össze az izotópkezelés legfontosabb elméleti és gyakorlati vonatkozásait, ide értve az indikációk és kontraindikációk körét, a beavatkozás előkészítésének és kivitelezésének leggyakoribb kérdéseit, a felmerülő esetleges szövődményeket és komplikációkat, valamint a beavatkozástól várható eredményeket.
Lege Artis Medicinae
Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív döntéshozatal hibáinak elkerülésére, ugyanakkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tudásalapúak, szabályrendszerekre, problémaspecifikus algoritmusokra épülnek. Számos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A napjainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a vadászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az emberek. Fejlesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai áttörést jelentenek, ami megállíthatatlan és átalakítja világunkat. Alkalmazásuk és fejlesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezekben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult három évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiába lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Nekünk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együttműködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentőségének megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti választásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában éppúgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet feltétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azonban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézményekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meghozatalára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.
Klinikai Onkológia
A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban, előrehaladott stádiumban ismerik fel. A BRCA2-mutáció körülbelül 10%-ban mutatható ki a férfi emlődaganatos betegekben. Leggyakoribb az invazív ductalis carcinoma ösztrogén- és progeszteronpozitivitással. A diagnosztikai, sebészi, sugárterápiás elvek és a kemoterápia közel megegyeznek a női emlődaganatok ellátásával. A szakmai ajánlások adjuváns és terápiás kezelés során tamoxifent és egyéb szelektív ösztrogénreceptor-modulátort javasolnak. Nagy nemzetközi adatbázisok alapján a túlélési adatok különböznek a férfi és a női emlődaganatos betegek között. Új biomarkerek, genetikai vizsgálatok vannak folyamatban, amelyek alapján jobban megismerhetővé válik a férfi emlődaganat.
Ideggyógyászati Szemle
A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.
Lege Artis Medicinae
A sarcopenia, vagy időskori izomerő- és izomtömeg-csökkenés napjaink demográfiai változásainak, azaz a hosszabb élettartam miatt az idősebb korosztály nagyobb számának köszönhetően is igen komoly népegészségügyi probléma. Az életkor előrehaladtával az izomszövet fokozatosan leépül, a folyamat eredményeként pedig csökken az izom tömege és ereje. Ezt az állapotot nevezzük sarcopeniának. A sarcopenia az izomtömeg, az izomerő és a funkcionális függetlenség egyidejű csökkenése. Ezzel párhuzamosan a fizikai teljesítmény romlik (gyengeség, lassúság, egyensúlyvesztés). Ezek halmozódó hiányok, következményük a fáradtság, az öregviselkedés, a fogyás. Többnyire szellemi hanyatlással jár, és fokozódó elszigetelődéshez vezet. A sarcopenia elsődleges formája az izomsejtek energiatermelésének csökkenése, majd az életkorral arányos pusztulása. Másodlagosan a hormonális kiesések, az idegrendszer betegségei, a kevés mozgás, a tápanyagok felszívódásának zavarai, éhezés, idült fertőzés gyorsítja ezt a folyamatot és súlyosbítja az érintett állapotát. A sarcopenia kialakulásában összetett genetikai, biokémiai, hormonális mechanizmusok vesznek részt. Involúciós folyamat, amelyben az izomzatot felépítő tényezők és a lebontás egyensúlya megbomlik. A sarcopeniás állapot kockázatainak felismerésére, szűrésére és kórismézésére kérdőívet és algoritmust dolgoztak ki, amely konkrét határértékek mentén választja el a sarcopeniásokat a nem sarcopeniásoktól. A 65 év felettiek járásának sebessége, a kezek szorítóereje és a mért vagy számított izomtömeg azok a vágáspontok, amelyek alapján a sarcopenia kimondható. A sarcopenia addig tekinthető az „élettani” öregedés részének és azután válik betegséggé, amikor a diagnosztikus határértékek átlépésekor az érintett által megélt funkcionális akadályok és az életminőség romlása bekövetkezik. A sarcopenia megelőzése és kezelése, az elesés kockázatának csökkentése a rendszeres erőkifejtést igénylő aktív tornagyakorlatok és mozgáskoordinácós gyakorlatok végzésén alapul. A gyógyszeres kezelés lehetőségei korlátozottak, a kínálkozó molekuláris terápiás célpontok ellenére nincs a látóhatáron meggyőzően hatásos innovatív terápiás eszköz. A mozgásterápia mellett az izomfejlődést serkentő aminosavak, így a leucin, illetve a β-hidroxi-metilbutirát analógja alkalmazásának hatásossága mellett szólnak gyenge bizonyítékok.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás