Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban, előrehaladott stádiumban ismerik fel. A BRCA2-mutáció körülbelül 10%-ban mutatható ki a férfi emlődaganatos betegekben. Leggyakoribb az invazív ductalis carcinoma ösztrogén- és progeszteronpozitivitással. A diagnosztikai, sebészi, sugárterápiás elvek és a kemoterápia közel megegyeznek a női emlődaganatok ellátásával. A szakmai ajánlások adjuváns és terápiás kezelés során tamoxifent és egyéb szelektív ösztrogénreceptor-modulátort javasolnak. Nagy nemzetközi adatbázisok alapján a túlélési adatok különböznek a férfi és a női emlődaganatos betegek között. Új biomarkerek, genetikai vizsgálatok vannak folyamatban, amelyek alapján jobban megismerhetővé válik a férfi emlődaganat.

A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.

A sarcopenia, vagy időskori izomerő- és izomtömeg-csökkenés napjaink demográfiai változásainak, azaz a hosszabb élettartam miatt az idősebb korosztály nagyobb számának köszönhetően is igen komoly népegészségügyi probléma. Az életkor elő­rehaladtával az izomszövet fokozatosan leépül, a folyamat eredményeként pedig csökken az izom tömege és ereje. Ezt az ál­lapotot ne­vezzük sarcopeniának. A sarcopenia az izomtömeg, az izomerő és a funk­cionális füg­getlenség egyidejű csökkenése. Ezzel párhuzamosan a fizikai teljesítmény romlik (gyengeség, lassúság, egyensúlyvesztés). Ezek halmozódó hiányok, következményük a fáradtság, az öregviselkedés, a fogyás. Többnyire szellemi ha­nyatlással jár, és fokozódó elszigetelődéshez vezet. A sarcopenia elsődleges formája az izomsejtek energiatermelésének csökkenése, majd az életkorral arányos pusztulása. Másod­la­gosan a hormonális kiesések, az idegrendszer betegségei, a kevés mozgás, a tápanyagok felszívódásának zavarai, éhezés, idült fertőzés gyorsítja ezt a folyamatot és súlyosbítja az érintett állapotát. A sarcopenia kialakulásában összetett genetikai, biokémiai, hormonális mechanizmusok vesznek részt. Involúciós folyamat, amelyben az izomzatot felépítő tényezők és a lebontás egyensúlya megbomlik. A sarcopeniás állapot kockázatainak felismerésére, szűrésére és kórismézésére kérdőívet és algoritmust dolgoztak ki, amely konkrét határértékek mentén választja el a sarcopeniásokat a nem sarcopeniásoktól. A 65 év felettiek járásának sebessége, a kezek szorítóereje és a mért vagy számított izomtömeg azok a vágáspontok, amelyek alapján a sarcopenia kimondható. A sarcopenia addig tekinthető az „élet­tani” öregedés részének és azután válik betegséggé, amikor a diagnosztikus határértékek átlépé­sekor az érintett által megélt funkcionális akadályok és az életminőség romlása bekövetkezik. A sarcopenia megelőzése és kezelése, az elesés kockázatának csökkentése a rendszeres erőkifejtést igénylő aktív tornagyakorlatok és mozgáskoordinácós gyakorlatok végzésén alapul. A gyógyszeres kezelés lehetőségei korlátozottak, a kínálkozó molekuláris terápiás célpontok ellenére nincs a látóhatáron meggyőzően hatásos innovatív terá­piás eszköz. A mozgásterápia mellett az izomfejlődést serkentő aminosavak, így a leu­cin, illetve a β-hidroxi-metilbutirát ana­lógja alkalmazásának hatásossága mellett szólnak gyenge bizonyítékok.