A Crohn-betegség krónikus gyulladásos betegség; a gastrointestinalis traktus bármely területét érintheti. Patogenezise csak részben ismert, különböző környezeti és host - például genetikai, epithelialis, immunológiai és nem immunológiai - tényezők együttesen vezetnek a krónikus gyulladásos folyamat elindításában, amelyben a proinflammatoricus citokinek közül Crohn-betegségben a TNF-α játssza az egyik legfontosabb szerepet. A Crohn-betegség kezelése jelentősen változott az elmúlt években. A konvencionális (aminoszalicilátok, szteroidok és immunszuppresszív) szerek szerepét újraértékelték. Az utóbbi években a Crohn-betegség patogenezisének pontosabb megismerése számos új, specifikus (köztük TNF-α- és TNF-α-receptor-ellenes) biológiai szer kifejlesztéséhez vezetett. Az összefoglalóban a szerző az egyik új anti-TNF-α szerrel, az adalimumabbal Crohn-betegeken végzett kezelések eredményeit foglalta össze.

BEVEZETÉS - A submucosus lipomák a vastagbél ritka daganatai, amelyek exophyticus, polipoid növekedésük, valamint nagyobb méretük esetén fenyegető bélelzáródás miatt klinikailag rákot utánozhatnak. ESETISMERTETÉS - Egy 50 éves nőnél két hete tartó hasi fájdalom okának felderítésére kolonoszkópiát végeztek. Ennek során előboltosuló, kifekélyesedett, tömött daganatot észleltek a felszálló vastagbélben, amely a vakbél vizsgálatát megakadályozta. A biopsziás mintában csak necrosis és szövettörmelék mutatkozott, összhangban a kifekélyesedett felszínnel. Vastagbélrák feltételezett diagnózisával, fenyegető bélelzáródás miatt jobb oldali hemicolectomiára került sor. A tumor a patológiai vizsgálat során kocsányos, submucosus lipomának bizonyult, legnagyobb átmérője 4 cm volt. KÖVETKEZTETÉS - A diagnosztika fejlődése és a preoperatív kórismézés eszközeinek javulása ellenére a vastagbéllipomák napjainkban is tévesen vastagbélrákként kerülhetnek ellátásra. Malignoma ellen szól, ha a daganat viszonylag körülírt, ha a kifekélyesedés trophicus jellegű, ha csak a felszín egy részét érinti, és ha a tumort részben ép nyálkahártya fedi. A túlzott radikalitás elkerülésének érdekében a bizonytalan diagnózisú tumoroknál célszerű további erőfeszítéseket tenni, hogy minél pontosabb kórismét lehessen műtét előtt felállítani, és a kezelést annak alapján lehessen tervezni.

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhető el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már első vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetőség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelőbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetők a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértői egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerű lehetőségeihez.