Lege Artis Medicinae

Több mint oktatás

BODA Domokos

2004. JÚNIUS 22.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(06)

Egyetemi tanárnak lenni rendkívül fáradságos: a feladatok csábítóan szépek, ugyanakkor nemritkán megterhelõek, olykor szinte teljesíthetetlenek. Ez a kettõsség jellemzi a kutatómunkát, a fiatalok szakmai fejlõdésének irányítását, a szakmai munkásság hatókörének és a nemzetközi kapcsolatoknak a szélesítését.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Gyomorvérzés kapcsán igazolt primer májamyloidosis

STOGICZA Ágnes, GRABER Hedvig, SKALICZKI József, NÁDOR Katalin, MAGYAR Tamás

BEVEZETÉS - Az amyloidosisnak a korai stádiumban nincsenek típusos klinikai jelei; felhívhatja rá a figyelmet a fogyás, a máj megnagyobbodása, az emelkedett alkalikusfoszfatáz-érték, még a többi májfunkciós érték változatlansága mellett is. ESETISMERTETÉS - Súlyos gastrointestinalis vérzést követően került a 66 éves nőbeteg a kórházi osztályra. A gasztroszkópia során ulcus igazolódott. A felvételt megelőző időszakban 20 kg-ot fogyott; fizikális vizsgálata során hepatomegaliát észleltek. Laboratóriumi vizsgálatai közül kiemelendő az emelkedett alkalikusfoszfatáz-érték. Mindezek alapján tumoros betegséget valószínűsítettek; körülírt térfoglaló folyamat jelenlétét a képalkotó vizsgálatok nem erősítették meg. A májbiopszia hisztológiai vizsgálata alapján amyloidosis igazolódott. A beteg - rapid progressziót követően - gastrointestinalis vérzés következtében exitált. KÖVETKEZTETÉSEK - Jelenleg az amyloidosis gyógyítására még nem áll rendelkezésre általánosan elfogadott, jól bevált terápiás protokoll. Előrelépést jelent, hogy a legújabb irodalomban már beszámoltak májtranszplantáció, illetve őssejt- transzplantáció utáni gyógyulásról.

Lege Artis Medicinae

Új lehetőség a szelektív IgA-hiányos coeliakiások betegségének kiderítésében

KORPONAY-SZABÓ Ilma, DAHLBOM I, LAURILA K, KOSKINEN S, WOOLEY N, PARTANEN J, KOVÁCS JB, MÄKI M, HANSSON T

A coeliakia széles körű felderítésében jelentõs szerepet játszanak a vérsavó IgA-frakciójában lévõ endomysium-, retikulin- és a szöveti transzglutamináz-ellenes ellenanyagok kimutatásán alapuló laboratóriumi módszerek. A coeliakia azonban IgA-hiányos betegeken is elõfordulhat, esetükben a fenti vizsgálatok természetesen negatív eredményt adnak, így betegségük kiderítetlen marad. Ugyanakkor, ennek az immunglobulinféleségnek a hiánya meglehetõsen gyakori, minden ötszázadik embernél elõfordul egészséges véradók között.

Lege Artis Medicinae

Bőrtünetekkel járó onkohematológiai betegségek

BENE Ibolya, ERŐS Nóra, KÁROLYI Zsuzsánna, TAKÁCS István, RADVÁNYI Gáspár

BEVEZETÉS - A hematológiai malignomák kiindulhatnak elsődlegesen a bőrből (cutan lymphomák, ritkán az akut M4-M5 myeloid leukaemia), vagy az alapbetegség progressziója során másodlagosan infiltrálhatják a bőrt (a nodalis, illetve a szisztémás non-Hodgkin-lymphomák, a Hodgkin-kór, a krónikus lymphocytás leukaemia). BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A szerzők az 1997-2003 közötti időszakban gondozott hét betegük kórtörténetét ismertetik, ennek kapcsán bemutatják az egyes kórképek klinikai és szövettani jellegzetességeit. KÖVETKEZTETÉSEK - A szerzők rávilágítanak a cutan és a nodalis lymphomák kórlefolyásában mutatkozó különbségekre, a diagnosztikus nehézségekre, bemutatják a hagyományos és az újabb terápiás lehetőségeket.

Lege Artis Medicinae

Az 1-es típusú diabetes mellitus incidenciája Európában, az EURODIAB adatai alapján

GYÜRÜS Éva, SOLTÉSZ Gyula

A jelenleg általánosan elfogadott felfogás szerint az 1-es típusú diabetes mellitus kialakulásáért az inzulintermelő β−sejtek pusztulásához vezető autoimmun folyamat felelős; ezt a folyamatot a genetikailag fogékony egyénekben különböző környezeti faktorok indítják el. Európában a gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitus epidemiológiájának tanulmányozására az 1988- ban létrejött EURODIAB kollaboratív hálózat prospektív regisztereket hozott létre a 15 év alatti, újonnan diagnosztizált diabeteses betegek követésére, földrajzilag meghatározott régiókban. A tízéves felmérés szerint a betegség incidenciája széles határok között ingadozik; az egyes területek között több mint tízszeres a különbség. A standardizált incidencia átlagos értéke 1989-1998 között 3,6/100 000 fő/év és 43,9/100 000 fő/év között változik. A részt vevő centrumok összesített adatai alapján az incidencianövekedés évi átlagos mértéke 3,2%, néhány közép- és kelet-európai országban ennél jóval magasabb. A korcsoport-specifikus incidenciaemelkedés mértéke a 0-4 éves gyermekek körében a legmagasabb, évi 5%; az 5-19 éveseknél 3,7%, a 10-14 évesek körében mindössze 2,1%. A Magyar Gyermekdiabetes Regiszter 1978. január 1. óta gyűjti az újonnan diagnosztizált, 0-14 éves, 1- es típusú diabetes mellitusban szenvedő gyermekek adatait. 1978-2002 között a standardizált incidencia értéke 8,6/100 000 fő/év; legalacsonyabb a legfiatalabb (0-4 éves) gyermekek körében, legmagasabb a 10-14 éveseknél. A vizsgált periódusban a standardizált incidencia lineárisan emelkedett, az évi növekedés átlagos értéke 5,1%. Incidenciaértékeinket más európai országokéval összehasonlítva Magyarország a közepes rizikójú országok közé tartozik. Az EURODIAB eredményei megerősítik, hogy Európában a gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitus incidenciája széles határok között változik, az incidencianövekedés mértéke országonként eltérő. Ez a jelentős eltérés aligha magyarázható a genetikai tényezők szerepével, hiszen az európai populáció genetikai állománya a többi kontinens népességével összehasonlítva - néhány kisebb populációtól eltekintve - viszonylag homogén. Az incidencia gyors növekedése valószínűleg a környezeti faktorok változásával magyarázható.

Lege Artis Medicinae

CHARM-Alternative (Candesartan in Heart failure Assessment of Reduction in Mortality and morbidity - Alternative trial)

MATOS Lajos

Kezelés: Candesartan (kezdõ adag napi 4 vagy 8 mg, amit kéthetenként megdupláztak a céldózis eléréséig, ami 32 mg/nap). Kezelt személyek: Tünetekkel járó keringési elégtelenségben szenvedõ (NYHA II-IV), 18 évesnél idõsebb betegek, akiknek tünetei legalább négy hete fennálltak, ejekciós frakciójuk 40% alatt volt, és akik a korábban megkísérelt ACE-gátló kezelést mellékhatások miatt nem bírták. Az intolerancia oka elsõsorban köhögés volt (72%), másodsorban a hipotenzió (13%) és a renális működési zavar (12%). A candesartancsoportba 1013 beteg került, placebót 1015 beteg szedett.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Hypertonia és Nephrologia

Mikor együnk, hogy jól legyünk?

VÁLYI Péter

„Reggelizz, mint egy király, ebédelj, mint egy herceg, vacsorázz, mint egy földműves!” - írta az egészséges életvitelről Maimonides, a középkorban élt (1135-1204) orvos és filozófus. Vajon a jelenlegi ismeretek alapján helyes-e a megfigyelés, és mi lehet a mechanizmusa? A mai rohanó életben gyakran nem figyelünk az étkezések időpontjára, gyakoriságára. Sokan úgy igyekeznek fogyókúrázni, hogy a reggelit kihagyják vagy a délelőtt folyamán csak „fogyasztó turmixokat” isznak. A gyerekek gyakran reggeli nélkül mennek az iskolába, legjobb esetben zsebpénzt kapnak: „Vegyél valamit az iskolai büfében!” Ugyanakkor mindezt a napi háromszori főétkezéshez, a „megszokott időben”, „rendszeresen” fogyasztott reggelihez, ebédhez, vacsorához viszonyítjuk, aminek, úgy gondoljuk, nagyon régi hagyományai vannak.