BEVEZETÉS - A polypoid cavernosus haemangioma általában a bélrendszer distalis részén megjelenő jóindulatú, ritkán fellelhető elváltozás. ESETISMERTETÉS - Vastagbélre lokalizált Crohn-betegség miatt gondozott 19 éves nőbeteg kolonoszkópos kontrollvizsgálata során a sphincterizomtól 25 cm-re lilás színű, erezettnek tűnő polypoid képletet találtak. Az elváltozásról MSCT-vizsgálat is történt, mely megerősítette a képlet vaszkularizáltságát. A képlet eltávolítása a jelentős vérzésveszélyre tekintettel sebészeti osztályon történt, ahol a polipra első lépésként endoszkópos módszerrel két gumigyű - rűt helyeztünk. A gyűrűk fölé 1 ml Tono - gént infiltráltunk, majd a polipot polypectomiás hurokkal távolítottuk el. A beteg megfigyelése során szövődmény nem lépett fel. Az eltávolított képlet szövettani vizsgálata haemangioma cavernosumot igazolt. KÖVETKEZTETÉS - Korábbi esetek és a mi esetünk alapján összefüggés feltételezhető az IBD és a haemangioma cavernosum kialakulása között. A gumigyűrű ilyen esetben történő alkalmazásáról irodalmat nem találtunk, ám olyan esetekben, amikor a vérzés kockázata nagy, a módszer egyszerűen kivitelezhető és biztonságos.

A koronavírus-járvány lassan egy éve befolyásolja mindennapjainkat hazánkban is. A kórokozó miatt kialakuló ezerarcú betegség a tünetmentes lefolyástól az enyhe formán át a kórházi ellátást igénylő súlyos, akár halált okozó változatig terjed. Szerencsére a legtöbb fertőzött otthonában vészelheti át a megbetegedést. Ilyen esetben a már jól bevált kezelési módszerek alkalmasak a tünetek enyhítésére, amelyek típusos esetben többek között láz, köhögés, izomfájdalom és fejfájás lehetnek. Fontos megemlíteni, hogy enyhe lefolyás esetén a tünetek nem sokban különböznek egy felső légúti huruttól vagy az egyszerű megfázástól, náthától, így sokan esetleg nincsenek is tudatában annak, hogy éppen koronavírus-fertőzésen esnek át.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

[Háttér: A közlemény összefoglalja a transcranialis Doppler alkalmazási lehetőségeit ischaemiás stroke-ban. Eredmények: Egy gyorsan elvégezhető neurovascularis ultrahangvizsgálati protokollt fejlesztettek ki az elzáródás vagy stenosis kimutatására. A technika megbízhatóbban diagnosztizál carotisterületi, mint vertebrobasilaris stroke-ban. A pulzalitási index követésével diagnosztizálni lehet a megnövekedett intracranialis nyomást. A TIBI-skálát a residualis áramlás osztályozására fejlesztették ki. Igazolták, hogy a TCD megbízhatóan jelzi a teljes vagy részleges rekanalizációt. A rekanalizációt illetően a TCD érzékeny­sége 92%, fajlagossága 88%, pozitív prediktív értéke 96%, negatív prediktív értéke 78%, míg az általános pontosság 91%. A sonothrombolysis ígéretes alkalmazásnak tűnt, de a randomizált vizsgálatok eredményei alapján nem javítja a klinikai kimenetelt. Csupán a TCD képes microembolusjelek detektálására, me­lyek fokozott stroke-kockázattal járnak. Microembo­lu­sokat lehet detektálni carotis-endarterectomia során, de szimptomatikus és aszimptomatikus carotisstenosisok ese­tén is. Antithromboticus terápiával csökkent­hető a micro­em­bolusok száma. Az intravénás kontraszt­befecskendezéses TCD-vizsgálat, Valsalva-manőverrel kiegészítve, alkalmas a jobb-bal sönt diagnosztizálására.]