BEVEZETÉS - A polypoid cavernosus haemangioma általában a bélrendszer distalis részén megjelenő jóindulatú, ritkán fellelhető elváltozás. ESETISMERTETÉS - Vastagbélre lokalizált Crohn-betegség miatt gondozott 19 éves nőbeteg kolonoszkópos kontrollvizsgálata során a sphincterizomtól 25 cm-re lilás színű, erezettnek tűnő polypoid képletet találtak. Az elváltozásról MSCT-vizsgálat is történt, mely megerősítette a képlet vaszkularizáltságát. A képlet eltávolítása a jelentős vérzésveszélyre tekintettel sebészeti osztályon történt, ahol a polipra első lépésként endoszkópos módszerrel két gumigyű - rűt helyeztünk. A gyűrűk fölé 1 ml Tono - gént infiltráltunk, majd a polipot polypectomiás hurokkal távolítottuk el. A beteg megfigyelése során szövődmény nem lépett fel. Az eltávolított képlet szövettani vizsgálata haemangioma cavernosumot igazolt. KÖVETKEZTETÉS - Korábbi esetek és a mi esetünk alapján összefüggés feltételezhető az IBD és a haemangioma cavernosum kialakulása között. A gumigyűrű ilyen esetben történő alkalmazásáról irodalmat nem találtunk, ám olyan esetekben, amikor a vérzés kockázata nagy, a módszer egyszerűen kivitelezhető és biztonságos.

A pajzsmirigydaganatok – viszonylagos ritkaságuk és alacsony morbiditásuk ellenére -- megkülönböztetett figyelmet érdemelnek különböző eredetük, változatos biológiai viselkedésük és kezelésük eltérő elvei miatt. A kivizsgálást követően a pajzsmirigy differenciált rákjai (papillaris és follicularis carcinoma) esetében a daganat anatómiai kiterjedésétől függő intra- vagy extracapsularistotális thyreoidectomia és a szelektív nyirokcsomó-dissectio a választandó sebészi beavatkozás. A posztoperatív időszakban a külső sugárkezelés és a radiojód terápia egymást kiegészítő alkalmazása általános gyakorlat. A külső sugárkezelés a lokális/regionális relapsust minden daganat esetében csökkenti. A radiojod alkalmazása csak a jódfelvevő tumoroknál befolyásolja a lokális/regionális kiújulást, illetve a távoli áttétek kialakulását. A betegek egész életükben TSH-szuppresszív dózisú tiroxin kezelésben részesülnek a recidiva csökkentése és a hormonpótlás érdekében. Az ismertetett kezelési gyakorlattal, a gondos betegkövetéssel és a szükség szerint alkalmazott ismételt terápiás beavatkozásokkal a betegség prognózisa jó, a túlélés évtizedekben mérhető. Anaplasticus carcinoma esetén az extracapsularis thyreoidectomia és a nyirokcsomó-dissectio után a külső sugárkezelés mindig indikált, a kemoterápia valamelyest tovább javítja a túlélési eredményeket. A hiányzó pajzsmirigyhormon pótlása érdekében gyógyszeres szubsztitúció szükséges. A kombinált kezeléssel még e rossz prognózisú daganat esetében is javuló túlélési eredményekre lehet számítani.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.