A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

A 123I-FP-CIT dopamintranszporter SPECT-képalkotás egy érzékeny módszer a működőképes striatalis dopaminerg idegvégződések működésének megítélésére. A módszer évek óta Magyarországon is elérhető. Két fő indikációja az 1. klinikailag bizonytalan, vagy korai tüneteket produkáló parkinsonizmus és az esszenciális tremor elkülönítése, valamint a 2. Lewy-testes dementiának az Alzheimer-kórtól való megkülönböztetése. A jelen összefoglaló célja, hogy a nemzetközi adatok és ajánlások, valamint saját tapasztalatok alapján bemutassa a 123I-FP-CIT SPECT-képalkotást, ezzel segítve a gyakorló nukleáris medicina szakemberek és a neurológusok munkáját.

Korábban 18q21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz. aktivitással. Betegünk progresszív perifériás neuropathia tüneteit mutatta, súlyos mentális leépüléssel és autoagresszivitással. A 23 éves korában készült koponya-MRI megkésett myelinisatiót igazolt, a corpus callosum és frontális lebeny megkímélésével. A multimodális kiváltott potenciálok károsodott centrális és perifériás vezetőképességet bizonyítottak. Az agyi SPECT-vizsgálat bal oldali frontális hiperperfúziót és alatta temporoparietalis hipoperfúziót jelzett.

A radionuklid-technikákkal végzett liquordinamikai vizsgálatok leggyakoribb indikációja a söntműtétre jelentõs javulást mutató normális nyomású hydrocephalus elkülönítése a söntműtétre nem reagáló degeneratív agyi megbetegedésektõl. A radionuklid-ciszternomielográfia-SPECT (RCMG-SPECT) és az agyi vérátáramlás SPECT (rCBFSPECT) -vizsgálatok rendkívül fontosak a normális nyomású hydrocephalusban, illetve a krónikus hydrocephalusban szenvedõ betegek diagnosztikája és terápiás tervezése során. Ezen túlmenõen az RCMG-SPECT segítségével biztonsággal kimutatható a liquor extracranialis megjelenése, ilyen módon meghatározható a liquorcsorgások pontos helye. Mivel az ellátatlan liquorcsorgásos betegek körülbelül egy negyedében a késõbbiek során meningitis alakul ki, a vizsgálat alapvetõ fontosságú a neurológiai, valamint az idegsebészeti gyakorlatban. Liquorgyülemek, liquorciszták esetében meghatározható a kommunikáció fennállása a liquortérrel, annak mértéke (ha van kommunikáció) és a radiofarmakon kiürülésének üteme a ciszta területébõl. A SPECT által nyújtott nagyobb anatómiai részletesség az RCMG eljárást különösen megbízhatóvá teszi a liquortéri patológiák vizsgálatában. A módszer lehetõséget ad a normális és kóros liquordinamikai viszonyok nagy érzékenységű és nagy pontosságú vizsgálatára is.

A szerző sok évtizedes, több mint 100 ágyas neurológiai és pszichiátriai osztály vezetése alatt, 100 ezernél több beteg kezelése, megfigyelései során szerzett tapasztalatai és a témával kapcsolatos irodalom összegzése alapján részletesen tárgyalja az apátia tünetegyüttes minden vetületét. Tárgyalja az apátia neuroanatómiai, neurobiológiai, neuroendokrinológiai, neuropszichológiai, neurológiai, pszichiátriai vetületeit, a diagnosztikai, differenciáldiagnosztikai kérdéseket, a mai tudományos eszköztár (koponya-CT, -MRI, PET, SPECT) nyújtotta lehetőségeket. Hangsúlyozza az esetleges konzultációk szükség szerinti igénybevételét, a multidiszciplináris megközelítést. Tárgyalja a ma ismert és használt terápiás lehetőségeket az oki tényezők lehető legtöbb ismeretében.