Korábban 18q21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz. aktivitással. Betegünk progresszív perifériás neuropathia tüneteit mutatta, súlyos mentális leépüléssel és autoagresszivitással. A 23 éves korában készült koponya-MRI megkésett myelinisatiót igazolt, a corpus callosum és frontális lebeny megkímélésével. A multimodális kiváltott potenciálok károsodott centrális és perifériás vezetőképességet bizonyítottak. Az agyi SPECT-vizsgálat bal oldali frontális hiperperfúziót és alatta temporoparietalis hipoperfúziót jelzett.

A 123I-FP-CIT dopamintranszporter SPECT-képalkotás egy érzékeny módszer a működőképes striatalis dopaminerg idegvégződések működésének megítélésére. A módszer évek óta Magyarországon is elérhető. Két fő indikációja az 1. klinikailag bizonytalan, vagy korai tüneteket produkáló parkinsonizmus és az esszenciális tremor elkülönítése, valamint a 2. Lewy-testes dementiának az Alzheimer-kórtól való megkülönböztetése. A jelen összefoglaló célja, hogy a nemzetközi adatok és ajánlások, valamint saját tapasztalatok alapján bemutassa a 123I-FP-CIT SPECT-képalkotást, ezzel segítve a gyakorló nukleáris medicina szakemberek és a neurológusok munkáját.

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

A pozitronemissziós tomográfi a (PET) mára fontos szerepet vívott ki magának a klinikai képalkotó eljárások között, ahol szinte kizárólag hibrid modalitásként, mint PET/CT vagy PET/MR használatos. A módszer elmúlt két évtizedben látott fejlődésének és növekvő klinikai alkalmazásának hajtómotorja egyértelműen az onkológiai célú felhasználás volt. Az eljárás során leggyakrabban alkalmazott nyomjelző molekula a 18F izotóppal jelölt fl uoro-deoxi-glükóz (FDG) segítségével a jellemzően fokozott glikolízist folytató rosszindulatú tumorok és azok áttétei nagy érzékenységgel azonosíthatók a teljes testtérfogatban. Az FDG azonban nem daganatspecifi kus trészer, így az álnegativitás és az álpozitivitás egyaránt csökkentik a diagnosztikus pontosságot. Az FDG-vel végzett PET-vizsgálatok indikációi az onkológiában folyamatos fejlődésen mentek keresztül, amiben tudományos közleményeken túl nagy nemzeti programok és egészséggazdasági megfontolások is szerepet játszottak. Jelen közlemény ismerteti az FDG PET/CT(MR)-vizsgálatok jelenleg megalapozottnak tekinthető onkológiai felhasználását, továbbá kitér a már jelenleg is alkalmazott és a jövőben várhatóan alkalmazásra kerülő újabb nyomjelzőkre is.

Az emlődaganatos betegek kezelésében kiemelkedő szerephez jut a primer szisztémás, más néven neoadjuváns terápia (PST). A terápia hatékonyságának monitorozására is egyre nagyobb igény lépett fel a klinikusok részéről. A terápiás válasz mérésében az egyszerű fizikális vizsgálaton túl a képalkotóknak van a legnagyobb szerepük. A megfelelő képalkotó eljárás kiválasztása kulcsfontosságú a terápiás válasz helyes értékeléséhez és a további terápiás terv kidolgozásához. A jelen cikkünkben a Magyarországon emlődiagnosztikai szempontból jelenleg elérhető eljárásokat veszszük számba, illetve részletezzük ezek teljesítményét a tumorválasz mérésében.