A szerző áttekinti a magzati hypoxia és asphyxia etiopatogenezisét és definícióját, az érett magzatok postasphyxiás károsodásának lehetséges formáit, az agyi bénulás gyakoriságát és neurológiai következményeit. A hypoxiás állapotok szűrőmódszerei közül kiemeli a színkódolt és pulzus Doppler-technikát (flowmetria), a kardiotokográfiát (CTG), a nonstressz tesztet és a biofizikális profilt, továbbá az amnioszkópiát és a magzati pulzoximetriát. Az asphyxia profilaxisával összefüggésben hangsúlyozza a prekoncepcionális és praenatalis gondozás jelentőségét, az anyai meg betegedések fontosságát, a lepény, a köldökzsinór és a magzat kóros állapotait, valamint a szülés alatti tényezők szerepét. A brit szülészek ajánlása is megerősíti a Magyarországon eddig folytatott gyakorlatot, hogy CTG-eltérés esetén a fejbőrvér pH-jának meghatározása, vagy ennek hiányában császármetszés végzése indokolt. Végül a szerző az érett újszülöttek még mindig nagyszámú hypoxiás agykárosodása miatt szükségesnek látja a császármetszések számának emelését fenyegető intrauterin magzati asphyxia esetén.

A szerző áttekinti a terhesség alatti anyai és magzati, valamint az újszülöttkori pajzsmirigyműködés sajátosságait. Az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés kapcsolatát ismertetve kiemeli az anyai pajzsmirigyhormon transzferszerepét a magzati fejlődésben. Összefoglalja az újszülöttkori pajzsmirigy betegségeket és -diszfunkciókat. Elemzi az anyai pajzsmirigybetegségeknek az újszülöttkori pajzsmirigyműködésre gyakorolt hatását; kiemeli a jódhiány szerepét és hangsúlyozza az optimális jódellátás fontosságát. Foglalkozik a congenitalis hypothyreosis kérdésével, áttekinti a koraszülöttekben észlelhető pajzsmirigy-diszfunkciókat. Hangsúlyozza a terhesgondozás, az újszülöttkori hypothyreosis szűrés és a koraszülöttek pajzsmirigyműködés-vizsgálatának fontosságát.

A hormonleletek klinikai értékét sokkal több faktor határozza meg, mint a hagyományos laboratóriumi paraméterekét. Ez egyrészt a biomolekulák fiziológiai és patofiziológiai sajátosságaiból, másrészt az alkalmazott analitikai módszerek jellegzetes különbözőségeiből adódik. Az eredmények helyes interpretációja feltételezi a preanalitikai tényezők szigorú figyelembevételét, a mintavétel gondos kivitelezését. Tekintettel a fiziológiás koncentrációviszonyokra, a hormonok meghatározása csak mikroanalitikai módszerekkel lehetséges. Ma a klinikai rutinvizsgálatokat végző laboratóriumokban az endokrin paraméterek meghatározása javarészt immunoesszé módszerrel történik. Ennek a mérési eljárásnak a jellegzetességei (antitest-kereszt reakciók, specificitás, méréstechnikával összefüggő szenzitivitási értékek) miatt a leleten közölt számadat néha téves következtetéshez vezethet. Éppen ezért a posztanalitikai teendők fontos részét képviseli a plauzibilitási kontroll. A szerzők ezeket a specialitásokat tárgyalják irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján. Véleményük szerint az endokrin paraméterek mérésekor az eredményeket a saját referenciaértékeken túl csak a megbízhatósági határaikkal együtt lehet korrekt módon közölni. A szubnormális értékeket, ha azoknak klinikai jelentőségük van, az alacsony méréstartományra jellemző variációs koefficiensek, illetve a funkcionális szenzitivitás ismeretében kell értékelni. Különösen a dinamikus tesztek esetén megfontolandó, hogy az összehasonlított eredmények közötti különbség biológiai tényezőkből vagy az analitikai értékelés problémájából adódik-e.

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.