Lege Artis Medicinae

Előzetes szakmai koncepció A személyes genetikai adatok védelméről, a genetikai kutatásokról, a teszt- és szűrővizsgálatokról, valamint a biobankokról szóló törvényjavaslathoz

SÁNDOR Judit, KOSZTOLÁNYI György, FALUS ANDRÁS

2004. ÁPRILIS 21.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(04)

A genetikai kutatások fellendülése az elmúlt években több országot is arra késztetett, hogy speciális törvényben rendezze a genetikai kutatások alapvetõ feltételeit. Ezek a törvények részben a mintavétellel érintett személyek védelmét, részben a kutatási szabadság biztosítását tartják szem elõtt. Az elmúlt évtizedben hazánkban az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága is egyre gyakrabban szembesült a hazai genetikai kutatások etikai és jogi szabályozásának hiányosságaival, így a szabályozási koncepció kialakítása mára megkerülhetetlenné vált.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Thromboemboliás betegségek és véralvadásgátlás Indikációk, lehetőségek, gyakorlati problémák

SAS Géza

A kis molekulatömegű (LMW) heparinok széles körű alkalmazása hazánkban is elősegítette a thromboemboliák megelőzését és kezelését. Elterjedésük főleg egyszerű klinikai alkalmazásuknak és az előállító cégek aktív promóciójának köszönhető. A „szükségtelenné váló” laboratóriumi kontroll (valójában annak hiánya) különösen a terápiás alkalmazás során okozhat olykor súlyos szövődményeket (vérzést, thromboemboliát stb.). Ezért a nem frakcionált heparinnal végzett kezelés javasolható az akut mélyvénathrombosisok azon eseteiben, amelyeknél különösen nagy a vérzésveszély vagy a bizonytalanság, mert jobban ellenőrizhető, és szükség esetén az alvadásgátlás azonnal megszüntethető. Az utóbbi években jelentősen bővült a tartós alvadásgátló kezelés indikációja. Egyre emelkedik azoknak a betegeknek a száma, akik pitvarfibrilláció vagy egy korábbi vénás thromboembolia miatt tartós alvadásgátlásra szorulnak. Ezeknél a betegségeknél nagy, multicentrikus randomizált vizsgálatok bizonyították a tartós kumarinkezelés hatásosságát a thromboemboliák megelőzésében. A warfarin - kedvező farmakológiai tulajdonságai miatt - különösen alkalmas a tartós alvadásgátlás fenntartására. A direkt trombininhibitor melagatran (és szájon át adható formája, a ximelagatran) új korszakot nyithat a thromboemboliák megelőzésében és kezelésében. Kedvező farmakológiai tulajdonságuk és egyszerű alkalmazhatóságuk a jövő antithromboticumává tehetik, ha kedvező lesz az áruk, illetve a támogatottságuk.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

A tüdõvolumen-redukciós műtét költséghatékonysága súlyos emphysemában N Engl Med 2003;348(21):2092-102. A szerzõk beszámoltak a National Emphysema Trial során végzett gazdasági elemzés eredményeirõl. Összesen 1218 beteget kezeltek véletlen besorolás alapján tüdõvolumen-redukciós műtéttel vagy gyógyszerrel. A műtéttel kezelt betegek az elsõ hat hónapban több napot feküdtek kórházban, de a második évben már kevesebbet. A kezelés elsõ 12 hónapjában jelentõsen többe került az operált csoport kezelése.

Lege Artis Medicinae

Az amlodipin hatása a szisztolés vérnyomásra Egy metaanalízis eredményei

VARGA Albert

A cardiovascularis betegségek szinte minden országban, köztük hazánkban is, a megbetegedési és haláloki statisztikák élén találhatók. Kialakulásuk megelõzésében elsõdleges feladatunk a befolyásolható rizikótényezõk kiiktatása. Ezek között kiemelkedõ szerepet játszik a magasvérnyomás-betegség. Lineáris összefüggés áll fenn a magas vérnyomás és az atheroscleroticus érbetegség kialakulása, valamint a cardiovascularis morbiditás és mortalitás fokozott rizikója között.

Lege Artis Medicinae

A sebészeti kezelés lehetőségei végstádiumú emphysema esetén A tüdővolumen redukciója

KECSKÉS László

A szerző széles irodalmi áttekintés alapján tárgyalja a végstádiumú krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) terápiarezisztens eseteiben alkalmazható új műtéti gyógyeljárás, a tüdővolumenredukciós műtét indikációját, ellenjavallatait, kockázatát és eredményeit. A tüdőgyógyász, mellkassebész, aneszteziológus, intenzív terapeuta, gyógytornász szoros együttműködését feltételező műtétek 1995 óta Cooper munkássága kapcsán terjedtek el. Az új műtéti eljárás eredményességét egy multicentrikus prospektív tanulmány kritikai vizsgálatnak vetette alá. A 2003-ban kiértékelt tanulmány megállapításai közül kiemelendő, hogy korai (3-6 hónapig) és középtávon (2-4 évig) azoknál a betegeknél számíthatunk a légzésfunkció és az életminőség pozitív változására, akiknél a heterogén emphysema elsősorban a felső tüdőmezőket érinti. Homogén diffúz emphysema esetén is - rövid távon - eredményes lehet a műtét, de ez mindenképpen magasabb perioperatív mortalitással jár és az egyébként obligát lassú romlás már hat hónap után megindulhat. Hasonlóan szerényebb eredményt mutat a viszonylag kis betegcsoportot érintő α-1-antitripszin-hiányos, COPDben szenvedő betegek utánkövetéses vizsgálata is. A szerző saját eredményei is megerősítik, hogy korai és középtávon kedvezően változik a FEV1, az RV, a vér-gázértékek és az életminőség, a betegek állandó oxigénigénye megszűnik, korábbi aktivitásuk egy részét is visszanyerik. Ugyanakkor a jelentős tüdővarrógép- és anyagköltség, a hosszabb hospitalizáció és az intenzív háttér szükségessége miatt a jelenlegi támogatás nem fedezi az 1-2 millió forint közötti költségeket. Ma Magyarországon a végstádiumú krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedők számára a volumenredukciós műtét a reális alternatíva, az egyébként 25-30 millió forint költségigényű tüdőtranszplantációval szemben, illetve mellett. A volumenredukciós műtéten átesett betegek, valamint azok, akiknél már nem jön szóba ez a műtét, egyaránt alkalmasak lehetnek még tüdőátültetésre.

Lege Artis Medicinae

Emberi dendritikus sejtek és fertőző ágensek

KIS Zoltán

A dendritikus sejtek a természetes és szerzett immunitás fontos elemeit alkotják. Emberben két fő csoportot különböztetünk meg: a myeloid és a plasmocytoid (lymphoid) sejteket. A dendritikus sejtek fő feladata az antigén felvétele és bemutatása a T-lymphocyták felé, valamint a T-lymphocyták antigénspecifikus aktivációja. A fertőző ágenseket vagy azok komponenseit, vagy a fertőző ágensek hatására a más - nem dendritikus - sejtek által termelt faktorokat az éretlen dendritikus sejteken lévő receptorok érzékelik, és hatásukra az éréshez szükséges jelzéseket kapnak és érésen mennek keresztül. A receptorok és a mikrobiális stimulusok sokfélesége a dendritikus sejtek és a patogének kapcsolatának számos formáját indítják el. Bizonyos vírusfertőzések - például az influenzavírus - esetében a dendritikus sejtekben kevés fertőző partikula termelődik, de a vírusantigének kifejeződnek, s ezeket a dendritikus sejtek bemutatják a Tlymphocytáknak, így elindítják az immunválaszt. Más patogének okozta fertőzéskor - például humán immundeficientia vírus, Mycobacterium tuberculosis - a dendritikus sejtek nemcsak elindítják az immunválaszt, hanem részt vesznek a patogén disszeminációjában is. Egyes patogének - például Chlamydia trachomatis és Chlamydia psittaci - elpusztulnak a fertőzött dendritikus sejtekben, az antigéneket a sejtek azonban bemutatják a T-lymphocyták felé, és döntő szerepet játszanak az immunválasz kialakulásában. A dendritikus sejtek felvesznek olyan antigéneket is - például a humán cytomegalovirus, a herpes simplex vírus esetében -, amelyeket környezetükben más fertőzött sejtek termelnek, ezeket bemutatják a T-sejtek felé, és immunválaszt indítanak el. A fertőzött dendritikus sejtek - a T-lymphocytákkal syncytiumokat alkotva - az immunszuppresszió kialakulásában is részt vehetnek; példa erre a kanyaróvírus okozta infekció. Autoimmun folyamatokért is felelősek lehetnek a dendritikus sejtek, amennyiben a „saját” antigéneket felveszik, és valamilyen hatásra - mint például a fertőzés - érési folyamaton mennek keresztül, ezáltal lehetőséget teremtenek a „saját” sejtekkel reagáló T-lymphocyták aktivációjára, azaz az autoimmun folyamatokra.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntô fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeibôl. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelô vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezetô eredményt kapunk.

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.