Lege Artis Medicinae

Előzetes szakmai koncepció A személyes genetikai adatok védelméről, a genetikai kutatásokról, a teszt- és szűrővizsgálatokról, valamint a biobankokról szóló törvényjavaslathoz

SÁNDOR Judit, KOSZTOLÁNYI György, FALUS ANDRÁS

2004. ÁPRILIS 21.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(04)

A genetikai kutatások fellendülése az elmúlt években több országot is arra késztetett, hogy speciális törvényben rendezze a genetikai kutatások alapvetõ feltételeit. Ezek a törvények részben a mintavétellel érintett személyek védelmét, részben a kutatási szabadság biztosítását tartják szem elõtt. Az elmúlt évtizedben hazánkban az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága is egyre gyakrabban szembesült a hazai genetikai kutatások etikai és jogi szabályozásának hiányosságaival, így a szabályozási koncepció kialakítása mára megkerülhetetlenné vált.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

LIFE-diabetes (Losartan Intervention For Endpoint reduction in hypertension study in patients with diabetes)

MATOS Lajos

Kezelés: Losartan napi egy adagban 50 mg, illetve atenolol ugyanúgy 50 mg per os. A diabetes kezelésére a betegek vagy per os készítményeket (szulfanilureákat, biguanidokat vagy mindkettõt), vagy inzulint kaptak.

Lege Artis Medicinae

Thromboemboliás betegségek és véralvadásgátlás Indikációk, lehetőségek, gyakorlati problémák

SAS Géza

A kis molekulatömegű (LMW) heparinok széles körű alkalmazása hazánkban is elősegítette a thromboemboliák megelőzését és kezelését. Elterjedésük főleg egyszerű klinikai alkalmazásuknak és az előállító cégek aktív promóciójának köszönhető. A „szükségtelenné váló” laboratóriumi kontroll (valójában annak hiánya) különösen a terápiás alkalmazás során okozhat olykor súlyos szövődményeket (vérzést, thromboemboliát stb.). Ezért a nem frakcionált heparinnal végzett kezelés javasolható az akut mélyvénathrombosisok azon eseteiben, amelyeknél különösen nagy a vérzésveszély vagy a bizonytalanság, mert jobban ellenőrizhető, és szükség esetén az alvadásgátlás azonnal megszüntethető. Az utóbbi években jelentősen bővült a tartós alvadásgátló kezelés indikációja. Egyre emelkedik azoknak a betegeknek a száma, akik pitvarfibrilláció vagy egy korábbi vénás thromboembolia miatt tartós alvadásgátlásra szorulnak. Ezeknél a betegségeknél nagy, multicentrikus randomizált vizsgálatok bizonyították a tartós kumarinkezelés hatásosságát a thromboemboliák megelőzésében. A warfarin - kedvező farmakológiai tulajdonságai miatt - különösen alkalmas a tartós alvadásgátlás fenntartására. A direkt trombininhibitor melagatran (és szájon át adható formája, a ximelagatran) új korszakot nyithat a thromboemboliák megelőzésében és kezelésében. Kedvező farmakológiai tulajdonságuk és egyszerű alkalmazhatóságuk a jövő antithromboticumává tehetik, ha kedvező lesz az áruk, illetve a támogatottságuk.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

A tüdõvolumen-redukciós műtét költséghatékonysága súlyos emphysemában N Engl Med 2003;348(21):2092-102. A szerzõk beszámoltak a National Emphysema Trial során végzett gazdasági elemzés eredményeirõl. Összesen 1218 beteget kezeltek véletlen besorolás alapján tüdõvolumen-redukciós műtéttel vagy gyógyszerrel. A műtéttel kezelt betegek az elsõ hat hónapban több napot feküdtek kórházban, de a második évben már kevesebbet. A kezelés elsõ 12 hónapjában jelentõsen többe került az operált csoport kezelése.

Lege Artis Medicinae

Az amlodipin hatása a szisztolés vérnyomásra Egy metaanalízis eredményei

VARGA Albert

A cardiovascularis betegségek szinte minden országban, köztük hazánkban is, a megbetegedési és haláloki statisztikák élén találhatók. Kialakulásuk megelõzésében elsõdleges feladatunk a befolyásolható rizikótényezõk kiiktatása. Ezek között kiemelkedõ szerepet játszik a magasvérnyomás-betegség. Lineáris összefüggés áll fenn a magas vérnyomás és az atheroscleroticus érbetegség kialakulása, valamint a cardiovascularis morbiditás és mortalitás fokozott rizikója között.

Lege Artis Medicinae

A sebészeti kezelés lehetőségei végstádiumú emphysema esetén A tüdővolumen redukciója

KECSKÉS László

A szerző széles irodalmi áttekintés alapján tárgyalja a végstádiumú krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) terápiarezisztens eseteiben alkalmazható új műtéti gyógyeljárás, a tüdővolumenredukciós műtét indikációját, ellenjavallatait, kockázatát és eredményeit. A tüdőgyógyász, mellkassebész, aneszteziológus, intenzív terapeuta, gyógytornász szoros együttműködését feltételező műtétek 1995 óta Cooper munkássága kapcsán terjedtek el. Az új műtéti eljárás eredményességét egy multicentrikus prospektív tanulmány kritikai vizsgálatnak vetette alá. A 2003-ban kiértékelt tanulmány megállapításai közül kiemelendő, hogy korai (3-6 hónapig) és középtávon (2-4 évig) azoknál a betegeknél számíthatunk a légzésfunkció és az életminőség pozitív változására, akiknél a heterogén emphysema elsősorban a felső tüdőmezőket érinti. Homogén diffúz emphysema esetén is - rövid távon - eredményes lehet a műtét, de ez mindenképpen magasabb perioperatív mortalitással jár és az egyébként obligát lassú romlás már hat hónap után megindulhat. Hasonlóan szerényebb eredményt mutat a viszonylag kis betegcsoportot érintő α-1-antitripszin-hiányos, COPDben szenvedő betegek utánkövetéses vizsgálata is. A szerző saját eredményei is megerősítik, hogy korai és középtávon kedvezően változik a FEV1, az RV, a vér-gázértékek és az életminőség, a betegek állandó oxigénigénye megszűnik, korábbi aktivitásuk egy részét is visszanyerik. Ugyanakkor a jelentős tüdővarrógép- és anyagköltség, a hosszabb hospitalizáció és az intenzív háttér szükségessége miatt a jelenlegi támogatás nem fedezi az 1-2 millió forint közötti költségeket. Ma Magyarországon a végstádiumú krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedők számára a volumenredukciós műtét a reális alternatíva, az egyébként 25-30 millió forint költségigényű tüdőtranszplantációval szemben, illetve mellett. A volumenredukciós műtéten átesett betegek, valamint azok, akiknél már nem jön szóba ez a műtét, egyaránt alkalmasak lehetnek még tüdőátültetésre.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.