Lege Artis Medicinae

Congenitalis osteogenesis imperfectához társult arteriopathia calcificans infantum

MOLDVAY Judit1, SZENDE Béla1, GÖRBE Éva2, PAPP Zoltán2

1992. ÁPRILIS 29.

Lege Artis Medicinae - 1992;2(04)

Rövid közlemény

A szerzők egy éretlen fiú újszülött esetét ismertetik, akinél az intrauterin élet 32. gestatios hetében ultrahang vizsgálattal polyhydramniont, rövid, deformált magzati végtagokat találtak és aki a születés után 20 perccel meghalt. Boncoláskor congenitalis osteogenesis imperfectához egy ritka érelváltozás, az arteriopathia calcificans infantum társulását észlelték. Az anya ovuláció indukció céljából clomifen kezelést kapott, amelyet a terhesség ideje alatt is folytatott, ezért felmerül az ok okozati összefüggés lehetősége.

AFFILIÁCIÓK

  1. I. sz Pathológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
  2. I. sz Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Semmelweis Orvostudományi Egyetem Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Malnutritio-szindróma gyermekkorban I. rész

BAKSAI László, PHILIP W. H. Eskes

A malnutritio krónikus táplálkozási zavar, lényegében a táplálék energiatartalmának és/ vagy valamely fundamentalis tápanyag mennyiségének elégtelensége. Minthogy a világ legel terjedtebb közegészségügyi problémája, a gyermekkori morbiditás és mortalitás jelentős tényezője. Etiológiája rendkívül komplex, és kevésbé súlyos formáit – az egyes vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek hiánya miatt létrejött tüneteket is – figyelembe véve érthető, hogy nem csak az elmaradott országok gyermekeit érinti. A diagnózis-alkotás során a tápláltsági állapot felmérésére is törekedni kell, különösen szem előtt tartva a marginalis tápanyaghiány lehetőségét. A táplálkozási elégtelenség leggyakoribb megnyilvánulása az anaemia, amely mindenekelőtt vas, folsav és B12-vitamin hiányának a következménye, majd később fertőzések súlyosbíthatják. A tápanyagszükségletet számos gyógyszer módosíthatja, ezért a klinikai gyakorlatban feltétlen számolni kell a gyógyszer-nutriens kölcsönhatásokkal. A malnutritio és infekció közötti interakció három szempontból lényeges körülmény: a fertőzések hatása a szervezet tápláltsági állapotára és a metabolizmusra; a szuboptimális tápláltság hatása a fogékonyságra és a fertőző betegségek kimenetelére; az összefüggés klinikai és terápiás vonatkozásai.

Lege Artis Medicinae

A másodlagos megelőzés és a szűrővizsgálatok kérdése

AJKAY Zoltán

A megbetegedési és halálozási viszonyok alakulása hívta fel a figyelmet a XX. század második felének nagy epidemiológiai korszakváltására, a civilizált országokban a krónikus, nem fertőző betegségek uralkodóvá válására. E betegségek ugyanis az addig túlnyomó heveny, gyulladásos, gyakran fertőző betegségekkel szemben már merőben más jellegzetességekkel rendelkeznek

Lege Artis Medicinae

A vérzés-idő

BODA Zoltán

A vérzés-idő a primer haemostasis „szűrő" tesztje, a leggyakrabban alkalmazott thrombocyta-funkciós vizsgálat. A nagy számú vizsgálat ellenére a megnyúlt vérzés-idő pontos patofiziológiai háttere ma sem ismert. Szerző kiemeli a cellularis (thrombocyta) Willebrand fehérje jelentőségét a primer haemostasisban. A vérzés-idő vizsgálatára érzékeny módszert (Ivy) és standardizált, egyszerhasználatos eszközt (Simplate) ajánl. Veleszületett és szerzett thrombocytopathiákban, továbbá Willebrand-betegségben a vérzés-idő vizsgálata elengedhetetlen. Diagnosztikus algoritmust ismertet.

Lege Artis Medicinae

A farmakogenetikai kutatások klinikai jelentősége

VAS Ádám, RÓNA Kálmán, GACHÁLYI Béla , SZABÓ Ildikó

Szerzők röviden ismertetik a legfőbb farmako genetikai polimorfizmusok biológiai, biokémiai hátterét és klinikai jelentőségét. Tárgyalják az idevonatkozó hazai és külföldi populációs vizsgálatok eredményeit. A cikk áttekintést ad azon kapcsolatokról, amelyek egyes kórképek kialakulását és a monogenikusan meghatározott, farmakogenetikai szempontból is jelentős enzimatikus polimorfizmusokat összekötik.

Lege Artis Medicinae

Levelezés

SZOMBATI István, MANNINGER Jenő, KAZÁR György, HARMAT Pál, MÁRTON Éva, KRASZNAI Géza

Tartalmazza az alábbi leveleket: Kis magyar pontrendszer; ...és a sérültek?; Visszaélés a pszichoszomatikával a pszichiátria organikus dimenziója; Pszichogén lórúgás;

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Magyar Radiológia

Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia egy fiúgyermek esetében

MARIKOVA Olga, IVO Marik, KAZIMIERZ Kozlowski

BEVEZETÉS - Az osteogenesis imperfecta és más típusú csontdysplasia együttes előfordulása ritka. Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia együttes megjelenését még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy tizenhárom éves fiúgyermek esetét mutatják be, akinél szembetűnő volt a törzs és a végtagok rövidsége, valamint a torz arc. A fiú szülei egészségesek voltak. A röntgenképek alapján megállapítható volt a rendellenes csontképzés és a spondylocostalis dysplasia. KÖVETKEZTETÉS - A kettős csontdysplasiában szenvedő betegek prognózisa rosszabb. A kóros osteogenesishez társuló egyéb csontdysplasia növeli a deformitások és a törések veszélyét.

Hypertonia és Nephrologia

A 2-es típusú diabetes mellitus kezelése, gondozása - ADA-EASD, 2018-2019

KÉKES Ede

Az Amerikai (ADA) és az Európai (EASD) Diabetes Társaság 2018-ban a 2-es típusú diabetes kezelési alapelveiről adott ki egy közös ajánlást, majd 2019-ben az ADA Professional Practice Committee tagjai közölték a cukorbetegség kezelési-gondozási javaslataikat a klinikusok számára. Fentieken túl kidolgozták a diabeteshez társult hypertonia és hyperlipidaemia kezelési irányelveit is. A javallatokat és irányelveket egy rövid illusztratív képsorban mutatjuk be.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19 betegség bőrtünetei

JUHÁSZ István

A világjárvány alatt, jelen sorok írásakor Magyarországon már a harmadik fertőzési hullámban fellépő SARS-CoV-2 által okozott Covid-19 megbetegedéshez társulóan számos bőrtünet jelentkezését figyelték meg. Ezek legtöbbször vírusexanthemák, urticariform kiütések, kisebb-nagyobb hó­lyagok, pernioszerű tünetek, változó sú­lyos­ságú vasculopathiás jelenségek lehetnek, de pityriasis roseát, esetleg erythema multiformét utánzó, vagy Kawasaki-betegségre jellemző bőrtünetek képében is megjelenhetnek. Egy részük a bőr elsődleges fertőzöttségét jelzi a Covid-19-ben szenvedőkön, más részük csupán a respiratorikus rendszer megfertőződése utáni másodlagos tünet vagy éppen a fertőzésre adott immunválasz jele. A változatos, néha enyhe lefolyású betegséghez társult, máskor a kritikus állapotú betegeken látható legfontosabb, leggyakrabban előforduló bőrjelenségeket kívánja számba venni ez a tanulmány. Számos hipotézis látott napvilágot ezek keletkezését illetően, ennek ellenére a szak­irodalom még adós az evidenciákon ala­puló adatokkal, illetve magyarázatokkal. A bőr tü­neteinek ismerete fontos lehet a be­teg­sé­gek felismerésében, és ezen keresztül hozzásegíthet a Covid-19-ben szenvedő be­tegek azonosításához, a megfelelő járványügyi intézkedések mielőbbi megtételéhez, a szükséges terápia megválasztásához.

Hypertonia és Nephrologia

Rapidan progrediáló glomerulonephritis megtévesztő esete

VÁRADY Tímea Eszter, BRAUNITZER Henrik, ARÁNYI József, DOLGOS Szilveszter

Az egyre csökkenő incidenciájú poststreptococcalis glomerulonephritis (PSGN) helyett egyre gyakrabban találkozhatunk infekcióhoz társult glomerulonephritissel (IRGN). Mind a kórkép etiológiájában, mind lefolyásában és prognózisában jelentős különbségek mutatkoznak a PSGN-hez képest. Külön figyelmet érdemel az IRGN egy morfológiai variánsa, amely aktuálisan zajló Staphylococcus aureus-infekció mellett jelentkezik, alsó végtagi purpurás bőrelváltozásokkal, IgA-domináns glomerulonephritissel, amely kísértetiesen hasonlíthat Henoch–Schönlein-purpurára (HSP). Rendkívül fontos azonban megkülönböztetni a HSP-t és a Staphylococcus-fertőzés okozta IgA-domináns glomerulonephritist egymástól, mert a HSP immunszuppresszáns, míg a Staphylococcus-fertőzéssel összefüggő glomerulonephritis antibiotikus terápiát igényel. Esetünkkel erre a differenciáldiagnosztikai nehézségre szeretnénk felhívni a figyelmet.