Lege Artis Medicinae

Congenitalis osteogenesis imperfectához társult arteriopathia calcificans infantum

MOLDVAY Judit1, SZENDE Béla1, GÖRBE Éva2, PAPP Zoltán2

1992. ÁPRILIS 29.

Lege Artis Medicinae - 1992;2(04)

Rövid közlemény

A szerzők egy éretlen fiú újszülött esetét ismertetik, akinél az intrauterin élet 32. gestatios hetében ultrahang vizsgálattal polyhydramniont, rövid, deformált magzati végtagokat találtak és aki a születés után 20 perccel meghalt. Boncoláskor congenitalis osteogenesis imperfectához egy ritka érelváltozás, az arteriopathia calcificans infantum társulását észlelték. Az anya ovuláció indukció céljából clomifen kezelést kapott, amelyet a terhesség ideje alatt is folytatott, ezért felmerül az ok okozati összefüggés lehetősége.

AFFILIÁCIÓK

  1. I. sz Pathológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
  2. I. sz Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Semmelweis Orvostudományi Egyetem Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Malnutritio-szindróma gyermekkorban I. rész

BAKSAI László, PHILIP W. H. Eskes

A malnutritio krónikus táplálkozási zavar, lényegében a táplálék energiatartalmának és/ vagy valamely fundamentalis tápanyag mennyiségének elégtelensége. Minthogy a világ legel terjedtebb közegészségügyi problémája, a gyermekkori morbiditás és mortalitás jelentős tényezője. Etiológiája rendkívül komplex, és kevésbé súlyos formáit – az egyes vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek hiánya miatt létrejött tüneteket is – figyelembe véve érthető, hogy nem csak az elmaradott országok gyermekeit érinti. A diagnózis-alkotás során a tápláltsági állapot felmérésére is törekedni kell, különösen szem előtt tartva a marginalis tápanyaghiány lehetőségét. A táplálkozási elégtelenség leggyakoribb megnyilvánulása az anaemia, amely mindenekelőtt vas, folsav és B12-vitamin hiányának a következménye, majd később fertőzések súlyosbíthatják. A tápanyagszükségletet számos gyógyszer módosíthatja, ezért a klinikai gyakorlatban feltétlen számolni kell a gyógyszer-nutriens kölcsönhatásokkal. A malnutritio és infekció közötti interakció három szempontból lényeges körülmény: a fertőzések hatása a szervezet tápláltsági állapotára és a metabolizmusra; a szuboptimális tápláltság hatása a fogékonyságra és a fertőző betegségek kimenetelére; az összefüggés klinikai és terápiás vonatkozásai.

Lege Artis Medicinae

A vérzés-idő

BODA Zoltán

A vérzés-idő a primer haemostasis „szűrő" tesztje, a leggyakrabban alkalmazott thrombocyta-funkciós vizsgálat. A nagy számú vizsgálat ellenére a megnyúlt vérzés-idő pontos patofiziológiai háttere ma sem ismert. Szerző kiemeli a cellularis (thrombocyta) Willebrand fehérje jelentőségét a primer haemostasisban. A vérzés-idő vizsgálatára érzékeny módszert (Ivy) és standardizált, egyszerhasználatos eszközt (Simplate) ajánl. Veleszületett és szerzett thrombocytopathiákban, továbbá Willebrand-betegségben a vérzés-idő vizsgálata elengedhetetlen. Diagnosztikus algoritmust ismertet.

Lege Artis Medicinae

A farmakogenetikai kutatások klinikai jelentősége

VAS Ádám, RÓNA Kálmán, GACHÁLYI Béla , SZABÓ Ildikó

Szerzők röviden ismertetik a legfőbb farmako genetikai polimorfizmusok biológiai, biokémiai hátterét és klinikai jelentőségét. Tárgyalják az idevonatkozó hazai és külföldi populációs vizsgálatok eredményeit. A cikk áttekintést ad azon kapcsolatokról, amelyek egyes kórképek kialakulását és a monogenikusan meghatározott, farmakogenetikai szempontból is jelentős enzimatikus polimorfizmusokat összekötik.

Lege Artis Medicinae

Levelezés

SZOMBATI István, MANNINGER Jenő, KAZÁR György, HARMAT Pál, MÁRTON Éva, KRASZNAI Géza

Tartalmazza az alábbi leveleket: Kis magyar pontrendszer; ...és a sérültek?; Visszaélés a pszichoszomatikával a pszichiátria organikus dimenziója; Pszichogén lórúgás;

Lege Artis Medicinae

Vizuálisan és akusztikusan kiváltott P300-as hullám vizsgálata demens és nem demens Parkinson-szindrómás betegekben

MOGYORÓS Ilona, SZOMBATHELYI Éva

Parkinson-szindrómában a motoros tünetek mellett a szellemi hanyatlás jelei is előfordulnak. A szerzők arra keresték a választ, hogy a társuló kognitív funkciózavar milyen össze függést mutat a betegség klinikai paramétereivel. 75, véletlenszerűen kiválasztott 60 évnél fiatalabb Parkinson-szindrómás beteget neuropszichológiai vizsgálattal (Wechsler, Hunt, Mini Mentel State teszt) demens és nem demens betegcsoportba osztották. A kognitív funkciózavarra specifikusnak tartott, vizuális és akusztikus ingerrel nyert P 300-as hullám latentia-idő változását vizsgálták a betegségtartam, szubsztituciós idő, a klinikai forma és súlyosság függvényében. A kognitív funkciózavart mutató csoportban szignifikánsan megnövekedett a P 300-as hullám latentia-ideje. A klinikai jellemzőket tekintve a demens csoportban a betegségtartam, a levodopa szubsztitúció ideje hosszabb, az akuneticus-rigid formát mutató betegek aránya nagyobb volt a nem demens csoporthoz képest. A fiatalkori Parkinson-szindrómás betegek jelentős részénél a motoros tünetek mellett korán kialakulnak kognitív funkciózavar jelei. A P 300-as hullám vizsgálata segít e betegek elkülönítésében és ezáltal a megfelelő terápia megválasztásában.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Magyar Radiológia

Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia egy fiúgyermek esetében

KAZIMIERZ Kozlowski, IVO Marik, MARIKOVA Olga

BEVEZETÉS - Az osteogenesis imperfecta és más típusú csontdysplasia együttes előfordulása ritka. Osteogenesis imperfecta és spondylocostalis dysplasia együttes megjelenését még nem közölték. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy tizenhárom éves fiúgyermek esetét mutatják be, akinél szembetűnő volt a törzs és a végtagok rövidsége, valamint a torz arc. A fiú szülei egészségesek voltak. A röntgenképek alapján megállapítható volt a rendellenes csontképzés és a spondylocostalis dysplasia. KÖVETKEZTETÉS - A kettős csontdysplasiában szenvedő betegek prognózisa rosszabb. A kóros osteogenesishez társuló egyéb csontdysplasia növeli a deformitások és a törések veszélyét.

Hypertonia és Nephrologia

A 2-es típusú diabetes mellitus kezelése, gondozása - ADA-EASD, 2018-2019

KÉKES Ede

Az Amerikai (ADA) és az Európai (EASD) Diabetes Társaság 2018-ban a 2-es típusú diabetes kezelési alapelveiről adott ki egy közös ajánlást, majd 2019-ben az ADA Professional Practice Committee tagjai közölték a cukorbetegség kezelési-gondozási javaslataikat a klinikusok számára. Fentieken túl kidolgozták a diabeteshez társult hypertonia és hyperlipidaemia kezelési irányelveit is. A javallatokat és irányelveket egy rövid illusztratív képsorban mutatjuk be.

Hypertonia és Nephrologia

Rapidan progrediáló glomerulonephritis megtévesztő esete

VÁRADY Tímea Eszter, BRAUNITZER Henrik, ARÁNYI József, DOLGOS Szilveszter

Az egyre csökkenő incidenciájú poststreptococcalis glomerulonephritis (PSGN) helyett egyre gyakrabban találkozhatunk infekcióhoz társult glomerulonephritissel (IRGN). Mind a kórkép etiológiájában, mind lefolyásában és prognózisában jelentős különbségek mutatkoznak a PSGN-hez képest. Külön figyelmet érdemel az IRGN egy morfológiai variánsa, amely aktuálisan zajló Staphylococcus aureus-infekció mellett jelentkezik, alsó végtagi purpurás bőrelváltozásokkal, IgA-domináns glomerulonephritissel, amely kísértetiesen hasonlíthat Henoch–Schönlein-purpurára (HSP). Rendkívül fontos azonban megkülönböztetni a HSP-t és a Staphylococcus-fertőzés okozta IgA-domináns glomerulonephritist egymástól, mert a HSP immunszuppresszáns, míg a Staphylococcus-fertőzéssel összefüggő glomerulonephritis antibiotikus terápiát igényel. Esetünkkel erre a differenciáldiagnosztikai nehézségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Hypertonia és Nephrologia

Az angiotenzinreceptor-neprilysin inhibitor (ARNI) kezelés eredményessége a szívelégtelenség kezelésében. 2020 ARNI, VIDI, VICI…

VÁRALLYAY Zoltán

Az ARNI- (valzartán/szakubitril) terápia egy új típusú hatástani csoport tagjaként számos klinikai evidenciával rendelkezik a szívelégtelenség szinte teljes spektrumában, különösen csökkent balkamra-funkció és társult hypertonia esetén. Bemutatjuk az ARNI-kezeléssel foglalkozó, legfontosabb és megfelelő evidenciával rendelkező alapvető tanulmányokat és a kezelés eredményességét szívelégtelenségben. A vizsgálatok kedvező eredményei alapján a szakmai irányelvekben egyre meghatározóbb ajánlásként jelenik meg indikációja. Alkalmazása a mindennapi klinikai gyakorlatban hatékony, biztonságos terápiás segítséget jelent az ismerten rossz prognózissal bíró szívelégtelen betegek számára. A szer már hazánkban is elérhetővé vált.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.