Lege Artis Medicinae

Az in situ hibridizáció alkalmazása az alapkutatásban és a gyakorlati orvostudományban

MIHÁLY András1

1994. NOVEMBER 30.

Lege Artis Medicinae - 1994;4(11)

Összefoglaló közlemények

Az in situ hibridizáció során hisztokémiai vagy autoradiográfiás módszerekkel specifikus nukleinsav-szekvenciákat próbálunk ki mutatni sejtekben, szövetekben vagy kromo szómákban. A módszer alapja az, hogy mesterséges úton előállított DNS- vagy RNS-szekvenciákat izotóppal, enzimekkel, biotinnal vagy digoxigeninnel jelölünk. A jelölt, egy szálú nukleinsavpróbák specifikusan kapcsolódnak a sejtmag vagy a citoplazma nuklein savjaihoz, s ez a jelenség (a „hibridizáció”) jól felhasználható a génexpresszió tanulmányozásában. A módszer segítségével vírusfertőzés szöveti diagnózisára, specifikus tumorok felismerésére és öröklődő betegségek citológiai diagnózisára is lehetőség nyílik. A nukleinsavpróbák specifikussága miatt az in situ hibridizáció a molekuláris patológia igen fontos módszerévé lépett elő. Az alábbi összefoglaló a módszer elméleti alapjairól, valamint biomedicinális alkalmazásainak lehetőségeiről nyújt rövid áttekintést.

AFFILIÁCIÓK

  1. SZOTE Anatómiai, Szövet és Fejlődéstani Intézet Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A táplálkozás szerepe a caries etiológiájában, a prevenció lehetőségei

BÁNÓCZY Jolán

A táplálkozási tényezők mindkét fogászati népbetegség - a caries és a parodontopathiák - kialakulásában jelentős szerepet játszanak. A caries multifaktoriális megbetegedés, patogenezisében a táplálék fizikai és kémiai úton, a dentalis plakk felhalmozódásának és összetételének megváltoztatása útján hat. Ezt az elfogyasztott szénhidráttartalmú táplálékok mennyisége, minősége és az étkezések gyakorisága befolyásolja. Az elfogyasztott cukrok lebontása során keletkező monoszacharidok a fogon megtapadó plakkban savi valenciák képződése révén demineralizálják a fogzománcot. Mivel a caries több tényező következménye, megelőzése is komplex tevékenységet kíván: a fluoridprevenció és a megfelelő száj higiéne mellett a helyes táplálkozásra, vala mint életmódváltoztatásra, és magatartás-kialakítására is súlyt kell fektetni. A szénhidrátok káros hatásának kiküszöbölése az édességfogyasztás – főleg főétkezések közötti – csökkentésével, és a száj mikroorganizmusai által nem bontható, így savat nem képző, cukorpótlókat (elsősorban xilitet) tartalmazó „,fogkímélő" termékek alkalmazásával érhető el. Ez hozzájárulhat a hazánkban jelenleg még mindig magas cariesprevalencia csökkentéséhez.

Lege Artis Medicinae

A szövet és szervátültetések orvos-etikai, jogi megítélésének változása I.

MATKÓ Ida

A szövet és szervátültetés lehetősége minden bizonnyal korunk gyógyító orvostudományának legfontosabb eredményei közé tartozik. Egyidejűleg minden eddigi gyógyászati beavatkozásnál jobban összefüggenek etikai és jogi kérdésekkel, valamint döntően függenek a páciensen kívüli személyek beleegyezésétől.

Lege Artis Medicinae

Igazmondás az orvosi gyakorlatban

FENYVESI Tamás

Az emberi autonómia fogalmáról, csakúgy mint a személyiségi jogokról, könyvek, tanulmányok sokasága jelent meg. Ezekkel a kérdésekkel tudományos igénnyel a LAM is többször foglalkozott már. A tárgykör olyan mértékben foglalkozik a szubjektummal, hogy egy, sajnos már nem egészen fiatal orvosnak megengedhető néhány kifejezetten szubjektív megjegyzés. A kérdést két egymással elég szorosan összefüggő oldalról szokták megközelíteni. A beteg „teljes” felvilágosítása felől általában és a felvilágosított beleegyezés értelme és meghatározása felől konkrétan.

Lege Artis Medicinae

Aktivált protein C rezisztencia: újonnan felfedezett, thrombophiliát okozó jelenség

PÁL András, SAS Géza, HAYNAL Imre, VAJDA Zoltán, KUNCZ Gabriella, MOHAMED A. Lateiwish, RÓNA Tas Ágnes

Dahlbäck 1993-ban írta le az aktivált protein C-válasznak nevezett jelenséget, amely szerint a plazmához adott aktivált protein C megnyújtja a minta aktivált parciális tromboplasztinidejét. A jelenség hátterében egy új protein C-kofaktort tételeztek fel, 1994ben Dahlbäck kimutatta, hogy a jelenség az V faktorhoz kapcsolódik, amely meglepő módon protein C-kofaktorként is működik. Negyvenegy thrombophiliás betegnél és negyven egészséges véradó mintáiban vizsgálták az aktivált protein C-válasz jelenséget. A vizsgált plazmákból alap aktivált parciális tromboplasztin időt határoztak meg, majd aktivált protein C hozzáadása után a mérést megismételték. A két alvadási idő hányadosa adta az aktivált protein C-válasz mértékét. Tizennyolc betegnél lehetett kimutatni csökkent választ, vagyis a két idő hányadosa 2,0-nál kevesebb volt. A betegcsoport átlaga 1,86, a kóros tartományba esők átlaga 1,3 volt. A kontrollok átlaga 3,12 volt, közülük két személy értéke volt kóros. Vizsgálataik szerint a thrombophiliás betegeknél az újonnan felfedezett jelenség állhat a thrombophiliához vezető biokémiai eltérések jelentős számának hátterében.

Lege Artis Medicinae

A simplex glaucoma kezelése, szemcsepp vagy korai műtét?

HOLLÓ Gábor

A primer nyitott zugú (simplex) glaucoma a 40 évesnél idősebb európai népességben -0,5–2%-ban fordul elő, és a fejlett közegészségüggyel rendelkező országokban a vakság egyik leggyakoribb oka. A már kialakult glaucomás látótér- és visusromlás irreverzibilis, ezért a látás megmentésének egyik alapfeltétele az, hogy a betegséget korai stádiumban diagnosztizáljuk, és a kezelést korai stádiumban kezdjük meg. Sajnos, a kezelés megkezdése nem jelenti azt, hogy a retinalis ganglionsejt-pusztulás és a következményes látótér-károsodás megszűnik. Noha üteme lassul, a szemek jelentős részében a progresszió kezelés mellett is kimutatható. Éppen ezért áll ma a glaucomakutatás középpontjában a kezelés hosszú távú hatékonyságának elemzése.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia epidemiológiája I. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A hat részből álló összefoglaló bemutatja a hyperkalaemia epidemiológiáját, diagnózisát, patogenezisét és kezelését.

Lege Artis Medicinae

Időskori fiziológiás-kóros izomsorvadás, a progresszív folyamat fékezési lehetőségei

SZÉKÁCS Béla, MOLNÁR Andrea, BESENYEI Attila, MARTONY Zsuzsanna

Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.

Klinikai Onkológia

Placebo és nocebo fogalma és alkalmazása az onkológiában

VÉGH Éva, BAKI Márta

A placebo- és nocebohatást korán felismerték az orvostudomány történetében. Ezek a hatások fontos szerepet játszanak az onkológiai kutatásban és a klinikai gyakorlatban. A placebohatás több, mint egy közömbös anyag hatása. A placebo a beteg egészségi állapotát kedvezően, míg a nocebo kedvezőtlenül befolyásolja. A placebo/nocebo hatások kialakulásában számos pszichológiai mechanizmus játszik szerepet: a beteg elvárásai, tanulási folyamatok (klasszikus kondicionálás, megfigyeléses tanulás), felfokozott elvárások, a beteg és az egészségügyi ellátók személyiségjegyei. Ugyanakkor a placebohatásokban neurobiológiai mechanizmusok is szerepet játszanak (neurotranszmitterek, mint a dopamin, kolecisztokinin, opiátok, valamint speciális agyi területek aktiválódása). A placeboalkalmazás fontos metodika az onkológiai kutatásban és gyógyszerfejlesztésben. A randomizált klinikai vizsgálatokban a hatóanyag nélküli készítmény alkalmazásának nemcsak a mért terápiás hatásban, hanem a nemkívánatos események vonatkozásában lehet pozitív (placebo) és negatív (nocebo) hatása.

Lege Artis Medicinae

A fájdalmas diabeteses polyneuropathia kezelése

KIS János Tibor

A diabeteses polyneuropathia a cukorbetegek akár 20-60%-ában jelen lehet, ezzel a cukorbetegség leggyakrabban előforduló szövődménye, mégsem diagnosztizálják gyakran. A diagnózis alapvetően a tüneteken alapul, de számos eszközös vizsgálati lehetőség is rendelkezésünkre áll. A neuropathia megelőzése szempontjából a gly­kae­miás paraméterek hosszú távú rendezése a legfontosabb. A diabeteses polyneuropathia okozta fájdalom a cukorbetegek 13-26%-át érinti. A diagnózis felállítása után számos kezelési lehetőség áll rendelkezésünkre, melyek oki és tüneti terápiára oszthatók. A szerző gyakorlati szempontból foglalja össze a terápiás lehetőségeket.

Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelső tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fő) esetében fordult elő (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különböző klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különböző klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]