Lege Artis Medicinae

Az autoantitest-meghatározás jelentősége diabetes mellitusban Az EASD 2004. évi kongresszusa alapján

HOSSZÚFALUSI Nóra, PÁNCZÉL Pál

2005. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(02)

A European Association for the Study of Diabetes (EASD) 2004 szeptemberében Münchenben tartotta 40. kongresszusát. E rövid áttekintésben azokat az elõadásokat foglaljuk össze, amelyek az autoantitest-meghatározás jelentõségével foglalkoztak cukorbetegségben.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az aldoszteronról a XXI. század elején

GLÁZ Edit, SZŰCS Nikolett, VARGA Ibolya

Az aldoszteron, a fő mineralokortikoid hormon felfedezésével új korszak kezdődött a szervezet só-, folyadékháztartás és a vérnyomás szabályozása, valamint klinikai-patológiai vonatkozásai megismerésében. Röviden tárgyaljuk az aldoszteron felfedezésének történetét, bioszintézisét, hatásmechanizmusát, regulációját, valamint kórosan megnövekedett termelődésével és a hypertoniával járó kórképeket: a primer és szekunder hyperaldosteronismusokat. Jelentőségük miatt kiemeljük a primer aldosteronismusokat, amelyek gyakran tárhatók fel a potenciálisan gyógyítható szekunder hypertonia okozójaként. Részletesen tárgyaljuk ezek elkülönítési lehetőségeit az egyéb etiológiájú hypertoniával járó megbetegedésektől. Az utolsó másfél évtizedben vált ismertté, hogy az aldoszteron klasszikus genomikai hatásai mellett sokkal szerteágazóbb nem genomikai hatással is rendelkezik, amely már fiziológiás koncentrációban is proinflammatoricus, profibroticus stb. hatású. Mindezek alapján az aldoszteron rizikóhormonnak tekintendő a cardiomyopathiák, a vasculopathiák és a nephropathiák etiológiájában, amelyeknek terápiás konzekvenciáit is tárgyaljuk.

Lege Artis Medicinae

Tartós otthoni oxigénkezelés

SOMFAY Attila

A folyamatos otthoni oxigénkezelés a mai napig az egyetlen terápia, amely bizonyítottan megnöveli az élettartamot a tartósan hypoxaemiás krónikus obstruktív légúti betegségben szenvedők esetében. A kezelés az elmúlt két évtizedben jelentős fejlődésen ment keresztül, ami részben a technológia tökéletesedésével, részben a folyamatos otthoni oxigénkezelés kedvező hatásainak jobb megismerésével (életminőség, terhelési tolerancia, hemodinamikai változások) magyarázható. A költséges terápia indikálásához a legfontosabb kritérium a tartós artériás hypoxaemia igazolása, amit a gondozás során, időszakosan megismételt vérgáz- vagy pulzoximetriás vizsgálatokkal kell dokumentálni. Az artériás hypoxaemia mellett a kezelésnél a szöveti oxigenizációt befolyásoló körülményeket is figyelembe kell venni. Az ésszerű és fenntartható gyakorlat szempontjából fontos a patofiziológiai ismereteken alapuló folyamatos otthoni oxigénkezelés alkalmazása, amellyel a bizonytalan, főleg placebohatáson alapuló túlkezelés elkerülhető. A nem megfelelő kezelés oka döntően a késői diagnosztika és a rossz compliance. További kontrollált vizsgálatok szükségesek annak megítélésére, vajon a tartós otthoni oxigénkezelés, a krónikus obstruktív tüdőbetegségen kívül, befolyásolja-e más betegségek kimenetelét is.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

Lege Artis Medicinae

Vízmérgezés okozta súlyos hipozmotikus hypervolaemia

BOTOS Péter, MARTON Sándor, KISS Katalin, KOZMA Zsolt, GION Gábor

BEVEZETÉS - A só- és folyadékháztartás szabályozásának folyamata kiemelt jelentőségű a szervezet homeosztázisának fenntartása céljából. A víztereket érintő bármilyen irányú jelentős változás súlyos következményekhez vezethet. ESETISMERTETÉS - A szerzők 17 éves betegük kórtörténetét mutatják be, akit ismétlődő epileptiform rosszulléteket követően kontaktusképtelen, hyperpyrexiás állapotban, súlyos fokú hyponatraemiával szállítottak kórházunk sürgősségi betegellátó osztályára. MEGBESZÉLÉS - Jelen munkájuk célja a hipozmotikus hypervolaemia egy szokatlan etiológiájú, alarmírozó klinikai tünetekkel járó megjelenési formájának bemutatása, kiemelve a differenciáldiagnózis legfontosabb tényezőit, az anamnézis jelentőségét, valamint a kezelés tervezésének és ellenőrzésének szempontjait.

Lege Artis Medicinae

A preoperatív endoszkópos retrográd kolangiopankreatográfia szelekciós kritériumai

LAKATOS László, MESTER Gábor, RÉTI György, NAGY Attila, LAKATOS Péter László

Cholecystolithiasis mellett az egyidejű epeúti kövesség gyakorisága általában 7-20%. Az elmúlt 15 évben a laparoszkópos cholecystectomia lett a tüneteket okozó epekövesség kezelésének fõ módszere. Bár több centrumból beszámoltak a laparoszkópos epeúti kõeltávolítás eredményességérõl, biztonságosságáról, kevés helyen végeznek ilyen műtétet.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.