Lege Artis Medicinae

A gyulladásos bélbetegségek genetikája

LAKATOS Péter László1,2

2006. FEBRUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2006;16(02)

Összefoglaló közlemény

A gyulladásos bélbetegségek kialakulásában különböző környezeti tényezők és faktorok (genetikai, epithelialis, immunmechanizmusok és nem immuntényezők) egyaránt szerepet játszanak. A patogenezisben fontos a genetikai tényezők szerepe, a betegség ismereteink szerint poligénes természetű. Úgy tűnik, hogy egyes gének általában a gyulladásos bélbetegségekre való fogékonyságot hordozzák, mások ezen belül a colitis ulcerosára vagy a Crohn-betegségre való hajlamot, illetve a betegség fenotípusát (enyhe vagy súlyos, agresszív, lokalizált vagy kiterjedt stb.) befolyásolják. Ebben az összefoglaló közleményben az elmúlt néhány év genetikai újdonságait foglaljuk öszsze: a gyulladásos bélbetegségekkel kapcsolatba hozható megismert új kromoszómarészleteket, a NOD2/CARD15, az SLC22A4/A5, illetve a DLG5 szerepét. A genetikai ismeretanyag bővülése egyelőre elsősorban a patogenezis jobb megértését segíti, ez alapul szolgálhat új terápiás támadáspontú gyógyszerek kifejlesztésében. A jövőben elképzelhető, hogy szerepe lesz a diagnózis pontosításában, a betegség lefolyásának pontosabb előrejelzésében.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika
  2. Csolnoky Ferenc Megyei Kórház, I. Sz. Belgyógyászati Osztály

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A véradók alkalmasságának alapelvei és a hazai követelmények

TOMONKÓ Magdolna

Véradás alkalmával a donorvizsgáló orvos két szempontot mérlegel: az egyik, hogy a donorjelölt számára nem jelent-e kockázatot a 450 ml vér elvesztése (például hipotenzió miatt), a másik, hogy a donor esetleges betegsége, aktuális (szezonális allergia, antibiotikum-szedés stb.) vagy krónikus állapota (például daganatos, autoimmun betegségek, gyógyszerek szedése) nem veszélyezteti-e a recipienst. A vérkészítmények biztonságossága érdekében fontos, hogy a véradók megbízható emberek legyenek, akiknek az életvitele a fertőződés (AIDS, hepatitis stb.) szempontjából nem kockázatos. A hazánkban alkalmazott gyakorlat - például az egészségügy, az egészségkultúra különbségei miatt - általában véve szigorúbb a donorokkal szemben, mint az európai uniós előírások. Ezek alapján a donorjelöltek egy részét átmenetileg vagy véglegesen ki kell zárni a véradók köréből. Orvosi beavatkozások (műtétek, transzfúzió stb.), környezeti hatások (például sugárexpozíció), valamint lezajlott betegségek után, meghatározott idő elteltével újra adhat vért a jelölt. Egyes krónikus betegségek sem jelentenek kizáró okot, megfelelő gondozás és kifogástalan általános állapot esetén. A háziorvosok az alkalmas véradók felderítésével és tájékoztatásával igen sokat tehetnek a hazai biztonságos vérellátás érdekében.

Lege Artis Medicinae

Navigare necesse est Beszélgetés dr. Buda Bélával

FERENCZI Andrea

Az elmúlt évtizedek magyar közéletében azon ritka szereplők egyike volt, akik minden körülmények között meg tudták őrizni értelmiségi függetlenségüket, és minden helyzetben a valódi társadalmi integráció irányába segítették a viszonyok változásait. Buda Béla neve elválaszthatatlan többek között a magyar pszichiátriától, addiktológiától és a hazai kommunikációkutatástól; munkái hatnak országhatáron belül és kívül is. Sodorja bármilyen területre az élet, mindig a másik megértése, valóságos empátia vezérli. Amolyan „hídember”, aki sokféle hidat levert különböző „nyelvet” beszélő társaságok és csoportok között. S mint ilyen, önmagát és a sikert is más mércével méri.

Lege Artis Medicinae

Mikroszkópos vizsgálatok élő szemeken

IMRE László, RESCH Miklós, NAGYMIHÁLY Attila

A szerzők corneatranszplantált betegek szemén konfokális mikroszkóppal végzett vizsgálataik eredményeiről számolnak be. A vizsgálati módszert magyar nyelven Imre László ismertette 1999- ben. Az eljárásban az úgynevezett slit-scanning konfokális módszert alkalmazzák.

Lege Artis Medicinae

Kellenek-e még az orvosi könyvtárak?

FENYVESI Tamás

Késő este van, állok a dolgozószobámban, az orvosi könyveim előtt. Nemrég kapcsoltam ki a komputeremet. Egyre izgatottabban kezdem előszedni a régi könyveket. Belelapozok - a nemritkán - sárgult lapokba, és fájdalmas nosztalgiát érzek…

Lege Artis Medicinae

Amikor a „kemény” tudomány felpuhul...

BÁNFALVI Attila

A „hard” (kemény) és „soft” (puha) tudomány megkülönböztetés ma közhelynek számít az akadémiai szférában. A két kifejezés használati értéke nem pusztán abban van, hogy különböző módszertanokat, sőt, „világnézeteket” jelöl meg a tudományok nagy családjában. Mindenekelőtt értékelő jellegük miatt „szeretjük őket”, minthogy rendszerint nem egyenrangú diszciplínacsoportokat jelölnek. Egyáltalában nem semleges leírói a világ különböző utakat követő feltárásának, hanem éppen azért használatos ez a két jelző, mert hierarchikus viszonyt fejeznek ki.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

A gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminősége

VARGA Győrfi Krisztina, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, TÓTH Marianna, SZUNOMÁR Szilvia, PAKAI Annamária

A vizsgálat célja: A nem fertőzéses eredetű gyulladásos bélbetegségben szenvedő egyének száma az utóbbi években jelentős emelkedést mutat. Cél rávilágítani azokra a tényezőkre, amelyek negatívan befolyásolják a gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminőségét. Vizsgálati módszerek és minta: A keresztmetszeti, kvantitatív vizsgálat a PTE KK-ban 2014.07.15.-2014.12.31. között történt. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportba 18-46 év közötti Crohn - betegségben vagy Colitis ulcerosában szenvedő betegek kerültek. Az adatgyűjtés standard kérdőívek felhasználásával (Betegségteher Index, IBDQ, Coloplast életminőség kérdőív) és a demográfiai adatok kiegészítésével történt (N=103). Microsoft Excel 2013 program segítségével a leíró statisztika mellett kétmintás t-próbát alkalmaztunk (p<0,05). Eredmények: A Betegségteher Index átlagpontszáma 55,34±17,06, az alapbetegség és a szocio-demográfiai mutatók tükrében nem mutat szignifikáns különbséget (p>0,05). Az IBDQ átlagpontszáma 51,92 ±18,54, a lakóhely függvényében szignifikáns különbség található (p<0,001). Következtetés: A gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminőségét javítani kell, törekedni kell a betegségterhük csökkentésére. Fontos a betegség multidiszciplináris kezelése.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi sinusthrombosis és colitis ulcerosa - két eset ismertetése

ILNICZKY Sándor, DEBRECZENI Róbert, KOVÁCS Tibor, SZIRMAI Imre

A gyulladásos bélbetegségek (colitis ulcerosa és Crohnbetegség) mind az artériás, mind a vénás rendszerben thrombosishajlammal járnak. A képalkotó módszerek elterjedésének köszönhető, hogy az agyi vénás rendszer thrombosisát - a gyulladásos bélbetegségek viszonylag ritka szövődményét - egyre gyakrabban ismerik fel. Az együttesen fennálló veleszületett alvadászavarok (APCrezisztencia, antitrombin III-hiány, protein S-hiány) mellett a szerzett antifoszfolipid-szindróma a gyulladásos bélbetegségekben növelik a thrombosishajlamot. Az alapbetegséget gyógyító kortikoszteroid-kezelés is okozhat mellékhatásként vénás thrombosist. A szerzők két, colitis ulcerosában szenvedő, agyi sinusthrombosis miatt eredményesen kezelt betegük kórtörténetét ismertetik. Tárgyalják a gyulladásos bélbetegségek és a thromboticus állapotok kapcsolatát és a terápia kockázatait.

Lege Artis Medicinae

TNF-alfa-ellenes antitest-terápia Crohn-betegségben

LAKATOS Péter László

A Crohn-betegség krónikus gyulladásos kórkép, amely a gastrointestinalis traktus bármely területét érintheti. A betegség patogenezise csak részben ismert, különböző környezeti és egyéni (például genetikai, epithelialis, immun- és nem immun-) tényezők együttesen vezetnek a krónikus gyulladásos folyamat elindításához, amelyben egyaránt jelentős szerepe van a pro- és antiinflammatorikus citokineknek és a lamina propria T-sejtjei defektív apoptózisának. A proinflammatorikus citokinek közül Crohn-betegségben a TNF-α játssza az egyik legfontosabb szerepet. Az utóbbi években a Crohn-betegség patogenezisének pontosabb megismerése számos új, specifikus (köztük TNF-α és TNF-α-receptorellenes) biológiai szer kifejlesztéséhez vezetett. A szerzők az anti-TNF-α-kezeléssel kapcsolatos eredményeket foglalják össze.

Lege Artis Medicinae

A gyulladásos bélbetegségek extraintestinalis manifesztációi

LAKATOS László

A gyulladásos bélbetegségek szisztémás kórképek; a klinikum előterében általában a béltünetek állnak, de a lefolyás során számos intestinalis és extraintestinalis szövődmény fellépésével kell számolni. A szisztémás manifesztációk további jelentős morbiditást jelenthetnek, és kedvezőtlen hatásúak az életminőségre. A szisztémás tünetek egy része valószínűleg a közös patomechanizmussal függ össze; egyes tünetek a bélbetegség következtében kialakult táplálkozási hiány, anyagcsere- és endokrin zavar következményei, más tünetek a lokális gyulladás környezetében kialakuló ártalmakkal, valamint a kezelés mellékhatásaival hozhatók kapcsolatba. A patomechanizmusban elsősorban genetikai és immunológiai tényezők szerepét támasztják alá az ismert adatok. Komolyabb extraintestinalis tünet a betegek mintegy 20-25%-ánál alakul ki, Crohnbetegségben gyakrabban, mint colitis ulcerosában. A legfontosabb szisztémás megjelenési formák: perifériás és axialis arthritis, osteoporosis, uveitis, erythema nodosum, pyoderma gangraenosum, primer szklerotizáló cholangitis, nem alkoholos steatohepatitis, anaemia, thromboembolia, vesekő, húgyúti szövődmény. Az eredményes diagnosztikához és kezeléshez az érintett társszakmák bevonása szükséges. A gyulladásos bélbetegségben szenvedő betegek gondozása során figyelni kell az extraintestinalis manifesztációkra is.

LAM KID

Emésztőszervi betegségekhez társuló csontanyagcsere-eltérések

LŐRINCZY Katalin, LAKATOS Péter László, MIHELLER Pál, RÁCZ Károly

A csontritkulás gyakori szövődménye egyes emésztőszervi megbetegedéseknek. Leggyakrabban coeliakiában, gyulladásos bélbetegségekben, krónikus májbetegségben szenvedő és gyomorműtéten átesett betegek esetében kell számolnunk csontritkulással. A megelőzés, a kórisme és a kezelés az időskori és a menopauza után jelentkező csontritkulás kapcsán szerzett tapasztalaton alapul. Jelen összefoglalóban az emésztőszervi betegségekhez szövődött csontvesztéssel kapcsolatos ismereteket összegezzük.