Lege Artis Medicinae

A gyulladásos bélbetegségek genetikája

LAKATOS Péter László, LAKATOS László

2006. FEBRUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2006;16(02)

A gyulladásos bélbetegségek kialakulásában különböző környezeti tényezők és faktorok (genetikai, epithelialis, immunmechanizmusok és nem immuntényezők) egyaránt szerepet játszanak. A patogenezisben fontos a genetikai tényezők szerepe, a betegség ismereteink szerint poligénes természetű. Úgy tűnik, hogy egyes gének általában a gyulladásos bélbetegségekre való fogékonyságot hordozzák, mások ezen belül a colitis ulcerosára vagy a Crohn-betegségre való hajlamot, illetve a betegség fenotípusát (enyhe vagy súlyos, agresszív, lokalizált vagy kiterjedt stb.) befolyásolják. Ebben az összefoglaló közleményben az elmúlt néhány év genetikai újdonságait foglaljuk öszsze: a gyulladásos bélbetegségekkel kapcsolatba hozható megismert új kromoszómarészleteket, a NOD2/CARD15, az SLC22A4/A5, illetve a DLG5 szerepét. A genetikai ismeretanyag bővülése egyelőre elsősorban a patogenezis jobb megértését segíti, ez alapul szolgálhat új terápiás támadáspontú gyógyszerek kifejlesztésében. A jövőben elképzelhető, hogy szerepe lesz a diagnózis pontosításában, a betegség lefolyásának pontosabb előrejelzésében.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Kellenek-e még az orvosi könyvtárak?

FENYVESI Tamás

Késő este van, állok a dolgozószobámban, az orvosi könyveim előtt. Nemrég kapcsoltam ki a komputeremet. Egyre izgatottabban kezdem előszedni a régi könyveket. Belelapozok - a nemritkán - sárgult lapokba, és fájdalmas nosztalgiát érzek…

Lege Artis Medicinae

Navigare necesse est Beszélgetés dr. Buda Bélával

FERENCZI Andrea

Az elmúlt évtizedek magyar közéletében azon ritka szereplők egyike volt, akik minden körülmények között meg tudták őrizni értelmiségi függetlenségüket, és minden helyzetben a valódi társadalmi integráció irányába segítették a viszonyok változásait. Buda Béla neve elválaszthatatlan többek között a magyar pszichiátriától, addiktológiától és a hazai kommunikációkutatástól; munkái hatnak országhatáron belül és kívül is. Sodorja bármilyen területre az élet, mindig a másik megértése, valóságos empátia vezérli. Amolyan „hídember”, aki sokféle hidat levert különböző „nyelvet” beszélő társaságok és csoportok között. S mint ilyen, önmagát és a sikert is más mércével méri.

Lege Artis Medicinae

A gyermekkori kövérség problémaköre

RODÉ Magdolna

A kövérség előfordulása az utóbbi két évtizedben rohamosan nő mind a fejlett, mind a fejlődő országokban, és egyre súlyosabb népegészségügyi problémát jelent. Különösen fenyegető veszély a gyermekkori kövérség. Kísérő betegségei közül főként kettő érdemel kiemelt figyelmet: a metabolikus szindróma és összetevői közül a 2-es típusú diabetes mellitus, amely egyre gyakrabban észlelhető már gyermekkorban is. A megelőzés és a kezelés kulcsa az egészséges életmód. Ebben nem lehet eléggé hangsúlyozni a kora gyermekkori nevelés fontosságát.

Lege Artis Medicinae

Choriocarcinoma az ovariumban Molekuláris patológiai differenciáldiagnosztikai lehetőségek

ERÉNYI Éva, SZIGETVÁRI Iván, ANDRIKOVICS Hajnalka, TORDAI Attila, URBÁN Márta, SIMON Károly

BEVEZETÉS - A choriocarcinoma két, etiológiailag eltérő formája - a gesztációs és nem gesztációs choriocarcinoma - sem hagyományos szövettani vizsgálattal, sem immunhisztokémiai módszerekkel nem különíthető el egymástól. Bizonyos esetekben szükség lehet a tumor eredetének tisztázásához a molekuláris biológiai vizsgálatra, ami prognosztikai és terápiás szempontból egyaránt jelentős. ESETISMERTETÉS - A 22 éves nőbeteg akut hasi panaszok miatt került kivizsgálásra, majd műtétre. A műtét során ovariumtumort találtak, a szövettani vizsgálat eredménye „tiszta” choriocarcinoma volt. A jellegzetes klinikum és szövettani kép alapján gesztációs eredetet feltételeztünk, amelyet később a molekuláris biológiai vizsgálat igazolt. A perifériás vérből és tumorszövetből izolált DNS-mintákból párhuzamos VNTR (variable number of tandem repeats) vizsgálatot végeztek polimeráz láncreakción alapuló módszerrel. A mintázat a feltételezett apai allél jelenlétére utalt (apai vérminta nem állt rendelkezésre). A beteg egyszeri vepesid-, cisplatin- és bleomycinkezelésben részesült. Több mint három év után panasz- és tünetmentes. KÖVETKEZTETÉS - A pontos diagnózis felállításához és a sikeres kezeléshez több intézmény szoros együttműködésére volt szükség. Az időben megkezdett, megfelelő kemoterápia - radikális műtéti beavatkozás nélkül, a fogamzóképesség megtartása mellett - kiváló eredménnyel járt.

Lege Artis Medicinae

Zeneterápia az Alzheimer-kóros betegek kezelésében

KOLLÁR János

Az Alzheimer-kóros betegek életminőségének javítása - tekintettel arra, hogy betegségükből fakadó kommunikációs zavaraik miatt a legtöbb terápia náluk nem alkalmazható - igen nehéz feladat. Ebből kiindulva különös figyelmet érdemel minden olyan beavatkozás, amely képes segítséget nyújtani a betegek emlékezeti és kommunikációs képességeinek megőrzésében, esetleges javításában, és ezáltal a betegek önbecsülésének növelésében. Számos vizsgálat igazolja, hogy e nehéz feladat megoldásában sikerrel alkalmazhatók a zeneterápiás megközelítések.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

A gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminősége

VARGA Győrfi Krisztina, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, TÓTH Marianna, SZUNOMÁR Szilvia, PAKAI Annamária

A vizsgálat célja: A nem fertőzéses eredetű gyulladásos bélbetegségben szenvedő egyének száma az utóbbi években jelentős emelkedést mutat. Cél rávilágítani azokra a tényezőkre, amelyek negatívan befolyásolják a gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminőségét. Vizsgálati módszerek és minta: A keresztmetszeti, kvantitatív vizsgálat a PTE KK-ban 2014.07.15.-2014.12.31. között történt. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportba 18-46 év közötti Crohn - betegségben vagy Colitis ulcerosában szenvedő betegek kerültek. Az adatgyűjtés standard kérdőívek felhasználásával (Betegségteher Index, IBDQ, Coloplast életminőség kérdőív) és a demográfiai adatok kiegészítésével történt (N=103). Microsoft Excel 2013 program segítségével a leíró statisztika mellett kétmintás t-próbát alkalmaztunk (p<0,05). Eredmények: A Betegségteher Index átlagpontszáma 55,34±17,06, az alapbetegség és a szocio-demográfiai mutatók tükrében nem mutat szignifikáns különbséget (p>0,05). Az IBDQ átlagpontszáma 51,92 ±18,54, a lakóhely függvényében szignifikáns különbség található (p<0,001). Következtetés: A gyulladásos bélbetegségben szenvedő fiatal felnőttek életminőségét javítani kell, törekedni kell a betegségterhük csökkentésére. Fontos a betegség multidiszciplináris kezelése.

Lege Artis Medicinae

A kettős ballonos endoszkópia szerepe a vékonybélbetegségek diagnózisában és kezelésében összehasonlítva a kapszulás endoszkópiával

LAKATOS Péter László, HORVÁTH Henrik Csaba, ZUBEK László, PÁK Gábor, NÉMETH Artúr, RÁCZ István, PÁK Péter, FUSZEK Péter, NAGYPÁL Anna, GEMELA Orsolya, PAPP János

BEVEZETÉS - A legutóbbi évekig csak a vékonybél kezdeti szakasza volt megközelíthető a diagnosztikus vagy terápiás endoszkópos beavatkozások számára. Egy új, kettős ballonos (DBE) endoszkópos eljárás, amely nagy felbontású képet szolgáltat, mindkettőre lehetőséget nyújt a gastrointestinalis traktus bármely területén. A tanulmány célja az volt, hogy beszámoljunk a Fujinon EN-T5 terápiás kettős ballonos enteroszkóppal szerzett tapasztalatainkról, illetve összevessük az eredményeket a korábbi kapszulás endoszkópia eredményével, akinél ez rendelkezésre állt. BETEGEK ÉS MÓDSZER - 2005 augusztusa és 2009 augusztusa között 150 DBE-vizsgálatot végeztünk 139 betegen (férfi/nő: 62/72, életkor: 51,1±18,6 év) a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikáján. Felső megközelítésből végeztük a vizsgálatot 112 esetben, 16 esetben alulról és 11 betegen mindkét irányból. A DBE indikációja leggyakrabban ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés volt (83 eset), de végeztünk vizsgálatot gyulladásos bélbetegség diagnózisa vagy komplikációja (29), polyposisszindróma, illetve malignitásának gyanúja (25) miatt is. Egy esetben az eszközzel endoszkópos retrográd kolangiopankreatográfiát végeztünk. A beavatkozásokra ambuláns vizsgálatként iv. anaesthesiában került sor. A vizsgálat után a betegeket az ébredőhelyiségben négy óráig figyeltük meg. Kapszulás endoszkópia eredménye 27 beteg esetében volt ismert. EREDMÉNYEK - Ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés esetén a vizsgálat során a betegek 60,2%-ában találtunk valamilyen szignifikáns vékonybéleltérést, az esetek többségében angiodysplasiát, kis eróziókat vagy fekélyt. A vérzés indikációjával vizsgált betegek 7,2%-ában (6/83) találtunk malignus alapbetegséget (három gastrointestinalis stromatumor, egy non-Hodgkinlymphoma, egy korábban nem ismert melanomametasztázis és egy duodenumra terjedő pancreasadenocarcinoma). Beavatkozást 24 betegnél végeztünk. Gyulladásos bélbetegség gyanúja esetén a diagnózis felállítása a vizsgálat során öt esetben volt lehetséges (38,5%). Ismert Crohn-betegség esetén a betegség kiterjedésének, viselkedésének és aktivitásának a megítélése volt az indikáció. Nyolc Peutz-Jeghers- és familiaris adenomatosus polyposis szindrómás betegnél történt polypectomia, míg négy vékonybél- adenocarcinoma került felismerésre. A kapszulás endoszkópia és a DBE eredménye 51,8%-ban egyezett (14/27), a DBE során felismerésre került egy kapszulás endoszkóppal nem diagnosztizált malignitás is. Átlagosan 213 cm (50-480 cm, SD: 111) vékonybélszakaszt tekintettünk át egy vizsgálat során. KÖVETKEZTETÉSEK - Eredményeink alapján a kettős ballonos enteroszkópia biztonságos módszer, amely jelentős segítséget nyújt a vékonybél betegségeinek a kivizsgálásában és kezelésében olyan betegek esetében is, akiknél feltételezett szűkület miatt a kapszulás endoszkópia kontraindikált.

LAM KID

Emésztőszervi betegségekhez társuló csontanyagcsere-eltérések

LŐRINCZY Katalin, LAKATOS Péter László, MIHELLER Pál, RÁCZ Károly

A csontritkulás gyakori szövődménye egyes emésztőszervi megbetegedéseknek. Leggyakrabban coeliakiában, gyulladásos bélbetegségekben, krónikus májbetegségben szenvedő és gyomorműtéten átesett betegek esetében kell számolnunk csontritkulással. A megelőzés, a kórisme és a kezelés az időskori és a menopauza után jelentkező csontritkulás kapcsán szerzett tapasztalaton alapul. Jelen összefoglalóban az emésztőszervi betegségekhez szövődött csontvesztéssel kapcsolatos ismereteket összegezzük.

Ideggyógyászati Szemle

Tenziós típusú fejfájás és colitis ulcerosa

TAJTI Jr. János, LÁTOS Melinda, ÁBRAHÁM Szabolcs, SIMONKA Zsolt, PASZT Attila, LÁZÁR György

Célkitűzés - A tenziós típusú fejfájás igen gyakori, az átlagpopulációban az élettartam-prevalenciája 30-78%, így meglehetősen magas a társadalmi-gazdasági hatása. A gyulladásos bélbetegségek incidenciája folyamatosan emelkedik. Magyarországon colitis ulcerosa miatt műtéttel kapcsolatos életminőségi adatokkal eddig limitált számban rendelkeztünk. Jelen tanulmányunkban a colitis ulcerosa miatt műtéten átesett betegpopuláció életminőségét vizsgáltuk a fejfájás vonatkozásában. Módszerek - 2005. január 1. és 2016. március 1. között 75 betegnél végeztünk colitis ulcerosa miatt műtétet. Retrospektív módszerrel végzett utánkövetésünk átlagosan 46 (1-124) hónapig tartott, mely során a Rövid Betegségpercepció Kérdőívet és a Fejfájás Kérdőívet felhasználva regisztráltuk a fejfájás megjelenését. Eredmények - Az elsődleges fejfájásbetegségek (n=27) közül 19 (70,4%) beteg tenziós típusú fejfájásban, 8 (29,6%) beteg migrénben (aura nélküli) szenvedett. A ten-ziós típusú fejfájásos betegek közül 17 (89,5%) epizodikus, 2 (10,5%) krónikus formába tartozott. A fejfájástól szenvedő betegek szignifikánsan magasabb pontszámot értek el a Rövid Betegségpercepció Kérdőíven. Következtetések - Felmérésünk szerint a tenziós típusú fejfájás a colitis ulcerosában szenvedő betegek között gyakori. Ez felveti a két kórforma között a stressznek mint kóroki tényezőnek a szerepét, mely nagymértékben befolyásolja és rontja a betegek életminőségét. A fentiek alapján megfontolandó a colitis ulcerosában szenvedő populáció neurológiai kivizsgálása, szükség szerint pszichiátriai, pszichológiai gondozása.

Magyar Radiológia

Az ultrahangvizsgálat szerepe a Crohn-betegség igazolásában gyermekkorban

KUKLA Edit, BEVÍZ József, MAKULA Éva, PALKÓ András, VÁRKONYI Ágnes, FÜZESI Kristóf

BEVEZETÉS - A Crohn-betegség incidenciája az élet második- harmadik évtizedében a legmagasabb, de az esetek 25%-ában már 20 éves kor előtt manifesztálódik. Típusos esetben klinikai megjelenése gyermekkorban sem különbözik a felnőttkori esetektől, gyermekeknél azonban nemritkán súlyos tünetekkel, hirtelen jelentkezik. Az akut hasi katasztrófa jelei, a gyermek gyorsan romló általános állapota sürgeti a mielőbbi sebészi beavatkozást. A legtöbb esetben elsőként elvégzett képalkotó diagnosztikus vizsgálat - a hasi ultrahangvizsgálat - értékes információkat nyújt a betegség specifikus elváltozásainak kimutatásával, így lehetséges a korai, pontos diagnózis, csökkenthető a gyermek sugárterhelése és elkerülhető a felesleges műtéti beavatkozás. ESETISMERTETÉS - Betegünket akut appendicitis típusos klinikai tünetei miatt vizsgáltuk. A Crohn-betegséget már az elsőnek elvégzett képalkotó eljárás - a hasi ultrahangvizsgálat - alapján felvetettük, de pontos diagnózis csak öt hónappal az appendectomiát és jobb oldali hemicolectomiát követően született. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők felhívják a figyelmet az ultrahangvizsgálat jelentőségére a gyermekkorban manifesztálódó Crohn-betegség kimutatásában.