BEVEZETÉS - Magyarországon az új vastag- és végbélrákos esetek száma évente átlagosan 10000, az ezzel összefüggő ha­lálesetek száma évente átlagosan 5000. A ked­vezőtlen helyzet javítására 2018-ban országos lefedettségű vastagbélrákszűrési program indult. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt megismerni a vastagbélrák szűrésével, kezelésével kapcsolatba hozható orvosszakmák (háziorvostan, gasztroenterológia, sebészet, onkológia, patológia) egyes budapesti és vidéki képviselőinek véleményét, attitűdjét és tájékozottságát a programmal kapcsolatban. MÓDSZER - A program indulása előtt félig strukturált mélyinterjúkat készítettünk 20 szak­orvossal. Kérdéseink a tájékozott­ság­ra (vastagbéldaganat epidemiológia, szűrő­mód­s­zerekkel, illetve az országos prog­ram­mal kapcsolatos ismeretek), szubjektív preferenciákra (népegészségügyi súlyos­ság, pártolt szűrőmódszer és protokoll), il­letve a program saját orvosi gyakorlatra mért hatására irányultak. Az interjúk elemzése szemikvantitatív és kvalitatív módszerekkel történt. EREDMÉNYEK - A válaszadók a vastagbélrák incidenciáját jól ismerték, mortalitását alulbecsülték; 10-es skálán átlagosan 7-re értékelték a betegség hazai népegészségügyi jelentőségét és mindannyian egyetértettek a program bevezetésével. A többség (n = 12) tudta, hogy a szűrés kétlépcsős lesz, egy fő szerint csak egylépcsős, és többen (n = 7) tájékozatlanok voltak a protokollt illetően. Jelentős többség (n = 16) szerint a kolonoszkópia a legjobb szűrő­mód­szer. Szűk többség (n = 11) támogatta a kétlépcsős országos protokollt, öt fő ugyan nem támogatta, de elfogadta, négy fő szerint viszont csak az egylépcsős módszer alkalmazható. Többségi vélemény (n = 13) szerint a feladataik jelentősen meg fognak növekedni. KÖVETKEZTETÉSEK - A vastagbélrák ellátásában érintett szakmák képviselői pár­tolják a magyarországi szűrés bevezetését, azonban a mindennapi orvosi gyakorlatban a feladatok növekedését várják. A je­len­legi endoszkópos kapacitással elkerülhetetlen a túlterhelés. Többségi támogatást élvez a kétlépcsős protokoll azzal együtt, hogy a megkérdezettek a vastag­bél­tük­rö­zést tartják a legjobb szűrőmódszernek. Dön­tésük költséghatékonysági szempontokra és a kolonoszkópiától való általános lakossági idegenkedésre vezethető vissza.

A hypertonia a halálozás és a rokkantsággal járó életévek ve - zető oka. Az Egyesült Államokban több szív- és érrendszeri halálesetért tehető fe - lelőssé, mint bármely más befolyásolható rizikófaktor, és a dohányzás után a második helyen áll a bármilyen okból bekövetkező halálozás megelőzhető okainak listáján. A helyzet hazánkban sem különbözik. Magyarországon hozzávetőlegesen 3,5 millió hypertoniás személy él, és ez az igen magas prevalencia jelentősen hozzájárul a hazai rossz szív- és érrendszeri mortalitási és morbiditási mutatókhoz. A hypertonia felismerése, a gyógyszeres kezelés beállítása és a betegek gondozása elsősorban alapellátási feladatkör. Amellett, hogy ez nagy felelősséget ruház a családorvosokra, ugyanakkor hálás feladat is, miután életmódváltással és a rendelkezésre álló gyógyszerekkel a hypertonia az esetek jelentős részében kiválóan kezelhető, így a szövődmények, elsősorban a stroke prevalenciája minimalizálható a praxisokban. Összefoglaló közleményünkben a hypertonia világszerte és hazánkban tapasztalható magas prevalenciájára, a szűrés pontos kivitelezésére, a megfelelő kezelésben rejlő rizikócsökkentési potenciálra és a hosszú távú adherencia fenntartásának fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet.

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.

A colorectalis rák napjaink egyik leggyakoribb daganatos megbetegedése. Mai tudásunk szerint a folyamat kialakulása évekig tart és legtöbb esetben polipok formálódásával indul, ami gyakorlatilag ideális alapot teremt a betegség szűrésére és időben való felismerésére. Az elmúlt évek során számos eljárást fejlesztettek ki a colorectalis rák és az azt megelőző állapotok felismerésére. A betegség heterogenitása, a szóba jövő vizsgálatok redundanciája, a szűrés költségei és potenciális buktatói azonban átgondolt stratégiát követelnek. Ezekben a törekvésekben az Egyesült Államok élenjáró szerepet játszik és emiatt hasznos áttekinteni a colorectalis rákszűrési kampány amerikai tapasztalatait és a hazai viszonyokra is alkalmazható tanulságait.

2010-től új, komplex, átfogó szűrőprogram indult Magyarországon „Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010-2020” címmel. A program fő célkitűzése az volt, hogy sokféle szűrési lehetőséget (eszközös vagy kérdőíves) vigyen el közvetlenül a lakossághoz. A szűrést egy speciálisan kiképzett kamionra telepítettük, amely a nagyvárosoktól a legkisebb faluig mindenhova képes volt és képes lesz eljutni. A program a „Szív és Érrendszeri Nemzeti Program” ré szeként, ma már 74 szakmai-tudományos társaság, illetve cég támogatásával működik. Az egészségügyi környezetet a mosható és fertőtleníthető felületek, speciális légszűrő rendszerek biztosították. A kamion akadálymentesített be- és kijárattal rendelkezik, a működés az ÁNTSZ minőség-ellenőrzésével és engedélyével történt. A kamion közvetlen környezetében egészségmegőrző, betegségmegelőző tevékenység folyt. A szűrések eredményeiről minden évben számot adtunk korábbi közleményeinkben. Az elmúlt nyolc évben 1505 helyen járt a speciális szűrőkamion, több mint 183335 km-t megtéve. 183655 lakos komplex szűrését végeztük el, és 436516 egyén kapott a helyes életmódról, a betegségmegelőzésről és egészségmegőrzésről információt a helyszínen. Az egészségi állapotra vonatkozó kérdésekre adott válaszok száma 14105728 volt és 341197 fő kapott információs prevenciós csomagot. 2017-ben a nők 21,9%-a jelölte, hogy van magasvérnyomás-betegsége, a mérések alapján azonban 30%-uk lehet hypertoniás. A százalékos különbség 750 női résztvevőt jelentett. A férfiak 23,6%-a jelölte, hogy tud magasvérnyomás-betegségéről, a mérések alapján azonban 43,6%-uk lehet hypertoniás, a százalékos különbség 1364 férfi résztvevőt jelöl. 2017-ben összességében 2114 nem ismert hypertoniás résztvevő esetében derült ki, hogy emelkedett a vérnyomása. Az ismert hypertoniások esetén a nők 44,8%-a, a férfiak 36,2%-a érte el a célértéket és több mint felénél mértünk 140/90 Hgmm feletti értéket. Az ismert és kezelt hypertoniás nők esetén 5,4%-ban, férfiakban 7,5%-ban mértünk 180/110 Hgmm feletti vérnyomást. A magukat nem hypertoniásnak tudott nők 24,2%-ánál, férfiak 39,2%-ánál mértünk 140/90 Hgmm feletti értéket. Mind nőknél, mind férfiaknál előfordult a 180/110 Hgmm-nél nagyobb vérnyomásérték 1,4, illetve 1,9%-ban. A haskörfogat, illetve a testzsírtömeg, az összkoleszterin, a vércukorérték és a mért vérnyomásértékek közötti összefüggés egy értelműen igazolható volt. Az eredmények alapján ismételten megállapításra került, hogy a magyar lakosság sok szempontból nagy kockázatú. A szerzők vázolták a lehetséges megoldásokat is a kockázatcsökkentés és a betegségmegelőzés szempontjából.