A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

[A delírium gyakran jelentkezik intenzív osztályon ápolt betegek körében, és rossz prognózissal társul. A de­lírium intenzív osztályos ellátása leginkább általános és palliatív intenzív osztályos adatokon alapul. Ebben a vizsgálatban azt a célt tûztük ki, hogy megállapítsuk a delí­rium incidenciáját és sajátosságait coronaria intenzív osztályon (CICU), továbbá megállapítsuk prognózisát, életkori eloszlását és a betegkimenetre gyakorolt hatását. A vizsgálatba egy tercier egyetemi kórház CICU-ján 2017. augusztus 1. és 2018. augusztus 1. között ápolt betegeit vontuk be. Részletesen tanulmányoztuk a betegdokumentációkat, rögzítettük a demográfiai, klinikai és laboratóriumi paramétereket. A delírium diagnózisát pszichiáter konzulens erôsítette meg. A betegeket két csoportra osztottuk (delírium vs. delíriummentesség), megállapítottuk a két csoportba kerülô betegek sajátosságait a vizsgálat kezdetén, és prognózisukat a kórházi ápolás és az utánkövetés során. Életkori sajátosságok alapján négy csoportba osztottuk a pácienseket: <65 éves, 65–75 éves, 75–84 éves és > 85 éves, és a különbözô életkori csoportok között összehasonlítottuk a delí­rium incidenciáját, sajátosságait és prognózisát. 1108, különbözô indikációk miatt intenzív osztályon ápolt beteget vontunk be a vizsgálatba (átlagos életkor: 64,4 ± 13,9 év; 66% férfi). Az összes beteg 11,1%-a esetében alakult ki delírium a CICU-n. A delí­riumban szenvedô betegek idôsebbek voltak, több kísérô betegségben szenvedtek, magasabb volt a szervezetük gyulladásos szintje, és magasabb volt a mortalitásuk is a kórházi ápolás során, mint azok esetében, akiknél nem alakult ki delírium (p < 0,05). A delirálók csoportjában az átlagosan 9 hónapos utánkövetés során szignifikánsan magasabb volt a kórházi újrafelvétel, az ismételt infarktus, a kognitív diszfunkció, a pszichiátriai kezelés szükségessége és a mortalitás is (p < 0,05). Az életkori alcsoportok szerinti felosztásban a delirálók csoportjában az életkor elôrehaladtával szignifikánsan nôtt a delírium és a mortalitás incidenciája egyaránt (p < 0,05). Amennyiben a coronaria intenzív osztályon ápolt betegnél delírium alakul ki, megnô a morbiditás és mortalitás incidenciája a kórházi ápolás alatt és az utánkövetés során is. A delírium gyakrabban fordul elô geriátriai betegek és társbetegségekkel küzdôk körében, és rosszabb prognózissal társul. A delírium mielôbbi felismerése érdekében a nagy kockázatú betegeket szorosan után kell követni.]