LAM KID

Újgenerációs szekvenálási módszer minőségbiztosítási kihívásai

KÖVESDI Andrea1, KÓSA János Pál1

2014. FEBRUÁR 20.

LAM KID - 2014;4(04)

A genetikai vizsgálatok egyre nagyobb szerepet játszanak a klinikai diagnózisok felállításában, a célzott terápiák kiválasztásában, a személyre szabott kezelés kialakításában, vagy a betegségek kialakulásával kapcsolatos kockázatbecslésekben.

AFFILIÁCIÓK

  1. PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

„Az orvostanhallgató későn találkozik a beteggel, viszont korán a tetemmel.” - A bonctermi élmények hatásáról a magyarországi orvostanhallgatók körében

IMOLA Sándor, CSALA Irén, BIRKÁS Emma, GYŐRFFY Zsuzsa

BEVEZETÉS - Az orvosképzés legjelentősebb tárgyai közé tartoznak az anatómia és patológia, melyek tanulása során a hallgatók gyakorlati óráikon találkozhatnak először bonctermi élményekkel. A nemzetközi szakirodalom eredményei azt mutatják, hogy a bonctermi élmények az orvossá válás folyamatának fontos, de nem mindig problémamentes állomásai. MINTA ÉS MÓDSZEREK - Kvantitatív (n=733) és kvalitatív (n=45) feltáró jellegű kutatás orvostanhallgatók körében. Mind­két elemzési módszerrel a boncolásos gyakorlatok hatását, az ezzel kapcsolatos él­ményeket igyekeztünk bemutatni. A két módszer együttes alkalmazása a vizsgálat érvényességét nagymértékben növelte. EREDMÉNYEK - A hallgatók 50%-a jelezte, hogy „hatással volt rá a boncolás élménye”. A nők és a klinikai képzésben (III-VI. év) részt vevő hallgatók szignifikánsan gyakrabban számoltak be negatív hatásokról. A kvalitatív vizsgálat eredményei megerősítették, hogy a képzés során a boncolásos gyakorlatok meghatározó hatásúak és az élményekkel való megküzdés sok esetben (főként a medikák számára) nehézséget jelent. KÖVETKEZTETÉSEK - Vizsgálatunk tovább erősíti azt a feltevést, hogy a boncolásos élmények az orvossá válás folyamatában jelentős szereppel bírnak. A sikeres megküzdés nem az érzelmek elfojtása vagy ignorálása, hanem az élmény okozta negatív érzelmek tudatosítása, megértése, és hatékony megoldási stratégiák kidolgozása révén érhető el. Mindezen élmények kezelése a későbbi orvosi mentálhigiéné, az orvos-beteg kapcsolat egyik meghatározó motívuma lehet.

LAM KID

A D-vitamin jelentősége meddőségben, szerepe várandósság és szoptatás alatt

SPEER Gábor

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.

LAM KID

Az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések valószínűségének vizsgálata 2-es típusú diabeteses férfiak csoportjában

PETHŐ Zsófia, KULCSÁR-JAKAB Éva, UGO Onyeka, MOLNÁR Zsuzsanna, KALINA Edit, BALOGH Ádám, PARAGH György, ANTAL-SZALMÁS Péter, KÁPLÁR Miklós, BHATTOA HARJIT Pál

Célunk az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és a major osteoporoticus törések valószínűsé­gének, a D-vitamin-ellátottságnak, csontsű­rűségnek (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai markereinek vizsgálata volt 50 évesnél idősebb, 2-es típusú diabeteses (T2DM) férfiak csoportjában. Meghatároztuk a FRAX által kalkulált 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések való­színűségét, a 25-hidroxi-D-vitamin-szintet [25-(OH)-D], a csontanyag­csere marke­reit, a csontsűrűséget az L1-L4 csigolyákon (LS) és combnyakon (FN) összesen 68, T2DM-ben szenvedő férfi esetében, és összehasonlítottuk ezeket az eredményeket életkorban illesztett férfiak eredményeivel (n=68). A T2DM-csoportban az átlagéletkor 61,4 (51-78) év, a D-hypovitaminosis [25-(OH)-D <75 nmol/l] prevalenciája 59% volt. Az átlagos FRAX-csípőtörés és FRAX nagy osteoporoticus törés valószínűsége 0,7 (0-2,8) és 3,2 (0-8,5)%-nak adódott. Az FN-BMD (0,974 vs. 0,915 g/cm2, p=0,008) és LS-BMD (1,221 vs. 1,068 g/cm2, p<0,001) szignifikánsan magasabb volt a T2DM-csoportban, mint az egészséges, életkorban illesztett kontrollcsoportban. A 25-(OH)-D-vitamin (67,7 vs. 79,8 nmol/l, p<0,001), az I-es típusú keresztkötött kollagén C-telopeptid (b-CTx) (0,19 vs. 0,24 µg/l, p=0,004) és az oszteokalcin (13,3 vs. 15,7 µg/l, p=0,004) -szintek szignifikánsan alacsonyabb vol­­tak a T2DM-csoportban. A FRAX által meghatározott csonttörés valószínű­ségei között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a két csoport között. Mivel tudatában vagyunk, hogy vizsgálatunk esetszáma korlátozott, feltételezzük, hogy a T2DM-csoportban lévő magasabb BMD és a T2DM mint másodlagos kockázati tényező kihagyása a FRAX-algoritmusból szolgálhatnak magyarázatul az irodalomban leírt és FRAX-kalkulált törés valószínűségei közötti diszkordanciára.

LAM KID

A D3-vitamin-kezelés különböző adagolási sémáinak összehasonlítása

SZILI Balázs, BAKOS Bence, KATÓ Karina, KIRSCHNER Gyöngyi, TOBIÁS Bálint, BALLA Bernadett, HORVÁTH Péter

A D-vitamin számos folyamatban vesz részt az emberi szervezetben, kapcsolatát egyre több kórképpel kapcsolatban írják le. A D-vitamin-hiány a mérsékelt égövön a tél végén közel a teljes lakosságot érinti. A D-vitamin-pótlással kapcsolatos ajánlások nem egyöntetűek, és kevés az adat arra vonatkozóan, hogy a nem naponta adagolt kolekalciferol mennyire hatékony. A különböző dozírozási formákat hasonlítottuk össze a szérum-D-vitamin-szint-emelési képesség szempontjából. Azt találtuk, hogy a naponta, hetente, illetve havonta adagolt megfelelő mennyiségű D3-vitamin haté­konysága és biztonságossága teljes mértékben azonos volt.

LAM KID

A csípő trabecularis, corticalis és subcorticalis csontsűrűségének és csonttömegének javulása denosumabbal kezelt, posztmenopauzás, osteoporoticus nők esetében

BALLA Bernadett

Az osteoporosis folyamatának előrehaladtával mind a trabecularis, mind a corticalis csont tömege csökken. Ahogy a trabecularis állomány szinte eltűnik - a csontvesztés mértékétől függően -, úgy növekszik a corticalis csont szerepe a csonterő megtartásában.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

Pszichés állapot és kiégés a mentők körében

IVÁNKOVITS László

A vizsgálat célja: A kutatás célja az Országos Mentőszolgálat állományában dolgozók pszichés állapotának vizsgálata volt a kiégés vonatkozásában, és cél volt azon tényezők azonosítása, amelyek kedvezőtlenül hatnak a mentőszolgálatnál dolgozók pszichés állapotára. Anyag és módszer: Kvantitatív, keresztmetszeti kutatás keretein belül 1979 fő került bevonásra. A kiégettség szintje a Pines-Aronson féle Kiégés Önértékelési Skála alkalmazásával került felmérésre. Az adatok feldolgozása az SPSS 17.0 statisztikai szoftver segítségével történt Khi-négyzet próba, ANOVA és korrelációelemezés alkalmazásával. A szignifikancia határ p<0,05 volt. Eredmények: A mentődolgozók majdnem 40%-a küzd a munkájával járó stresszel, azonban az állandó készenléti helyzet nem hagy időt az átélt események értékelésére, megbeszélésére. Szignifikáns összefüggés mutatkozott a kiégési szint, az OMSZ-nál elöltött idő, és a munkahelyi légkörrel való elégedettség között. Következtetések: Az eredmények alapján különböző prevenciós és beavatkozási lehetősé gek kerültek megfogalmazásra, amelyekkel a mentődolgozók körében mért kiégés kezelhető.

Ideggyógyászati Szemle

Az Oldenburg Kiégés Kérdőív és rövidített változatának összehasonlító elemzése

ÁDÁM Szilvia, DOMBRÁDI Viktor, MÉSZÁROS Veronika, BÁNYAI Gábor, NISTOR Anikó, BÍRÓ Klára

Háttér – A kiégés prevalenciájának meghatározására a humán szolgáltatószektorban dolgozók körében egyre gyakrabban használják az Oldenburg Kiégés Kérdőív két változatát, melyek a mérvadó Maslach Kiégés Kérdőív tartalmi és elméleti korlátait hivatottak áthidalni. Magyar­országon nincsenek adataink sem a Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív, sem az Oldenburg Kiégés Kérdőív strukturális validitásáról. Cél – Az Oldenburg Kiégés Kérdőív és a Mini-Olden­burg Kiégés Kérdőív strukturális validálásának tesztelése ma­gyar mintán. Módszer – Keresztmetszeti felmérésekben 564 fő vett részt (196 egészségügyi dolgozó, 104 ápoló és 264 klinikai orvos). A mérőeszközök konstruktumvaliditásának vizsgálatára megerősítő faktorelemzést, reliabilitásának vizsgálatára pedig belsőkonzisztencia-elemzést (Cronbach-α) használtunk. Eredmények – A Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív és az Oldenburg Kiégés Kérdőív rövidített változatának struktú­rája megerősítette az eredeti kétdimenziós struktúrát (kimerülés, kiábrándultság). A Cronbach-α mutató alá­támasztotta a mérőeszközök megbízhatóságát. Kiégés a résztvevők jelentős részét jellemezte mindegyik rész­min­tában. A kimerülés dimenzióba tartozó vizsgálati személyek prevalenciája minden mintarészben 54,5% felett volt, valamint különösen magas volt a kiábrándultság dimen­zió­ban magas pontszámot elért orvosok aránya (92%). Következtetések – Eredményeink elsősorban a Mini-Olden­burg Kiégés Kérdőív magyar változatának validitását és reliabilitását támasztják alá a kiégés mérésében klinikai orvosok és egészségügyi szakdolgozók körében.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Nővér

Transzkulturális ápolás kihívásai a klinikai gyakorlatban

BRECZKÓ Simenászné Lilla, TÓTH Dihelné Anikó

A szerzők célja, hogy felhívják a figyelmet azokra az ellátás során megjelenő különbségekre, melyek egy más kultúrájú beteg ápolása során felmerülhetnek. Tekintettel arra, hogy az egészségügyi ellátó rendszerekben egyre nagyobb az esély, hogy eltérő szokásokkal rendelkező beteget kell ellátni, egyre sürgetőbbé válik, hogy az egészségügyi dolgozók új ismereteket sajátítsanak el a transzkulturális ápolással kapcsolatban, és az újonnan megszerzett tudást hatékonyan alkalmazzák munkájuk során.

Hypertonia és Nephrologia

A telemedicina lehetőségei és eredményessége a hypertoniás betegek kezelésében és gondozásában a Covid-19-pandémia alatt és után

KÉKES Ede, SZEGEDI János, VÁLYI Péter

A koronavírus okozta járvány menetét, lefolyását számos tényező, mint például a fertőző vírus erőssége, dózisa, az érintett egyén immunrendszere, a fennálló alapbetegségek, a vírus terjedési gyorsasága, az életkor és környezeti tényezők, továbbá a védekezés módszerei szabják meg. Időskorban szignifikánsan nagyobb a súlyos esetek kialakulásának, illetve a halálos kimenetelnek a kockázata. Különösen nagy az életvesztés mértéke a szociális gondozókban, idősotthonokban. A hypertonia mint alapbetegség előfordulása legnagyobb a halállal végződő esetekben, azonban nem önmagában a hypertonia a döntő kockázati tényező, hanem a hozzá társult betegségek, illetve a vírusfertőzéssel járó komplikációk. A járványhelyzetben a hypertoniás betegek kezelése és gondozása speciális kihívásokat jelent az egészségügynek, illetve az aktív munkát végző alap- és szakellátási dolgozóknak és természetesen a hipertonológusoknak is. A Magyar Hypertonia Társaság kifejtette véleményét és javaslatait a Covid-19-járvány idején az otthon tartózkodó betegek, illetve a kezelést és gondozást végző orvosok számára, és összegezték a telemedicinális konzultáció során nyert adatokból származó döntéshozatali lehetőségeket. Magunk a telemedicina adta lehetőségek részleteit, a telekonzultáció különböző módszereinek gyakorlati megvalósítási lehetőségeit, előnyeit, hazai környezetben megvalósítható modelleket kívánunk bemutatni. Figyelembe vettük az eddigi nemzetközi tapasztalatokat, a krónikus, nem fertőző betegségekre vonatkozó új e-health stratégiát és a WHO koncepcióját. A telemedicina, a folyamatos telekonzultáció optimális kapcsolatot biztosít a beteg és orvos között, növeli a beteg biztonságérzetét, javítja a gyógyszer-adherenciát. Az orvos megbízható adatokat kap a beteg állapotáról, így folyamatosan tud számára utasításokat, valamint információt küldeni. A személyes kontaktus és a telekommunikáció harmonikus egyensúlyának kialakítása már a jövőt mutatja, és ezen módszerek alkalmazását a járványmentes időszakban is ki kell alakítanunk. Az eddigi nemzetközi (TASMINH-4, HOMED-BP stb.) és hazai (CONADPER-HU) vizsgálatok igazolták, hogy a hypertoniás betegek telemonitorozása sikeresen megoldható, javítja a betegek gyógyszer-adherenciáját, növeli a célvérnyomás-elérési arányt és egyúttal a beteg is aktív részese lesz a kezelésnek. Különösen hasznos a módszer vidéki, orvos nélküli településeken. Az idős és multimorbid betegek telemedicinális ellenőrzése kiemelten hasznos szociális intézményekben, idősotthonokban. Megoldja a vitális funkciók ellenőrzését, sürgős esetekben lehetővé teszi a gyors beavatkozást, biztosítja a kapcsolat folyamatosságát a felügyelő orvossal. A telemedicina a humánerőforrás-hiány miatt is óriási jelentőségű, hiszen ilyen technológiával sok mindent meg lehet oldani, nem kell annyi személyes találkozás. Ennek a járvány menetét befolyásoló hatása mellett fontos hatékonysági, létszámbeli, gazdálkodási és “kényelmi” szerepe is van az egészségügy minden szektorában. A javasolt modellek nemcsak a járványhelyzetben alkalmazhatók, hanem a továbbiakban a mindennapos egészségügyi munka részévé kell tennünk.