Újgenerációs szekvenálási módszer minőségbiztosítási kihívásai
KÖVESDI Andrea1, KÓSA János Pál1
2014. FEBRUÁR 20.
LAM KID - 2014;4(04)
A jövő tudománya
KÖVESDI Andrea1, KÓSA János Pál1
2014. FEBRUÁR 20.
LAM KID - 2014;4(04)
A jövő tudománya
A genetikai vizsgálatok egyre nagyobb szerepet játszanak a klinikai diagnózisok felállításában, a célzott terápiák kiválasztásában, a személyre szabott kezelés kialakításában, vagy a betegségek kialakulásával kapcsolatos kockázatbecslésekben.
A D-vitamin számos folyamatban vesz részt az emberi szervezetben, kapcsolatát egyre több kórképpel kapcsolatban írják le. A D-vitamin-hiány a mérsékelt égövön a tél végén közel a teljes lakosságot érinti. A D-vitamin-pótlással kapcsolatos ajánlások nem egyöntetűek, és kevés az adat arra vonatkozóan, hogy a nem naponta adagolt kolekalciferol mennyire hatékony. A különböző dozírozási formákat hasonlítottuk össze a szérum-D-vitamin-szint-emelési képesség szempontjából. Azt találtuk, hogy a naponta, hetente, illetve havonta adagolt megfelelő mennyiségű D3-vitamin hatékonysága és biztonságossága teljes mértékben azonos volt.
BEVEZETÉS - Az orvosképzés legjelentősebb tárgyai közé tartoznak az anatómia és patológia, melyek tanulása során a hallgatók gyakorlati óráikon találkozhatnak először bonctermi élményekkel. A nemzetközi szakirodalom eredményei azt mutatják, hogy a bonctermi élmények az orvossá válás folyamatának fontos, de nem mindig problémamentes állomásai. MINTA ÉS MÓDSZEREK - Kvantitatív (n=733) és kvalitatív (n=45) feltáró jellegű kutatás orvostanhallgatók körében. Mindkét elemzési módszerrel a boncolásos gyakorlatok hatását, az ezzel kapcsolatos élményeket igyekeztünk bemutatni. A két módszer együttes alkalmazása a vizsgálat érvényességét nagymértékben növelte. EREDMÉNYEK - A hallgatók 50%-a jelezte, hogy „hatással volt rá a boncolás élménye”. A nők és a klinikai képzésben (III-VI. év) részt vevő hallgatók szignifikánsan gyakrabban számoltak be negatív hatásokról. A kvalitatív vizsgálat eredményei megerősítették, hogy a képzés során a boncolásos gyakorlatok meghatározó hatásúak és az élményekkel való megküzdés sok esetben (főként a medikák számára) nehézséget jelent. KÖVETKEZTETÉSEK - Vizsgálatunk tovább erősíti azt a feltevést, hogy a boncolásos élmények az orvossá válás folyamatában jelentős szereppel bírnak. A sikeres megküzdés nem az érzelmek elfojtása vagy ignorálása, hanem az élmény okozta negatív érzelmek tudatosítása, megértése, és hatékony megoldási stratégiák kidolgozása révén érhető el. Mindezen élmények kezelése a későbbi orvosi mentálhigiéné, az orvos-beteg kapcsolat egyik meghatározó motívuma lehet.
A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő megítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.
Célunk az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és a major osteoporoticus törések valószínűségének, a D-vitamin-ellátottságnak, csontsűrűségnek (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai markereinek vizsgálata volt 50 évesnél idősebb, 2-es típusú diabeteses (T2DM) férfiak csoportjában. Meghatároztuk a FRAX által kalkulált 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések valószínűségét, a 25-hidroxi-D-vitamin-szintet [25-(OH)-D], a csontanyagcsere markereit, a csontsűrűséget az L1-L4 csigolyákon (LS) és combnyakon (FN) összesen 68, T2DM-ben szenvedő férfi esetében, és összehasonlítottuk ezeket az eredményeket életkorban illesztett férfiak eredményeivel (n=68). A T2DM-csoportban az átlagéletkor 61,4 (51-78) év, a D-hypovitaminosis [25-(OH)-D <75 nmol/l] prevalenciája 59% volt. Az átlagos FRAX-csípőtörés és FRAX nagy osteoporoticus törés valószínűsége 0,7 (0-2,8) és 3,2 (0-8,5)%-nak adódott. Az FN-BMD (0,974 vs. 0,915 g/cm2, p=0,008) és LS-BMD (1,221 vs. 1,068 g/cm2, p<0,001) szignifikánsan magasabb volt a T2DM-csoportban, mint az egészséges, életkorban illesztett kontrollcsoportban. A 25-(OH)-D-vitamin (67,7 vs. 79,8 nmol/l, p<0,001), az I-es típusú keresztkötött kollagén C-telopeptid (b-CTx) (0,19 vs. 0,24 µg/l, p=0,004) és az oszteokalcin (13,3 vs. 15,7 µg/l, p=0,004) -szintek szignifikánsan alacsonyabb voltak a T2DM-csoportban. A FRAX által meghatározott csonttörés valószínűségei között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a két csoport között. Mivel tudatában vagyunk, hogy vizsgálatunk esetszáma korlátozott, feltételezzük, hogy a T2DM-csoportban lévő magasabb BMD és a T2DM mint másodlagos kockázati tényező kihagyása a FRAX-algoritmusból szolgálhatnak magyarázatul az irodalomban leírt és FRAX-kalkulált törés valószínűségei közötti diszkordanciára.
Az osteoporosis folyamatának előrehaladtával mind a trabecularis, mind a corticalis csont tömege csökken. Ahogy a trabecularis állomány szinte eltűnik - a csontvesztés mértékétől függően -, úgy növekszik a corticalis csont szerepe a csonterő megtartásában.
Hypertonia és Nephrologia
A hypertonia (magasvérnyomás-betegség) világszerte a legfőbb morbiditásért, valamint mortalitásért felelős módosítható rizikófaktor. A hypertonia diagnózisának, valamint kezelésének alapja a vérnyomás mérése, melyet a további költséges vizsgálatok, valamint hosszútávú terápiás módszerek indikációjának megerősítéséhez vagy kizárásához rutinszerűen alkalmaznak. A nem megfelelő mérési módszer vagy pontatlan vérnyomásmérő használata potenciálisan a kórkép túldiagnosztizáláshoz és szükségtelen kezeléséhez vagy a diagnózis elmaradása esetén megelőzhető kardiovaszkuláris (szív-érrendszeri) betegségek kialakulásához vezethet.
Ideggyógyászati Szemle
Háttér – A kiégés prevalenciájának meghatározására a humán szolgáltatószektorban dolgozók körében egyre gyakrabban használják az Oldenburg Kiégés Kérdőív két változatát, melyek a mérvadó Maslach Kiégés Kérdőív tartalmi és elméleti korlátait hivatottak áthidalni. Magyarországon nincsenek adataink sem a Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív, sem az Oldenburg Kiégés Kérdőív strukturális validitásáról. Cél – Az Oldenburg Kiégés Kérdőív és a Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív strukturális validálásának tesztelése magyar mintán. Módszer – Keresztmetszeti felmérésekben 564 fő vett részt (196 egészségügyi dolgozó, 104 ápoló és 264 klinikai orvos). A mérőeszközök konstruktumvaliditásának vizsgálatára megerősítő faktorelemzést, reliabilitásának vizsgálatára pedig belsőkonzisztencia-elemzést (Cronbach-α) használtunk. Eredmények – A Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív és az Oldenburg Kiégés Kérdőív rövidített változatának struktúrája megerősítette az eredeti kétdimenziós struktúrát (kimerülés, kiábrándultság). A Cronbach-α mutató alátámasztotta a mérőeszközök megbízhatóságát. Kiégés a résztvevők jelentős részét jellemezte mindegyik részmintában. A kimerülés dimenzióba tartozó vizsgálati személyek prevalenciája minden mintarészben 54,5% felett volt, valamint különösen magas volt a kiábrándultság dimenzióban magas pontszámot elért orvosok aránya (92%). Következtetések – Eredményeink elsősorban a Mini-Oldenburg Kiégés Kérdőív magyar változatának validitását és reliabilitását támasztják alá a kiégés mérésében klinikai orvosok és egészségügyi szakdolgozók körében.
Klinikai Onkológia
Az emberi szervezet legtöbb szerve és kompartmentje nem steril, ezekben új generációs szekvenálási eljárásokkal bakteriális DNS vagy RNS mutatható ki. Az egy adott kompartmentben kimutatható baktérium örökítőanyag összességét metagenomnak, a transzkriptek összességét metatranszkriptomnak, a baktériumok összességét pedig mikrobiomnak nevezzük. A mikrobiom összetétele megváltozik neoplasztikus betegségekben, amit onkobiózisnak nevezünk, az így kialakult fajösszetételt pedig onkobiomnak. A daganatok jelentős része kolonizálódik, és a daganatokban található baktériumok elősegítik a daganat növekedését, illetve fejlődését. A daganattól távoli kompartmentek (például bél) is áteshetnek onkobiotikus transzformáción. A bélmikrobiom onkobiotikus transzformációja során csökken a bélmikrobiom metabolikus kapacitása és több citosztatikus bakteriális metabolit szintézise lecsökken, ami a daganatsejtek proliferációjához és a metasztázisok képződéséhez vezet. A bélmikrobiom immunológiai tulajdonságai alapvetően meghatározzák azt, hogy az immunrendszer mennyiben tolerogén a daganatsejtekkel szemben, így elsődleges a daganatimmunitás szempontjából. Az onkobiózis önmagában nem indukál daganatokat, azonban elősegítheti növekedésüket és metasztázisképző képességüket. A baktériumoknak fontos szerepe van az antineoplasztikus terápia sikerességében, illetve a mellékhatások kialakításában.
A vizsgálat célja: A kutatás célja az Országos Mentőszolgálat állományában dolgozók pszichés állapotának vizsgálata volt a kiégés vonatkozásában, és cél volt azon tényezők azonosítása, amelyek kedvezőtlenül hatnak a mentőszolgálatnál dolgozók pszichés állapotára. Anyag és módszer: Kvantitatív, keresztmetszeti kutatás keretein belül 1979 fő került bevonásra. A kiégettség szintje a Pines-Aronson féle Kiégés Önértékelési Skála alkalmazásával került felmérésre. Az adatok feldolgozása az SPSS 17.0 statisztikai szoftver segítségével történt Khi-négyzet próba, ANOVA és korrelációelemezés alkalmazásával. A szignifikancia határ p<0,05 volt. Eredmények: A mentődolgozók majdnem 40%-a küzd a munkájával járó stresszel, azonban az állandó készenléti helyzet nem hagy időt az átélt események értékelésére, megbeszélésére. Szignifikáns összefüggés mutatkozott a kiégési szint, az OMSZ-nál elöltött idő, és a munkahelyi légkörrel való elégedettség között. Következtetések: Az eredmények alapján különböző prevenciós és beavatkozási lehetősé gek kerültek megfogalmazásra, amelyekkel a mentődolgozók körében mért kiégés kezelhető.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínűsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvű közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás