LAM KID

Újgenerációs szekvenálási módszer minőségbiztosítási kihívásai

KÖVESDI Andrea1, KÓSA János Pál1

2014. FEBRUÁR 20.

LAM KID - 2014;4(04)

A genetikai vizsgálatok egyre nagyobb szerepet játszanak a klinikai diagnózisok felállításában, a célzott terápiák kiválasztásában, a személyre szabott kezelés kialakításában, vagy a betegségek kialakulásával kapcsolatos kockázatbecslésekben.

AFFILIÁCIÓK

  1. PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A D3-vitamin-kezelés különböző adagolási sémáinak összehasonlítása

SZILI Balázs, BAKOS Bence, KATÓ Karina, KIRSCHNER Gyöngyi, TOBIÁS Bálint, BALLA Bernadett, HORVÁTH Péter

A D-vitamin számos folyamatban vesz részt az emberi szervezetben, kapcsolatát egyre több kórképpel kapcsolatban írják le. A D-vitamin-hiány a mérsékelt égövön a tél végén közel a teljes lakosságot érinti. A D-vitamin-pótlással kapcsolatos ajánlások nem egyöntetűek, és kevés az adat arra vonatkozóan, hogy a nem naponta adagolt kolekalciferol mennyire hatékony. A különböző dozírozási formákat hasonlítottuk össze a szérum-D-vitamin-szint-emelési képesség szempontjából. Azt találtuk, hogy a naponta, hetente, illetve havonta adagolt megfelelő mennyiségű D3-vitamin haté­konysága és biztonságossága teljes mértékben azonos volt.

LAM KID

Az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések valószínűségének vizsgálata 2-es típusú diabeteses férfiak csoportjában

PETHŐ Zsófia, KULCSÁR-JAKAB Éva, UGO Onyeka, MOLNÁR Zsuzsanna, KALINA Edit, BALOGH Ádám, PARAGH György, ANTAL-SZALMÁS Péter, KÁPLÁR Miklós, BHATTOA HARJIT Pál

Célunk az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és a major osteoporoticus törések valószínűsé­gének, a D-vitamin-ellátottságnak, csontsű­rűségnek (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai markereinek vizsgálata volt 50 évesnél idősebb, 2-es típusú diabeteses (T2DM) férfiak csoportjában. Meghatároztuk a FRAX által kalkulált 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések való­színűségét, a 25-hidroxi-D-vitamin-szintet [25-(OH)-D], a csontanyag­csere marke­reit, a csontsűrűséget az L1-L4 csigolyákon (LS) és combnyakon (FN) összesen 68, T2DM-ben szenvedő férfi esetében, és összehasonlítottuk ezeket az eredményeket életkorban illesztett férfiak eredményeivel (n=68). A T2DM-csoportban az átlagéletkor 61,4 (51-78) év, a D-hypovitaminosis [25-(OH)-D <75 nmol/l] prevalenciája 59% volt. Az átlagos FRAX-csípőtörés és FRAX nagy osteoporoticus törés valószínűsége 0,7 (0-2,8) és 3,2 (0-8,5)%-nak adódott. Az FN-BMD (0,974 vs. 0,915 g/cm2, p=0,008) és LS-BMD (1,221 vs. 1,068 g/cm2, p<0,001) szignifikánsan magasabb volt a T2DM-csoportban, mint az egészséges, életkorban illesztett kontrollcsoportban. A 25-(OH)-D-vitamin (67,7 vs. 79,8 nmol/l, p<0,001), az I-es típusú keresztkötött kollagén C-telopeptid (b-CTx) (0,19 vs. 0,24 µg/l, p=0,004) és az oszteokalcin (13,3 vs. 15,7 µg/l, p=0,004) -szintek szignifikánsan alacsonyabb vol­­tak a T2DM-csoportban. A FRAX által meghatározott csonttörés valószínű­ségei között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a két csoport között. Mivel tudatában vagyunk, hogy vizsgálatunk esetszáma korlátozott, feltételezzük, hogy a T2DM-csoportban lévő magasabb BMD és a T2DM mint másodlagos kockázati tényező kihagyása a FRAX-algoritmusból szolgálhatnak magyarázatul az irodalomban leírt és FRAX-kalkulált törés valószínűségei közötti diszkordanciára.

LAM KID

A D-vitamin jelentősége meddőségben, szerepe várandósság és szoptatás alatt

SPEER Gábor

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.

LAM KID

Hétéves alendronatkezelés tapasztalatai japán osteoporoticus és osteopeniás fokozott törési kockázattal bíró férfiak körében

BALLA Bernadett

Mára már jól ismert az alendronat csigolya- és nonvertebralis törési kockázatot csökkentő hatékonysága posztmeno­pauzás osteoporoticus nők esetében.

LAM KID

Prospektív tanulmány a karácsonyi és újévi ünnepek alatti súlygyarapodásról

BALLA Bernadett

A túlsúly és az elhízás az Amerikai Egyesült Államok felnőtt lakosságának felét érinti. Az elhízottak aránya, akiknek a testtö­megindexe (BMI) definíció szerint >30 kg/m2, az elmúlt évtizedben 50%-kal nőtt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.

Nővér

Rossz hírek közlése a szemészetben, különös tekintettel a diabeteses retinopathiara

TÓTH Lívia, BÁLINT Zsófia, MÁTÉ Orsolya

A vizsgálat célja: Az egészségügyi szakemberek rossz hír közlésének jellemzői, a közlés körülményeinek felmérése a Pécsi Tudományegyetem Szemészeti Klinikán, diabeteses retinopathias betegek körében. Anyag és módszer: Kvantitatív, valamint keresztmetszeti vizsgálat, 2018. február-december között. Statisztikai módszerek: leíró- statisztika, χ2-próba, SPSSv22, (p<0,05). Eredmények: A klinikán dolgozó egészségügyi szakemberek nagy része (20 fő/90,90%) nem tud protokollra támaszkodni a rossz hír közlése során, de a válaszadók több mint a fele (11 fő/59,09%), szükségét érezné. Következtetések: Az egészségügyi dolgozóknak szüksége lenne protokoll kidolgozására a rossz hírek közlésére és a közlési körülmények javítására a PTE KK Szemészeti Klinikáján is.

Ideggyógyászati Szemle

[Szorongás, depresszió és a házastársi kapcsolat minősége migrénbetegek körében]

DEMIR Fıgen Ulku, BOZKURT Oya

[Cél - A vizsgálat célja a migrénes betegek rohamfrekvenciájának és rohamkarakterisztikájának, továbbá a szoron­gásos vagy depresszív tünetek hatásának az értékelése, valamint a migrén és a házastársi kapcsolat minősége közötti kapcsolat feltárása volt. Módszer - Keresztmetszeti vizsgálatunkba harminc olyan migrénbeteget vontunk be, akiket 2018 júliusa és októ­bere között láttunk el kórházunk neurológiai ambulanciáján; a migrén diagnózist a Nemzetközi Fejfájástársaság 2013-as diagnosztikai kritériumai alapján állítottuk fel. Rögzítettük a betegek életkorát, nemét, fejfájásuk gyakoriságát és súlyosságát, depresszív jellegzetességeiket, szorongásos státuszukat és házasságukkal való elé­ge­dett­ségüket. A releváns paramétereket Beck-féle Depresszió Kérdőívvel (BDI), Spielberger-féle Szorongás Kérdőívvel (STAI), Maudsley-féle Házassági Kérdőívvel (MMQ) és vizuális analóg skálával (VAS) mértük fel. Eredmények - A migrénsúlyosság VAS szerinti közép­értéke 6,93 ± 1,41 volt, a migrénrohamok átlagos száma pedig 4,50 ± 4,24. BDI: 12,66 ± 8,98; MMQ-M-pont­szám: 19,80 ± 12,52; MMQ-S-pontszám: 13,20 ± 9,53; STAI-S: 39,93 ± 10,87; STAI-T: 45,73 ± 8,96 (valamennyi középérték). Nem találtunk szignifikáns összefüggést az életkor, a migrénes rohamok száma, a rohamok időtar­tama, a fejfájás intenzitása, valamint a BDI-, STAI- és MMQ-pontszámok között (p > 0,05). Pozitív összefüggést találtunk az MMQ-S-, valamint a BDI- és STAI-S-pont­számok között (p < 0,05). Következtetés - A vizsgálatunkban szereplő migrénbetegek több mint fele szenvedett enyhe, közepes vagy súlyos fokú depressziótól. Pozitív összefüggést találtunk a szexuális élettel való elégedetlenség, valamint a dep­ressziót és szorongást mérő skálák pontszámai között.]

Nővér

A kórházban dolgozó szülésznők munkaérték preferencia vizsgálata

GEBRINÉ ÉLES Krisztina, SÁRVÁRY Andrea, SÁRVÁRY Attila, TAKÁCS Péter, LAMPEK Kinga

A vizsgálat célja: A szülésznők munkaérték struktúrájának feltárása, iskolai végzettség és életkor szerinti eltérések vizsgálata az értékkörök fontosságának megítélésében. Anyag és módszer: Keresztmetszeti vizsgálat a Super-féle munkaérték preferencia kérdőívvel 13 magyarországi kórházban. A kérdőívet 370 szülésznőnek osztottuk ki, 224 volt értékelhető. Elemzés során átlagértéket, szórást számoltunk, főkomponens analízist, varianciaanalízist, LSD (Least Significant Difference) post-hoc analízist végeztünk. Eredmények: A szülésznők által leginkább preferált munkaértékek az altruizmus, anyagiak, és hierarchia. Főkomponens elemzéssel a munkakörülmények és önmegvalósítás komponensét különítettük el. Szignifikáns eltérés az önmegvalósítás komponens esetében volt (p=0,019). LSD post-hoc analízis során az OKJ végzettségű szülésznők véleménye szignifikánsan tért el a BSc (p=0,014) és az egyéb (p=0,033) végzettségűekétől. Következtetések: A szülésznők körében az iskolai végzettség befolyásolja a munkával kapcsolatos értékek megítélését. Ezt érdemes figyelembe venni a szülésznőképzés során, mivel a magasabb szintű képzés olyan szakmai kompetenciákat alapozhat meg, amelyek más munkavállalói nézőpont tudatos felvállalását teszik lehetővé az egészségügyi ellátásban.