LAM KID

Személyes genom - szép új világ?

ÁRVAI Kristóf1, KÓSA János Pál1,2

2011. DECEMBER 23.

LAM KID - 2011;1(03)

A jövő tudománya rovatban olvasóinknak színes kitekintést szeretnénk adni arról, hogy mi is történik körülöttünk a kutatás világában. A kiválasztott területeket röviden, olvasmányos formában tárjuk fel és nyújtjuk át a kedves olvasónak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium
  2. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, Klinikai Kutató és Molekuláris Biológiai Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A koszorúér-betegség és a csontállapot kapcsolata másképp: a lumbalis csigolyadenzitás a koszorúér-betegség pozitív prediktora nõkben?

KISS József, BUDAY BARBARA, LITERÁTI-NAGY Botond, FALUKÖZI József, FOGARASSY György, APRÓ Dezső, VECSEI Istvánné, FÉK A. Attila, VERESS Gábor, KORÁNYI LÁSZLÓ

HÁTTÉR - Számos olyan nemzetközi adat áll rendelkezésre, amely a cardiovascularis betegség és a csontdenzitás, osteoporosis, illetve osteopenia közötti kapcsolatot igazolja. Lehetséges, hogy a csontformációban- csontremodellingben, valamint az érfalban is lejátszódó kalcifikációban közös patogenetikai tényezők (adipocitokinek, inflammatorikus folyamatok) játszanak szerepet. Célunk e kapcsolat vizsgálata volt magyar betegek körében. BETEGEK, MÓDSZEREK - 82 beteget vizsgáltunk (49 férfi és 33 nő). A betegek elektív koronarográfiát követően egy hónapon belül DEXA-mérésen és éhomi vérvételen estek át, amelynek során a teljes anyagcsereprofil mérése megtörtént. A coronariastátust a Gensini-score-ral jellemeztük. EREDMÉNYEK - A femurnyak T-score-értékei szignifikáns csökkenést mutattak a coronariabetegek csoportjában (akiknek legalább egy szignifikáns stenosisuk volt) a nem coronariabetegek csoportjához képest (akiknek nem volt szignifikáns stenosisuk) (-0,22 vs. -0,85, p<0,05), amennyiben a két nemet együtt vizsgáltuk. Nőkben a lumbalis BMD szignifikáns pozitív (r=+0,37, p=0,03), az adiponektin- és a HDLkoleszterin- szint szignifikáns negatív korrelációt mutatott a Gensini-score-ral (r=-0,311, p=0,04, és r=-0,38, p=0,03). Az inzulinrezisztenciát jellemző HOMA-index, de a konvencionális lipidés lipoprotein-rizikófaktorok többsége sem mutatott összefüggést a koszorúér-betegség súlyossági fokával. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink alapján a femur- és lumbalis régiók kapcsolata a coronariabetegséggel ellentétes természetű, valószínűleg a két régió szabályozásának különböző mechanizmusával magyarázható. Az adiponektinnek vélhetőleg fontos szerepe van e kapcsolat szabályozásában, amely az inzulinrezisztenciától független.

LAM KID

D-vitamin-meghatározás: preanalitikai és analitikai szempontok

BHATTOA Harjit Pál

A D-vitamin-hiány nemcsak az osteoporosissal és osteomalaciával hozható összefüggésbe (1, 2), hanem hozzájárulhat az izomgyengeség (3), a rákos megbetegedések (4), a cardiovascularis megbetegedések (5) és az 1-es típusú diabetes mellitus (6) kialakulásához is, valamint hiányában az összmortalitás is emelkedik (7).

LAM KID

A RANK-RANKL-oszteoprotegerin rendszer patogenetikai és klinikai jelentõsége rheumatoid arthritisben

SZENTPÉTERY Ágnes, VÁNCSA Andrea, SZABÓ Zoltán, SZEKANECZ Zoltán

Rheumatoid arthritisben (RA) lokális és általánosult csontreszorpció zajlik, amely a marginális eróziók, illetve a generalizált osteporosis kialakulásában nyilvánul meg. Egyre több adat utal arra, hogy lymphocyták, proinflammatorikus citokinek és más, a gyulladásban is szerepet játszó mediátorok vesznek részt az arthritises csontreszorpcióban. Ezért az oszteoimmunológia terminológia is elterjedt. A csontbontás szempontjából RA-ban is az elsődleges szerep a nukleáris faktor κ-B (NFκB) -receptor-aktivátoré (RANK), illetve ennek ligandjáé (RANKL). Ezek a tumornekrózis- faktor-α (TNF-α) -receptor, illetve TNF-ligand szupercsaládba tartozó fehérjék T-sejtekkel, synovialis fibroblastokkal és egyéb citokinekkel (például IL-1, IL-17) kölcsönhatásban aktiválják az osteoclastokat, amely csontreszorpcióban nyilvánul meg. Az oszteoprotegerin (OPG) olyan, szintén a TNF-receptor családba tartozó „csapdareceptor”, amely gátolja a RANK-RANKL kölcsönhatást. RA-ban fokozott RANKL- és csökkent OPG-termelés figyelhető meg. Különösen fontos a RANKL és az IL-17 interakciója. Terápiás oldalról a sulfasalazin, methotrexat és a biológiai szerek, kiemelten a TNF-gátlók csökkentik a RANKL-mediált csontreszorpciót, ezáltal az ízületi eróziók kialakulását. A RANKL-RANK interakciót direkt módon gátolni lehet rekombináns OPG-vel vagy anti-RANKL antitesttel (denosumab). E próbálkozások közül a denosumabbal ígéretes, arthritisállatmodellekben végzett kísérletek után megtörtént a humán II. fázisú vizsgálat is, amely valóban igazolta RA-ban, hogy a denosumab csökkenti az erózió MRI-pontszámát.

LAM KID

A DEXA-készülékek története

SZINAI T. József, BÁLINT Géza

Tisztelt Szerkesztőség! Örömmel és érdeklődéssel olvastam a lap októberi számában „A csontanyagcsere tudományának egyik sikertörténete” című interjút, amelyet dr. Szekeres László, a MOOT elnöke készített prof. dr. Marton Istvánnal, aki hosszú évekig a MOOT főtitkára volt. Az interjú tartalmilag, formailag kitűnő, élvezetes olvasmány, melyből valóban kikerekedik a sikertörténet.

LAM KID

A Ca-Intake.hu vizsgálat eredményei - Az osteoporosis bázisterápiájának részeként alkalmazott kalciumpótlás több, mint rutinlépés

LAKATOS Péter, SPEER Gábor, DOMBAI Péter, ZAJZON Gergely

A kalciumbevitel az osteoporosis bázisterápiájának számít. Ismert, hogy elégtelen kalciumbevitel esetén az osteoporosis speciális gyógyszerei sem tudják kifejteni hatásukat. Jelen vizsgálatunkban a hazai alimentáris és szupplementációs kalciumbevitel elemzését céloztuk meg az egész országra kiterjedő reprezentatív felmérés segítségével. A vizsgálatba osteoporoticus betegeket vontunk be. Meghatároztuk az étkezéssel bevitt napi kalcium mennyiségét és a szupplementációs átlagdózist. Az összkalciumbevitel az esetek egy részében az ajánlottnál kevesebb, más részében pedig annál lényegesen több volt. A csontdenzitás bizonyos esetekben összefüggést mutatott a kalciumbevitellel. A D-vitamin-pótlás menynyisége megfelelt a jelenlegi ajánlásoknak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

LAM KID

Genetikai lehetőségek az oszteológiában

ÁRVAI Kristóf, KÓSA János Pál

A LAM KID 2011/3. számában már foglalkoztunk a humángenetika elmúlt években tapasztalt nagyarányú fejlődésével és térhódításával (Kósa JP. Személyes genom - szép új világ? 2011;1(3):37-39.). A jelen írásunkban folytatjuk megkezdett gondolatmenetünket, és bemutatjuk olvasóinknak, hogy az oszteológia területén milyen óriásit változott a világ.

Hypertonia és Nephrologia

A telemedicina lehetőségei és eredményessége a hypertoniás betegek kezelésében és gondozásában a Covid-19-pandémia alatt és után

KÉKES Ede, SZEGEDI János, VÁLYI Péter

A koronavírus okozta járvány menetét, lefolyását számos tényező, mint például a fertőző vírus erőssége, dózisa, az érintett egyén immunrendszere, a fennálló alapbetegségek, a vírus terjedési gyorsasága, az életkor és környezeti tényezők, továbbá a védekezés módszerei szabják meg. Időskorban szignifikánsan nagyobb a súlyos esetek kialakulásának, illetve a halálos kimenetelnek a kockázata. Különösen nagy az életvesztés mértéke a szociális gondozókban, idősotthonokban. A hypertonia mint alapbetegség előfordulása legnagyobb a halállal végződő esetekben, azonban nem önmagában a hypertonia a döntő kockázati tényező, hanem a hozzá társult betegségek, illetve a vírusfertőzéssel járó komplikációk. A járványhelyzetben a hypertoniás betegek kezelése és gondozása speciális kihívásokat jelent az egészségügynek, illetve az aktív munkát végző alap- és szakellátási dolgozóknak és természetesen a hipertonológusoknak is. A Magyar Hypertonia Társaság kifejtette véleményét és javaslatait a Covid-19-járvány idején az otthon tartózkodó betegek, illetve a kezelést és gondozást végző orvosok számára, és összegezték a telemedicinális konzultáció során nyert adatokból származó döntéshozatali lehetőségeket. Magunk a telemedicina adta lehetőségek részleteit, a telekonzultáció különböző módszereinek gyakorlati megvalósítási lehetőségeit, előnyeit, hazai környezetben megvalósítható modelleket kívánunk bemutatni. Figyelembe vettük az eddigi nemzetközi tapasztalatokat, a krónikus, nem fertőző betegségekre vonatkozó új e-health stratégiát és a WHO koncepcióját. A telemedicina, a folyamatos telekonzultáció optimális kapcsolatot biztosít a beteg és orvos között, növeli a beteg biztonságérzetét, javítja a gyógyszer-adherenciát. Az orvos megbízható adatokat kap a beteg állapotáról, így folyamatosan tud számára utasításokat, valamint információt küldeni. A személyes kontaktus és a telekommunikáció harmonikus egyensúlyának kialakítása már a jövőt mutatja, és ezen módszerek alkalmazását a járványmentes időszakban is ki kell alakítanunk. Az eddigi nemzetközi (TASMINH-4, HOMED-BP stb.) és hazai (CONADPER-HU) vizsgálatok igazolták, hogy a hypertoniás betegek telemonitorozása sikeresen megoldható, javítja a betegek gyógyszer-adherenciáját, növeli a célvérnyomás-elérési arányt és egyúttal a beteg is aktív részese lesz a kezelésnek. Különösen hasznos a módszer vidéki, orvos nélküli településeken. Az idős és multimorbid betegek telemedicinális ellenőrzése kiemelten hasznos szociális intézményekben, idősotthonokban. Megoldja a vitális funkciók ellenőrzését, sürgős esetekben lehetővé teszi a gyors beavatkozást, biztosítja a kapcsolat folyamatosságát a felügyelő orvossal. A telemedicina a humánerőforrás-hiány miatt is óriási jelentőségű, hiszen ilyen technológiával sok mindent meg lehet oldani, nem kell annyi személyes találkozás. Ennek a járvány menetét befolyásoló hatása mellett fontos hatékonysági, létszámbeli, gazdálkodási és “kényelmi” szerepe is van az egészségügy minden szektorában. A javasolt modellek nemcsak a járványhelyzetben alkalmazhatók, hanem a továbbiakban a mindennapos egészségügyi munka részévé kell tennünk.

Nővér

Az edukáció kihívásai gestatios diabetesben

SEBESTYÉN Anett Katalin

A szerző célja, hogy felhívja a figyelmet a gestatios diabetesben szenvedő várandósok edukációjának nehézségére. A gestatios diabetes világméretű növekedésére tekintettel a téma fontossága és aktualitása egyre nagyobb. A sikeres diabetes kezelés kulcsa az edukáció, melynek során olyan stratégia megválasztására kell törekedni, hogy a várandós páciens minél több speciális készséget szerezzen, és képes legyen az ideális anyagcsere-egyensúly folyamatos fenntartására. A személyes edukáció során lehetőségünk nyílik arra, hogy a beteg félelmeit eloszlassuk, növeljük motivációját, és ösztönözni tudjuk.

Ideggyógyászati Szemle

[Online oktatás krónikus fájdalom esetén ]

GALAMBOS Wellingerné Krisztina, SZOK Délia, CSABAI Márta

[Kérdésfeltevés - Napjainkban az alexithymia kutatása egyre fontosabb, leginkább az orvos-beteg és a pszichológus-beteg kapcsolat mentén, emellett bizonyított tény az alexithymia és a szomatizáció összefüggése is. Célkitűzés - A kutatás célja a krónikus fájdalommal élők érzelemfelismerésének és kommunikációjának vizsgálata, valamint egy online betegedukációs oldal megismertetése volt. A vizsgálat módszere, a vizsgálat alanyai - A vizsgálatba az SZTE, ÁOK, Neurológiai Klinika Fájdalom és Fejfájás Szakambulanciáján gondozott betegek, valamint a Budapest II. kerületi háziorvosi rendelőben megjelent fájdalombetegek kerültek bevonásra 2017 márciusa és 2018 áprilisa között. Személyes interjú során egy általunk összeállított Fájdalom-kérdőív, a Torontói Alexithymia Skála, az Érzelemszabályozási Nehézségek Kérdőív, valamint a WHO Jóllét Kérdőív rövidített változata került felvételre. Emellett a vizsgálati alanyok hozzáférést kaptak a www.retrainpain.org nevű weboldal - a szerzők által - magyar nyelvre adaptált felületéhez. Eredmények - A vizsgálatban részt vevő 92 fő közül 50 főt a szegedi Neurológiai Klinika Fájdalom szakambulanciáján kezelnek (1. csoport - harmadik szintű ellátás), 42 főt pedig egy fővárosi háziorvosi rendelőben (2. csoport - alapellátás). A Torontói Alexithymia Skálán 35 esetben igazolódott patológiás pontszám (≥60 pont), közülük 10-en az alapellátásból, 25-en a szakellátásból kerültek ki, az utóbbiaknál az átlagpontszám szignifikánsan magasabb volt (p = 0,003). Az Érzelemszabályozási Nehézségek Kérdőív 19 esetben jelzett kóros értéket, ebből 16 fő a szakellátásból, három beteg az alapellátásból került ki (p = 0,009). A www.ret­rain­pain.org elnevezésű oktatócsomag megtekintéséről csak 25 esetben (a vizsgálatba bevont betegek 27%-a) kaptunk visszajelzést, közülük 20 fő az alapellátásban, öt fő pedig a szakellátásban jelent meg. Következtetések - Bár a vizsgált, krónikus fájdalom szind­rómában szenvedő betegek tünettana több évre tehető, és megítélésük szerint tüneteik legalább közepes mértékben zavarják mindennapi életüket, az online felületen adott visszajelzéseik száma elmaradt a várttól. Mindemellett a www.retrainpain.org magyar nyelvre adaptált felületének látogatói inkább az alapellátási csoportból (2. csoport) kerültek ki, annak ellenére, hogy a fájdalom-szakambulancia betegei (1. csoport) átlagosan rosszabb szubjektív állapotról számoltak be. A jövőben az esetszám bővítésén, valamint a vizsgálat hosszmetszeti kiterjesztésén túl a betegek válaszadási készségének javítását is célunknak tekintjük.]

Lege Artis Medicinae

Mi volt Donizetti baja: lues, kedélyzavar, vagy Barbaja?

JANKA Zoltán, SZAKÁCS Réka

Eminens kreatív személyek körében a bipoláris hangulatzavar különféle formáinak előfordulása szignifikánsan magasabb, tehát a tehetség és alkotókészség valamiféle kapcsolódást vagy közös gyökereket mutat a kedélyingadozással. Ez a jelenség zeneszerzők körében is megfigyelhető. A közleményben Gaetano Donizetti (1797-1848) életének néhány mozzanatát és alkotásainak egynémely jellegzetességeit taglaljuk. Donizettit zenei tanulmányai és kezdeti sikerei után Domenico Barbaja operaimpresszárió szerződtette, aki nagy mennyiségű opera megírására kötelezte. Donizetti személyes tragédiája, hogy három gyermekét és feleségét fiatalon elveszítette. Több mint 70 operát szerzett, néhánynak maga írta szövegkönyvét, rajzkészsége is volt, valamint színházi összmű­vészeti érzéke. Hihetetlen gyors komponálási technikával rendelkezett, amelyre külső körülmények is kényszerítették, mindenekelőtt az operaimpresszárió Barbaja. A lázas gyorsaság (hypomania) mellett valódi lázzal, fejfájással, nauseával járó időszakok is gyötörték. 1845-től kezdődően teljes apathia, depresszió (korábban is volt depressziós időszaka), valamint bénulások (paralysis progressiva?) miatt alkotásra és emberi kapcsolatokra képtelenné vált, és zárt elmegyógyintézetben helyezték el. Betegségét luesnek vélelmezték, emellett azonban okkal feltételezhető a bipoláris hangulatzavar is. Ezt a korán jelentkező krea­­tivitás és hypomaniás jelek, átmeneti ke­dély­kilengések, a zeneszerzési technika, a multimodális tehetség, az alkotások bősége (évente átlagosan 3-4 opera), a mű­vekből áradó hangulat (könnyed, sziporkázó jelleg mellett ’őrülési jelenetek’) és bizonyos körülmények (legnagyobb személyes tragédiái közepette képes volt vígoperákat írni) is sugallnak. Mindezen komponensekhez exogén kényszerítő környezeti tényezőként Domenico Barbaja, az operaimpresszáriók hercege (és hajcsára) is bizonyosan hozzászámítandó.