LAM KID

Személyes genom - szép új világ?

ÁRVAI Kristóf1, KÓSA János Pál1,2

2011. DECEMBER 23.

LAM KID - 2011;1(03)

A jövő tudománya rovatban olvasóinknak színes kitekintést szeretnénk adni arról, hogy mi is történik körülöttünk a kutatás világában. A kiválasztott területeket röviden, olvasmányos formában tárjuk fel és nyújtjuk át a kedves olvasónak.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium
  2. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, Klinikai Kutató és Molekuláris Biológiai Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A koszorúér-betegség és a csontállapot kapcsolata másképp: a lumbalis csigolyadenzitás a koszorúér-betegség pozitív prediktora nõkben?

KISS József, BUDAY BARBARA, LITERÁTI-NAGY Botond, FALUKÖZI József, FOGARASSY György, APRÓ Dezső, VECSEI Istvánné, FÉK A. Attila, VERESS Gábor, KORÁNYI LÁSZLÓ

HÁTTÉR - Számos olyan nemzetközi adat áll rendelkezésre, amely a cardiovascularis betegség és a csontdenzitás, osteoporosis, illetve osteopenia közötti kapcsolatot igazolja. Lehetséges, hogy a csontformációban- csontremodellingben, valamint az érfalban is lejátszódó kalcifikációban közös patogenetikai tényezők (adipocitokinek, inflammatorikus folyamatok) játszanak szerepet. Célunk e kapcsolat vizsgálata volt magyar betegek körében. BETEGEK, MÓDSZEREK - 82 beteget vizsgáltunk (49 férfi és 33 nő). A betegek elektív koronarográfiát követően egy hónapon belül DEXA-mérésen és éhomi vérvételen estek át, amelynek során a teljes anyagcsereprofil mérése megtörtént. A coronariastátust a Gensini-score-ral jellemeztük. EREDMÉNYEK - A femurnyak T-score-értékei szignifikáns csökkenést mutattak a coronariabetegek csoportjában (akiknek legalább egy szignifikáns stenosisuk volt) a nem coronariabetegek csoportjához képest (akiknek nem volt szignifikáns stenosisuk) (-0,22 vs. -0,85, p<0,05), amennyiben a két nemet együtt vizsgáltuk. Nőkben a lumbalis BMD szignifikáns pozitív (r=+0,37, p=0,03), az adiponektin- és a HDLkoleszterin- szint szignifikáns negatív korrelációt mutatott a Gensini-score-ral (r=-0,311, p=0,04, és r=-0,38, p=0,03). Az inzulinrezisztenciát jellemző HOMA-index, de a konvencionális lipidés lipoprotein-rizikófaktorok többsége sem mutatott összefüggést a koszorúér-betegség súlyossági fokával. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink alapján a femur- és lumbalis régiók kapcsolata a coronariabetegséggel ellentétes természetű, valószínűleg a két régió szabályozásának különböző mechanizmusával magyarázható. Az adiponektinnek vélhetőleg fontos szerepe van e kapcsolat szabályozásában, amely az inzulinrezisztenciától független.

LAM KID

D-vitamin-meghatározás: preanalitikai és analitikai szempontok

BHATTOA Harjit Pál

A D-vitamin-hiány nemcsak az osteoporosissal és osteomalaciával hozható összefüggésbe (1, 2), hanem hozzájárulhat az izomgyengeség (3), a rákos megbetegedések (4), a cardiovascularis megbetegedések (5) és az 1-es típusú diabetes mellitus (6) kialakulásához is, valamint hiányában az összmortalitás is emelkedik (7).

LAM KID

A RANK-RANKL-oszteoprotegerin rendszer patogenetikai és klinikai jelentõsége rheumatoid arthritisben

SZENTPÉTERY Ágnes, VÁNCSA Andrea, SZABÓ Zoltán, SZEKANECZ Zoltán

Rheumatoid arthritisben (RA) lokális és általánosult csontreszorpció zajlik, amely a marginális eróziók, illetve a generalizált osteporosis kialakulásában nyilvánul meg. Egyre több adat utal arra, hogy lymphocyták, proinflammatorikus citokinek és más, a gyulladásban is szerepet játszó mediátorok vesznek részt az arthritises csontreszorpcióban. Ezért az oszteoimmunológia terminológia is elterjedt. A csontbontás szempontjából RA-ban is az elsődleges szerep a nukleáris faktor κ-B (NFκB) -receptor-aktivátoré (RANK), illetve ennek ligandjáé (RANKL). Ezek a tumornekrózis- faktor-α (TNF-α) -receptor, illetve TNF-ligand szupercsaládba tartozó fehérjék T-sejtekkel, synovialis fibroblastokkal és egyéb citokinekkel (például IL-1, IL-17) kölcsönhatásban aktiválják az osteoclastokat, amely csontreszorpcióban nyilvánul meg. Az oszteoprotegerin (OPG) olyan, szintén a TNF-receptor családba tartozó „csapdareceptor”, amely gátolja a RANK-RANKL kölcsönhatást. RA-ban fokozott RANKL- és csökkent OPG-termelés figyelhető meg. Különösen fontos a RANKL és az IL-17 interakciója. Terápiás oldalról a sulfasalazin, methotrexat és a biológiai szerek, kiemelten a TNF-gátlók csökkentik a RANKL-mediált csontreszorpciót, ezáltal az ízületi eróziók kialakulását. A RANKL-RANK interakciót direkt módon gátolni lehet rekombináns OPG-vel vagy anti-RANKL antitesttel (denosumab). E próbálkozások közül a denosumabbal ígéretes, arthritisállatmodellekben végzett kísérletek után megtörtént a humán II. fázisú vizsgálat is, amely valóban igazolta RA-ban, hogy a denosumab csökkenti az erózió MRI-pontszámát.

LAM KID

A DEXA-készülékek története

SZINAI T. József, BÁLINT Géza

Tisztelt Szerkesztőség! Örömmel és érdeklődéssel olvastam a lap októberi számában „A csontanyagcsere tudományának egyik sikertörténete” című interjút, amelyet dr. Szekeres László, a MOOT elnöke készített prof. dr. Marton Istvánnal, aki hosszú évekig a MOOT főtitkára volt. Az interjú tartalmilag, formailag kitűnő, élvezetes olvasmány, melyből valóban kikerekedik a sikertörténet.

LAM KID

Az állkapocs osteonecrosisa: valós és valótlan félelmek

VASZILKÓ Mihály

A biszfoszfonátok által kiváltott osteonecrosis már jó ideje ismert, de még mindig nem eléggé közismert betegség. Egyesek túlbecsülik az általa jelentett veszélyt, mások lekicsinylik. A nemzetközi irodalom legújabb információi és a klinikánkon kezelt 93 beteg kapcsán szerzett tapasztalatainkat foglaljuk össze ebben a közleményben. A betegség patomechanizmusának már ismert részleteit, rizikófaktorait, a felismerés módszereit, a kialakult kórállapot egyes stádiumait és a kezelési lehetőségeket tárgyaljuk részletesen. A gyógyítási nehézségek miatt nem hangsúlyozhatjuk eléggé a megelőzés fontosságát, hiszen a biszfoszfonátterápiát megelőző fogászati szanációval, illetve a későbbi, antibiotikus védelemben végzett beavatkozással a rizikóbetegek esetén is minimalizálható ennek a nagyon kellemetlen szövődménynek a kialakulása. A betegség gyógyításában kiemelendő a korai felismerés és a megfelelő szakintézetbe irányítás jelentősége.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Hypertonia és Nephrologia

A telemedicina lehetőségei és eredményessége a hypertoniás betegek kezelésében és gondozásában a Covid-19-pandémia alatt és után

KÉKES Ede, SZEGEDI János, VÁLYI Péter

A koronavírus okozta járvány menetét, lefolyását számos tényező, mint például a fertőző vírus erőssége, dózisa, az érintett egyén immunrendszere, a fennálló alapbetegségek, a vírus terjedési gyorsasága, az életkor és környezeti tényezők, továbbá a védekezés módszerei szabják meg. Időskorban szignifikánsan nagyobb a súlyos esetek kialakulásának, illetve a halálos kimenetelnek a kockázata. Különösen nagy az életvesztés mértéke a szociális gondozókban, idősotthonokban. A hypertonia mint alapbetegség előfordulása legnagyobb a halállal végződő esetekben, azonban nem önmagában a hypertonia a döntő kockázati tényező, hanem a hozzá társult betegségek, illetve a vírusfertőzéssel járó komplikációk. A járványhelyzetben a hypertoniás betegek kezelése és gondozása speciális kihívásokat jelent az egészségügynek, illetve az aktív munkát végző alap- és szakellátási dolgozóknak és természetesen a hipertonológusoknak is. A Magyar Hypertonia Társaság kifejtette véleményét és javaslatait a Covid-19-járvány idején az otthon tartózkodó betegek, illetve a kezelést és gondozást végző orvosok számára, és összegezték a telemedicinális konzultáció során nyert adatokból származó döntéshozatali lehetőségeket. Magunk a telemedicina adta lehetőségek részleteit, a telekonzultáció különböző módszereinek gyakorlati megvalósítási lehetőségeit, előnyeit, hazai környezetben megvalósítható modelleket kívánunk bemutatni. Figyelembe vettük az eddigi nemzetközi tapasztalatokat, a krónikus, nem fertőző betegségekre vonatkozó új e-health stratégiát és a WHO koncepcióját. A telemedicina, a folyamatos telekonzultáció optimális kapcsolatot biztosít a beteg és orvos között, növeli a beteg biztonságérzetét, javítja a gyógyszer-adherenciát. Az orvos megbízható adatokat kap a beteg állapotáról, így folyamatosan tud számára utasításokat, valamint információt küldeni. A személyes kontaktus és a telekommunikáció harmonikus egyensúlyának kialakítása már a jövőt mutatja, és ezen módszerek alkalmazását a járványmentes időszakban is ki kell alakítanunk. Az eddigi nemzetközi (TASMINH-4, HOMED-BP stb.) és hazai (CONADPER-HU) vizsgálatok igazolták, hogy a hypertoniás betegek telemonitorozása sikeresen megoldható, javítja a betegek gyógyszer-adherenciáját, növeli a célvérnyomás-elérési arányt és egyúttal a beteg is aktív részese lesz a kezelésnek. Különösen hasznos a módszer vidéki, orvos nélküli településeken. Az idős és multimorbid betegek telemedicinális ellenőrzése kiemelten hasznos szociális intézményekben, idősotthonokban. Megoldja a vitális funkciók ellenőrzését, sürgős esetekben lehetővé teszi a gyors beavatkozást, biztosítja a kapcsolat folyamatosságát a felügyelő orvossal. A telemedicina a humánerőforrás-hiány miatt is óriási jelentőségű, hiszen ilyen technológiával sok mindent meg lehet oldani, nem kell annyi személyes találkozás. Ennek a járvány menetét befolyásoló hatása mellett fontos hatékonysági, létszámbeli, gazdálkodási és “kényelmi” szerepe is van az egészségügy minden szektorában. A javasolt modellek nemcsak a járványhelyzetben alkalmazhatók, hanem a továbbiakban a mindennapos egészségügyi munka részévé kell tennünk.

Lege Artis Medicinae

Ciclesonid és a Covid-19 terápiája. Tanulságok a világjárványok történetéből

BALÁZS Péter

A napjainkban is zajló koronavírus-betegség (Covid-19) által okozott pandémia elemi erővel bizonyította, hogy korábbi illúzióinkkal ellentétben, nem győztük le a járványos fertőző betegségeket, mint ahogyan a természet erőit sem hajtottuk uralmunk alá. Az orvostör­ténelmet jól ismerő szakemberek számára a Covid-19 körül kibontakozott társadalmi-gazdasági folyamatok nem okoztak különös meglepetést, azonban általában a világ számára politikai és társadalom-lélektani tekintetben is újdonságot jelentettek. Ezek az elemi hatások olyan két évszázad után érték az emberiséget, amelyek a járványok elleni védekezés valóságos diadalútját jelentették a mikrobiológia, majd az immunológia sorozatos és átütő hatású tudományos felfedezései következtében. Ezek hatására a védekezés csaknem teljes egészében áthelyeződött a primer prevenció, vagyis az elsődleges megelőzés védőoltásokkal megoldható területére.

Lege Artis Medicinae

A családterápia és a dialógusfilozófia találkozása – 100 éve született Böszörményi-Nagy Iván

KELEMEN Gábor

A tanulmány a legnagyobb magyar származású családterapeuta, a munkásságát Ame­rikában kibontó Böszörményi-Nagy Iván (BNI) főbb terápiás újításaival foglalkozik, azok filozófiai alapjainak tükrében. A szerző, kitérve BNI életútjára, bemutatja elméletének filozófiai gyökereit, mindenekelőtt Martin Buber dialógusfilozófiáját, ezen belül az emberi világ rendjét sértő eg­zisz­tenciális bűn koncepcióját. A kontextuális terápiát és annak fő dimenzióját, a méltányosság etikáját kidolgozó BNI abból in­dult ki, hogy a családi élet elválaszthatatlan a kölcsönös megbízhatóság és a cselekvéseinkért vállalt felelősség kérdésétől. A ma­ga idejében úttörő terápiás megközelítés, mindenekelőtt a több szempontú ér­dek­kép­viselet attitűdje és módszere, ma is igen korszerű. Ez az irányvonal minden po­ten­ciálisan érintett személy emberségét, szolidaritását és felelősségét magában foglalja, és mindmáig a pszichoterápiás gyakorlat széles körének szilárd, összehangoló elve maradt.

Nővér

A Pines-féle Kiégés Leltár összevetése a Maslach Burnout Inventory-val

IRINYI Tamás, NÉMETH Anikó, LAMPEK Kinga

A vizsgálat célja felmérni, hogy a Pines-féle Kiégés Leltár ugyan olyan jól mér-e, mint a Maslach Burnout Inventory (MBI). Anyag és módszer: Kvantitatív keresztmetszeti vizsgálat online kérdőívvel 1201 egészségügyi szakdolgozó részvételével. Az adatelemzés Khi2-próbával és Spearman-féle rangkorrelációval történt. A szignifikancia kritérium határa 0,05. Eredmények: A MBI érzelmi kimerülés (p<0,001), deperszonalizáció (p<0,001) és személyes hatékonyság (p<0,001) alskálái szignifikáns kapcsolatban vannak a Pines-féle Kiégés Leltárral. Azon egyének jelentős többsége, akik a MBI deperszonalizáció és érzelmi kimerülés alskáláján magas pontszámot értek el, azok a Kiégés Leltárban is magas pontszámot produkáltak, illetve ha a személyes hatékonyság magas, akkor a Kiégés Leltárban alacsony pontszámot ért el a válaszadó. Következtetések: A Pines-féle Kiégés Leltár is ugyan olyan biztonsággal méri a kiégést, mint a Maslach Burnout Inventory.