LAM KID

Befolyásolja-e az életmód génjeink működését? - Az epigenetikai kutatások irányvonalai és eredményei

FRANYÓ Dorottya1, BOROS Oláh Beáta1, OZGYIN Lilla1, BÁLINT Bálint László1

2012. MÁRCIUS 20.

LAM KID - 2012;2(01)

Sokat hallhatunk a túlzott stressz, a dohányzás, a mozgásszegény életmód és a nem megfelelő táplálkozás káros hatásairól. Vajon ezeknek van valamilyen kapcsolata a génjeinkkel? Igaz-e, hogy terhesség alatt az anya táplálkozási szokásaival, illetve dohányzásával - sokszor tudtán kívül - unokáit is károsíthatja?

AFFILIÁCIÓK

  1. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet, Klinikai Genomika Központ

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

Emésztőszervi betegségekhez társuló csontanyagcsere-eltérések

LŐRINCZY Katalin, LAKATOS Péter László, MIHELLER Pál, RÁCZ Károly

A csontritkulás gyakori szövődménye egyes emésztőszervi megbetegedéseknek. Leggyakrabban coeliakiában, gyulladásos bélbetegségekben, krónikus májbetegségben szenvedő és gyomorműtéten átesett betegek esetében kell számolnunk csontritkulással. A megelőzés, a kórisme és a kezelés az időskori és a menopauza után jelentkező csontritkulás kapcsán szerzett tapasztalaton alapul. Jelen összefoglalóban az emésztőszervi betegségekhez szövődött csontvesztéssel kapcsolatos ismereteket összegezzük.

LAM KID

Hosszú távú biszfoszfonátkezelés alatt jelentkező atípusos femurtörés: mellékhatás vagy véletlen egybeesés?

SZÖVÉRFI Zsolt, FARKAS Gábor, LAZÁRY Áron

Az osteoporosis az időskor egyik leggyakoribb betegsége, amelynek a mortalitást és a morbiditást szignifikánsan emelő következménye a csonttörések kockázatának megnövekedése. A csonttörések kialakulásának megelőzésében jelenleg a biszfoszfonátok jelentik az első vonalbeli terápiás lehetőséget, alkalmazásuk tudományosan több szinten alátámasztott. 2005-ben számoltak be először a biszfoszfonátkezelés egy új, lehetséges hosszú távú mellékhatásáról; több esetleírás kapcsán a hosszan tartó biszfoszfonátterápia és az atípusos femurtörések emelkedett kockázata közötti lehetséges kapcsolatra hívták fel a figyelmet a nemzetközi szakirodalomban. Azóta számos közlemény jelent meg az atípusos femurtörések és a biszfoszfonátkezelés kapcsolatáról, azonban sem magas szintű evidencia, sem egyértelmű cáfolat nem látott napvilágot a biszfoszfonátoknak erről a mellékhatásáról. A szerzők a jelen publikációban bemutatják az atípusos femurtörés és a biszfoszfonátkezelés közötti lehetséges kapcsolat egyes elemeit a témában megjelent tudományos eredmények rendszerezésével.

LAM KID

Morfometriás vertebralis törések a klinikumban

SZABÓ Tamás, KORÁNYI András, DEÁK Eszter

A szerzők a legújabb irodalmi közlemények alapján áttekintik az osteoporosis talaján kialakult csigolyatörések gyakoriságát és jelentőségét, majd ismertetik a modern diagnosztikai eljárásokat (szemikvantitatív vizuális és kvantitatív morfometria, denzitometria). A kapott adatok rámutatnak arra, hogy a mindennapi gyakorlatban alkalmazott kétirányú röntgenfelvételek elemzésekor a csigolyatörések gyakoriságát alulbecsülik, így a törési rizikó pontosabb megítéléséhez morfometriás mérési módszer is szükséges.

LAM KID

Az ibandronat hatásossága és az adherencia jelentősége - A BOUNCE vizsgálat eredményei

DONÁTH Judit, POÓR Gyula

A posztmenopauzális osteoporosis kezelésében a biszfoszfonátok jelentős szerepet játszanak. A biszfoszfonátok közül az ibandronat az első, amely per os és intravénás formában is alkalmazható. Számos tanulmány igazolta, hogy az ibandronat csökkenti a csontturnovert, növeli a csont ásványianyag-tartalmát és csökkenti a vertebralis törések számát. Köztudott, hogy a betegek per os gyógyszerbevételi szokásai világszerte nagyon rosszak. Eddig kevés nemzetközi vizsgálat történt arról, hogy egy gyógyszer bevétele során milyen a betegek együttműködési szokása. A BOUNCE vizsgálat, amely hazánkban és több országban a betegek adherenciáját vizsgálta per os ibandronat bevétele során, hiánypótló tanulmány.

LAM KID

Posztmenopauzában lévő, osteoporosisos nők ötéves denosumabkezelése: a kiterjesztett FREEDOM vizsgálat első két évének eredményei

BALLA Bernadett

A menopauzát követően felerősödő reszorpciós aktivitás a csonttömeg megfogyatkozásához, a csont szerkezetének romlásához és fokozott törékenységéhez vezet. A receptoraktivátor nukleáris faktor kappa-B ligandja (RANKL) központi szerepet játszik az osteoclastok keletkezésében, érésében és ezáltal a csontbontás stimulálásában.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Öngyilkossági veszélyeztetettség időskorban – rizikótényezők, prevenció és ellátás

BARACZKA Krisztina

A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatai szerint Magyarországon a 65 éven felüli lakosok száma 2001-ben az össznépesség 11,8%-a, 2011-ben a 13,2%-a , míg 2019-ben a 19,3%-a volt. Az idősödés korába (60 év) lépő, idős (75 év), agg (90 év) és matuzsálemi (100 év) korú személyek ellátása jelentős terhet ró az egészségügyre, és a szociális-gazdasági szférára. A testi és lelki egészség, az egyén szubjektív jóllétének megőrzése időskorban is kiemelkedően fontos. A World Health Organization (WHO) adatai szerint az adatszolgáltató országok összességében a 60–79 éves lakosság körében a befejezett öngyilkosságok száma 1987-től 2006-ig mintegy 21%-kal növekedett. Magyarországon az öngyilkosságok száma 1980 óta egyenletesen és jelentősen csökkent (1980-ban 4809, 2018-ban 1656 fő, 66%-os a csökkenés), és 2018 óta már nem vagyunk Európában az első három, a világon az első 15 helyre sorolt országok között. A befejezett öngyilkosságok, illetve az öngyilkossági kísérletek száma az időskorúak vonatkozásában azonban változatlanul magas, és emelkedő tendenciát mutat. Az öngyilkosság megelőzésére, az öngyilkossághoz vezető tényezők feltárására és az öngyilkosságot megkísérlők ellátására vonatkozóan a kutatások által feltárt eredmények szélesebb körben való megismertetésére és azok átfogó elemzésére van szükségünk. A közleményben a nemzetközi és hazai irodalmi adatokat tekintjük át, választ keresve elsősorban a prevenció kérdéseire.

Lege Artis Medicinae

Három évtized rövid krónikája

KAPRONCZAY Katalin

A magyarországi időszaki szaksajtó európai viszonylatban meglehetős késéssel indult meg. A szakfolyóiratok közreadását, szerkesztését, szemléletét egyaránt befolyásolta az adott történelmi, politikai helyzet. Bizonyos történelmi fordulópontok hatására fontos szakfolyóiratok megszűntek (1848–49-es szabadságharc, első és a második világháború), ugyanakkor voltak időszakok, amelyek lendületet adtak a tudományok fejlődésének, így a folyóirat-alapításnak is. Az 1990-es magyarországi rendszerváltoztatás utáni évekre mindkét kijelentés érvényes, megváltozott a könyv- és folyóirat-kiadás struktúrája, amely folyamatnak voltak „áldozatai”, de ígéretes eredményei is. Az utóbbiak sorába tartozik az akkor alakult Literatura Medica Kiadó, és annak saját folyóirata, az 1990-ben alapított Lege Artis Medicinae, a LAM (alcíme szerint: Új magyar orvosi hírmondó) című tudományos folyóirat. Megjelentetésével örvendetesen gyarapodott az orvosi szaksajtó. Tudományos szakközleményei felveszik a versenyt az immár nagy múltú hazai orvosi folyóiratok írásaival, szemléletével azonban új irányt is képvisel. Tudatosan felvállalja és fórumot biztosít az orvostársadalmat érintő kérdéseknek, foglalkozik az egészségügy, a gazdaság, a prevenció kérdésével, szoros összefüggésben a közegészségügyi intézményi rendszerrel, az in­frastruktúrában és a gyógyító munkában résztvevők helyzetével, jellemzően a társadalom-egészségügyi szemléletet követi.