LAM KID

Az osteoporosis farmakogenetikája

BALLA Bernadett

2014. SZEPTEMBER 19.

LAM KID - 2014;4(03)

A személyre szabott gyógyászat legfontosabb kihívása, hogy a beteg genetikai hátterének ismeretén alapulva előre jelezze a kezelés hatásosságát, a mellékhatások kialakulásának kockázatát.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A D-vitamin-ellátottság vizsgálata kórházi kezelést igénylő betegek körében

FATA Emőke, ÁGOTA Katalin, HORVÁTH Dóra Eszter, VIRÁGH Éva, KÁNYÁSI Mária, KOVÁCS LÁSZLÓ, BALOGH Dóra, SCHAFFER Éva, OLÁH András, LŐCSEI Zoltán, SALAMON Antal, TOLDY Erzsébet

Az utóbbi évek vizsgálatai alapján a megfelelő D-vitamin-ellátottság alapvetően szükséges az immunrendszer optimális műkö - déséhez, a betegségek gyógyulásához is. A D-vitamin-hiány világszerte gyakori. A Dvitamin- ellátottság megítélésére használt marker az összes 25-hidroxi-D-vitamin [t- 25(OH)D], ami függ a specifikus D-vitamin binding protein (DBP) és az aspecifikus (albumin) kötőfehérjék mennyiségétől. A kórházi kezelést igénylő betegekben megváltozik a kötőfehérjék szintje, így nem biztos, hogy a mért t-25(OH)D-szintek meg bízhatóak. Vizsgálatunk célja felmérni a D-vitamin-ellátottságot a kórházunk betegei körében a kötőfehérjék figyelembevételével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 401 betegből (átlagéletkoruk: 70±14 év) 68-at az általános belgyógyászaton, 203-at a baleseti sebészeti, 58-at az intenzív betegellátó osztályon, 72-t a dialízisközpontban kezeltek. Kontrollként 127 aktív életvitelű, életkorban és nemben illesztett személy szolgált. A vérmintákból meghatároztuk a t-25(OH)D, a DBP, a parathormon (PTHi), az albumin és a kalcium (Ca) -szinteket. A biológiailag hasznosítható D-vitamint [bio- 25(OH)D], a szabad D-vitamin-indexet, a szabad D-vitamint [free-25(OH)D] és az albuminra korrigált Ca-szinteket számítottuk. EREDMÉNYEK - A kontrollcsoporthoz képest a betegek gyakrabban szenvednek (66% vs. 97%) szuboptimális D-vitaminellátottságban a t-25(OH)D alapján. A súlyos D-vitamin-hiány a kórházi betegek körében közel nyolcszor gyakrabban (6% vs. 47%) fordult elő. A krónikus veseelégtelenség és a malignus betegségek a D-vitamin metabolizmusára szignifikánsan negatívan ható tényezőnek bizonyultak. Szigni - fi kánsan alacsonyabb volt a DBP-, albumin-, t-25(OH)D-, bio-25(OH)D-szint azokban az esetekben, akiket elvesztettünk. KÖVETKEZTETÉSEK - Az esetek többségében a t-25(OH)D-szintek hasonlóan ítélik meg a D-vitamin-ellátottságot, mint a számított 25(OH)D-frakciók, kivéve a belgyógyászati és az intenzív ellátásra szoruló betegeket. A t-25(OH)D-, a bio-25(OH)D-, a DBP- és az albuminszintek a betegség kimenetelében jó prognosztikai markernek ígérkeznek.

LAM KID

A köszvény kezelésének legújabb lehetősége egy eset bemutatása kapcsán

DÁNYI Orsolya, MIKÓ Ibolya

A köszvény egy növekvő prevalenciájú anyagcsere-betegség, amelynek jelentőségét az orvostársadalom gyakran alábecsüli. Az elmúlt évtizedben egyre többet publikáltak a betegség etiopatogenezisével kapcsolatban, számos új diagnosztikus és terápiás lehetőség merült fel.

LAM KID

A D-vitamin-státus összefüggése az artériás vérnyomással és a magas vérnyomás kockázatával

SPEER Gábor

Több vizsgálat eredménye mutatta, hogy az alacsony D-vitamin-szint összefüggést mutat a cardiovascularis betegségekkel és az összhalálozással. Ezért vizsgálják aktívan a D-vitamin-pótlás jelentőségét ilyen esetekben. Megfigyeléses vizsgálatokban a szérum alacsony 25(OH)D-szintje összefüggést mutatott a ma - gas vérnyomás kockázatával.

LAM KID

Egy elfeledett hatóanyag: a raloxifen

BENKŐ Ágota

A csontritkulásos betegek legnagyobb hányadát a posztmenopauzás nők teszik ki. A menopauzát követő állapotot hormonhiány jellemzi, melynek következménye a felgyorsult csontvesztés. Az akcelerált csontreszorpció szignifikánsan emeli a csonttörések kockázatát, melynek a leggyakoribb formája a csigolyatörés. A csonttörési kockázat fokozódása mellett az ösztrogénhiány más szerveket is érint, ezért nőkben a menopauza után növekszik az előfordulása a szív- és érrendszeri betegségeknek, valamint számos daganatos kórképnek, hangulati zavarok, illetve a menopauzaszindróma tüneteinek a megjelenésével. Posztmenopauzás osteoporosisban elsődleges cél a meglévő csonttömeg megőrzése, kiemelt fontosságú a csonttörések megelőzése és kezelése. Ez a hormonhiányos állapot megelőzhető lenne ösztrogén adásával, de a kezelés az endometriumcarcinoma fokozott kockázatával járhat. Olyan oki terápia lenne kívánatos, amely az ösztrogénhez hasonló hatást fejt ki, megakadályozza a posztmenopauzális csontvesztést, csökkenti a cardiovascularis betegségek kialakulásának kockázatát, mindezt a reproduktív szövetek stimulálása nélkül.

LAM KID

A betegklubok szerepe az osteoporosisban szenvedő betegek hatékony gondozásában

SOMOGYI Péter, GAÁL János, SPEER Gábor

A csontritkulás jelentősége ismert, a kezelt betegek száma ennek ellenére csak töredéke az optimálisnak. Ezenfelül a lakosság tájékozatlansága, a szakorvosokhoz való bejutási nehézségek, az elégtelen orvosi kommunikáció is szerepet játszik abban, hogy a gyógyszeresen kezelt betegek jelentős százaléka idő előtt hagyja abba a gyógyszeres kezelést. Az International Osteoporosis Foundation rendszeres to - vábbképzésekkel, pályázatokkal segíti civil betegklubok létrehozását és ismeri el azok eredményeit az osteoporosis megelőzésében és kezelésében. A közlemény a III. ke - rületi Magyar Osteoporosis Betegek Társa - sága, mint az első magyarországi betegklub, tagjai által kitöltött kérdőív alapján mutat rá a hazai eredményekre és támasztja alá a betegklubok létének jogosságát a kezelés sikerességének növelésében és hívja fel a figyelmet további betegklubok létrehozásának szükségességére.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Leukaemiás gyermek combfejnekrózisa

GÁCS ZSÓFIA, KOVÁCS GÁBOR, HOSSZÚ ÉVA

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.

Ca&Csont

Gyógyszeres kalciumés D-vitamin-pótlás a mindennapi gyakorlatban, a kontraindikációk tükrében

KOVÁCS LÁSZLÓ

Az idén nyáron hatályba lépett rendelet az osteoporosis megelőzésében, valamint kezelésében - megfelelő feltételek fennállása esetén - a megelőzéssel kapcsolatban lehetővé, egyéb antiosteoporoticus szerekkel végzett kezelés esetén pedig kötelezővé teszi a kalcium- és D-vitaminszupplementációt. A tanulmányban azok az állapotok szerepelnek, amelyekben a kalcium- és D-vitamin-báziskezelés ellenjavallt lehet. Ezek között van az igen ritka D-vitamin- intoxikáció, a hypercalcaemiával járó betegségek, külön kiemelve a leggyakoribb okok: a malignus betegségekhez társuló hypercalcaemiák és a primer hyperparathyreosis. A hypercalciuria és a vesekőbetegség esetén a kalciumszegény diéta az esetek döntő többségében hatástalan; az újabb vizsgálatok a kalciumbevitel növelése során tapasztaltak kedvező eredményeket, ugyanakkor e területen még tisztázatlan az optimális kalcium- és D-vitamin-szupplementáció. Ezen összetett betegségekben jelentősek a rizikót növelő egyéb tényezők: így a hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, valamint az excesszív fehérje- és NaCl-bevitel, illetve a különböző kalciumkészítmények farmakológiai különbözősége. A súlyos veseelégtelenség kezelésében fontos az aktív D-vitamin-származékok adása a szekunder hyperparathyreosis és a renalis osteodystrophia megelőzése céljából. Az új rendelkezések előrelépést jelentenek az osteoporosisos betegek ellátásában, de az individuális, ellenőrzött kezelés, a beteg gondozása, az aktív orvos-beteg kapcsolat a záloga annak, hogy a kezelés során elérjük az optimális terápiás hatást, és minimalizáljuk a mellékhatásokat.

Ca&Csont

A fizioterápia, gyógytorna jelentősége az osteoporosis következtében létrejött csípőtáji törések kezelésében

MAKOVICSNÉ Landor Erika, KOLTAI Endréné

A szerzők röviden bemutatják a fizioterapeuta-gyógytornász szerepét az osteoporosis kezelésében. Elemzik a primer, szekunder és tercier mozgásprevenciót. Kiemelten foglalkoznak az osteoporosis következtében létrejövő csípőtáji törések komplex fizioterápiás kezelésével. Mozgásprevenciós programot ajánlanak az esésmegelőzésre. A fizioterapeuta-gyógytornász tevékenységét elemezve kitérnek a betegoktatás legfontosabb elemeire és a betegek felvilágosítására.

LAM KID

A csontátépülés és az energia-háztartás nõkre jellemző kapcsolatai

BUDAY BARBARA, PACH Péter, LITERÁTI-NAGY Botond, VECSEI Zsuzsa, KORÁNYI LÁSZLÓ

HÁTTÉR - Az elmúlt évtized új felismerése volt, hogy a csontátépülés helye, a metabolikus csontegység (bone metabolic unit) és a szervezet energia-háztartása között egy addig nem ismert kapcsolat létezik. Eddigi állatkísérletes és klinikai adatok alapján az oszteokalcint tekintették e kapcsolat fő mediátorának. A katepszin K ciszteinproteáz típusú, osteolyticus enzim, amelynek szerepe van a csontreszorpcióban, farmakológiai célpont az osteoporosis és a csontmetasztázis kezelésében. Állatkísérletes adatok szerint hiánya vagy szelektív gátlása csökkenti a praeadipocyták differenciálódását, a testsúlyt, a szérum inzulin- és glükózszintjét elhízott egerekben. Vizsgálatunk célja az volt, hogy feltárjuk a katepszin K szerepét nőknél (n=66), a humán csont-metabolizmus tengelyben. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - 21 egészséges és 45 glükózintoleráns nőt vizsgáltunk. Orális és intravénás glükóztolerancia-tesztet (OGTT, IVGTT) és hyperinsulinaemiáseuglykaemiás clamp vizsgálatot végeztünk a szénhidrátháztartás, inzulinszekréció, egésztest- és izom-glükózfelhasználás vizsgálatára (M-1 és M-3). Mértük a csontmarkerek és az adipokinek vérszintjét, valamint DEXA-val a csontok denzitását és a zsír- és izomszövet mennyiségét. EREDMÉNYEK - A katepszin K-szintek szignifikáns (p<0,05), negatív korrelációt mutattak a BMI-vel, a testzsírszázalékkal, az OGTT glükóz- és inzulingörbe alatti területével (AUC), míg pozitív korrelációt az M-értékekkel. Nem találtunk összefüggést a katepszin K-szintek és az IVGTT-adatok között. KÖVETKEZTETÉS - A katepszin K - nők esetében - nemcsak résztvevője a csontátépülés- energia-háztartás tengelynek, de szerepe a humán glükózhomeosztázisban eltér az állatkísérletek alapján elvárttól, mert paradox módon a növekvő katepszin K-szintek a javuló anyagcsere-állapotot jelzik. Adataink alapján úgy tűnik, hogy a katepszin K inzulinregulációja az inkretinrendszeren keresztül valósul meg.

LAM KID

A koszorúér-betegség és a csontállapot kapcsolata másképp: a lumbalis csigolyadenzitás a koszorúér-betegség pozitív prediktora nõkben?

KISS József, BUDAY BARBARA, LITERÁTI-NAGY Botond, FALUKÖZI József, FOGARASSY György, APRÓ Dezső, VECSEI Istvánné, FÉK A. Attila, VERESS Gábor, KORÁNYI LÁSZLÓ

HÁTTÉR - Számos olyan nemzetközi adat áll rendelkezésre, amely a cardiovascularis betegség és a csontdenzitás, osteoporosis, illetve osteopenia közötti kapcsolatot igazolja. Lehetséges, hogy a csontformációban- csontremodellingben, valamint az érfalban is lejátszódó kalcifikációban közös patogenetikai tényezők (adipocitokinek, inflammatorikus folyamatok) játszanak szerepet. Célunk e kapcsolat vizsgálata volt magyar betegek körében. BETEGEK, MÓDSZEREK - 82 beteget vizsgáltunk (49 férfi és 33 nő). A betegek elektív koronarográfiát követően egy hónapon belül DEXA-mérésen és éhomi vérvételen estek át, amelynek során a teljes anyagcsereprofil mérése megtörtént. A coronariastátust a Gensini-score-ral jellemeztük. EREDMÉNYEK - A femurnyak T-score-értékei szignifikáns csökkenést mutattak a coronariabetegek csoportjában (akiknek legalább egy szignifikáns stenosisuk volt) a nem coronariabetegek csoportjához képest (akiknek nem volt szignifikáns stenosisuk) (-0,22 vs. -0,85, p<0,05), amennyiben a két nemet együtt vizsgáltuk. Nőkben a lumbalis BMD szignifikáns pozitív (r=+0,37, p=0,03), az adiponektin- és a HDLkoleszterin- szint szignifikáns negatív korrelációt mutatott a Gensini-score-ral (r=-0,311, p=0,04, és r=-0,38, p=0,03). Az inzulinrezisztenciát jellemző HOMA-index, de a konvencionális lipidés lipoprotein-rizikófaktorok többsége sem mutatott összefüggést a koszorúér-betegség súlyossági fokával. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink alapján a femur- és lumbalis régiók kapcsolata a coronariabetegséggel ellentétes természetű, valószínűleg a két régió szabályozásának különböző mechanizmusával magyarázható. Az adiponektinnek vélhetőleg fontos szerepe van e kapcsolat szabályozásában, amely az inzulinrezisztenciától független.