LAM KID

Az osteoporosis farmakogenetikája

BALLA Bernadett

2014. SZEPTEMBER 19.

LAM KID - 2014;4(03)

„Csont-velő”: Lényeglátó irodalomfigyelés

A személyre szabott gyógyászat legfontosabb kihívása, hogy a beteg genetikai hátterének ismeretén alapulva előre jelezze a kezelés hatásosságát, a mellékhatások kialakulásának kockázatát.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A D-vitamin-ellátottság vizsgálata kórházi kezelést igénylő betegek körében

FATA Emőke, ÁGOTA Katalin, HORVÁTH Dóra Eszter, VIRÁGH Éva, KÁNYÁSI Mária, KOVÁCS LÁSZLÓ, BALOGH Dóra, SCHAFFER Éva, OLÁH András, LŐCSEI Zoltán, SALAMON Antal, TOLDY Erzsébet

Az utóbbi évek vizsgálatai alapján a megfelelő D-vitamin-ellátottság alapvetően szükséges az immunrendszer optimális műkö - déséhez, a betegségek gyógyulásához is. A D-vitamin-hiány világszerte gyakori. A Dvitamin- ellátottság megítélésére használt marker az összes 25-hidroxi-D-vitamin [t- 25(OH)D], ami függ a specifikus D-vitamin binding protein (DBP) és az aspecifikus (albumin) kötőfehérjék mennyiségétől. A kórházi kezelést igénylő betegekben megváltozik a kötőfehérjék szintje, így nem biztos, hogy a mért t-25(OH)D-szintek meg bízhatóak. Vizsgálatunk célja felmérni a D-vitamin-ellátottságot a kórházunk betegei körében a kötőfehérjék figyelembevételével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 401 betegből (átlagéletkoruk: 70±14 év) 68-at az általános belgyógyászaton, 203-at a baleseti sebészeti, 58-at az intenzív betegellátó osztályon, 72-t a dialízisközpontban kezeltek. Kontrollként 127 aktív életvitelű, életkorban és nemben illesztett személy szolgált. A vérmintákból meghatároztuk a t-25(OH)D, a DBP, a parathormon (PTHi), az albumin és a kalcium (Ca) -szinteket. A biológiailag hasznosítható D-vitamint [bio- 25(OH)D], a szabad D-vitamin-indexet, a szabad D-vitamint [free-25(OH)D] és az albuminra korrigált Ca-szinteket számítottuk. EREDMÉNYEK - A kontrollcsoporthoz képest a betegek gyakrabban szenvednek (66% vs. 97%) szuboptimális D-vitaminellátottságban a t-25(OH)D alapján. A súlyos D-vitamin-hiány a kórházi betegek körében közel nyolcszor gyakrabban (6% vs. 47%) fordult elő. A krónikus veseelégtelenség és a malignus betegségek a D-vitamin metabolizmusára szignifikánsan negatívan ható tényezőnek bizonyultak. Szigni - fi kánsan alacsonyabb volt a DBP-, albumin-, t-25(OH)D-, bio-25(OH)D-szint azokban az esetekben, akiket elvesztettünk. KÖVETKEZTETÉSEK - Az esetek többségében a t-25(OH)D-szintek hasonlóan ítélik meg a D-vitamin-ellátottságot, mint a számított 25(OH)D-frakciók, kivéve a belgyógyászati és az intenzív ellátásra szoruló betegeket. A t-25(OH)D-, a bio-25(OH)D-, a DBP- és az albuminszintek a betegség kimenetelében jó prognosztikai markernek ígérkeznek.

LAM KID

Egy elfeledett hatóanyag: a raloxifen

BENKŐ Ágota

A csontritkulásos betegek legnagyobb hányadát a posztmenopauzás nők teszik ki. A menopauzát követő állapotot hormonhiány jellemzi, melynek következménye a felgyorsult csontvesztés. Az akcelerált csontreszorpció szignifikánsan emeli a csonttörések kockázatát, melynek a leggyakoribb formája a csigolyatörés. A csonttörési kockázat fokozódása mellett az ösztrogénhiány más szerveket is érint, ezért nőkben a menopauza után növekszik az előfordulása a szív- és érrendszeri betegségeknek, valamint számos daganatos kórképnek, hangulati zavarok, illetve a menopauzaszindróma tüneteinek a megjelenésével. Posztmenopauzás osteoporosisban elsődleges cél a meglévő csonttömeg megőrzése, kiemelt fontosságú a csonttörések megelőzése és kezelése. Ez a hormonhiányos állapot megelőzhető lenne ösztrogén adásával, de a kezelés az endometriumcarcinoma fokozott kockázatával járhat. Olyan oki terápia lenne kívánatos, amely az ösztrogénhez hasonló hatást fejt ki, megakadályozza a posztmenopauzális csontvesztést, csökkenti a cardiovascularis betegségek kialakulásának kockázatát, mindezt a reproduktív szövetek stimulálása nélkül.

LAM KID

A betegklubok szerepe az osteoporosisban szenvedő betegek hatékony gondozásában

SOMOGYI Péter, GAÁL János, SPEER Gábor

A csontritkulás jelentősége ismert, a kezelt betegek száma ennek ellenére csak töredéke az optimálisnak. Ezenfelül a lakosság tájékozatlansága, a szakorvosokhoz való bejutási nehézségek, az elégtelen orvosi kommunikáció is szerepet játszik abban, hogy a gyógyszeresen kezelt betegek jelentős százaléka idő előtt hagyja abba a gyógyszeres kezelést. Az International Osteoporosis Foundation rendszeres to - vábbképzésekkel, pályázatokkal segíti civil betegklubok létrehozását és ismeri el azok eredményeit az osteoporosis megelőzésében és kezelésében. A közlemény a III. ke - rületi Magyar Osteoporosis Betegek Társa - sága, mint az első magyarországi betegklub, tagjai által kitöltött kérdőív alapján mutat rá a hazai eredményekre és támasztja alá a betegklubok létének jogosságát a kezelés sikerességének növelésében és hívja fel a figyelmet további betegklubok létrehozásának szükségességére.

LAM KID

A köszvény kezelésének legújabb lehetősége egy eset bemutatása kapcsán

DÁNYI Orsolya, MIKÓ Ibolya

A köszvény egy növekvő prevalenciájú anyagcsere-betegség, amelynek jelentőségét az orvostársadalom gyakran alábecsüli. Az elmúlt évtizedben egyre többet publikáltak a betegség etiopatogenezisével kapcsolatban, számos új diagnosztikus és terápiás lehetőség merült fel.

LAM KID

A Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság 2014. évi Kongresszusa

BALLA Bernadett

Ez évben immáron 15. alkalommal került megrendezésre a MOOT szervezésében és az MRT Oszteológiai Szekciójának közreműködésével az Oszteológiai Kongresszus Balatonfüreden. A rendezvény központi szerepet tölt be a magyar oszteológiai eseménynaptárban.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezői magyar nők csoportjában: a Nemzeti Osteoporosis Kockázati Kérdőív (NOKK) vizsgálat eredményei

MEZŐ Tibor, TABÁK Ádám, BHATTOA Harjit Pál, LAKATOS Péter

BEVEZETÉS - A Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban végzett viszgálatokból tudjuk, hogy a származás és a lakhely jelentősen befolyásolja az osteoporosis kockázatát. Kevesebbet tudunk ezekről az összefüggésekről Kelet-Európában. A szerzők célja volt, hogy leírják az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezőjét válogatott női populációban a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság irányításával végzett keresztmetszeti, többcentrumos vizsgálatban. ANYAG ÉS MÓDSZER - A vizsgálatban tíz véletlenszerűen kiválasztott regionális osteoporosiscentrumból összesen 2602, 18 évesnél idősebb nő vett részt. Adatokat gyűjtöttünk a kockázati tényezőkről, a vérnyomásról, az antropometriai változókról és a csontsűrűségről. EREDMÉNYEK - Többszörös regresszióval azt találtuk, hogy az idősebb életkor, az alacsonyabb diasztolés vérnyomás, a családi anamnézisben szereplő csonttörés, az elesés az előző évben és az alacsony T-pontszám független összefüggésben álltak a csonttöréssel. A femoralis osteoporosis kockázati tényezői közé tartozott az idősebb életkor, a kisebb testtömeg, a csonttörés a családi anamnézisben, a kisebb fizikai aktivitás, az elesés az előző évben és a glükokortikoid-kezelés. MEGBESZÉLÉS - Vizsgálatunk az első nagy epidemiológiai áttekintés, amelyben leírtuk az osteoporosis és a csonttörések kockázati tényezőit a magyar női populációban. Adataink alapján felmerül, hogy az alacsonyabb diasztolés vérnyomás is összefüggésben állhat az osteoporoticus csonttörésekkel.

Ca&Csont

Gyógyszeres kalciumés D-vitamin-pótlás a mindennapi gyakorlatban, a kontraindikációk tükrében

KOVÁCS LÁSZLÓ

Az idén nyáron hatályba lépett rendelet az osteoporosis megelőzésében, valamint kezelésében - megfelelő feltételek fennállása esetén - a megelőzéssel kapcsolatban lehetővé, egyéb antiosteoporoticus szerekkel végzett kezelés esetén pedig kötelezővé teszi a kalcium- és D-vitaminszupplementációt. A tanulmányban azok az állapotok szerepelnek, amelyekben a kalcium- és D-vitamin-báziskezelés ellenjavallt lehet. Ezek között van az igen ritka D-vitamin- intoxikáció, a hypercalcaemiával járó betegségek, külön kiemelve a leggyakoribb okok: a malignus betegségekhez társuló hypercalcaemiák és a primer hyperparathyreosis. A hypercalciuria és a vesekőbetegség esetén a kalciumszegény diéta az esetek döntő többségében hatástalan; az újabb vizsgálatok a kalciumbevitel növelése során tapasztaltak kedvező eredményeket, ugyanakkor e területen még tisztázatlan az optimális kalcium- és D-vitamin-szupplementáció. Ezen összetett betegségekben jelentősek a rizikót növelő egyéb tényezők: így a hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, valamint az excesszív fehérje- és NaCl-bevitel, illetve a különböző kalciumkészítmények farmakológiai különbözősége. A súlyos veseelégtelenség kezelésében fontos az aktív D-vitamin-származékok adása a szekunder hyperparathyreosis és a renalis osteodystrophia megelőzése céljából. Az új rendelkezések előrelépést jelentenek az osteoporosisos betegek ellátásában, de az individuális, ellenőrzött kezelés, a beteg gondozása, az aktív orvos-beteg kapcsolat a záloga annak, hogy a kezelés során elérjük az optimális terápiás hatást, és minimalizáljuk a mellékhatásokat.

Lege Artis Medicinae

A gyulladásos bélbetegségek extraintestinalis manifesztációi

LAKATOS László

A gyulladásos bélbetegségek szisztémás kórképek; a klinikum előterében általában a béltünetek állnak, de a lefolyás során számos intestinalis és extraintestinalis szövődmény fellépésével kell számolni. A szisztémás manifesztációk további jelentős morbiditást jelenthetnek, és kedvezőtlen hatásúak az életminőségre. A szisztémás tünetek egy része valószínűleg a közös patomechanizmussal függ össze; egyes tünetek a bélbetegség következtében kialakult táplálkozási hiány, anyagcsere- és endokrin zavar következményei, más tünetek a lokális gyulladás környezetében kialakuló ártalmakkal, valamint a kezelés mellékhatásaival hozhatók kapcsolatba. A patomechanizmusban elsősorban genetikai és immunológiai tényezők szerepét támasztják alá az ismert adatok. Komolyabb extraintestinalis tünet a betegek mintegy 20-25%-ánál alakul ki, Crohnbetegségben gyakrabban, mint colitis ulcerosában. A legfontosabb szisztémás megjelenési formák: perifériás és axialis arthritis, osteoporosis, uveitis, erythema nodosum, pyoderma gangraenosum, primer szklerotizáló cholangitis, nem alkoholos steatohepatitis, anaemia, thromboembolia, vesekő, húgyúti szövődmény. Az eredményes diagnosztikához és kezeléshez az érintett társszakmák bevonása szükséges. A gyulladásos bélbetegségben szenvedő betegek gondozása során figyelni kell az extraintestinalis manifesztációkra is.

Ideggyógyászati Szemle

[A csontok egészségvédelme epilepsziás betegek körében]

UÇAN TOKUÇ Ezgi Firdevs , FATMA Genç, ABIDIN Erdal, YASEMIN Biçer Gömceli

[Az epilepsziás betegek kezelése során használt antiepileptikus szerek mellékhatásai következ­tében számos szisztémás mellékhatás alakul ki. Az anti­epileptikus szerek hosszú távú használatának egyik ismert mellékhatása a csontok alacsony ásványianyag-sűrűsége és a megnövekedett csonttörési kockázat. Habár a közelmúltban több tanulmány is alátámasztotta az antiepileptikumok használata és a megnövekedett csonttörési kockázat közötti összefüggést, eddig még nem határozták meg pontosan, milyen hosszan tart ez a folyamat, és nincs pontos konszenzus a csontsűrűségmérés mikéntje, szükséges frekvenciája, valamint a kal­cium- és D-vitamin-pótlás kivitelezése terén sem. Vizsgá­latunkban az epilepsziaambulanciánkon az érvényben lévő irányelvekkel összhangban kezelt és utánkövetett betegek adatait elemeztük, és értékeltük a lehetséges csontmineralizációs betegségek diagnosztizálását, a csont­mineralizációs betegségek megelőzését. Tanulmá­nyunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a megfelelő protokoll szerint végrehajtott csontmetabolizmus-ellátás fontosságára. Az Antalya Kutató Orvosegyetem Neuro­lógiai Osztályának epilepsziaambulanciáján után­köve­tett, magas osteoporosiskockázatú (valproinsav, VPA és enzimindukáló szerek használata, 5 évesnél hosszabb antiepileptikum-használat, posztmenopauzális nő­betegek) epilepsziás betegek adatait elemeztük és értékeltük szűrési protokoll használatával. A protokoll alkalmazásával 190 olyan beteget szűrtünk ki, akik osteoporosiskockázata retrospektív módon igazolást nyert. Négy beteget szekunder osteoporosis miatt kizártunk a vizsgálatból. A 186 vizsgálatba vont beteg 52,2%-a volt nő (n = 97) és 47,8%-a férfi (n = 89). A betegek 42%-a esetében volt alacsony a csontok ásványianyag-denzitása, ezen belül 11,8% volt az osteoporosis, és 30,6% az osteopenia előfordulása. Az osteoporosis ará­-nya magasabb volt a fiatal életkori csoportban (18–45), a különbség statisztikailag szignifikánsnak bizonyult (p = 0,018). Az osteoporosis és az osteopenia előfordulási arányában nem volt különbség a nemek között. A monoterápiában részesülő betegekhez képest a poli­terápiában részesülők körében magasabb volt az osteoporosis előfordulási aránya és kisebb a csontok ásványi­anyag-sűrűsége. Az osteoporosis előfordulási arányát az egyes alkalmazott gyógyszercsoportok szerinti össze­hasonlításban vizsgálva kiderült, hogy az osteoporosis a VPA + carbamazepin- (CBZ) csoportban (29,4%) és a VPA-politerápia-csoportban (VPA+ nem enzimindukáló antiepileptikum; 19,4%) a leggyakoribb. Az osteoporosis és az osteopenia együttes előfordulása vagy az alacsony csontásványianyag-sűrűség leggyakrabban a VPA-poli­terápia-csoportban (58,3%) és a CBZ-politerápia-csoportban (CBZ + nem enzimindukáló antiepileptikum; 55,1%) fordult elő. Ezenkívül a csontmetabolizmus markereiben, a D-vitamin-szintekben és az osteoporosis-osteopenia arányokban a különböző gyógyszerterápiás csoportok között nem volt szignifikáns különbség. Mivel az epilepsziás betegek körében a csontvázrendszer egészségi állapota már fiatalkorban romlásnak indul, fontos volna a betegek csontmetabolizmusának rutinszerű, rendszeres szűrése, a betegek életmódbeli és diétás oktatása, és lehetőség szerint a VPA- és CBZ-tartalmú politerápia mellőzése.]

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

IVIG-en innen és túl – A CIDP kezelési lehetőségei kórházunk adatai alapján

KÁSA Krisztián, BORS Dávid, RÓZSA Csilla

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (CIDP) a perifériás idegrendszer betegsége, ami kezelés nélkül maradandó rokkantságot okozhat. A kórházunkban gondozott betegek adatait tekintettük át az alkalmazott terápia típusának és hatékonyságának megítélése, a terápia okozta mellékhatások és azok gyakoriságának felmérése céljából. Az adatokat az országos CIDP-regiszterből, illetve a kórházi medikai rendszerből nyertük. A diagnosztikai kritériumok minden esetben teljesültek. A betegség típusos tünetekkel járt, 1-1 esetben észleltünk tisztán szenzoros formát, illetve DADS-variánst. Az átlagos életkor a betegség kezdetekor 52 év (medián) volt. 5 esetben először Guillain–Barré-szindróma, egy-egy esetben pedig polyneuropathia és kétoldali carpalis alagút szindróma volt a kezdeti diagnózis. A leggyakrabban alkalmazott kezelés az intravénás immungobulin (IVIG) volt, de több páciensnél végeztünk plazmaferézist, illetve néhány esetben tartós immunszuppresszív terápia is beállításra került. Két esetben autológőssejt-transzplantáció történt. A terápiák hatékonyságának megítélését nehezítette, hogy a mindennapi közkórházi gyakorlatnak nem része a pontozóskálák felvétele. Szteroidterápia egy esetben volt hatástalan, adekvát dózisú és időtartamú adagolás ellenére. Plazmaferézis vagy IVIG mellett a betegek többsége egyensúlyba került. Súlyosabb relapszusok esetén a beállított immunszuppresszív kezelés is hatékonynak bizonyult 1-1 esetben. A leggyakoribb mellékhatás az Imuran okozta hasi panaszok és laboreltérések voltak, két esetben fordult elő tartós szteroidkezelés következményeként osteoporosis kompressziós csigolyatörésekkel, egy esetben IVIG-kezeléshez társuló fejfájás. Összefoglalás: A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia jól felimerhető és diagnosztizálható betegség, ami jól reagál adekvát dózisban és megfelelő ideig alkalmazott terápiára, így a tartós rokkantság megelőzhető. Kellő odafigyeléssel a kezelések mellékhatásai is kivédhetők.