LAM KID

Az osteoporosis farmakogenetikája

BALLA Bernadett

2014. SZEPTEMBER 19.

LAM KID - 2014;4(03)

A személyre szabott gyógyászat legfontosabb kihívása, hogy a beteg genetikai hátterének ismeretén alapulva előre jelezze a kezelés hatásosságát, a mellékhatások kialakulásának kockázatát.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A D-vitamin-ellátottság vizsgálata kórházi kezelést igénylő betegek körében

FATA Emőke, ÁGOTA Katalin, HORVÁTH Dóra Eszter, VIRÁGH Éva, KÁNYÁSI Mária, KOVÁCS LÁSZLÓ, BALOGH Dóra, SCHAFFER Éva, OLÁH András, LŐCSEI Zoltán, SALAMON Antal, TOLDY Erzsébet

Az utóbbi évek vizsgálatai alapján a megfelelő D-vitamin-ellátottság alapvetően szükséges az immunrendszer optimális műkö - déséhez, a betegségek gyógyulásához is. A D-vitamin-hiány világszerte gyakori. A Dvitamin- ellátottság megítélésére használt marker az összes 25-hidroxi-D-vitamin [t- 25(OH)D], ami függ a specifikus D-vitamin binding protein (DBP) és az aspecifikus (albumin) kötőfehérjék mennyiségétől. A kórházi kezelést igénylő betegekben megváltozik a kötőfehérjék szintje, így nem biztos, hogy a mért t-25(OH)D-szintek meg bízhatóak. Vizsgálatunk célja felmérni a D-vitamin-ellátottságot a kórházunk betegei körében a kötőfehérjék figyelembevételével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 401 betegből (átlagéletkoruk: 70±14 év) 68-at az általános belgyógyászaton, 203-at a baleseti sebészeti, 58-at az intenzív betegellátó osztályon, 72-t a dialízisközpontban kezeltek. Kontrollként 127 aktív életvitelű, életkorban és nemben illesztett személy szolgált. A vérmintákból meghatároztuk a t-25(OH)D, a DBP, a parathormon (PTHi), az albumin és a kalcium (Ca) -szinteket. A biológiailag hasznosítható D-vitamint [bio- 25(OH)D], a szabad D-vitamin-indexet, a szabad D-vitamint [free-25(OH)D] és az albuminra korrigált Ca-szinteket számítottuk. EREDMÉNYEK - A kontrollcsoporthoz képest a betegek gyakrabban szenvednek (66% vs. 97%) szuboptimális D-vitaminellátottságban a t-25(OH)D alapján. A súlyos D-vitamin-hiány a kórházi betegek körében közel nyolcszor gyakrabban (6% vs. 47%) fordult elő. A krónikus veseelégtelenség és a malignus betegségek a D-vitamin metabolizmusára szignifikánsan negatívan ható tényezőnek bizonyultak. Szigni - fi kánsan alacsonyabb volt a DBP-, albumin-, t-25(OH)D-, bio-25(OH)D-szint azokban az esetekben, akiket elvesztettünk. KÖVETKEZTETÉSEK - Az esetek többségében a t-25(OH)D-szintek hasonlóan ítélik meg a D-vitamin-ellátottságot, mint a számított 25(OH)D-frakciók, kivéve a belgyógyászati és az intenzív ellátásra szoruló betegeket. A t-25(OH)D-, a bio-25(OH)D-, a DBP- és az albuminszintek a betegség kimenetelében jó prognosztikai markernek ígérkeznek.

LAM KID

Egy elfeledett hatóanyag: a raloxifen

BENKŐ Ágota

A csontritkulásos betegek legnagyobb hányadát a posztmenopauzás nők teszik ki. A menopauzát követő állapotot hormonhiány jellemzi, melynek következménye a felgyorsult csontvesztés. Az akcelerált csontreszorpció szignifikánsan emeli a csonttörések kockázatát, melynek a leggyakoribb formája a csigolyatörés. A csonttörési kockázat fokozódása mellett az ösztrogénhiány más szerveket is érint, ezért nőkben a menopauza után növekszik az előfordulása a szív- és érrendszeri betegségeknek, valamint számos daganatos kórképnek, hangulati zavarok, illetve a menopauzaszindróma tüneteinek a megjelenésével. Posztmenopauzás osteoporosisban elsődleges cél a meglévő csonttömeg megőrzése, kiemelt fontosságú a csonttörések megelőzése és kezelése. Ez a hormonhiányos állapot megelőzhető lenne ösztrogén adásával, de a kezelés az endometriumcarcinoma fokozott kockázatával járhat. Olyan oki terápia lenne kívánatos, amely az ösztrogénhez hasonló hatást fejt ki, megakadályozza a posztmenopauzális csontvesztést, csökkenti a cardiovascularis betegségek kialakulásának kockázatát, mindezt a reproduktív szövetek stimulálása nélkül.

LAM KID

A betegklubok szerepe az osteoporosisban szenvedő betegek hatékony gondozásában

SOMOGYI Péter, GAÁL János, SPEER Gábor

A csontritkulás jelentősége ismert, a kezelt betegek száma ennek ellenére csak töredéke az optimálisnak. Ezenfelül a lakosság tájékozatlansága, a szakorvosokhoz való bejutási nehézségek, az elégtelen orvosi kommunikáció is szerepet játszik abban, hogy a gyógyszeresen kezelt betegek jelentős százaléka idő előtt hagyja abba a gyógyszeres kezelést. Az International Osteoporosis Foundation rendszeres to - vábbképzésekkel, pályázatokkal segíti civil betegklubok létrehozását és ismeri el azok eredményeit az osteoporosis megelőzésében és kezelésében. A közlemény a III. ke - rületi Magyar Osteoporosis Betegek Társa - sága, mint az első magyarországi betegklub, tagjai által kitöltött kérdőív alapján mutat rá a hazai eredményekre és támasztja alá a betegklubok létének jogosságát a kezelés sikerességének növelésében és hívja fel a figyelmet további betegklubok létrehozásának szükségességére.

LAM KID

A köszvény kezelésének legújabb lehetősége egy eset bemutatása kapcsán

DÁNYI Orsolya, MIKÓ Ibolya

A köszvény egy növekvő prevalenciájú anyagcsere-betegség, amelynek jelentőségét az orvostársadalom gyakran alábecsüli. Az elmúlt évtizedben egyre többet publikáltak a betegség etiopatogenezisével kapcsolatban, számos új diagnosztikus és terápiás lehetőség merült fel.

LAM KID

A Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság 2014. évi Kongresszusa

BALLA Bernadett

Ez évben immáron 15. alkalommal került megrendezésre a MOOT szervezésében és az MRT Oszteológiai Szekciójának közreműködésével az Oszteológiai Kongresszus Balatonfüreden. A rendezvény központi szerepet tölt be a magyar oszteológiai eseménynaptárban.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Gyógyszeres kalciumés D-vitamin-pótlás a mindennapi gyakorlatban, a kontraindikációk tükrében

KOVÁCS LÁSZLÓ

Az idén nyáron hatályba lépett rendelet az osteoporosis megelőzésében, valamint kezelésében - megfelelő feltételek fennállása esetén - a megelőzéssel kapcsolatban lehetővé, egyéb antiosteoporoticus szerekkel végzett kezelés esetén pedig kötelezővé teszi a kalcium- és D-vitaminszupplementációt. A tanulmányban azok az állapotok szerepelnek, amelyekben a kalcium- és D-vitamin-báziskezelés ellenjavallt lehet. Ezek között van az igen ritka D-vitamin- intoxikáció, a hypercalcaemiával járó betegségek, külön kiemelve a leggyakoribb okok: a malignus betegségekhez társuló hypercalcaemiák és a primer hyperparathyreosis. A hypercalciuria és a vesekőbetegség esetén a kalciumszegény diéta az esetek döntő többségében hatástalan; az újabb vizsgálatok a kalciumbevitel növelése során tapasztaltak kedvező eredményeket, ugyanakkor e területen még tisztázatlan az optimális kalcium- és D-vitamin-szupplementáció. Ezen összetett betegségekben jelentősek a rizikót növelő egyéb tényezők: így a hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, valamint az excesszív fehérje- és NaCl-bevitel, illetve a különböző kalciumkészítmények farmakológiai különbözősége. A súlyos veseelégtelenség kezelésében fontos az aktív D-vitamin-származékok adása a szekunder hyperparathyreosis és a renalis osteodystrophia megelőzése céljából. Az új rendelkezések előrelépést jelentenek az osteoporosisos betegek ellátásában, de az individuális, ellenőrzött kezelés, a beteg gondozása, az aktív orvos-beteg kapcsolat a záloga annak, hogy a kezelés során elérjük az optimális terápiás hatást, és minimalizáljuk a mellékhatásokat.

Lege Artis Medicinae

A gyulladásos bélbetegségek extraintestinalis manifesztációi

LAKATOS László

A gyulladásos bélbetegségek szisztémás kórképek; a klinikum előterében általában a béltünetek állnak, de a lefolyás során számos intestinalis és extraintestinalis szövődmény fellépésével kell számolni. A szisztémás manifesztációk további jelentős morbiditást jelenthetnek, és kedvezőtlen hatásúak az életminőségre. A szisztémás tünetek egy része valószínűleg a közös patomechanizmussal függ össze; egyes tünetek a bélbetegség következtében kialakult táplálkozási hiány, anyagcsere- és endokrin zavar következményei, más tünetek a lokális gyulladás környezetében kialakuló ártalmakkal, valamint a kezelés mellékhatásaival hozhatók kapcsolatba. A patomechanizmusban elsősorban genetikai és immunológiai tényezők szerepét támasztják alá az ismert adatok. Komolyabb extraintestinalis tünet a betegek mintegy 20-25%-ánál alakul ki, Crohnbetegségben gyakrabban, mint colitis ulcerosában. A legfontosabb szisztémás megjelenési formák: perifériás és axialis arthritis, osteoporosis, uveitis, erythema nodosum, pyoderma gangraenosum, primer szklerotizáló cholangitis, nem alkoholos steatohepatitis, anaemia, thromboembolia, vesekő, húgyúti szövődmény. Az eredményes diagnosztikához és kezeléshez az érintett társszakmák bevonása szükséges. A gyulladásos bélbetegségben szenvedő betegek gondozása során figyelni kell az extraintestinalis manifesztációkra is.

Ca&Csont

Az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezői magyar nők csoportjában: a Nemzeti Osteoporosis Kockázati Kérdőív (NOKK) vizsgálat eredményei

MEZŐ Tibor, TABÁK Ádám, BHATTOA Harjit Pál, LAKATOS Péter

BEVEZETÉS - A Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban végzett viszgálatokból tudjuk, hogy a származás és a lakhely jelentősen befolyásolja az osteoporosis kockázatát. Kevesebbet tudunk ezekről az összefüggésekről Kelet-Európában. A szerzők célja volt, hogy leírják az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezőjét válogatott női populációban a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság irányításával végzett keresztmetszeti, többcentrumos vizsgálatban. ANYAG ÉS MÓDSZER - A vizsgálatban tíz véletlenszerűen kiválasztott regionális osteoporosiscentrumból összesen 2602, 18 évesnél idősebb nő vett részt. Adatokat gyűjtöttünk a kockázati tényezőkről, a vérnyomásról, az antropometriai változókról és a csontsűrűségről. EREDMÉNYEK - Többszörös regresszióval azt találtuk, hogy az idősebb életkor, az alacsonyabb diasztolés vérnyomás, a családi anamnézisben szereplő csonttörés, az elesés az előző évben és az alacsony T-pontszám független összefüggésben álltak a csonttöréssel. A femoralis osteoporosis kockázati tényezői közé tartozott az idősebb életkor, a kisebb testtömeg, a csonttörés a családi anamnézisben, a kisebb fizikai aktivitás, az elesés az előző évben és a glükokortikoid-kezelés. MEGBESZÉLÉS - Vizsgálatunk az első nagy epidemiológiai áttekintés, amelyben leírtuk az osteoporosis és a csonttörések kockázati tényezőit a magyar női populációban. Adataink alapján felmerül, hogy az alacsonyabb diasztolés vérnyomás is összefüggésben állhat az osteoporoticus csonttörésekkel.

Ca&Csont

Leukaemiás gyermek combfejnekrózisa

GÁCS ZSÓFIA, KOVÁCS GÁBOR, HOSSZÚ ÉVA

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.

Ca&Csont

Csontanyagcsere-zavarok 1-es típusú diabetesben

KERÉNYI ZSUZSA, TAMÁS GYULA, TABÁK Gy. Ádám, SPEIZER SZABINA, SPEER Gábor, MÉSZÁROS SZILVIA, LAKATOS Péter, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS, CÉLKITűZÉS - Ellentmondó adatokkal találkozunk 1-es típusú diabetesben (T1DM) a csont ásványianyag- tartalmáról (BMD) és a csontanyagcsere-rendellenességek gyakoriságáról. Célul tűztük ki az elfogadhatóan beállított, T1DM-ben szenvedő betegek BMD-vizsgálatát és a csontanyagcsere-zavarok egyéb demográfiai és metabolikus paraméterekkel összefüggésének elemzését. Mivel a kvantitatív csontultrahang (QUS) a csont minőségéről a BMD-től eltérő információt (is) ad, és csak igen ritkán vizsgálták alakulását T1DM-ben, vizsgáltuk az ultrahangos csontparaméterek meghatározóit is. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Száztizenöt, egymást követően megjelenő, gondozásunk alatt álló, T1DM-ben szenvedő beteg [átlagéletkor: 41,4±11 (±SD) év; BMI: 23,9±3,0 ttkg/m2; diabetestartam: 21,6±11,7 év; HbA1c: 8,1±1,3%; 34 férfi, 81 nő] vizsgálatáról számolunk be. Oszteodenzitometriás (DEXA) módszerrel mértük a femurnyak és a lumbalis gerinc ásványianyag-tartalmát. Ultrahangos méréseket végeztünk a sarokcsonton. Részletes kérdőív kitöltése mellett antropometriai, valamint vérnyomásmérések és laboratóriumi meghatározások (HbA1c, vérzsírok, vesefunkciós jellemzők, fibrinogén, homocisztein, PTH, TSH, β-CrossLaps, D3-vitamin, oszteokalcin, oszteoprotegerin) történtek. EREDMÉNYEK - A Z-score alapján 9/112 T1DM esetben vélelmeztünk osteoporosist (8%). A 40 évesnél idősebb betegek esetében T-score alkalmazásával további 21/62 osteopeniát is találtunk. A csontanyagcsere-zavarok gyakoribbak voltak a lumbalis gerincen (p<0,001). Többszörös lineáris regresszióval vizsgálva a szisztolés vérnyomás, a testtömeg, a β-CrossLaps, valamint a cisztatin C értéke mutatott független összefüggést a csontanyagcsere-zavarokkal. A frekvenciafüggő ultrahanggyengülés (BUA) átlagértéke 114,2±14,9 (férfi), 108,4±16,3 (nő) dB/MHz (p=0,07), az ultrahangsebesség (SOS) átlaga 1552±26 (férfi) vs. 1559±32 (nő) m/s (p=0,32) volt. Az SOS-értékek pozitívan korreláltak a csonttörés jelenlétével az anamnézisben (p<0,05). Többszörös lineáris regresszió alapján a testtömeg és az életkor mutatott a BUA-val független összefüggést (R=0,473, p<0,001), az SOS pedig csak a fibrinogénnel állt összefüggésben (R=0,305, p=0,032). KÖVETKEZTETÉSEK - Adataink alapján az elfogadhatóan beállított, T1DM-ben szenvedő betegek körében kicsi az osteoporosis gyakorisága. Gyakoribb ezzel szemben a calcipeniás osteopathia előfordulása, amely a testtömeggel, a csontreszorpció markereivel, valamint egyes szövődményekkel/kísérő betegségekkel (vérnyomás, nephropathia) függ össze, így feltehetőleg nemcsak a priori következménye, hanem szövődménye is a diabeteses állapotnak. Csontultrahangos vizsgálati adataink alapadatoknak tekinthetők T1DM-ben. A csontásványianyagtartalom csökkenésének gyakoribb előfordulása és a bizonyítottan jelentős töréskockázat miatt megfontolandó a T1DM-ben szenvedő betegek rendszeres csontanyagcsereszűrése.