LAM KID

Az osteoporosis farmakogenetikája

BALLA Bernadett

2014. SZEPTEMBER 19.

LAM KID - 2014;4(03)

A személyre szabott gyógyászat legfontosabb kihívása, hogy a beteg genetikai hátterének ismeretén alapulva előre jelezze a kezelés hatásosságát, a mellékhatások kialakulásának kockázatát.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A D-vitamin-ellátottság vizsgálata kórházi kezelést igénylő betegek körében

FATA Emőke, ÁGOTA Katalin, HORVÁTH Dóra Eszter, VIRÁGH Éva, KÁNYÁSI Mária, KOVÁCS LÁSZLÓ, BALOGH Dóra, SCHAFFER Éva, OLÁH András, LŐCSEI Zoltán, SALAMON Antal, TOLDY Erzsébet

Az utóbbi évek vizsgálatai alapján a megfelelő D-vitamin-ellátottság alapvetően szükséges az immunrendszer optimális műkö - déséhez, a betegségek gyógyulásához is. A D-vitamin-hiány világszerte gyakori. A Dvitamin- ellátottság megítélésére használt marker az összes 25-hidroxi-D-vitamin [t- 25(OH)D], ami függ a specifikus D-vitamin binding protein (DBP) és az aspecifikus (albumin) kötőfehérjék mennyiségétől. A kórházi kezelést igénylő betegekben megváltozik a kötőfehérjék szintje, így nem biztos, hogy a mért t-25(OH)D-szintek meg bízhatóak. Vizsgálatunk célja felmérni a D-vitamin-ellátottságot a kórházunk betegei körében a kötőfehérjék figyelembevételével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgált 401 betegből (átlagéletkoruk: 70±14 év) 68-at az általános belgyógyászaton, 203-at a baleseti sebészeti, 58-at az intenzív betegellátó osztályon, 72-t a dialízisközpontban kezeltek. Kontrollként 127 aktív életvitelű, életkorban és nemben illesztett személy szolgált. A vérmintákból meghatároztuk a t-25(OH)D, a DBP, a parathormon (PTHi), az albumin és a kalcium (Ca) -szinteket. A biológiailag hasznosítható D-vitamint [bio- 25(OH)D], a szabad D-vitamin-indexet, a szabad D-vitamint [free-25(OH)D] és az albuminra korrigált Ca-szinteket számítottuk. EREDMÉNYEK - A kontrollcsoporthoz képest a betegek gyakrabban szenvednek (66% vs. 97%) szuboptimális D-vitaminellátottságban a t-25(OH)D alapján. A súlyos D-vitamin-hiány a kórházi betegek körében közel nyolcszor gyakrabban (6% vs. 47%) fordult elő. A krónikus veseelégtelenség és a malignus betegségek a D-vitamin metabolizmusára szignifikánsan negatívan ható tényezőnek bizonyultak. Szigni - fi kánsan alacsonyabb volt a DBP-, albumin-, t-25(OH)D-, bio-25(OH)D-szint azokban az esetekben, akiket elvesztettünk. KÖVETKEZTETÉSEK - Az esetek többségében a t-25(OH)D-szintek hasonlóan ítélik meg a D-vitamin-ellátottságot, mint a számított 25(OH)D-frakciók, kivéve a belgyógyászati és az intenzív ellátásra szoruló betegeket. A t-25(OH)D-, a bio-25(OH)D-, a DBP- és az albuminszintek a betegség kimenetelében jó prognosztikai markernek ígérkeznek.

LAM KID

Egy elfeledett hatóanyag: a raloxifen

BENKŐ Ágota

A csontritkulásos betegek legnagyobb hányadát a posztmenopauzás nők teszik ki. A menopauzát követő állapotot hormonhiány jellemzi, melynek következménye a felgyorsult csontvesztés. Az akcelerált csontreszorpció szignifikánsan emeli a csonttörések kockázatát, melynek a leggyakoribb formája a csigolyatörés. A csonttörési kockázat fokozódása mellett az ösztrogénhiány más szerveket is érint, ezért nőkben a menopauza után növekszik az előfordulása a szív- és érrendszeri betegségeknek, valamint számos daganatos kórképnek, hangulati zavarok, illetve a menopauzaszindróma tüneteinek a megjelenésével. Posztmenopauzás osteoporosisban elsődleges cél a meglévő csonttömeg megőrzése, kiemelt fontosságú a csonttörések megelőzése és kezelése. Ez a hormonhiányos állapot megelőzhető lenne ösztrogén adásával, de a kezelés az endometriumcarcinoma fokozott kockázatával járhat. Olyan oki terápia lenne kívánatos, amely az ösztrogénhez hasonló hatást fejt ki, megakadályozza a posztmenopauzális csontvesztést, csökkenti a cardiovascularis betegségek kialakulásának kockázatát, mindezt a reproduktív szövetek stimulálása nélkül.

LAM KID

A betegklubok szerepe az osteoporosisban szenvedő betegek hatékony gondozásában

SOMOGYI Péter, GAÁL János, SPEER Gábor

A csontritkulás jelentősége ismert, a kezelt betegek száma ennek ellenére csak töredéke az optimálisnak. Ezenfelül a lakosság tájékozatlansága, a szakorvosokhoz való bejutási nehézségek, az elégtelen orvosi kommunikáció is szerepet játszik abban, hogy a gyógyszeresen kezelt betegek jelentős százaléka idő előtt hagyja abba a gyógyszeres kezelést. Az International Osteoporosis Foundation rendszeres to - vábbképzésekkel, pályázatokkal segíti civil betegklubok létrehozását és ismeri el azok eredményeit az osteoporosis megelőzésében és kezelésében. A közlemény a III. ke - rületi Magyar Osteoporosis Betegek Társa - sága, mint az első magyarországi betegklub, tagjai által kitöltött kérdőív alapján mutat rá a hazai eredményekre és támasztja alá a betegklubok létének jogosságát a kezelés sikerességének növelésében és hívja fel a figyelmet további betegklubok létrehozásának szükségességére.

LAM KID

A köszvény kezelésének legújabb lehetősége egy eset bemutatása kapcsán

DÁNYI Orsolya, MIKÓ Ibolya

A köszvény egy növekvő prevalenciájú anyagcsere-betegség, amelynek jelentőségét az orvostársadalom gyakran alábecsüli. Az elmúlt évtizedben egyre többet publikáltak a betegség etiopatogenezisével kapcsolatban, számos új diagnosztikus és terápiás lehetőség merült fel.

LAM KID

A Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság 2014. évi Kongresszusa

BALLA Bernadett

Ez évben immáron 15. alkalommal került megrendezésre a MOOT szervezésében és az MRT Oszteológiai Szekciójának közreműködésével az Oszteológiai Kongresszus Balatonfüreden. A rendezvény központi szerepet tölt be a magyar oszteológiai eseménynaptárban.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Leukaemiás gyermek combfejnekrózisa

GÁCS ZSÓFIA, KOVÁCS GÁBOR, HOSSZÚ ÉVA

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.

Ca&Csont

Gyógyszeres kalciumés D-vitamin-pótlás a mindennapi gyakorlatban, a kontraindikációk tükrében

KOVÁCS LÁSZLÓ

Az idén nyáron hatályba lépett rendelet az osteoporosis megelőzésében, valamint kezelésében - megfelelő feltételek fennállása esetén - a megelőzéssel kapcsolatban lehetővé, egyéb antiosteoporoticus szerekkel végzett kezelés esetén pedig kötelezővé teszi a kalcium- és D-vitaminszupplementációt. A tanulmányban azok az állapotok szerepelnek, amelyekben a kalcium- és D-vitamin-báziskezelés ellenjavallt lehet. Ezek között van az igen ritka D-vitamin- intoxikáció, a hypercalcaemiával járó betegségek, külön kiemelve a leggyakoribb okok: a malignus betegségekhez társuló hypercalcaemiák és a primer hyperparathyreosis. A hypercalciuria és a vesekőbetegség esetén a kalciumszegény diéta az esetek döntő többségében hatástalan; az újabb vizsgálatok a kalciumbevitel növelése során tapasztaltak kedvező eredményeket, ugyanakkor e területen még tisztázatlan az optimális kalcium- és D-vitamin-szupplementáció. Ezen összetett betegségekben jelentősek a rizikót növelő egyéb tényezők: így a hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, valamint az excesszív fehérje- és NaCl-bevitel, illetve a különböző kalciumkészítmények farmakológiai különbözősége. A súlyos veseelégtelenség kezelésében fontos az aktív D-vitamin-származékok adása a szekunder hyperparathyreosis és a renalis osteodystrophia megelőzése céljából. Az új rendelkezések előrelépést jelentenek az osteoporosisos betegek ellátásában, de az individuális, ellenőrzött kezelés, a beteg gondozása, az aktív orvos-beteg kapcsolat a záloga annak, hogy a kezelés során elérjük az optimális terápiás hatást, és minimalizáljuk a mellékhatásokat.

Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

RASS Péter, PÁKOZDI Angéla, LAKATOS Péter, SZABÓ Zoltán, VÉGVÁRI Anikó, SZÁNTÓ Sándor, SZEGEDI Gyula, BAKÓ Gyula, SZEKANECZ Zoltán

BEVEZETÉS - Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét. A rheumatoid arthritis és a BsmI-polimorfizmus kapcsolatáról alig van adat. A szerzõk vizsgálatukban összevetették a különbözõ országok BsmIgenotípus- megoszlásának adatait az általuk vizsgált kontrollok értékeivel. MÓDSZEREK - A vizsgálatban 64 rheumatoid arthritises betegnél és 40 egészséges kontrollszemélynél határozták meg a VDR-gén BsmI-polimorfizmusát. A genotípusokat összevetették a csontanyagcserére jellemzõ denzitometriás és laboratóriumi paraméterekkel, valamint az arthritisre utaló laboratóriumi markerekkel. EREDMÉNYEK - A kontrollok között a homozigóta BB genotípus elõfordulása európai viszonylatban is nagyon magas (27,5%). Rheumatoid arthritises betegeknél (mindannyian osteopeniás/osteoporosisos betegek) a BB genotípus elõfordulása ritkább, a bb gyakoribb, mint a nem osteoporosisos, kontrollegyénekben. A csontanyagcsere indikátorai vizsgálatukban a B haplotípussal függtek össze. A B allél alacsonyabb csontsűrűséggel és fokozottabb csontvesztéssel járt. A bb genotípus magasabb csontásványianyag-tartalommal mutatott összefüggést. A csontanyagcsere markereinek vizsgálata során a szerzõk a B alléllel rendelkezõknél fokozott osteoclast- és osteoblastaktivitást figyeltek meg. A rheumafaktor titere, amely a rheumatoid arthritis lefolyását jellemzõ egyik fontos laboratóriumi marker, a b haplotípussal függött össze a vizsgálatban, a bb genotípusú betegeknél szignifikánsan magasabb titert mértek. KÖVETKEZTETÉSEK - Mindezek alapján feltételezhetõ, hogy a bb/BB arány eltolódása szerepet játszhat az osteoporosis, illetve esetleg az arthritis kialakulásában.

Ca&Csont

A fizioterápia, gyógytorna jelentősége az osteoporosis következtében létrejött csípőtáji törések kezelésében

MAKOVICSNÉ Landor Erika, KOLTAI Endréné

A szerzők röviden bemutatják a fizioterapeuta-gyógytornász szerepét az osteoporosis kezelésében. Elemzik a primer, szekunder és tercier mozgásprevenciót. Kiemelten foglalkoznak az osteoporosis következtében létrejövő csípőtáji törések komplex fizioterápiás kezelésével. Mozgásprevenciós programot ajánlanak az esésmegelőzésre. A fizioterapeuta-gyógytornász tevékenységét elemezve kitérnek a betegoktatás legfontosabb elemeire és a betegek felvilágosítására.

Ca&Csont

Csontbiokémiai folyamatok vizsgálata clodronatkezelésben részesülő, metasztatizáló prostatacarcinomás betegeken

GERVAIN Mihály, BEZZEGH Attila, PREKOPP Gábor, VANIK Miklós, FÉL Pál, VARGA Béla, BORSI László, PÁSZTOR Imre, KORÁNYI Sándor, PINTÉR Erzsébet

BEVEZETÉS - A szerzõk metasztatizáló prostatacarcinomában szenvedõ betegek csontremodellingfolyamatait elemezték a prostataspecifikus antigén (PSA) összefüggésében. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Kilenc urológiai osztály összefogásával 81, metabolizáló prostatacarcinomában szenvedõ beteget válogattak be a vizsgálatba. A β-CrossLaps, a csontspecifikus alkalikus foszfatáz (BALP) és a szérumvizeletkalcium- és -foszfor-szintek alakulását vizsgálták a Good Clinical Practice (GCP) elõírásai szerint azonosan kezelt [transurethralis resectio (TUR) + luteotrop hormon-releasing hormon- (LH-RH-) analóg vagy maximális androgénblokád- (MAB-) kezelésben részesülõ] betegeken.A metasztázis megjelenésétõl kezdve a betegek biszfoszfonátkészítményt (clodronat) is kaptak. EREDMÉNYEK - A csontbontási és -építõ folyamatok mind az élõknél, mind a meghaltaknál összefüggést mutattak egymással. Ahol a prostataspecifikus antigén (PSA) értéke folyamatosan csökkent, ott a β-CrossLaps-értékek is csökkentek. KÖVETKEZTETÉS - Az eredmények azt támasztják alá, hogy a csontbontási és -építõ folyamat nem független egymástól. A csontbiokémiai folyamatokat jelzõ két marker - a β-CrossLaps és a csontspecifikus alkalikus foszfatáz (BALP) - a prostataspecifikus antigén (PSA) mellett a metasztázisok kialakulásának és a terápia vezetésének prognosztikai jelzõi lehetnek. Az osteoporosis életkor függvényében végzett vizsgálatával az értékelés tovább pontosítható.