Ideggyógyászati Szemle

Tisztelt Olvasók, Kedves Kollégáink!

RAJNA Péter

2007. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)

Lapunk tulajdonos- és szerkesztőbizottsága - kiadónk és terjesztőnk, a Literatura Medica Kiadó képviselőinek részvételével - 2007. szeptember 24-én megtartotta szokásos ülését. Sajnos már hagyományosnak nevezhető, hogy az ülés egyik fő napirendi pontja a lap anyagi helyzetének áttekintése volt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos koponya-agy sérülés vizsgálata diffúziós tenzor és funkcionális MR-képalkotással alacsony térerőn

AUER Tibor, SCHWARCZ Attila, EZER Erzsébet, CZEITER Endre, ARADI Mihály, HUDVÁGNER Sándor, JANSZKY József, BÜKI András, DÓCZI Tamás

Célkitűzés - Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével. Módszer - A súlyos koponya-agy sérülést szenvedett beteget funkcionális MR (fMR) és DTI segítségével vizsgáltuk 1 T térerőn. A DTI-mérést - az összehasonlítás érdekében - egészséges alanyon is elvégeztük. Eredmények - Alacsony térerőn készített DTI-képek láthatóvá tették az egyes idegpályákat, igazolták a súlyos koponya-agy sérült beteg pályakárosodásait, amelyeket a klinikai vizsgálatokkal összhangban az fMR-eredmények is alátámasztottak. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett DTI hasznos lehet koponya-agy sérülést elszenvedett beteg átvizsgálása során, sőt, segítséget nyújthat számos más agyi pályákat érintő betegség diagnosztikájában. A bemutatott eredménnyel bizonyítottuk, hogy alacsony térerőn megbízhatóan lehet és érdemes DTI-t végezni.

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

VARGA Edina Tímea, ELIF Kaya, ANTAL Andrea, ZIMMER Márta, HARZA Irén, WALTER Paulus, KOVÁCS Gyula

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Ideggyógyászati Szemle

Humán artériák kalcitoninszerű receptor és receptoraktivitást módosító fehérjék mrnsexpressziójának változásai stroke-ban és akut szívinfarktusban

KAREN Eskesen, TAJTI János, HORTOBÁGYI Tibor, SZOK Délia, VÉCSEI László, LARS Edvinsson

A kalcitoninszerű receptor (CL-R) funkcionális CGRP1-receptor kombinálva receptoraktivitást módosító fehérjével (RAMP1), vagy adrenomedullin-receptor kombinálva RAMP2-vel vagy RAMP3-mal. Vizsgálatunk célkitűzése volt 1. módszert kidolgozni a CL-R, RAMP1, RAMP2 és RAMP3 mRNS relatív menynyiségi vizsgálatára humán koszorúerekben, tüdőerekben és arteria cerebri mediában (ACM), valamint 2. meghatározni az mRNS-expressziót cerebro- és cardiovascularis betegségekben. Módszerünket post mortem szövetekre validáltuk és összehasonlítottuk a β-aktinnal és GAPDH-val, mint „housekeeping” génekkel. Nem találtunk időfüggő változást a teljes RNS-szintben, és a β-aktin vagy GAPDH-mRNS detektálható volt post mortem egy-öt nappal eltávolított erekben. A β-aktinmRNS- expresszió kisebb volt a koszorúerekben, mint a pulmonaris artériákban és az a. cerebri mediában, míg GAPDHval nem volt szignifikáns különbség; mind a kettő jól működött. Némi különbséget találtunk a CL-R- (magasabb) és a RAMP3- (ala-csonyabb) mRNS-expresszióban az ACM-ben, összehasonlítva a coronariákkal és a tüdőartériákkal. Nem mutatkozott szignifikáns különbség a RAMP1- és RAMP2- mRNS-expresszióban a vizsgált erekben. Szintén nem tudtunk különbséget kimutatni a CL-R- és RAMP-mRNS-expresszióban vérzéses stroke-ból, arteriosclerosisból vagy akut szívinfarktusból származó artériákban a kontrollal összevetve. Vizsgálatainkkal az mRNS-expresszió változatlannak mutatkozott ezekben a betegségekben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Szerzői válaszlevél az állás­foglalásra

BÁNYAI Borbála, LÉGMÁN Anna

Tisztelt Magyar Pszichiátriai Társaság és Pszi­chiátriai Szakmai Kollégium Pszichiátriai Ta­go­zata és Tanácsadó Testülete! Mindenekelőtt köszönjük Önöknek, hogy a Lege Artis Medicinae folyóirat múlt év szeptemberi számában megjelent „Életutak a társadalomban pszichiátriai beteg diagnózissal” című közleményünkre reflektáltak, és igazán örülünk, hogy a LAM hasábjain elindult egy párbeszéd a pszi­chiátriai betegnek diagnosztizáltak kapcsán az orvostudomány és a társadalomtudomány képviselői között.

Magyar Immunológia

Tisztelt Kolléganõk és Kollégák, kedves Olvasóink!

SZEKANECZ Zoltán, RAJNAVÖLGYI Éva, PROHÁSZKA Zoltán, FALUS ANDRÁS

A Magyar Immunológiai Társaság Budapesten rendezett XXX. Jubileumi Kongresszusa után 2008-ban újra a fővárosban kerül megrendezésre a hagyományos éves, immár XXXVII. vándorgyűlés. A rendezvény tudományos programja az utóbbi évek gyakorlatának megfelelően egy, a vezetőség javaslata alapján választott téma, ez alkalommal „A komplementrendszer és gyulladás” köré szerveződik. A tudományos programot a kiváló hazai előadók mellett a szakterület nemzetközileg elismert szakértőinek előadásai színesítik.

Ca&Csont

MOOT-HÍREK

HORVÁTH CSABA

Kedves Tagtársak! 2009. május 20-23. között Balatonfüreden rendezzük a Magyar Osteoporosis és Ostearthrologiai Társaság legfőbb évi eseményét, az idén jubileumát élő X. Magyar Oszteológiai Kongresszust.

Hypertonia és Nephrologia

Kedves Olvasó! Tisztelt Társasági Tag!

KISS István, TÚRI Sándor,

A szívünkhöz nőtt, együtt élt velünk, és most egy tucat év után megújul. Ez a Hypertonia és Nephrologia folyóirat. A szerkesztőbizottságban sok az új arc, a szerkesztőségben a tettre kész régiek.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák! Kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

A Ca és Csont előző számában felidéztük az osteoporosis- ellátás ez évi hányattatásait, amelyek jelentősen átalakították a gyógyszeres kezelés támogatását. Az általános egészségügyi megszorítások részeként a csontritkulás legtöbb gyógyszerének támogatása 70%-ra csökkent, több készítményé megszűnt vagy a normatív támogatási kategóriába került. Sorra vettük a MOOT e téren folytatott küzdelmeit, amelyek az első szabályozási változatokhoz képest jelentős eredményeket értek el, így végül - a körülményekhez képest! - még viszonylag „jól jöttünk ki” e viharos periódusból. Az Olvasó szíves figyelmébe ajánlom a Társaság - ezúttal a szokásosnál bővebb - hírrovatát, amelyben megtalálhatók az antiporoticumok támogatási pontjai, egy rövid értelmezéssel a napi betegellátási gyakorlat segítésére.