Célkitűzés - Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével. Módszer - A súlyos koponya-agy sérülést szenvedett beteget funkcionális MR (fMR) és DTI segítségével vizsgáltuk 1 T térerőn. A DTI-mérést - az összehasonlítás érdekében - egészséges alanyon is elvégeztük. Eredmények - Alacsony térerőn készített DTI-képek láthatóvá tették az egyes idegpályákat, igazolták a súlyos koponya-agy sérült beteg pályakárosodásait, amelyeket a klinikai vizsgálatokkal összhangban az fMR-eredmények is alátámasztottak. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett DTI hasznos lehet koponya-agy sérülést elszenvedett beteg átvizsgálása során, sőt, segítséget nyújthat számos más agyi pályákat érintő betegség diagnosztikájában. A bemutatott eredménnyel bizonyítottuk, hogy alacsony térerőn megbízhatóan lehet és érdemes DTI-t végezni.

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Célkitűzés - A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását. A gerinc szerkezeti integritásának és stabilitásának megőrzésére, a gerinccsatornában elhelyezkedő idegképletek dekomprimálására számos minimálisan invazív módszer létezik. A szerzők összegzik a féloldali feltáráson keresztül, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibrációs technika alkalmazásával szerzett saját tapasztalataikat. Módszer - Tüneteket okozó háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület miatt 51 betegnél 60, féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibráció történt. Műtéti indikációt a típusos tünettan (neurogen claudicatio és/vagy radiculopathia, illetve myelopathia), képalkotó vizsgálattal kimutatott gerinccsatorna- szűkület, valamint az instabilitás hiánya jelentett. Beavatkozás olyan betegek esetében történt, akiknél a konzervatív kezelés nem volt kielégítő eredményű vagy myelopathia volt észlelhető. Eredmény - A rekalibráció az esetek többségében az LIV-V (45%) és az LIII-IV (28,4%) szegmentumot érintette. Minden beteg neurogen claudicatióval összefüggő panasza javult, járótávolságuk nőtt. Kitűnő hét (13,73%), jó 32 (62,74%), elfogadható eredményt 12 (23,53%) esetben észleltünk. A legszámottevőbb reziduális panasz a deréktáji fájdalom volt. A betegek véleménye alapján 25 (49%) elégedett volt, 23 (45,1%) elfogadhatónak tartotta állapotának javulását, kettő (3,9%) beteg kevésbé volt elégedett és mindössze egy (2%) beteg volt elégedetlen. Következtetés - Degeneratív gerinccsatorna-szűkület esetén az alkalmazott féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő mikrodekompressziós, rekalibrációs technika lehetővé teszi az ép szövetek károsodásának csökkentését, ugyanakkor biztonságos és hatásos módszere a neuralis elemek felszabadításának.