Ideggyógyászati Szemle

Tisztelt Kollégák !

HERCZEGFALVI Ágnes

2008. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)

Tisztelt Olvasók !

Az Ideggyógyászati Szemle aktuális számát a szerkesztőbizottság a Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaságnak ajánlotta fel.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.

Ideggyógyászati Szemle

Moretti Magdolna és Németh Attila: „Figyelj rám, mintha jel volnék!” Gyermek - lélek - tükör

RAJNA Péter

Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.

Ideggyógyászati Szemle

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

Az immunrendszer működésének megváltozása a táplálkozási magatartás zavarai esetén

PÁLI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.

Ideggyógyászati Szemle

Pneumococcus-meningitis gyermekkorban - kilenc és fél év tapasztalataa Szent László kórházban

IVÁDY Balázs, LIPTAI Zoltán, ÚJHELYI Enikő, BALÁZS György

A vizsgálat célja - Adatgyűjtés a Streptococcus pneumoniae okozta gyermekkori agyhártyagyulladás jellegzetességeiről Magyarországon, ezek összehasonlítása a nemzetközi eredményekkel. Módszer - A Szent László Kórházban 1998. január 1. és 2007. június 30. között kezelt, majd követett gyermekek dokumentációjának retrospektív áttekintése. Eredmények - Harmincnégy esetben 31 gyermeket kezeltünk pneumococcus-meningitis miatt, két esetben észleltünk recidívát. A betegek átlagéletkora hat év, 26%- uk egyévesnél fiatalabb volt. Az átlagos ápolási idő 21 napot ért el, a gyermekek túlnyomó része (97%-a) igényelt intenzív terápiát. A leggyakoribb tünetek a láz (100%), tarkókötöttség és hányás (78%), tudatzavar (71%), meningealis izgalmi jel (58%) és konvulzió (41%) voltak. Otitis media 44%-ban, sinusitis 58%-ban, mastoiditis 41%- ban fordult elő. A leggyakoribb szövődmény a subduralis effúzió volt (öt beteg, 15%), agyállományi károsodás három, sinusthrombosis két esetben jelentkezett. A betegek egyharmada ceftriaxont, kétharmada ceftriaxont és vancomycint kapott, 91%-uk szteroidterápiában is részesült. A gépi lélegeztetést igénylő betegek aránya 70% volt. Kilenc esetben (25%) sinussebészeti beavatkozásra, 13 esetben (36%) mastoidectomiára, öt esetben (15%) idegsebészeti beavatkozásra volt szükség. A halálozás 23,5% volt, enyhe vagy közepesen súlyos maradványtünetek nyolc (23,5%), súlyos maradványtünetek egy gyermek esetében (3%) alakultak ki. Következtetés - A pneumococcus-meningitis hosszú kórházi kezelést és legtöbbször intenzív terápiát igénylő betegség. A kezelés ellenére kialakuló szövődmények, a magas (23,5%) halálozási ráta és a gyakori (27%) maradványtünetek miatt fontos a betegség korai felismerése, a felkészült szakintézményben végzett kezelés és mindenekelőtt a kórkép megelőzése konjugált pneumococcusvakcinával.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A családorvoslás mint karrier. Orvostanhallgatók pályaválasztással kapcsolatos vélekedései és motivációi

MOHOS András, VARGA Albert, MARKÓ-KUCSERA Mária, KALABAY László, TORZSA Péter

BEVEZETÉS - A magyar egészségügy égető problémája a családorvosi praxisok kiüresedése, a betöltetlen praxisok nagy száma. A humánerőforrás-krízist jelenleg nem képesek megoldani a családorvosi képzésbe belépő új kollégák. Célunk az orvostanhallgatók családorvosi hivatással kap cso - latos ismereteinek, attitűdjének felmérése. MINTA ÉS MÓDSZER - Önkitöltős kérdő - ívek segítségével végzett keresztmetszeti vizsgálat a Szegedi Tudományegyetemen, 2016-ban 94 fő, IV. és V. évfolyamos, 2017- ben 78 fő, I. és IV. évfolyamos orvostanhallgató körében. EREDMÉNYEK - 2016-ban a hallgatók 1%-a biztosan, 16%-a pedig valószínűleg családorvosként szeretne dolgozni a jövőben. 2017-ben az I. évfolyamon 3,9% biztosan családorvos akart lenni, 15,4% való - színűleg igen. A IV. évfolyamon ez az arány 0% és 19,2% volt. A családorvoslás megjelenése a graduális képzésben pozitív irányban befolyásolta a pálya megítélését az orvostanhallgatók körében (átlagpontszám: 0,4-1,31 egy -5-től +5-ig terjedő, az egyes tényezők hatásának irányát és erősségét jelző skálán). A családorvosi pálya iránt érdeklődők szignifikánsan rosszabbnak ítélték meg (p = 0,027) az egészségügy helyzetét. A pálya vonzóbbá tételében a hangsúlyosabb megjelenés a graduális képzésben (I. évfolyam: 37%), a családorvoslás presztízsének növelése (IV. évfolyam: 31%) és a színvonalas munkavégzés (IV. évfolyam: 39%) játszhat leginkább szerepet. KÖVETKEZTETÉSEK - Kevés orvostanhallgató készül családorvosi pályára. A családorvosi hivatás iránti érdeklődés felkeltésének leghatékonyabb módja a hallgatók ismereteinek növelése, melyhez kulcsfontosságú a családorvostan minél hangsúlyosabb megjelenítése a graduális képzésben.

Nővér

Egészségügyi dolgozók kiégettségének összefüggése a COVID-19 pandémia alatt észlelt stresszfaktorokkal

NÉMETH Anikó, IRINYI Tamás

A vizsgálat célja volt felmérni az egészségügyi szakdolgozók kiégettségének mértékét, a COVID-19 pandémia és az új egészségügyi szolgálati jogviszony miatt kialakult munkahelyi és magánéletbeli stresszorokat, feltárni ezek összefüggéseit. A keresztmetszeti vizsgálat egy saját szerkesztésű online kérdőívvel történt 2021. elején. 1965 kitöltő válaszainak értékelése SPSS 23.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával, Khi-négyzet és Kruskal Wallis próbával, lineáris regresszió elemzéssel készült (p<0,05). A megkérdezettek 46,7%-a mutatja a súlyos kiégés tüneteit, ők a munkahelyi és az otthoni stresszorokat szignifikánsan (p<0,000) magasabbnak ítélték meg, mint a jobb lelkiállapotban lévő válaszadók. A burnout magas szintjéhez leginkább a COVID-19 fertőzéstől való félelem, a fertőzöttek ellátása, COVID-19 miatt kiesett kollégák helyettesítése miatti plusz munka, a táppénz körüli bizonytalanság, COVID-19 fertőzés munkahelyről való hazacipelése és a megnövekedett otthoni feszültség járulnak hozzá. A koronavírus pandémia jelentős terhet rótt az egészségügyben dolgozókra, mely tovább rontotta a lelkiállapotukat. Ehhez még hozzájárult a pandémia kellős közepén megjelenő új egészségügyi szolgálati jogviszonnyal kapcsolatos kormányrendelet is.

Lege Artis Medicinae

Hány cardiovascularis eseményt előzhetünk meg a prevenciós elvek szerint vezetett lipidcsökkentő kezeléssel?

MÁRK László

A lipidcsökkentő kezelés a cardiovascularis prevenció egyik legfontosabb eleme lett, de sem a betegek, sem az orvosok értékrendjében nem áll az őt megillető helyen. A lipidcélértékek elérése magyar és nemzetközi felmérések szerint is kívánnivalót hagy maga után. Az irányelvek szerint végzett kezeléssel a legnagyobb nyereség az igen nagy kockázatú, éreseményen már átesett betegben várható, ahol legalább az 1,8 mmol/l LDL-koleszterin-célértéket kellene elérni. A Cholesterol Treatment Trialists’ Collaboration 170 ezer, statint szedő betegének adatai alapján kalkulálva, ha 2,5 mmol/l-ről csökkentjük 1,8-re az LDL-koleszterint, 100 beteg kezelésével 10 év alatt három szívinfarktus, stroke vagy halál­eset lenne elkerülhető, ha 3,5 mmol/l-ről visszük le az értéket, akkor öt év alatt tudjuk a három extra eseményt megelőzni. A ha­gyományos LDL-koleszterin-csökkentő kezeléssel, nagy dózisú statin és ezetimib adásával, amennyiben az orvosok hoz­záállása és a betegek együttműködése ideális lenne, az 1,8 mmol/l értéket több mint 80%-ban el lehetne érni. Az ezetimib Magyarországon sajnos még mindig csak szakorvosi javaslatra írható, bármely statin bármely adagjához történő kombinálásával körülbelül 20% ráadás LDL-koleszterin-csök­kenés érhető el. A PCSK9-gátlók támogatott adására pillanatnyilag csak egyéni méltányossági kérelem alapján van lehetőség. A jobb hazai cardiovascularis morbiditás és mortalitás érdekében javítani kell a kollégák lipidcsökkentéshez való hozzáállását (ezt célozza a jelen közlemény) és egyszer­smind a betegek adherenciáját is.

Lege Artis Medicinae

Mi várható az orvosi munkaerőpiacon 2021-ben?

PÉTER Balázs

A kollégák életkorától függően elképzelhető, hogy egyesek számára már a cím is irritáló, de szükségszerűen el kell fogadnunk, hogy az egészségügy humán erőforrásának részeként 2021-ben, és azt követően még inkább, piaci realitásokkal kell szembenéznünk. A szembenézést tekintve, az orvostársadalom eddig is erőteljesen szegmentált volt, bár nem mindenki elemezte mélyebben saját helyzetének jellegzetességeit.

Lege Artis Medicinae

Szerzői válaszlevél az állás­foglalásra

BÁNYAI Borbála, LÉGMÁN Anna

Tisztelt Magyar Pszichiátriai Társaság és Pszi­chiátriai Szakmai Kollégium Pszichiátriai Ta­go­zata és Tanácsadó Testülete! Mindenekelőtt köszönjük Önöknek, hogy a Lege Artis Medicinae folyóirat múlt év szeptemberi számában megjelent „Életutak a társadalomban pszichiátriai beteg diagnózissal” című közleményünkre reflektáltak, és igazán örülünk, hogy a LAM hasábjain elindult egy párbeszéd a pszi­chiátriai betegnek diagnosztizáltak kapcsán az orvostudomány és a társadalomtudomány képviselői között.