Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Noha az elektrosokk-kezelés (ECT) indikációját képező pszichiátriai kórállapotok epilepsziás betegeknél is előfordulnak, epilepsziában alkalmazásának szakirodalma szegényes. Ez a feltűnő hiányosság annál is meglepőbb, mivel az utóbbi években a kezelés bizonyos fokú antikonvulzív hatását is igazolták. A szerzők esettanulmányukban tisztázatlan elektroklinikai szindrómával rendelkező epilepsziás betegük többéves követését mutatják be. Antiepileptikus kezeléssel kontrollálhatónak látszó epilepsziája mellett progresszív jellegű, agitációval, agresszív magatartással járó schizophreniform pszichózis alakult ki. Az ismételt pszichotikus dekompenzációkat és az antipszichotikumok relatív hatástalanságát figyelembe véve elektrosokk-kezelést alkalmaztak. A kezelést követően spontán rohamsorozat alakult ki. Ezt követően az eddigi leghoszszabb tünetmentes egyensúlyi állapotot észlelték. Az irodalmi adatok és saját tapasztalat alapján feltételezhető, hogy az aktív interictalis fókusszal járó epilepszia jelenléte nem feltétlenül kontraindikálja az elektrosokkkezelést, ha azt a pszichopatológiai kép szükségessé teszi. Figyelembe véve az agresszív vagy pszichotikus állapotokkal együtt járó epileptogén hatásokat (például alvásdepriváció), a klasszikus neuroleptikumok epileptogén rizikóját, valamint az elektrosokk-kezelés antikonvulzív potenciálját, az epilepsziát kísérő súlyos pszichiátriai szövődmények esetén szóba jön, hogy gyakrabban lehetne alkalmazni az elektrosokk-kezelést. Az aktuálisan érvényes indikációs körébe - kórformától függetlenül - beletartoznak azok a pszichiátriai kórképek, amelyeknél a páciens egyéb módszerekkel befolyásolhatatlan violenciát mutat. Bár az epilepsziás betegeknél a violens viselkedés a pszichopatológiai tünetek egyike lehet - ritka az irodalmi közlés az ilyen esetekben alkalmazott elektrosokkkezelésről.

A mágneses ingerléssel egybekötött nervus facialis neurographiával, szemben a hagyományos, csak extracranialis elektromos ingerléssel járó neurográfiával, az ideg intracranialis szakaszát, illetve a facialis motoros pálya teljes hosszát vizsgálják. A szerzők saját tapasztalataik szerint és az irodalmi adatok alapján a módszer jelentős lokalizációs és diagnosztikai értékkel bír, noninvazív és könnyű elvégezni. Leghasznosabb és legérzékenyebb paraméternek a canalicularis hipoexcitabilitás bizonyult, amely az agytörzs és a canalis facialis közé eső n. facialis szakasz funkciózavarát jelzi. Ez az első olyan elektrofiziológiai eltérés, amely pozitív diagnosztikai kritérium Bell-paresisben, hiánya a Bell-paresist gyakorlatilag kizárja. A módszerrel szubklinikus funkciózavar is kimutatható, amely a facialis paresisek etiológiai diagnózisát jelentősen segítheti. Így például amennyiben klinikailag egyoldali facialis paresis esetén elektrofiziológiailag kétoldali érintettség mutatható ki, akkor elsősorban nem Bell-paresis, hanem egyéb kórképek, mint Lyme-kór, Guillain-Barré-szindróma, meningealis folyamatok stb. merülnek fel. A módszer alkalmas továbbá az agytörzsi és az agytörzsből való kilépés utáni szakaszra eső perifériás n. facialis laesio elkülönítésére is.

Célkitűzés - A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták. Módszer - DSM-IV szerinti schizophrenia diagnózissal kezelt 75 beteg és 45 egészséges kontrollszemély vett részt a vizsgálatban. Az atípusos antipszichotikumot szedő pácienseket a terápiás válasz alapján reagáló és nem reagáló csoportra osztották. A terápiás választ adó csoportba sorolás kritériuma a globális funkcióbecslő skála szerinti legalább 20 pontos javulás volt. Polimeráz láncreakció révén meghatározták valamennyi résztvevő DRD3 genotípusát. Eredmények - A DRD3 Ser9Ser homozigóta genotípusa gyakrabban fordult elő (64%) a terápiára nem reagáló csoportban a jó terápiás válaszú betegeknél tapasztalthoz képest (28%, p=0,0018). A Ser allél frekvenciája szintén nagyobb volt (82%) a nem reagáló csoportban a terápiára jól reagáló betegekéhez képest (p=0,0172). Következtetés - A kapott adatok szerint az atípusos szerekre adott gyengébb terápiás válasz a DRD3 Ser9 variánsával társul.