Bevezetés - A szerzők első hazai közlésként foglalkoznak az angiotenzinkonvertáló enzim gén polimorfizmusának vizsgálatával stroke-betegeknél. Az adatok ellentmondásosak a fenti variáns szerepéről az artériás thrombosis patogenezisét illetően. A szerzők célja a fenti polimorfizmus hazai előfordulásának vizsgálata volt egészségeseknél és strokebetegeknél. Betegek és módszerek - 173 egészséges véradót és 253 stroke-beteget vizsgáltak meg polimeráz láncreakció technikával. Kérdőíves módszerrel tájékozódtak a betegek családi anamnézisében és egyéni kórelőzményében előforduló vascularis eseményekről és hat hagyományos rizikófaktorról. CT-, MR-, carotis duplex scan és laboratóriumi vizsgálatokat végeztek a stroke bizonyítására. Eredmények - Egészségeseknél az I/I 20%-ban, az I/D 52%- ban, a D/D 28%-ban fordult elő, ami megegyezik a környező európai országokban tapasztaltakkal. A D/D genotípus előfordulása az összes stroke-betegnél 27% volt (esélyhányados: 0,88), ebből az 50 évesnél fiatalabb betegek csoportjában 28% (esélyhányados: 1,00). Nem találtak pozitív összefüggést a variáns előfordulása és az egyéni rizikófaktorok között, ugyanakkor az 50 évesnél fiatalabb betegeknél szignifikáns összefüggést tapasztaltak a hyperlipidaemia (p<0,05) és a hyperfibrinogenaemia (p<0,05), valamint a D/D genotípus között. Szignifikánsan kevesebb volt a D/D genotípus a cardiogen emboliás stroke-ban szenvedők csoportjában (p<0,05), ugyanakkor gyakoribb volt a stroke-betegek családi anamnézisében előforduló szívinfarktussal összefüggésben (p<0,05). Következtetés - Eredményeik arra utalnak, hogy az ACE-gén 16-os intronjának polimorfizmusa nem jelent független rizikófaktort, de 50 év alattiak esetében, zsíranyagcsere-betegséggel és a fibrinogénkoncentráció emelkedésével együttesen szignifikánsan emeli a stroke kockázatát.

Ez év februárjában meghívást kaptam az Amerikai Neuroophthalmologiai Társaság (NANOS) éves kongresszusára, amit a Denvertõl (Colorado állam) 70 mérföldre lévõ Copper Mountainben, az amerikai síelõk kedvelt téli pihenõhelyén rendeztek meg.

Az epilepsziának több mint negyven formáját különböztetik meg a jelentkezõ tünetek, a görcsroham típusa, oka, az EEG-elváltozások és az életkor alapján, amikor a görcsroham elsõ ízben jelentkezik1. Közös jellemzõjük a központi idegrendszer valamely területén fellépõ fokozott görcskészség, amely a neuronok egy csoportjának kóros, ismételt, szinkronizált és ritmikus akcióspotenciál- generálásában (kisülésében) nyilvánul meg.