Ideggyógyászati Szemle

Szénásy József (1919-2007)

GYÖRGY Ilona

2008. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)

In memoriam

Fiatal szakmánk, a magyar gyermek-ideggyógyászat egyik legjelentősebb alakja, Szénásy József professzor 2007. április 10-én elhunyt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.

Ideggyógyászati Szemle

Moretti Magdolna és Németh Attila: „Figyelj rám, mintha jel volnék!” Gyermek - lélek - tükör

RAJNA Péter

Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.

Ideggyógyászati Szemle

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

Az immunrendszer működésének megváltozása a táplálkozási magatartás zavarai esetén

PÁLI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.

Ideggyógyászati Szemle

Pneumococcus-meningitis gyermekkorban - kilenc és fél év tapasztalataa Szent László kórházban

IVÁDY Balázs, LIPTAI Zoltán, ÚJHELYI Enikő, BALÁZS György

A vizsgálat célja - Adatgyűjtés a Streptococcus pneumoniae okozta gyermekkori agyhártyagyulladás jellegzetességeiről Magyarországon, ezek összehasonlítása a nemzetközi eredményekkel. Módszer - A Szent László Kórházban 1998. január 1. és 2007. június 30. között kezelt, majd követett gyermekek dokumentációjának retrospektív áttekintése. Eredmények - Harmincnégy esetben 31 gyermeket kezeltünk pneumococcus-meningitis miatt, két esetben észleltünk recidívát. A betegek átlagéletkora hat év, 26%- uk egyévesnél fiatalabb volt. Az átlagos ápolási idő 21 napot ért el, a gyermekek túlnyomó része (97%-a) igényelt intenzív terápiát. A leggyakoribb tünetek a láz (100%), tarkókötöttség és hányás (78%), tudatzavar (71%), meningealis izgalmi jel (58%) és konvulzió (41%) voltak. Otitis media 44%-ban, sinusitis 58%-ban, mastoiditis 41%- ban fordult elő. A leggyakoribb szövődmény a subduralis effúzió volt (öt beteg, 15%), agyállományi károsodás három, sinusthrombosis két esetben jelentkezett. A betegek egyharmada ceftriaxont, kétharmada ceftriaxont és vancomycint kapott, 91%-uk szteroidterápiában is részesült. A gépi lélegeztetést igénylő betegek aránya 70% volt. Kilenc esetben (25%) sinussebészeti beavatkozásra, 13 esetben (36%) mastoidectomiára, öt esetben (15%) idegsebészeti beavatkozásra volt szükség. A halálozás 23,5% volt, enyhe vagy közepesen súlyos maradványtünetek nyolc (23,5%), súlyos maradványtünetek egy gyermek esetében (3%) alakultak ki. Következtetés - A pneumococcus-meningitis hosszú kórházi kezelést és legtöbbször intenzív terápiát igénylő betegség. A kezelés ellenére kialakuló szövődmények, a magas (23,5%) halálozási ráta és a gyakori (27%) maradványtünetek miatt fontos a betegség korai felismerése, a felkészült szakintézményben végzett kezelés és mindenekelőtt a kórkép megelőzése konjugált pneumococcusvakcinával.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hivatásunk

A hálát nem pénzben kell kifejezni

KUN J. Viktória

Ugyan már fiatal felnőttként, 26 évesen megtalálta igazi útját, de onnantól nem is volt kérdés: a legjobb helyen van. Egy kis faluból jött a fővárosba, ahol megtanulva a „túlélés” szabályait, munkájában minden, amit otthonról hozott, csak a hasznára vált. Neki és a betegeknek is. A szeretet, az egymásra figyelés, az alázat és a kitartás. Mindig is szerette a betegeit, gondozottjait, ha hívták – lehetett vele és körülötte bármi –, mindig ment. Mert ezt így tartotta magától értetődőnek. Sári József, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara (MESZK) Országos Szervezet Elnökségének 2019. évi szakmai díjazottja. 36 év munkáját ismerték most el.

Lege Artis Medicinae

Szemfényvesztő művészet – megvilágításba helyező tudomány

HORVÁTH Anikó

Egy műalkotásra, például egy kiállításon szereplő festményre tekintve – előképzettségségünktől is függően persze – mindannyian mást veszünk észre, és más tartalommal gazdagodva lépünk tovább. Megismerve a mű születésének előzményeit, az alkotó élethelyzetét, konfliktusait, akár gondolatait és érzéseit az alkotó folyamat során, közelebb kerülhetünk magához a szerzőhöz. Gerevich József művészetpszichológiai munkássága ebben lehet segítségünkre, szélesítve látókörünket az egyes művek megismerésekor és értelmezésekor.

Ideggyógyászati Szemle

F-DOPA-jelzett PET/CT-PET/MR alapú modern 3D besugárzástervezés glioblastoma multiformés (GBM-) betegek komplex kezelésében. Az első magyarországi tapasztalatok

SIPOS Dávid, TÓTH Zoltán, LUKÁCS Gábor, BAJZIK Gábor, HADJIEV Janaki, CSELIK Zsolt, REPA Imre, KOVÁCS Árpád

Bevezetés - A glioblastoma multiforme (GBM) komplex onkológiai ellátásában a sugárkezelésnek kiemelt szerepe van. A modern 3D alapú sugárterápiás kezelések tervezése hagyományos CT- és MR-információ alapján valósul meg, azonban egyre nagyobb figyelem terelődik a daganatos elváltozások biológiai és funkcionális morfológiáját leíró funkcionális hibrid képalkotásra. A 18F-DOPA nagy specificitású és szenzitivitású aminosavtracer, melynek fontos szerepe lehet a pontos céltérfogat-definícióban GBM-es betegek besu­gár­zástervezése során. Jelen tanulmányunk az első hazai 18F-DOPA alapú PET/CT/MR fúzión alapuló 3D besu­gárzástervezési tapasztalatainkat mutatja be. Anyag és módszer - Hazánkban 2017 szeptembere óta elérhető a 18F-DOPA tracer klinikai alkalmazásban. 2017 szeptembere és 2018 januárja között a Kaposi Mór Oktató Kórház Dr. Baka József Diagnosztikai, Onkoradiológiai, Kutatási és Oktatási Központjában három, szövettanilag igazolt glioblastoma multiformés beteg részesült 18F-DOPA alapú 3D besugárzástervezésben. Mind a három beteg a konvencionális képalkotás mellett protokoll szerinti tervezéses PET-MR vizsgálaton esett át. A kontúrozáshoz és besugárzástervezéshez a Varian Eclipse 13.0 verziójú szoftvert alkal­maztuk. A tervezéses CT-re fuzionáltuk a PET/CT/MR vizsgálatok során nyert T1-kontrasztos, T2-, valamint 18F-DOPA-képsorozatokat. Definiáltuk a 18F-DOPA-halmozó területet (BTV-F-DOPA), a T1-kontraszt­anyagot halmozó területet (GTV-T1KA), valamint a T2-oedemát lefedő területet (CTV-oedema). Eredmények - A három esetet vizsgálva az átlagos 18F-DOPA-tumortérfogat 22,7 cm3 volt (range 15,3-30,9; SD = 7,82). Az átlag GTV T1-CE 8,7 cm3 értéknek bizonyult (range 3,8-13,2; SD = 4,70). Az átlag CTV-oedematérfogat 40,3 cm3-nek adódott (range 27,7-57,7; SD = 15,36). A PTV-definíció szempontjából fontos, egymást nem fedő céltérfogati eltérés (BTV-F-DOPA, amit nem fedett a CTV-oedema területe) 4,5 cm3 térfogatú volt (range 1-10,3; SD = 5,05). Konklúzió - Eredményeink alapján az aminosav-alapú nyomjelző által definiált tumorterület nem teljesen egyezik az MRI által definiált T2-odemea CTV területével. A 18F-DOPA által definiált BTV módosíthatja a PTV területét, ezzel együtt a besugárzástervezés menetét és a kezelés kimenetelét.

Lege Artis Medicinae

Elfogadható-e az elfogadhatatlan? - Michael Haneke: Szerelem

SOPSITS Árpád

József Attila Nagyon fáj című versének fenti sorai jelenítik meg talán leginkább azokat az érzéseket, amelyeket Haneke Szerelem című filmje váltott ki belőlem. A hanekei életműből számomra ez a legmegrázóbb alkotás. Nem a témája miatt, hisz ezzel foglalkozik a filmek nagy többsége, hanem mert e témán keresztül Hanekének sikerül az emberi létezés mikéntjének a legmélyére eljutnia hazugság, illúzió, önbecsapás és szentimentalizmus nélkül.

Lege Artis Medicinae

Gerevich József: Szerelmek, múzsák, szeretők - Teremtő vágyak 3.

MARJAI Kamilla

Az ismert pszichiáter könyvsorozata (Teremtő vágyak), amelynek harmadik kötete most látott napvilágot, egy lassan elfeledni látszó fogalmat, az encounter élmény fogalmát helyezi új megvilágításba.