Ideggyógyászati Szemle

Ritka betegségek - küzdelem az élet határain

MECHLER Ferenc

2014. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(01-02)

Megjelent az Oriold és Tsai kiadó gondozásában Garzuly Ferenc, Tóth Csaba, Kálmán Berna - dette: Ritka betegségek - küzdelem az élet határain című könyve, egy sorozat immáron harmadik da - rabja.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Nature Reviews Drug Discovery: szerkesztőségi felkérésre szegedi idegkutatók kinurenin-témakörben született munkája jelent meg a neves szaklapban (IF: 33,078)

VÉCSEI László

A Nature Reviews Drug Discovery szerkesztőségének megkeresésére a közelmúltban szegedi neurológusok és elméleti szakemberek foglalták össze az elmúlt évtizedben kapott eredményeket saját közös kutatási adataik alapján (Vécsei, László, Szalárdy, Levente, Fülöp, Ferenc, Toldi, József: Kynurenines in the CNS: recent advances and new questions. Nature Reviews Drug Discovery 2013; 12:64-82.).

Ideggyógyászati Szemle

A test leképződésének többszörös károsodása neglect szindrómában

SNAGY Zita, VERSEGHI Anna, VKOMLÓSI Anna, RÁKÓCZI Balázs, BOROS Erzsébet

Háttér és cél - A testre vonatkozó neglectnek sokféle tünete ismert. Tanulmányunkban feltételezzük, hogy a különböző tünetek mögött más-más testhez kapcsolódó funkció és ezzel együtt más és más agyi terület károsodása állhat. Ennek feltárásához két funkció károsodását vizsgáltuk neglecttel küzdő betegeknél (n=10), összehasonlítva egészséges személyekkel (n=10) és neglectes tüneteket nem mutató betegekkel (n=10). A kérdéses funkciók: a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése. Módszer - A test leképződésének vizsgálatára új módszert használtunk: a testábrázolás módszerét, amely alkalmas az említett két testi funkció együttes mérésére. Eredmények - 1. Bal oldali neglectes betegek testük térbeli helyzetét szignifikánsan jobbra tolódva észlelték a valós testhelyzetükhöz képest. Ezzel szemben a neglectes tüneteket nem mutató betegek, valamint az egészséges kontrollszemélyek hajlamosak voltak balra eltolni testük észlelt helyzetét. 2. A neglectes betegek testük formáját szignifikánsan torzultabbnak észlelték, mint az egészséges kontrollszemélyek és a neglectes tüneteket nem mutató betegek. 3. Nyolc neglectes beteg esetében a test szubjektív jobbra tolódása és a testforma torzult észlelése együtt jelentkezett, viszont a két funkció sérülése disszociált két neglectes beteg esetében. Következtetések - Vizsgálatunk egyrészt igazolta, hogy a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése károsodik neglect esetén. Másrészt a két tünet disszociációja megerősíti, hogy feltételezhetően ez a két tünet két különböző funkció károsodásához köthető. Az eredményeknek gyakorlati következményei is vannak. Tanulmányunk végén tárgyaljuk az egyedi - károsodáshoz illesztett - terápiás stratégiák szükségességét a neglectes betegek mozgásrehabilitációjában.

Ideggyógyászati Szemle

Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél

BÓDIZS Róbert, GOMBOS Ferenc, SZŐCS Katalin, RÉTHELYI M. János, GERVÁN Patrícia, KOVÁCS Ilona

Háttér és célok - A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük. Módszerek - A 17. életévükben járó, kétpetéjű, eltérő nemű és Williams-szindrómára discordans ikrek 7q11.23 kromoszómarégióit multiplex ligációfüggő próba amplifikációs eljárással vizsgáltuk. Az alváslaboratóriumban készült poliszomnográfiás felvételben, valamint a másfél évvel ezután megismételt ambuláns poliszomnográfiás regisztrátumban az alvásstádiumokat, az EEG-teljesítményt és az alvási orsózást elemeztük. Eredmények - A fiú ikertestvér eredményei valamennyi próbában csökkent amplifikációt mutattak, ami tipikusnak mondható, legalább 1,038 Mb kiterjedésű, az FKBP6 és CLIP2 között elhelyezkedő deléció. A lánytestvér eredményei normál másolatszámokat eredményeztek a vizsgált régióban. A fiútestvér mindkét regisztrátumában alacsonyabb szintű alvásidőt és hatékonyságot, valamint emelkedett lassú hullámú alvási arányt találtunk a lánytestvérhez képest. A NREM, a 2. stádiumú és a REMalvási arány az ikertestvérekben megközelítőleg egyenlő szintű volt. Az EEG-elemzések az α-teljesítmény állapot- és elvezetésfüggetlen csökkenését, az elalvást megelőző ébrenlétben hiányzó spektrális α-csúcsot, továbbá a NREM-fázisban magasabb spektrális σ csúcsfrekvenciát tártak fel a fiútestvér felvételeiben. Magasabb frekvenciájú, alacsonyabb amplitúdójú és rövidebb időtartamú alvási orsókat is megfigyeltünk a fiútestvér felvételeiben. A spektrumok figyelemreméltó egyezést mutattak a két helyzet (laboratórium vs. otthon) között. Következtetések - Az alvásban, valamint a specifikus - α/σ hullámokat érintő - neuralis oszcillációkban bekövetkező módosulások a Williams-szindróma inherens részét képezik.

Ideggyógyászati Szemle

A tudat és az agy alapműködési hálózatának a kapcsolata

GYULAHÁZI Judit, VARGA Katalin

A tudat és neuralis korrelációi az idegtudományok központi kérdését képezik. A tudatkutatás új eredményei felvetik, hogy a normál éber tudat feltétele az agy alapműködési hálózatának aktivitása, tagjainak koherens működése. A self (önmagunk) a tudat tárgya. A selffel kapcsolatos észlelési feladatok során az agy alapműködési hálózatának aktivitásfokozódását mutatták ki. A hálózat összeköttetései révén a selffel összefüggő értékelések egy polimodális integráció rendszerét képezhetik, a magasan integrált asszociatív információk finom feldolgozásában vesznek részt. A tudatosság szintje és a praecuneus aktivitás között szoros a kapcsolat. Természetesen (alvás), sérülés, vagy drogok hatására létrehozott módosult tudatállapotban a hálózat aktivitásváltozását mutatták ki. Az agy alapműködési hálózatának aktivitása a tudat neuralis korrelációja. A jövő kutatásainak lesz a feladata annak a kérdésnek a megválaszolása, hogy a hálózat működése az okozója vagy csupán kísérője a humán tudat kialakulásának.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvás szerepe az implicit tanulási folyamatokban

CSÁBI Eszter, NÉMETH Dezsõ

Vitatott kérdés, hogy az alvás milyen szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek működésében. Aktívan részt vesz-e a konszolidációs folyamatban vagy a felejtést gátolja azáltal, hogy véd az interferenciával szemben, esetleg éppen a felejtést segíti elő hatékonyabbá téve ez által az emlékezeti teljesítményt. Az explicit emlékezettel kapcsolatosan az alvás szerepét számos kutatás bizonyítja, azonban még vitatott a közreműködése az implicit mechanizmusokban. Számos faktor ugyanis befolyásolhatja az alváshatás megjelenését, így a feladat típusa, a szekvenciatanulást mérő feladatokban az alkalmazott szekvencia struktúrája, hossza, komplexitása, a sorozatról való explicit tudás vagy a tanulási blokkok hossza, illetve a tanulás és az újratesztelés között eltelt idő. Az alvás és emlékezet kapcsolatában a klasszikus, egészséges személyekkel végzett alvásmegvonásos vizsgálatok mellett új kutatási irányt jelenthet alvászavarban szenvedő betegek vizsgálata, mely által nemcsak az alvásfüggő emlékezeti konszolidáció mechanizmusáról tudhatunk meg többet, hanem komplexebb képet alkothatunk az alváspatológiákhoz kapcsolódó kognitív diszfunkcióról is, amely a későbbi rehabilitáció alapjává válhat.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Lege Artis Medicinae

Amit (nemcsak) a kardiológusnak érdemes tudni a Covid-19-ről

HEPP Tamás, CSÉKE Balázs, BENCZÚR Béla

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.

Ideggyógyászati Szemle

Mentalizációs deficit neurológiai betegségekben: összefoglaló közlemény

HEROLD Róbert, VARGA Eszter, MIKE Andrea, TÉNYI Tamás, SIMON Mária, HAJNAL András, FEKETE Sándor, ILLÉS Zsolt

Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.