Ideggyógyászati Szemle

Ritka betegségek - küzdelem az élet határain

MECHLER Ferenc

2014. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(01-02)

Könyvismertetés

Megjelent az Oriold és Tsai kiadó gondozásában Garzuly Ferenc, Tóth Csaba, Kálmán Berna - dette: Ritka betegségek - küzdelem az élet határain című könyve, egy sorozat immáron harmadik da - rabja.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az alvás szerepe az implicit tanulási folyamatokban

CSÁBI Eszter, NÉMETH Dezsõ

Vitatott kérdés, hogy az alvás milyen szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek működésében. Aktívan részt vesz-e a konszolidációs folyamatban vagy a felejtést gátolja azáltal, hogy véd az interferenciával szemben, esetleg éppen a felejtést segíti elő hatékonyabbá téve ez által az emlékezeti teljesítményt. Az explicit emlékezettel kapcsolatosan az alvás szerepét számos kutatás bizonyítja, azonban még vitatott a közreműködése az implicit mechanizmusokban. Számos faktor ugyanis befolyásolhatja az alváshatás megjelenését, így a feladat típusa, a szekvenciatanulást mérő feladatokban az alkalmazott szekvencia struktúrája, hossza, komplexitása, a sorozatról való explicit tudás vagy a tanulási blokkok hossza, illetve a tanulás és az újratesztelés között eltelt idő. Az alvás és emlékezet kapcsolatában a klasszikus, egészséges személyekkel végzett alvásmegvonásos vizsgálatok mellett új kutatási irányt jelenthet alvászavarban szenvedő betegek vizsgálata, mely által nemcsak az alvásfüggő emlékezeti konszolidáció mechanizmusáról tudhatunk meg többet, hanem komplexebb képet alkothatunk az alváspatológiákhoz kapcsolódó kognitív diszfunkcióról is, amely a későbbi rehabilitáció alapjává válhat.

Ideggyógyászati Szemle

A test leképződésének többszörös károsodása neglect szindrómában

SNAGY Zita, VERSEGHI Anna, VKOMLÓSI Anna, RÁKÓCZI Balázs, BOROS Erzsébet

Háttér és cél - A testre vonatkozó neglectnek sokféle tünete ismert. Tanulmányunkban feltételezzük, hogy a különböző tünetek mögött más-más testhez kapcsolódó funkció és ezzel együtt más és más agyi terület károsodása állhat. Ennek feltárásához két funkció károsodását vizsgáltuk neglecttel küzdő betegeknél (n=10), összehasonlítva egészséges személyekkel (n=10) és neglectes tüneteket nem mutató betegekkel (n=10). A kérdéses funkciók: a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése. Módszer - A test leképződésének vizsgálatára új módszert használtunk: a testábrázolás módszerét, amely alkalmas az említett két testi funkció együttes mérésére. Eredmények - 1. Bal oldali neglectes betegek testük térbeli helyzetét szignifikánsan jobbra tolódva észlelték a valós testhelyzetükhöz képest. Ezzel szemben a neglectes tüneteket nem mutató betegek, valamint az egészséges kontrollszemélyek hajlamosak voltak balra eltolni testük észlelt helyzetét. 2. A neglectes betegek testük formáját szignifikánsan torzultabbnak észlelték, mint az egészséges kontrollszemélyek és a neglectes tüneteket nem mutató betegek. 3. Nyolc neglectes beteg esetében a test szubjektív jobbra tolódása és a testforma torzult észlelése együtt jelentkezett, viszont a két funkció sérülése disszociált két neglectes beteg esetében. Következtetések - Vizsgálatunk egyrészt igazolta, hogy a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése károsodik neglect esetén. Másrészt a két tünet disszociációja megerősíti, hogy feltételezhetően ez a két tünet két különböző funkció károsodásához köthető. Az eredményeknek gyakorlati következményei is vannak. Tanulmányunk végén tárgyaljuk az egyedi - károsodáshoz illesztett - terápiás stratégiák szükségességét a neglectes betegek mozgásrehabilitációjában.

Ideggyógyászati Szemle

A primer insomnia diagnosztizálása aktigráfiával - Jobb eredmények az adatok kiválogatásával

RAJNA Péter, TAKÁCS Johanna

Célkitűzés - Az alvásmedicinában az aktigráfia által biztosított hasznos információk ellenére a módszer még mindig nem jelent független eszközt sem a klinikai diagnózisban, sem a követésben. Retrospektív vizsgálat keretében az adatredukció egyszerű, új módszerét alkalmaztuk, hogy javítsuk az aktigráfia klinikai teljesítményét a primer insomnia diagnosztikájában. Módszerek - A beválasztási kritériumoknak megfelelő 47 vizsgálati alany egyhetes aktigráfiás eredményeit használtuk. A vizsgálati időszakban önkitöltős kérdőívvel rögzítettük a napi aktivitást. Három paramétert (az alvás latenciája, fragmentációja és hatékonysága) és csak három, „az insomnia szempontjából rosszabb” napi értéket elemeztünk statisztikailag. A vizsgálatban 13 egészséges kontroll, 17 egészséges „rossz alvó” és 17, primer insomniában szenvedő beteg vett részt. Eredmények - A post hoc tesztek nem mutattak statisztikailag szignifikáns különbséget az egészséges és a „rossz alvó” csoport három paraméterében, de ez a két csoport statisztikailag különbözött a primer insomniában szenvedők csoportjától. Következtetés - Az alvás latenciájának, fragmentációjának és hatékonyságának az aktigráfiás elemzése lehetővé teszi a primer insomniában szenvedők és az egészséges kontrollok, valamint az egészséges „rossz alvók” szignifikáns elkülönítését. Statisztikai algoritmusok „modellt” jeleztek a klinikailag jól és rosszul alvókra. Nagy populációkon végzett további vizsgálatokra van szükség, mielőtt a módszer bevezethető a primer insomniában szenvedők rutin orvosi ellátásába.

Ideggyógyászati Szemle

Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél

BÓDIZS Róbert, GOMBOS Ferenc, SZŐCS Katalin, RÉTHELYI M. János, GERVÁN Patrícia, KOVÁCS Ilona

Háttér és célok - A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük. Módszerek - A 17. életévükben járó, kétpetéjű, eltérő nemű és Williams-szindrómára discordans ikrek 7q11.23 kromoszómarégióit multiplex ligációfüggő próba amplifikációs eljárással vizsgáltuk. Az alváslaboratóriumban készült poliszomnográfiás felvételben, valamint a másfél évvel ezután megismételt ambuláns poliszomnográfiás regisztrátumban az alvásstádiumokat, az EEG-teljesítményt és az alvási orsózást elemeztük. Eredmények - A fiú ikertestvér eredményei valamennyi próbában csökkent amplifikációt mutattak, ami tipikusnak mondható, legalább 1,038 Mb kiterjedésű, az FKBP6 és CLIP2 között elhelyezkedő deléció. A lánytestvér eredményei normál másolatszámokat eredményeztek a vizsgált régióban. A fiútestvér mindkét regisztrátumában alacsonyabb szintű alvásidőt és hatékonyságot, valamint emelkedett lassú hullámú alvási arányt találtunk a lánytestvérhez képest. A NREM, a 2. stádiumú és a REMalvási arány az ikertestvérekben megközelítőleg egyenlő szintű volt. Az EEG-elemzések az α-teljesítmény állapot- és elvezetésfüggetlen csökkenését, az elalvást megelőző ébrenlétben hiányzó spektrális α-csúcsot, továbbá a NREM-fázisban magasabb spektrális σ csúcsfrekvenciát tártak fel a fiútestvér felvételeiben. Magasabb frekvenciájú, alacsonyabb amplitúdójú és rövidebb időtartamú alvási orsókat is megfigyeltünk a fiútestvér felvételeiben. A spektrumok figyelemreméltó egyezést mutattak a két helyzet (laboratórium vs. otthon) között. Következtetések - Az alvásban, valamint a specifikus - α/σ hullámokat érintő - neuralis oszcillációkban bekövetkező módosulások a Williams-szindróma inherens részét képezik.

Ideggyógyászati Szemle

Nature Reviews Drug Discovery: szerkesztőségi felkérésre szegedi idegkutatók kinurenin-témakörben született munkája jelent meg a neves szaklapban (IF: 33,078)

VÉCSEI László

A Nature Reviews Drug Discovery szerkesztőségének megkeresésére a közelmúltban szegedi neurológusok és elméleti szakemberek foglalták össze az elmúlt évtizedben kapott eredményeket saját közös kutatási adataik alapján (Vécsei, László, Szalárdy, Levente, Fülöp, Ferenc, Toldi, József: Kynurenines in the CNS: recent advances and new questions. Nature Reviews Drug Discovery 2013; 12:64-82.).

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Hivatásunk

Pihenteti és ellazítja a futás

L. Ida

Berzéki-Polgár Dóra, a székesfehérvári Szent György Egyetemi Oktató Kórház Neonatális Intenzív Osztályának diplomás szakápolója éles kanyarokkal tűzdelt, váltásokban bővelkedő pályával büszkélkedhet, amelynek eddigi minden állomásán derekasan helytállt. Folyamatosan új célokat tűz ki maga elé, táncol, sportol, továbbtanul, mert úgy gondolja, a tevékeny élet megteremti a fizikai és mentális harmóniát, és ettől mindenki, aki így éli mindennapjait, kicsit boldogabb lehet.

Lege Artis Medicinae

Cardiovascularis prevenció 2021 – az Európai Kardiológiai Társaság 2021. évi irányelvei. Általános elvek

VÁLYI Péter, KÉKES Ede

2021. augusztus 31-én jelent meg az Európai Kardiológiai Társaság (European Society of Cardiology) „A cardiovascularis betegségek prevenciója a klinikai gyakorlatban” című irányelve. Az irányelv az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegségek kockázati tényezőit, azok felmérését, kezelését, a kockázatot befolyásoló faktorokat, a cardiovascularis betegségek társadalmi és egyéni szintű megelőzését tekinti át részletesen. A 2016-ban kiadott korábbi irányelv kor­sze­rűsítését az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegség kockázatának és a kezelés kedvező hatásának előrejelzésében az utóbbi időben bekövetkezett jelentős fejlődés, új gyógyszerek és terápiás célok megjelenése tette szükségessé. Jelentősen átalakult a kockázatfelmérés rendszere, amely újabban a halálos és nem halálos cardiovascularis események kockázatát 10 év távlatában, illetve élethossziglan együttesen jelzi előre. Az új irányelvben a kockázatbesorolásban a korábbinál jelentősebb szerepe van az életkornak. Részletesen bemutatjuk az egészséges, illetve a már bizonyított atherosclerosisos cardiovascularis betegségben, diabetes mellitusban és más speciális betegségekben szenvedő és állapotú személyek kockázatának felmérését és lépcsőzetes kezelését. Így a kockázati tényezők befolyásolásának kedvező hatása, a megnyert életévek élethosszig bemutathatók, ami elősegíti, hogy a beteg preferenciáit figyelembe véve, személyre szabottan, közösen döntsünk a beavatkozásokról és azok mértékéről.