Ideggyógyászati Szemle

Ritka betegségek - küzdelem az élet határain

MECHLER Ferenc

2014. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(01-02)

Megjelent az Oriold és Tsai kiadó gondozásában Garzuly Ferenc, Tóth Csaba, Kálmán Berna - dette: Ritka betegségek - küzdelem az élet határain című könyve, egy sorozat immáron harmadik da - rabja.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A test leképződésének többszörös károsodása neglect szindrómában

SNAGY Zita, VERSEGHI Anna, VKOMLÓSI Anna, RÁKÓCZI Balázs, BOROS Erzsébet

Háttér és cél - A testre vonatkozó neglectnek sokféle tünete ismert. Tanulmányunkban feltételezzük, hogy a különböző tünetek mögött más-más testhez kapcsolódó funkció és ezzel együtt más és más agyi terület károsodása állhat. Ennek feltárásához két funkció károsodását vizsgáltuk neglecttel küzdő betegeknél (n=10), összehasonlítva egészséges személyekkel (n=10) és neglectes tüneteket nem mutató betegekkel (n=10). A kérdéses funkciók: a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése. Módszer - A test leképződésének vizsgálatára új módszert használtunk: a testábrázolás módszerét, amely alkalmas az említett két testi funkció együttes mérésére. Eredmények - 1. Bal oldali neglectes betegek testük térbeli helyzetét szignifikánsan jobbra tolódva észlelték a valós testhelyzetükhöz képest. Ezzel szemben a neglectes tüneteket nem mutató betegek, valamint az egészséges kontrollszemélyek hajlamosak voltak balra eltolni testük észlelt helyzetét. 2. A neglectes betegek testük formáját szignifikánsan torzultabbnak észlelték, mint az egészséges kontrollszemélyek és a neglectes tüneteket nem mutató betegek. 3. Nyolc neglectes beteg esetében a test szubjektív jobbra tolódása és a testforma torzult észlelése együtt jelentkezett, viszont a két funkció sérülése disszociált két neglectes beteg esetében. Következtetések - Vizsgálatunk egyrészt igazolta, hogy a test térbeli helyzetének megítélése és a testforma észlelése károsodik neglect esetén. Másrészt a két tünet disszociációja megerősíti, hogy feltételezhetően ez a két tünet két különböző funkció károsodásához köthető. Az eredményeknek gyakorlati következményei is vannak. Tanulmányunk végén tárgyaljuk az egyedi - károsodáshoz illesztett - terápiás stratégiák szükségességét a neglectes betegek mozgásrehabilitációjában.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvás szerepe az implicit tanulási folyamatokban

CSÁBI Eszter, NÉMETH Dezsõ

Vitatott kérdés, hogy az alvás milyen szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek működésében. Aktívan részt vesz-e a konszolidációs folyamatban vagy a felejtést gátolja azáltal, hogy véd az interferenciával szemben, esetleg éppen a felejtést segíti elő hatékonyabbá téve ez által az emlékezeti teljesítményt. Az explicit emlékezettel kapcsolatosan az alvás szerepét számos kutatás bizonyítja, azonban még vitatott a közreműködése az implicit mechanizmusokban. Számos faktor ugyanis befolyásolhatja az alváshatás megjelenését, így a feladat típusa, a szekvenciatanulást mérő feladatokban az alkalmazott szekvencia struktúrája, hossza, komplexitása, a sorozatról való explicit tudás vagy a tanulási blokkok hossza, illetve a tanulás és az újratesztelés között eltelt idő. Az alvás és emlékezet kapcsolatában a klasszikus, egészséges személyekkel végzett alvásmegvonásos vizsgálatok mellett új kutatási irányt jelenthet alvászavarban szenvedő betegek vizsgálata, mely által nemcsak az alvásfüggő emlékezeti konszolidáció mechanizmusáról tudhatunk meg többet, hanem komplexebb képet alkothatunk az alváspatológiákhoz kapcsolódó kognitív diszfunkcióról is, amely a későbbi rehabilitáció alapjává válhat.

Ideggyógyászati Szemle

A primer insomnia diagnosztizálása aktigráfiával - Jobb eredmények az adatok kiválogatásával

RAJNA Péter, TAKÁCS Johanna

Célkitűzés - Az alvásmedicinában az aktigráfia által biztosított hasznos információk ellenére a módszer még mindig nem jelent független eszközt sem a klinikai diagnózisban, sem a követésben. Retrospektív vizsgálat keretében az adatredukció egyszerű, új módszerét alkalmaztuk, hogy javítsuk az aktigráfia klinikai teljesítményét a primer insomnia diagnosztikájában. Módszerek - A beválasztási kritériumoknak megfelelő 47 vizsgálati alany egyhetes aktigráfiás eredményeit használtuk. A vizsgálati időszakban önkitöltős kérdőívvel rögzítettük a napi aktivitást. Három paramétert (az alvás latenciája, fragmentációja és hatékonysága) és csak három, „az insomnia szempontjából rosszabb” napi értéket elemeztünk statisztikailag. A vizsgálatban 13 egészséges kontroll, 17 egészséges „rossz alvó” és 17, primer insomniában szenvedő beteg vett részt. Eredmények - A post hoc tesztek nem mutattak statisztikailag szignifikáns különbséget az egészséges és a „rossz alvó” csoport három paraméterében, de ez a két csoport statisztikailag különbözött a primer insomniában szenvedők csoportjától. Következtetés - Az alvás latenciájának, fragmentációjának és hatékonyságának az aktigráfiás elemzése lehetővé teszi a primer insomniában szenvedők és az egészséges kontrollok, valamint az egészséges „rossz alvók” szignifikáns elkülönítését. Statisztikai algoritmusok „modellt” jeleztek a klinikailag jól és rosszul alvókra. Nagy populációkon végzett további vizsgálatokra van szükség, mielőtt a módszer bevezethető a primer insomniában szenvedők rutin orvosi ellátásába.

Ideggyógyászati Szemle

Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél

BÓDIZS Róbert, GOMBOS Ferenc, SZŐCS Katalin, RÉTHELYI M. János, GERVÁN Patrícia, KOVÁCS Ilona

Háttér és célok - A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük. Módszerek - A 17. életévükben járó, kétpetéjű, eltérő nemű és Williams-szindrómára discordans ikrek 7q11.23 kromoszómarégióit multiplex ligációfüggő próba amplifikációs eljárással vizsgáltuk. Az alváslaboratóriumban készült poliszomnográfiás felvételben, valamint a másfél évvel ezután megismételt ambuláns poliszomnográfiás regisztrátumban az alvásstádiumokat, az EEG-teljesítményt és az alvási orsózást elemeztük. Eredmények - A fiú ikertestvér eredményei valamennyi próbában csökkent amplifikációt mutattak, ami tipikusnak mondható, legalább 1,038 Mb kiterjedésű, az FKBP6 és CLIP2 között elhelyezkedő deléció. A lánytestvér eredményei normál másolatszámokat eredményeztek a vizsgált régióban. A fiútestvér mindkét regisztrátumában alacsonyabb szintű alvásidőt és hatékonyságot, valamint emelkedett lassú hullámú alvási arányt találtunk a lánytestvérhez képest. A NREM, a 2. stádiumú és a REMalvási arány az ikertestvérekben megközelítőleg egyenlő szintű volt. Az EEG-elemzések az α-teljesítmény állapot- és elvezetésfüggetlen csökkenését, az elalvást megelőző ébrenlétben hiányzó spektrális α-csúcsot, továbbá a NREM-fázisban magasabb spektrális σ csúcsfrekvenciát tártak fel a fiútestvér felvételeiben. Magasabb frekvenciájú, alacsonyabb amplitúdójú és rövidebb időtartamú alvási orsókat is megfigyeltünk a fiútestvér felvételeiben. A spektrumok figyelemreméltó egyezést mutattak a két helyzet (laboratórium vs. otthon) között. Következtetések - Az alvásban, valamint a specifikus - α/σ hullámokat érintő - neuralis oszcillációkban bekövetkező módosulások a Williams-szindróma inherens részét képezik.

Ideggyógyászati Szemle

Nature Reviews Drug Discovery: szerkesztőségi felkérésre szegedi idegkutatók kinurenin-témakörben született munkája jelent meg a neves szaklapban (IF: 33,078)

VÉCSEI László

A Nature Reviews Drug Discovery szerkesztőségének megkeresésére a közelmúltban szegedi neurológusok és elméleti szakemberek foglalták össze az elmúlt évtizedben kapott eredményeket saját közös kutatási adataik alapján (Vécsei, László, Szalárdy, Levente, Fülöp, Ferenc, Toldi, József: Kynurenines in the CNS: recent advances and new questions. Nature Reviews Drug Discovery 2013; 12:64-82.).

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Lege Artis Medicinae

Kommunikáció pszichésen traumatizáló terápiás helyzetekben. A VitalTalk „COVID-19 communications skills” példatárának magyar fordítása

TIRINGER István

Az elmúlt évtizedek orvosi pszichológiai kutatásai alapján egyértelművé vált, hogy nem csak extrémen megterhelő vagy fenyegető helyzetek – külső katasztrófák – válthatnak ki poszttraumás stressz zavart, hanem az életet veszélyeztető betegségek és olyan terápiás helyzetek is, amelyekben a betegek közvetlen életveszélyt élnek át. Az ilyen helyzeteket követően poszttraumás stressz tünetek a betegek többségénél megfigyelhetők, de hosszú távon poszttraumás stressz zavar (PTSD – Post Trau­matic Stress Disorder) csak egy jelentős kisebbségnél alakul ki (Greene és munkatársai szisztematikus áttekintése alapján az alapellátás betegei között a pontprevalencia 2–39%) (1). A PTSD ki­alakulása számos kockázati és protektív tényezőtől függ. Ezek közül az alábbiakban az orvosi kommunikáció jelentőségéről adunk rövid összefoglalót, majd közreadjuk annak a kommunikációs példatárnak a fordítását, amelyet az orvosi kommunikációs készségek tréningjével és kutatásával foglalkozó VitalTalk szervezet adott közre (1. melléklet). A példatár jelenleg (2020. április 28-án) 22 nyelven érhető el a szervezet honlapjáról és az most már a saját fordításunkat is tartalmazza (https://www.vitaltalk.org/guides/covid-19-communication-skills/).

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.