Ideggyógyászati Szemle

[Nyugat-nílusi láz okozta encephalitis ritka szövődménye]

FARAGÓ Péter 1, FRICSKA-NAGY Zsanett1, KLIVÉNYI Péter 1, TAJTI János 1

2021. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(11-12)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.74.0430

Esetismertetés

Case Reports

[Jelen kéziratunkban egy 72 éves férfi beteg esetéről számolunk be. A beteg kezdeti panaszai felvételkor láz, enyhe fokú, nem meghatározható tudatzavar és általános gyengeség voltak. Labor- és liquordiagnosztikát követően központi idegrendszeri gyulladásra derült fény. A vizsgálatok alapján a beteg panaszai hátterében nyugat-nílusi láz vírus okozta encephalitis igazolódott. A diagnózis felállítása után és a szupportív kezelés alatt súlyos fokú, progrediáló hyponatraemia alakult ki. Korábbi tanulmányokat alapul véve és az általunk felállított diangosztikus és kezelési algoritmus alapján a hyponatraemia hátterében centrális sóvesztő szindróma állhatott.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Department of Neurology, Albert Szent-Györgyi Clinical Center, University of Szeged, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

[A kolinészteráz-gátlók és a memantin használata Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban]

BALÁZS Nóra , BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

[Az öregedő társadalmakban a dementia morbiditása és mortalitása jelentős ütemben növekszik, kifejezett terhet róva így az egészségügyre, a gazdaságra és a társadalom egészére egyaránt. A betegek és gondozóik életminőségét és életkilátásait a mihamarabbi diagnózis és az elérhető kezelések megkezdése nagymértékben meghatározza. A rendelkezésre álló kolinészteráz-gátlók és a memantin megközelítőleg két évtizede az Alzheimer-kór terápiájának alappillérei, de az évek során egyre több tapasztalat gyűlt össze a nem Alzheimer-kór okozta egyéb dementiát okozó kórképekben való alkalmazásról is. Munkánk célja, hogy átfogó összefoglalót adjunk a kolinészteráz-gátlók és a memantin használatáról, jellemzőiről és hatásairól Alzheimer- és nem Alzheimer eredetű dementiákban.]

Ideggyógyászati Szemle

A Covid-19 betegség, a tápláltsági állapot és a dysphagia összefüggései, kiemelten a stroke-betegek esetében

KOVÁCS Andrea, SZABÓ Pál Tamás, FOLYOVICH András

A Covid-19 betegséget okozó új koronavírus, a SARS-CoV-2, súlyos akut respirációs distressz szindrómához vezethet (ARDS), komoly kihívás elé állítva az egészségügyi ellátórendszert, kiemelten az intenzív terápiás ellátást. Az általában magas életkorú és számtalan társbeteg­ség­gel küzdő neurológiai betegek kiemelten veszélyeztetettek az új koronavírus állapotukra és táplálkozási képességükre gyakorolt hatása révén. A stroke vezető helyen áll a beteg­ség morbiditási és mortalitási adatai alapján, így a Covid-19 betegség és a heveny agyi érkatasztrófa miatt bekövetkezett dysphagiára és annak szövődményeire is kiemelt figyelem irányul. A stroke akut szakaszában a betegek 30–50%-a szenved nyelészavarban, mely 6 hónappal később is még 10%-os prevalenciát mutat. A dysphagia következtében csökkent vagy elégtelen folyadék- és tápanyagfelvétel, kiegészülve az inaktivitással, malnutritióhoz és sarcopeniához vezet, mely rontja az általános állapotot, kimenetelt és a rehabilitáció hatásfokát. A nyelészavar szűrése és korai felismerése az alapja a személyre szabott és időben elkezdett táplálásterápiás stratégia kialakításának. A táplálásterápiának kiemelt szerepe van a Covid-19 betegség következtében gyakori intenzív terápiás ellátásban, növeli a gyógyulási esélyeket és csökkenti az intenzív osztályon tartózkodás hosszát és a mortalitást. Ez különösen igaz a prolongált lélegeztetésre szoruló, kritikus állapotú betegek esetében. Az igazolt Covid-19-betegek esetében a dysphagia szűrésének, az ágy melletti felmérésnek és műszeres vizsgálatnak, majd a nyelés rehabilitációjának kiemelt jelentősége van. A stroke lehet a Covid-19-fertőzés szövődménye is. A cerebrovascularis betegek ellátása is alkal­maz­kodott a pandémiához, a „triázsolás” rendszerszintűvé vált, és új megvilágításba került a stroke-betegek dysphagiaszűrése és az arra adaptált táplálásterápia egyaránt.

Ideggyógyászati Szemle

Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban

MERÔ Gabriella, MÓSER Judit, LIPTAI Zoltán, DIÓSZEGHY Péter, BESSENYEI Mónika, CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjaink­ban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszkö­zöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi ideg­rend­szeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM ke­ze­lésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgá­la­tát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natali­zumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az eset­ismer­tetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyez­tetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számo­lunk be.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-encephalitis-esetünk és a betegség egyéb neurológiai szövődményei

SZÔTS Mónika, PÉTERFI Anna, GERÖLY Júlia, NAGY Ferenc

A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19 neurológiai szövődményei

LAMBERTUS Iván, DOBRONYI Levente, BERECZKI Dániel, KOVÁCS Tibor

A Covid-19 megbetegedést okozó SARS-CoV-2 2021-re a világ valamennyi országában elterjedt, elsősorban légúti tünetekkel járó megbetegedést okozva, amely súlyos esetben légzési elégtelenséggel járó tüdőgyulladás formájában zajlik. A világjárvány kezdete óta jelennek meg esetismertetések, összefoglaló vizsgálatok a fertőzés neurológiai tüneteiről, szövődményekről (például myalgia, anosmia, ageusia, encephalitis, encephalopathia, cerebrovascularis megbetegedések, Guillain–Barré-szindróma, különféle neuropathiák). Ugyanakkor ismeretes, hogy a terápiás próbálkozások kapcsán alkalmazott gyógyszereknek is lehetnek idegrendszeri mellékhatásai. Összefoglalónk a rendelkezésre álló hazai és nemzetközi irodalmat összegezve igyekszik a gyakorlatban is hasznos áttekintést adni a SARS-CoV-2-fertőzés jelenleg ismert neurológiai szövődményeiről.

Lege Artis Medicinae

A hyponatraemia differenciáldiagnózisa és kezelése

NÉMETH Zsófia, DEÁK György

A hyponatraemia (szérumnátrium-koncentráció < 136 mmol/l) a leggyakoribb ionzavar, mely megnöveli mind a kórházon be­lüli, mind a kórházon kívüli mortalitás rizikóját. Patogenezisében antidiuretikus hormonhatás, vagy csökkent glomerularis filtrációs rá­ta, vagy a kiüríthető ozmolok hiánya, vagy ezek kombinációja játszik szerepet. A differenciáldiagnózis fontos lépései a kórtörténet, illetve gyógyszerszedés rögzítése, a szérum- és vizeletozmolalitás, és a vizeletnátrium-koncentráció mérése. Az alacsony effektív keringő volumen, renalis hi­poperfúzió megítélését segíti az urea és húgysav frakcionális exkréciójának meghatározása. A tüneteket okozó, vagy több mint 10 mmol/l-es szérumnátrium-csökkenéssel járó akut hyponatraemia esetén 3%-os NaCl adása szükséges az életveszély elhárítása érdekében. A krónikus hyponatraemia kezelésének alapja a vízbevitel megszorítása, és az etiológiai tényező (például gyógyszer - leggyakrabban tiazid - -szedés) eliminációja. Csökkent extracelluláris volumen esetén izotóniás sóoldat infúziója szükséges. Euvolaemia esetén elsődleges a vízbevitel megszorítása. Megnövekedett extracelluláris volumen esetén (szívelégtelenség, májcirrhosis, nephrosis) meg kell szorítani a víz- és NaCl-bevitelt, és aldoszteronantagonista, valamint kacsdiuetikum adása in­dokolt. Krónikus hyponatraemia esetén a szérumnátrium-koncentráció emelkedése nem haladhatja meg a 10 mmol/l-t az első 24 órában és a 8 mmol/l/napot a további na­pokon.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

Epilepsziával járó autoimmun encephalitis miatt kezelt betegek klinikai összegzése epilepsziacentrumban

BENKŐ-ZAJA Gréta, UJVÁRI Ákos, FABÓ Dániel, KELEMEN Anna

Az autoimmun encephalitisek a kóros, gyakran epilepsziát okozó immunológiai folyamatok széles körét ölelik föl, melyekben számos esetben kimutathatók neuronalis intracelluláris vagy sejtfelszíni antigének ellen termelődő antitestek. A betegség prevalenciáját napjainkban is alábecsülik, a diagnosztikus lépések és a pontos kezelési metodika nem teljesen tisztázott. Célunk az Országos Klinikai Idegtudományi Intézet Epilepszia Részlegén autoimmun encephalitis miatt gondozott betegek egyes alcsoportjai közötti klinikai, radiológiai, pszichopatológiai és elektrofiziológiai különbségek összegzése. Összesen 40 beteget választottunk be vizsgálatunkba; a betegeket a detektált antitestek, a klinikai, radiológiai, elektrofiziológiai szempontok alapján 9 különböző csoportba soroltuk. A legtöbb (n=11) beteg esetében GAD elleni antitestet találtunk, GABA-B receptor elleni antitest a legkevesebb, 1 beteg esetében volt. A legalacsonyabb átlagéletkorral (16,7 év) a posztinfekciós encephalitisszel (FIRES) diagnosztizált betegek, a legmagasabbal (50,4 év) a paraneoplasiás antitesteket termelő betegek rendelkeztek. A társbetegségeket megfigyelve az anti-GAD antitesttel rendelkezők több mint felének autoimmun pajzsmirigybetegsége volt. A vizsgált vasculitisszel diagnosztizált, anti-GABA-B antitesttel rendelkező és Rasmussen-kórban szenvedő betegeknél a koponya-MRI-vizsgálaton a betegségükkel összefüggő eltérés látszott, míg akiknél paraneoplasiás vagy anti-NMDA antitestet detektáltunk, a betegséggel összefüggésben lévő MRI-eltérés nem igazolódott. Az egy csoportba sorolt betegek antiepileptikus, illetve immunszuppresszáns kezelésre adott válasza is hasonló volt. A felszíni antigének ellen termelődött antitesttel bíró betegek esetén jobb volt a terápiás válasz, a leginkább terápiarefrakter betegek a Rasmussen- és a FIRES-csoportba tartoztak. Az autoimmun encephalitis egyes alcsoportjainak fenotípusa hasonló, de a klinikai megnyilvánulás, az EEGés az MR-vizsgálatok átfogó értékelése segíthet egy jól meghatározott rendellenesség diagnosztizálásában. Néhány példát említve, a pajzsimigybetegséggel társuló, MRI-negatív epilepszia hátterében anti-GAD-pozitív encephalitis is állhat. Memóriazavarral, TGA-val járó rosszullétek esetén későbbi életkorban paraneoplasiás mechanizmust is feltételezhetünk, ez segíthet malignus folyamat felfedezésében. Az autoimmun encephalitisben szenvedő betegekre csoportspecifikusan más-más klinikai minták igazak, és egy-egy csoportra különböző terápiás szükséglet, illetve különböző terápiás válasz jellemző. A jövő kihívása többek között a betegség korai felismerése, az encephalitis hátterében álló immunpatológiai folyamatok pontosabb megértése, és a megfelelő időben történő célzott kezelés kidolgozása, melyhez további vizsgálatok szükségesek.

Ideggyógyászati Szemle

A limbicus encephalitisek paradigmaváltásáról az első felismert magyar NMDA-receptorencephalitis- eset kapcsán

ILLÉS Zsolt

A limbicus encephalitisek szemléletében az utóbbi néhány évben jelentős változás történt. Felszíni receptorok vagy fehérjék elleni új ellenanyagokat írtak le, melyek patogén szerepe genetikai vagy degeneratív betegségek kapcsán (epilepszia, stroke, szkizofrénia, dementia) korábban már felmerült. A típusos limbicus encephalitis ellenanyagként számon tartott káliumcsatornák ellen generált antitestek szerepe megkérdőjeleződött; a szindróma hátterében a transzszinaptikus állvány protein LGI1 állhat ellenanyagcélpontként. Előtérbe került az NMDA-receptor elleni antitestválasz, mely a limbicus encephalitis valószínűleg leggyakoribb oka, és elsősorban fiatal nőbetegek esetében, ovariumtumorhoz társulva okoz jellegzetes klinikai képet. A szinaptikus jelátvitelben és plaszticitásban fontos egyéb receptorok (AMPA, GABAB) ellen szintén keletkezhetnek ellenanyagok részben paraneoplasiás mechanizmussal. E felszíni proteinek ellen termelődő ellenanyagok relapszáló, de immunterápiára jól reagáló kórképekhez vezetnek a receptorok reverzíbilis internalizációja miatt. A ritka, intracelluláris célpontok elleni klasszikus onconeuralis antitestek (anti-Hu, anti-Ta/Ma2, anti-CV2/CRMP5), amennyiben limbicus encephalitist okoznak, rendszerint egyéb tünetekkel is járnak, és prognózisuk rossz.