Ideggyógyászati Szemle

Neurológia az internet korában

LENGYEL András

2002. FEBRUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(01-02)

Fórum

A humán genom teljes szekvenciájának megismerése a betegségekért felelõs gének óriási rendszerét tárta elénk. Az egyes gének funkciójának megértéséhez a gének szekvenálására, laboratóriumi kísérletekre és az így nyert adatok számítógépes elemzésének együttesére van szükség.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A rehabilitáció korszerű szemlélete

KULLMANN Lajos

A tanulmány szerzője a rehabilitáció korszerű szemléletéből kiemel néhány változó, fejlődő területet, és ezeket - ahol lehet - a neurológiai rehabilitációra vonatkoztatja. A funkcionális diagnosztika a károsodások és a tevékenykedőképesség felmérését célozza. Hazánkban is több módszert adaptáltak azok közül, amelyeket a neurológiai rehabilitációban széles körben alkalmaznak a nemzetközi gyakorlatban. A szerző kiemelten tárgyalja A tevékenykedés, a fogyatékosság és az egészség nemzetközi osztályozását, amelyet az Egészségügyi Világszervezet közgyűlése 2001-ben fogadott el. Ez az osztályzási rendszer funkcionális diagnosztikára is felhasználható. A teammunka gyakorlata még ma is sok problémát vet fel. Alkalmazása a rehabilitációban nélkülözhetetlen. A neurológiai rehabilitáció különösen olyan terület, amelyben sok teamtag együttműködésére van szükség. A rehabilitáció emberszemlélete eltér az általános orvoslásétól. Az embert nemcsak biológiai, hanem egyéni élettörténettel rendelkező társadalmi lényként kezelve éri el a megfelelő compliance-t, és segíti egyúttal a személy autonómiájának erősödését. A szerző lehetőséget lát az önálló, önrendelkező életet támogató mozgalmak szervezőivel való együttműködésre. Javaslatot tesz az életminőség és az egészségi állapot felmérések elkülönítésére. Felhívja a figyelmet az életminőséget vizsgáló módszerek adaptációjának szabályaira, és röviden beszámol kezdeti tapasztalatairól.

Ideggyógyászati Szemle

A recidív supratentorialis malignus gliomák kemoterápiás kezelése (II. fázisú tanulmány)

ÁFRA Dénes, SIPOS László, VITANOVICS Dusan

A szerzők az utolsó 10 évben 73 recidív supratentoralis malignus glioma kemoterápiás kezelését végezték. Minden beteg műtét után sugárkezelést kapott, több esetben reoperációt is követő daganatkiújulás miatt részesültek citosztatikus kezelésben. BCNU-DBD kezelést 43 beteg (23 anaplasztikus astrocytoma és 20 glioblastoma miatt) kapott, az első nap 150 mg/m2 BCNU-t infúzióban, a következő nap 1000 mg/m2 DBD-t tablettában. A kúrát hathetenként ismételték meg, 2-8 alkalommal. A kezelésre 16 beteg reagált teljes vagy részleges gyógyulással azok közül, akiknek malignus astrocytomája volt, de csak hatnál tapasztaltak hasonló javulást a glioblastomás csoportból. A medián túlélés 14, illetve hét hónap volt, a különbség szignifikánsnak bizonyult (p=0,0091). PCV kombinációban anaplasztikus astrocytomában szenvedő 16 beteg részesült és 14, akiknek recidív malignus oligodendrogliomája volt: az első napon 1,5 mg/m2, de legfeljebb 2,0 mg vincristin iv. infúzió, amit másnap 100 mg/m2 per os CCNU-kapszula követett, majd a 8-22. nap naponta 60 mg/m2 procarbazinkapszula után a kúrát az első napi vincristindózissal fejezték be a 30. napon. A kúrát egy hónap szünet után ismételték meg, általában hat alkalommal. Az anaplasztikus astrocytomában szenvedő betegek közül hat nem vagy alig reagált a kezelésre, míg oligodendroglioma esetén csak egy állapota volt változatlan, a többinél részleges vagy teljes javulás után gyakran jelentős volt a túlélés. Ugyanakkor a BCNU-val vagy PCVvel kezelt anaplasztikus astrocytomában szenvedők túlélése között nem volt szignifikáns különbség. A recidív supratentoralis malignus gliomák kemoterápiás kezelésében a nitrozourea-származékok és az ezekre alapuló kombinációk értékelhető aktivitást mutatnak. Figyelemre méltó, hogy a szövettanilag differenciáltabb gliomarecidívák is kedvezőbben reagálnak a kezelésre.

Ideggyógyászati Szemle

Intracranialis koleszteringranulomák

LEEL-ŐSSY Lóránt, BARLA Sándor, TÖRÖK Pál, SZÕLLÕSI Béla

Az intracranialis koleszteringranuloma keletkezésénél cellularis és vascularis permeabilitási faktorokat lehet figyelembe venni. Kialakulhat speciális lebontási folyamat eredményeként nagyobb krónikus agyi infarktus területében. Ilyenkor etiológiájában a macrophagtevékenység elégtelensége szerepelhet, amikor az agyszövet szfingolipidjeinek és más zsírnemű anyagainak lebontása és elszállítása nem a szokványos és szabályosnak mondható módon történik. A neutrális zsírtömeget a szemcsés sejtek nem tudják elszállítani, és a megmaradt elhalt agyszövet zsíranyagai koleszterinészterekké alakulnak át, amelyet a dús kapillarizációval képződő kötőszövet tokkal vesz körül; ezt a folyamatot részben a koleszterin irritatív hatása is fokozhatja. A fibroblastok egy része a tokképződésben vesz részt, másik része degenerálódhat, és ez oka lehet annak, hogy még több koleszterin képződjön, és végül a képlet tumorhoz hasonlóan növekedjen. Gyulladásos jelenségek is társulnak ehhez a folyamathoz, és a tokban haematogen eredetű sejtes infiltrációk és óriássejtek is találhatók. Esetleg a sokféle sejt (a tokban és a környezetben) valamelyik tumornövekedési faktor produkciójával hozzájárulhat a növekedéshez. Végül így alakul ki egyes esetekben a klinikai tüneteket és néha jellegzetes CTképet eredményező granuloma, amit csak akkor kell operálni, ha intracranialis nyomásfokozódást vagy progrediáló neurológiai tüneteket okoz. Az intracranialis erekbe jutó koleszterines embolia vagy rendellenes atheromás ér is vezethet granulomaképződéshez éppen úgy, mint egy idegen test. Trauma vagy hypercholesterinaemia prediszponáló tényező lehet. A szerzők kilenc esetük ismertetésével mutatják be az intracranialis koleszteringranulomák előfordulását és klinikai, valamint idegsebészeti jelentőségét. Hasonló eseteket nem találtak a hazai és a nemzetközi szakirodalomban.

Ideggyógyászati Szemle

A migrén kezelése hypertoniás és ischaemiás szívbetegek esetében

FICZERE Andrea, CSIBA László

A migrén gyakori megbetegedés, Magyarországon körülbelül 9-10%-ra tehető a betegség előfordulása. Főleg idősebb korban jelent problémát, ha a migrénes beteg hypertoniában vagy ischaemiás szívbetegségben is szenved, mivel ezek a betegségek lényegesen befolyásolják a terápiát. A szerzők a specifikus és a nem specifikus migrénszerek alkalmazását foglalják össze a szakirodalmat áttekintve hypertoniás, illetve coronariasclerosisban szenvedő betegek esetében. Javaslatot tesznek a magasvérnyomás- vagy ischaemiás szívbetegségben szenvedő migrénbetegeknél a rohamban és a prevencióban használandó szerekre. A közlemény második felében saját megfigyeléseiket foglalják össze, és klinikájuk Fejfájás Szakrendelésén 1999-ben gondozott migrénbetegek közül a hypertoniában vagy coronariasclerosisban szenvedők kezelését tárgyalják.

Ideggyógyászati Szemle

A kamrarendszer endoszonográfiás anatómiája

REISCH Róbert, RESCH Klaus, PERNECZKY Axel

A szerzők transzendoszkóposan felhasználható mini ultrahangszondát vizsgáltak, annak idegsebészeti biztonsága és hasznossága szempontjából. Huszonöt friss post mortem humán felnőtt cadaveren 39 esetben végeztek endoszonográfiás vizsgálatot a teljes kamrarendszerben. Az általuk használt 6 F átmérőjű ultrahangszonda real-time felvételi technikával a szonda tengelyére merőleges síkban készített echogramot. Az első eredmények a miniszonográf olyan precíz képalkotó képességét mutatták, amely 3 cm-es körzetben CT-minőséggel volt összehasonlítható. Jelen munkában az agyi kamrarendszer endoszonográfiás anatómiáját írják le. Az ultrahangos szondát ventrikuloszkóp munkacsatornáján keresztül vezették a kamrarendszerbe, majd normál anatómiai viszonyok között összehasonlították az endoszkópos, illetve az arra merőleges szonográfiás képet. Eredményeiket párhuzamosan készített endoszkópos és szonográfiás fényképekkel, valamint paralel videofelvétellel dokumentálták. Tapasztalataik szerint a transzendoszkópos ultrahangszonda navigációs berendezésként is használható.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Gyakorlati neurológia és neuroanatómia Komoly Sámuel, Palkovits Miklós

DIÓSZEGHY Péter

Az elmúlt évben e folyóirat hasábjain elgondol kodtató írások jelentek meg szakmánk helyzetéről. Összességében elszomorító képet festettek a jelenről és a jövendő kilátásokról. Az oktatás helyzetéről sem mutattak hízelgő képet: „Az egyetemi stáb sok tagja számára az oktatás valóban púp a háton a számos egyéb teendő mellett.”

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

Számok, számolás, számolászavarok a kognitív neurológia megközelítésében

MÁRKUS Attila

A számolási képesség a humánspecifikus képességek egyike, a számérték, számkategóriák (egyes, tízes, százas stb.) megértésének, számtani műveletek elvégzésének képessége; olyan akusztikus-verbális szimbolikus tevékenység, amelyet írásban is kifejezünk, olvasva is megértünk. A kognitív rendszerek neuronalis bázisait, prekurzorait az evolúció biztosította az emberi faj számára. Minden bizonynyal döntő szerepe volt a szimbólumalkotási képességeknek (beszéd, vizuális betű- és számszimbólumok) abban, hogy az ember kiemelkedhetett a főemlősök világából. A számolászavarok különböző típusokba sorolása ellenére gyakorlati szempontból két forma megkülönböztetésének van jelentősége: az egyik a szerzett (a megszerzett ismeretek elvesztése), a másik a fejlődési dyscalculia, amelyen az aritmetika elsajátításnak zavarát értjük.

Ideggyógyászati Szemle

[Internet és a stroke-tudatosság a fiatal magyar populációban]

BARI Ferenc, TÓTH Anna, PRIBOJSZKI Magda, NYÁRI Tibor, FORCZEK Erzsébet

[Előzmények – Habár a stroke halálozási aránya Magyarországon jelentősen csökkent az elmúlt években, még mindig kétszerese az európai átlagnak. A statisztika riasztó és összehangolt társadalmi válaszra van szükség ahhoz, hogy az új egészségkommunikációs lehetőségeket is segítségül véve kezelni tudjuk a helyzetet. Jelenleg több mint 300 magyar nyelvű internetes honlap támogatja a stroke-prevenciót, kíván segítséget nyújtani akut stroke esetekben és a rehabilitáció során. Célkitűzések – Magyar diákok körében mértük fel a stroke-ra vonatkozó alapvető ismeretek szintjét, továbbá arra voltunk kíváncsiak, hogy az interneten rendelkezésre álló információkat milyen mértékben értik meg és tudják hasznosítani. Módszerek – Vizsgálatunkba 321 középiskolás és egyetemi hallgatót vontunk be, és azt a kérdést vizsgáltuk, hogy mennyire képesek megtalálni a magyar weboldalakon a stroke-ra vonatkozó konkrét kérdésekre a helyes válaszokat. Az alapismereteket 15 strukturált, feleletválasztós kérdés megválaszolásával mértük fel. A kérdőív kitöltése után a résztvevőket arra kértük, hogy 25 percen keresztül tájékozódjanak az interneten a stroke-ra vonatkozóan, mert még egy kérdéssor megválaszolása vár rájuk. A tájékozódási időt követően az elsővel azonos kérdőívet kellett kitölteniük. A 25 perces tájékozódási idő alatt pontosan megfigyeltük internetes aktivitásukat, amelyet azt követően részletesen elemeztük. Eredmények – A diákok stroke-ra vonatkozó alapismeretei közepesek voltak és a 25 perces internetezés után csak minimális javulást tapasztaltunk (53±13% vs. 63±14%). Legtöbbet a demográfiai vonatkozású kérdésekre adott válaszok javultak. A diákok többsége nagyon egyszerű keresési stratégiákat használt és a legismertebb keresőmotorokat vette igénybe. Általában csak a kereső által felkínált első 5-10 weboldalon tájékozódott. Konklúzió – A magyar nyelvű, stroke-kal kapcsolatos, internetes tájékoztatók részletes elemzéséből kitűnik, hogy bár bennük szinte minden lényeges információ fellelhető, a gondos szerkesztés hiánya, a gyakran bonyolult felépítés és a bőbeszédűség sokszor akadályozza azok széles körű hasznosítását. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]