Ideggyógyászati Szemle

Moretti Magdolna és Németh Attila: „Figyelj rám, mintha jel volnék!” Gyermek - lélek - tükör

RAJNA Péter

2008. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)

Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az immunrendszer működésének megváltozása a táplálkozási magatartás zavarai esetén

PÁLI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.

Ideggyógyászati Szemle

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

Máttyus Adorján (1922-2006)

VERES Éva

Máttyus Adorjántól, a tudós orvostól, tanártól búcsúzunk, aki meghatározó szerepet játszott, elévülhetetlen érdemeket szerzett a magyar gyermekneurológia létrejöttében, önálló szervezetté válásában, nemzetközi színvonalra emelkedésében.

Ideggyógyászati Szemle

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.

Ideggyógyászati Szemle

Pusztító epilepsziás encephalopathia-pseudoencephalitis, a katasztrófaepilepsziák új alcsoportjának előfordulása osztályunk betegei között

NEUWIRTH Magdolna, PARAICZ Éva, LIPTAI Zoltán

Célkitűzés - Az osztályunkon kezelt öt rezisztens epilepsziás beteg kórtörténetének elemzése, akik esetében a betegség etiológiája ismeretlen, tüneteik rapidan hyperpyrexiával, refrakter status epilepticusszal kezdődtek. Módszer - A beválasztott öt gyógyszerrezisztens epilepsziás betegünk (8-14 éves, átlagéletkor 11,5 év) kórtörténetének retrospektív elemzése. Eredmény - Öt betegünk a betegség kezdetéig kifogástalanul fejlődött. Rapidan kezdődő hyperpyrexia, rezisztens status epilepticus, amely négy beteg esetében három-tíz napig (átlagosan hét napig), egy esetben folyamatosan három hónapig, kis megszakításokkal öt hónapig tartott. A betegség oka ismeretlen. A tünetek kezdetén az MR egy eset kivételével nem mutatott eltérést. A terápiarezisztens epilepszia latenciaidő nélkül követte a status epilepticust. A betegeket 3-15 évig (átlagosan 9,5 évig) követtük. Az epilepsziás rohamok néhány napos szünettel folyamatosan jelentkeznek, az antikonvulzívumokra csak mérsékelten reagálnak. A rohamszemiológia és EEG, a funkcionális képalkotó vizsgálatok (PET, SPECT) temporalis és frontális károsodásra utalnak. A későbbiekben végzett MR-vizsgálat egy esetben hippocampalis sclerosist, a legsúlyosabb esetben mérsékelt diffúz atrophiát mutatott. Az évek folyamán minden beteg esetében jelentős mentális hanyatlást és viselkedészavart észleltünk. Legsúlyosabb esetünkben vigil kóma, tetraparesis alakult ki, a beteg öt év után interkurrens betegségben elhunyt. Következtetés - Eseteink pusztító epilepsziás encephalopathia-pseudoencephalitisnek felelnek meg.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Lehetőségek és korlátok. A gyermekkori krónikus veseelégtelenség étrendjének buktatói

REUSZ György, SZABÓ Adrienn

A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

Ideggyógyászati Szemle

Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei

PÉNTEK Márta, HERCZEGFALVI Ágnes, MOLNÁR Mária Judit, SZŐNYI László Pál, KOSZTOLÁNYI György, PFLIEGLER György, MELEGH Béla, BONCZ Imre, BRODSZKY Valentin, BAJI Petra, SZEGEDI Márta, POGÁNY Gábor, GULÁCSI László

Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy szimptomatikus hordozó nő, 50 gyerek (fiú 94%) és hat felnőtt (öt férfi) beteg vett részt, ez utóbbi két csoport adatait elemeztük. Az átlagos életkor 9,7 (SD=4,6), illetve 24,3 (SD=9,8) év volt. A diagnózist medián hároméves korban állították fel. Az EQ-5D index átlaga gyermekeknél 0,198 (SD=0,417), felnőtteknél 0,244 (SD=0,322) volt, a Barthel Index 57,6 (SD=29,9), illetve 53,0 (SD=36,5). Az egészségügyi ellátással való elégedettség az 1-10-es Likert-skálán átlag 5,3 (SD=2,1), illetve 5,3 (SD=2,9) volt. Tizenöt gyermek feküdt kórházban az elmúlt 12 hónapban átlag 12,9 (SD=24,5) napot. Két beteget segített hivatásos gondozó az otthonában. Huszonöt gyermek (életkorátlag 11,1, SD=4,4 év) szülője töltötte ki az elsőszámú nem hivatásos gondozói kérdőívet, ők átlag heti 90,1 (SD=44,4) órában segítették, felügyelték a gyermeket. Közülük 21 gyermeknél további családtag is részt vett az ellátásban. Az EQ-5D index szignifikáns erős korrelációt mutatott a Barthel Indexszel (0,731; p<0,01) és a család nyújtotta gondozási idővel (-0,770; p<0,01). E mércék és az egészségügyi ellátással való elégedettség kapcsolata nem szignifikáns (EQ-5D: 0,241; Barthel Index: 0,219; gondozás óra/hét: -0,142). Következtetés - A Duchenne-féle izomdisztrófia-betegség jelentősen rontja a betegek életminőségét, a szülők szerepe az otthoni gondozásban meghatározó. A kutatás elsőként nyújt alapadatokat a közép-kelet-európai régióból a betegek és gondozóik életminőségéről további klinikai és egészség-gazdaságtani kutatásokhoz.

Lege Artis Medicinae

Elfogadható-e az elfogadhatatlan? - Michael Haneke: Szerelem

SOPSITS Árpád

József Attila Nagyon fáj című versének fenti sorai jelenítik meg talán leginkább azokat az érzéseket, amelyeket Haneke Szerelem című filmje váltott ki belőlem. A hanekei életműből számomra ez a legmegrázóbb alkotás. Nem a témája miatt, hisz ezzel foglalkozik a filmek nagy többsége, hanem mert e témán keresztül Hanekének sikerül az emberi létezés mikéntjének a legmélyére eljutnia hazugság, illúzió, önbecsapás és szentimentalizmus nélkül.

Lege Artis Medicinae

Magyarország átfogó egészségvédelmi szûrőprogramjának (MÁESZ) 2019. évi és 2010–2019 közötti összefoglaló adatai

BARNA István, KÉKES Ede, HALMY Eszter, BALOGH Zoltán, KUBÁNYI Jolán, SZŐTS Gábor, NÉMETH János, PÉCSVÁRADY Zsolt, MAJOROS Attila, DAIKI Tenno, ERDEI Ottilia, DANKOVICS Gergely

Magyarországon és a világon is egyedülálló kezdeményezés a Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja (MÁESZ) 2010-2020-2030. Hazánk legnagyobb hu­manitárius formában működő programja, ami a lakosság számára ingyenesen biztosítja a legmodernebb eszközökkel a szű­rő­vizsgálatok elvégzését. A 76 szakmai szervezet által összeállított komplex szűrő­prog­ram során a 38 vizsgálat elvégzése minden megjelenő állampolgár számára ingyenesen, egy speciálisan erre a célra kialakított szűrőkamionban történik. A MÁESZ által vég­zett szűrővizsgálatok a következők: szív- és érrendszeri vizsgálat, szemészeti vizs­gálatok, hallásvizsgálat, neuropathia-, la­borvizsgálatok, teljes testanalízis, bőrgyógyászati vizsgálatok, érfali rugalmasság arteriográfos vizsgálata, vénás elégtelenség Doppler-vizsgálata. Emellett laktózintolerancia, vastagbéldaganat-IBS-reflux, incontinentia-, vizeletürítési zavarok, prostatarizikó-felmérés, valamint a fizikai aktivitás szintjének elemzése történik. 2020-tól fogászati szűrőállomás is létesül, mely le­hetővé teszi a szájüregi daganatok korai felismerését. A program a szűrések mellett külön figyelmet fordít a társadalom egészségét fenyegető kockázati tényezőkre: dohányzás, alkoholfogyasztás, mozgásszegény életmód, helytelen táplálkozás, elhízás. A program szakmai és civil szer­ve­ze­tek együttműködésével érinti és mutatja be a lakosság részére az elsősegélynyújtás főbb elemeit az újraélesztéstől az otthoni égési sebek ellátásáig. A szűrőkamionban elvégzett vizsgálatok mellett számos életmód-tanácsadásra is sor kerül a várakozás ideje alatt, illetve minden résztvevő kap egy vonalkódos azonosítóval ellátott egész­ségkönyvet, melynek révén az elvégzett vizsgálatok azonnali számítógépes feldolgozása lehetővé válik. A 2018/2019. tanévtől kezdve hivatalosan is útjára indult a Ma­gyarország átfogó egészségvédelmi szű­rőprogramjának gyermekprevenciós programja „Utazás az egészség birodalmába” címmel. A MÁESZ Program első tíz éve alatt 1886 helyszínen 560 000 látogatót fogadott, 7 mil­lió ingyenes vizsgálatot végzett, 16 000 órát fordított prevencióra, 1 200 000 egészségkönyvet adott ki, 391 000 információs prevenciós csomagot biztosított a családok ezrei részére. A megvalósításban több mint 20 000 szakember (háziorvosok, egészségügyi szakdolgozók, dietetikusok, védőnők, egészségfejlesztési irodák, kormányhivatalok népegészségügyi főosztályai, Országos Rendőr-főkapitányság Országos Baleset megelőzési Bizottsága, Szociális és Gyer­mek­védelmi Főigazgatóság, civil szervezetek) vett részt. A magyar társadalomért életre hívott program segít, hogy minél több magyar állampolgár életkortól, lakóhelytől és foglalkozástól függetlenül megismerje saját egészségi állapotának alakulását, és még időben felismerje a megelőzés fontosságát.

Ideggyógyászati Szemle

[Lakossági stroke-szűrőnap Budapest XII. kerületében 2011-ben és 2016-ban. Mi változott és mi nem? ]

FOLYOVICH András, BOTOS Nóra, BALOGH Erzsébet, BAKOS Mária, HERTELENDY Anna, BÉRES-MOLNÁR Anna Katalin

[Bevezetés - A cerebrovascularis események megelőzésének egyik módja a magas rizikójú betegek felkeresése lakossági szűrés révén. Ez azonban magas költségvonzatú, így a különböző módszerek közül a hatékony, a helyi sajátságokat figyelembe vevő lehetőséget kell választani. Budapest XII. kerületében hagyománya van a gyakori és megelőzhető betegségek lakossági szűrésének. A Szent János Kórház ad otthont minden évben a saját szervezésű stroke-szűrőnapnak. A 2011-es szűrés publikált adatait ezúttal az öt évvel későbbiekkel vetettük össze, keresve a közben bekövetkezett változásokat. Személyek és módszer - A 2011-es és 2016-os stroke-szűrőnap hasonló módon zajlott. A programot szombati napon szerveztük, a jelentkezés a kerületi lap közleménye alapján történt. Az adottságok, a személyzet összetétele változatlan volt. A korábbi elemekben (általános anamnézisfelvétel, rizikóstátusz-rögzítés, vérnyomásmérés, BMI-meghatározás, koleszterin- és vércukor-meghatározás, nyaki ér duplex ultrahang- és szemészeti vizsgálat) csak annyi változás történt, hogy a programból a kardiológiai vizsgálat kikerült, mert önálló szűrőnapon valósul meg. Az anonim adatfeldolgozáshoz használt adatlap azonos volt. Valamennyi, szűrésen átesett személy összefoglaló véleményt kapott, amivel a háziorvoshoz irányítottuk. Eredmények - 2016-ban 33 lakos vett részt a szűrésen a korábbi 48-cal szemben, aminek szervezési oka volt a nyugodtabb körülmények biztosítása céljából. A résztvevők körében 2016-ban is megmaradt, de csökkent a női do­minancia (60,6 vs. 72,9%). Az átlagéletkor sokkal magasabb lett (71,2 vs. 62,9 év). Hangsúlyos maradt a magasabb végzettségűek (97 vs. 94%) és a közös háztartásban élők aránya. A leggyakoribb kockázati tényezők ugyan­azok maradtak, de arányuk módosult (nőtt a hypertoniások, „egyéb szívbetegek” és diabetesesek, csökkent a hyperlipidaemiások és túlsúlyosak aránya). Változatlan volt a pitvarfibrilláció előfordulása. 2016-ban egyetlen sze­mély sem mondta magát dohányosnak (korábban 20,8%) és jelentős alkoholfogyasztónak. Nyaki erek duplex ultrahangvizsgálata alapján kedvezőbb érstátuszt találtunk. Szemészeti vizsgálat során (keringési betegségre utaló jel, elsősorban hypertoniás funduskép) a korábbi pozitív leletek 2:1 aránya 1:2-re fordult. A szűrés záróértékelése szintén kedvezőbb képet adott a lakosság egészségi állapotára vonatkozóan. Következtetés - A 2016-os szűrésen részt vettek rizikó-státusza kedvezőbb volt. Kérdés, hogy ez tendencia-e. A szűrésre hívásban a helyi média szerepe továbbra is meghatározó, a családok, lakóközösségek összetartó ereje változatlanul fontos. ]