Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Osztályunkon ischaemiás stroke miatt végzett 254 thrombolysis kezelésének anyagát tekintettük át 2011. január 1- jétől 2014. december 31-ig. A kezelés kapcsán jelentkező allergiform szövődményeket vizsgáltuk, az angioneuroticus oedemára fókuszálva, mely két esetben életet veszélyeztető légúti obstrukcióhoz vezetett. A két kórtörténetet ismertetjük. A 254 betegből hat esetben (2,3%) angioneuroticus oedemát észleltünk, mely két esetben súlyos légúti obstrukciót okozott (0,90%). A nemzetközi irodalomban ez az előfordulási gyakoriság 1,3-5,1% között van. Az angioneuroticus oedemával járó esetekben egy beteg kivételével valamennyi szedett ACE-gátlót vagy ARB-t korábban. Az ACE-gátlók szerepe a bradikinin anyagcsere mechanizmusban való szerepe miatt ismert. A plazmin, mely a thrombolysiskezelés során keletkezik, szintén precipitálja a szövődményt okozó biokémiai mechanizmus beindítását. Emiatt szöveti plazminogénaktivátor (rt-PA) adása önmagában is okozhat angiooedemát, de ACE-gátló adása mellett ez gyakoribb lehet.

[A GABAB-receptor (gamma-aminobutyric acid B receptor, GABABR) -encephalitis az autoimmun encephalitisek ritka megjelenési formája. Közleményünkben négy eset - köztük az első két magyarországi beteg - kapcsán a kórkép jellegzetességeire szeretnénk felhívni a figyelmet. Egy betegnél szubakut zavartság, kifejezett rövid távú memóriazavar alakult ki a betegségre jellegzetes epilepszia nélkül. Spontán javulás következett be kognitív állapotában hat héten belül. A szérum-GABABR-antitestek perzisztálása mellett 18 hónappal később FDG-PET vizsgálattal abnormális mediastinalis nyirokcsomók, biopsziával kissejtes tüdőrák (SCLC) igazolódott. Egy másik betegnél folyamatosan szérum-hyponatraemia volt jelen. Három elhunyt betegnél a liquorlelet kórosnak, a spontán javuló betegnél eltérés nélkülinek mutatkozott. A koponya-MRI mediotemporalis eltéréseket ábrázolt három esetben. SCLC igazolódott szintén három betegnél. Egyedül a spontán javuló beteg élt túl több mint 24 hónapot. Eseteink kapcsán a következő jellegzetességek emelendőek ki: 1. a GABABR-encephalitis epilepszia nélkül is kialakulhat; 2. a súlyos memóriazavar spontán javulhat, mely ez idáig nem került leírásra az irodalomban; 3. perzisztáló hyponatraemia lehet jelen; 4. egyedül a nem epilepsziás, normál liquorlelettel rendelkező beteg mutatott benignus lefolyást; 5. spontán remisszió ellenére az encephalitis mintegy másfél évvel megelőzően is jelezhet kissejtes tüdőrákot, a rendszeres tumorkutatás hangsúlyozandó ilyen esetben is. ]

[Célkitűzés - Az „égő száj” szindróma krónikus és perzisztáló, fájdalmas állapot, melyet az orális mucosa égő érzete jellemez. Az etiológiai faktorokat vizsgáltuk azon betegek esetében, akiknek a kórtörténetében az égő száj szindróma szerepel és az elmúlt nyolc évben jártak szakambulanciánkon és nem áll fenn náluk mögöttes, azonosítható lokális faktor. Célunk volt az égő száj és a pszichiátriai megbetegedések - úgy mint depresszió és szorongás -, krónikus megbetegedések - mint a diabetes mellitus (DM) - és egyéb laboratóriumi tanulmányok közötti összefüggést vizsgálni azon betegek körében, akik kizárólag az égő szájra panaszkodnak. Módszerek - A jelen tanulmányba a 2005 és 2012 között szakambulanciánkon megjelent, kórtörténetükben égő száj szindrómával rendelkező betegeket vontuk be. Neurológus, pszichiáter, belgyógyász és fogorvos látta őket. Teljes vérképet, biokémiai analízist és cranialis MRI-t végeztek el minden betegen. Eredmények - Mind a 26 [22 (84%) nő, négy (15% férfi, átlagéletkor 55,9 év)] beteg részt vett a tanulmányban. Közülük ötnek (19,2%) volt depressziója, két (7,7%) főnek volt szorongásos megbetegedése, két (7,7%) főnek volt diabetes mellitusa, nyolc (30%) főnek B12-vitamin-hiánya, három (11,5%) főnek csökkent szérumferritinszintje és egy (3,8%) főnek folsavhiánya. A cranialis MRI mindegyik betegnél normális volt. Kilenc (34,6%) betegnél nem voltak etiológiai okok. Következtetés - Az égő száj kezelését illető multidiszciplináris megközelítés és közös megegyezésen alapuló diagnosztikai kritérium együttesen biztosítani tudnák a háttérben zajló patofiziológiai mechanizmusba való betekintést.]

[A mai napig intenzív vita övezi a dekompresszív craniectomiát (DC). Ez az eljárás olyan jelentős szövődményeket rejt magában, mint a korábbi állományi vérzések növekedése, az agyállomány herniálódása, subduralis hygroma keletkezése, vagy hydrocephalus internus kialakulása. A DC késői lehetséges szövődményeinek egyike a trephined-szindróma (ST), más néven „sinking bone flap syndrome”, amit már 1939-ben is leírtak. Az ST az intracranialis nyomás térfogatváltozással összefüggő neurológiai tünetek kialakulását foglalja magában, mivel kiterjedt koponyacsont-defektussal rendelkező betegekben megváltozik az intracranialis nyomás (ICP), valamint a liquor, a vér, és az agyszövet térfogatainak aránya. Ezen áttekintés célja a kórkép és a kialakulásához vezető lehetséges patofiziológiai mechanizmusok ismertetése, illetve az alarmírozó tünetek és egyéb olyan információk összegzése, melyek hasznosak lehetnek a dekompresszív craniectomián átesett betegekkel foglalkozó társdiszciplínák számára. Ennél a hirtelen állapotromlást mutató, de többnyire reverzibilis kórképnél az időben felismert tünettan optimalizálhatja a terápiát. Általános kezelési stratégia a mielőbbi cranioplastica, ugyanakkor a gyakran társult agyvízkeringési zavar hosszas korrekciót igényelhet. A söntrendszer nyomásának gyakori változtatása, illetve a lumbálpunkció veszélyes szövődményeket, állapotrosszabbodást eredményezhet a középvonali struktúrák vongálódásán keresztül. A fentiek miatt az ideális kezelés megtalálása sokszor kifejezett klinikai kihívást jelent.]