Meningeoma és terhesség
BENCZE János, VARKOLY Gréta, HORTOBÁGYI Tibor
2016. JÚLIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(07-08)
DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.0220
Összefoglaló közlemény
BENCZE János, VARKOLY Gréta, HORTOBÁGYI Tibor
2016. JÚLIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(07-08)
DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.0220
Összefoglaló közlemény
A meningeoma előfordulása a primer intracranialis tumorok között több mint 30%. Megoszlása nők és férfiak között 3:2, leggyakrabban a 60-70 éves korosztályt érinti. Szövettanilag az esetek döntő többsége benignus, azonban magas a recidívaarány, gyakori a progresszió. Ritkán kerül diagnosztizálásra terhesség során, de komoly, akár életveszélyes állapotot okozhat a szokatlanul gyors növekedés és kedvezőtlen lokalizáció miatt. Ennek pontos patomechanizmusáról nincs konszenzus. A két uralkodó hipotézis a hormonális hatás, illetve a reverzibilis hemodinamikai változások szerepét emeli ki. Mindkét elképzelés alátámasztására számos tanulmány született; meggyőző bizonyítékkal azonban egyik sem szolgált - valószínűleg azért, mert a patomechanizmus összetettebb és multifaktoriális. Közleményünkben áttekintjük a terhességi meningeoma patogenezisét, különös tekintettel a korszerű neuropatológiai, molekuláris biológiai, bioinformatikai, képalkotó és epidemiológiai módszerek eredményeire. A terhességi meningeoma kialakulásában és növekedésében szerepet játszó tényezők jobb megismerése lehetőséget ad a személyre szabott kezelés kidolgozására, ami a morbiditás és mortalitás csökkenéséhez vezethet.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.
Ideggyógyászati Szemle
Osztályunkon ischaemiás stroke miatt végzett 254 thrombolysis kezelésének anyagát tekintettük át 2011. január 1- jétől 2014. december 31-ig. A kezelés kapcsán jelentkező allergiform szövődményeket vizsgáltuk, az angioneuroticus oedemára fókuszálva, mely két esetben életet veszélyeztető légúti obstrukcióhoz vezetett. A két kórtörténetet ismertetjük. A 254 betegből hat esetben (2,3%) angioneuroticus oedemát észleltünk, mely két esetben súlyos légúti obstrukciót okozott (0,90%). A nemzetközi irodalomban ez az előfordulási gyakoriság 1,3-5,1% között van. Az angioneuroticus oedemával járó esetekben egy beteg kivételével valamennyi szedett ACE-gátlót vagy ARB-t korábban. Az ACE-gátlók szerepe a bradikinin anyagcsere mechanizmusban való szerepe miatt ismert. A plazmin, mely a thrombolysiskezelés során keletkezik, szintén precipitálja a szövődményt okozó biokémiai mechanizmus beindítását. Emiatt szöveti plazminogénaktivátor (rt-PA) adása önmagában is okozhat angiooedemát, de ACE-gátló adása mellett ez gyakoribb lehet.
Ideggyógyászati Szemle
[A GABAB-receptor (gamma-aminobutyric acid B receptor, GABABR) -encephalitis az autoimmun encephalitisek ritka megjelenési formája. Közleményünkben négy eset - köztük az első két magyarországi beteg - kapcsán a kórkép jellegzetességeire szeretnénk felhívni a figyelmet. Egy betegnél szubakut zavartság, kifejezett rövid távú memóriazavar alakult ki a betegségre jellegzetes epilepszia nélkül. Spontán javulás következett be kognitív állapotában hat héten belül. A szérum-GABABR-antitestek perzisztálása mellett 18 hónappal később FDG-PET vizsgálattal abnormális mediastinalis nyirokcsomók, biopsziával kissejtes tüdőrák (SCLC) igazolódott. Egy másik betegnél folyamatosan szérum-hyponatraemia volt jelen. Három elhunyt betegnél a liquorlelet kórosnak, a spontán javuló betegnél eltérés nélkülinek mutatkozott. A koponya-MRI mediotemporalis eltéréseket ábrázolt három esetben. SCLC igazolódott szintén három betegnél. Egyedül a spontán javuló beteg élt túl több mint 24 hónapot. Eseteink kapcsán a következő jellegzetességek emelendőek ki: 1. a GABABR-encephalitis epilepszia nélkül is kialakulhat; 2. a súlyos memóriazavar spontán javulhat, mely ez idáig nem került leírásra az irodalomban; 3. perzisztáló hyponatraemia lehet jelen; 4. egyedül a nem epilepsziás, normál liquorlelettel rendelkező beteg mutatott benignus lefolyást; 5. spontán remisszió ellenére az encephalitis mintegy másfél évvel megelőzően is jelezhet kissejtes tüdőrákot, a rendszeres tumorkutatás hangsúlyozandó ilyen esetben is. ]
Ideggyógyászati Szemle
[Célkitűzés - Az „égő száj” szindróma krónikus és perzisztáló, fájdalmas állapot, melyet az orális mucosa égő érzete jellemez. Az etiológiai faktorokat vizsgáltuk azon betegek esetében, akiknek a kórtörténetében az égő száj szindróma szerepel és az elmúlt nyolc évben jártak szakambulanciánkon és nem áll fenn náluk mögöttes, azonosítható lokális faktor. Célunk volt az égő száj és a pszichiátriai megbetegedések - úgy mint depresszió és szorongás -, krónikus megbetegedések - mint a diabetes mellitus (DM) - és egyéb laboratóriumi tanulmányok közötti összefüggést vizsgálni azon betegek körében, akik kizárólag az égő szájra panaszkodnak. Módszerek - A jelen tanulmányba a 2005 és 2012 között szakambulanciánkon megjelent, kórtörténetükben égő száj szindrómával rendelkező betegeket vontuk be. Neurológus, pszichiáter, belgyógyász és fogorvos látta őket. Teljes vérképet, biokémiai analízist és cranialis MRI-t végeztek el minden betegen. Eredmények - Mind a 26 [22 (84%) nő, négy (15% férfi, átlagéletkor 55,9 év)] beteg részt vett a tanulmányban. Közülük ötnek (19,2%) volt depressziója, két (7,7%) főnek volt szorongásos megbetegedése, két (7,7%) főnek volt diabetes mellitusa, nyolc (30%) főnek B12-vitamin-hiánya, három (11,5%) főnek csökkent szérumferritinszintje és egy (3,8%) főnek folsavhiánya. A cranialis MRI mindegyik betegnél normális volt. Kilenc (34,6%) betegnél nem voltak etiológiai okok. Következtetés - Az égő száj kezelését illető multidiszciplináris megközelítés és közös megegyezésen alapuló diagnosztikai kritérium együttesen biztosítani tudnák a háttérben zajló patofiziológiai mechanizmusba való betekintést.]
Ideggyógyászati Szemle
[A mai napig intenzív vita övezi a dekompresszív craniectomiát (DC). Ez az eljárás olyan jelentős szövődményeket rejt magában, mint a korábbi állományi vérzések növekedése, az agyállomány herniálódása, subduralis hygroma keletkezése, vagy hydrocephalus internus kialakulása. A DC késői lehetséges szövődményeinek egyike a trephined-szindróma (ST), más néven „sinking bone flap syndrome”, amit már 1939-ben is leírtak. Az ST az intracranialis nyomás térfogatváltozással összefüggő neurológiai tünetek kialakulását foglalja magában, mivel kiterjedt koponyacsont-defektussal rendelkező betegekben megváltozik az intracranialis nyomás (ICP), valamint a liquor, a vér, és az agyszövet térfogatainak aránya. Ezen áttekintés célja a kórkép és a kialakulásához vezető lehetséges patofiziológiai mechanizmusok ismertetése, illetve az alarmírozó tünetek és egyéb olyan információk összegzése, melyek hasznosak lehetnek a dekompresszív craniectomián átesett betegekkel foglalkozó társdiszciplínák számára. Ennél a hirtelen állapotromlást mutató, de többnyire reverzibilis kórképnél az időben felismert tünettan optimalizálhatja a terápiát. Általános kezelési stratégia a mielőbbi cranioplastica, ugyanakkor a gyakran társult agyvízkeringési zavar hosszas korrekciót igényelhet. A söntrendszer nyomásának gyakori változtatása, illetve a lumbálpunkció veszélyes szövődményeket, állapotrosszabbodást eredményezhet a középvonali struktúrák vongálódásán keresztül. A fentiek miatt az ideális kezelés megtalálása sokszor kifejezett klinikai kihívást jelent.]
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzóképes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú betegségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nincsenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neurológus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisztált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reálisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a beteggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.
Lege Artis Medicinae
A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.
Lege Artis Medicinae
Magyarországon 2020 márciusa óta tudunk igazolt Covid-19-fertőzöttekről. A SARS-CoV-2 okozta betegségről kezdetben úgy tudtuk, hogy nem jelent különösebb veszélyt a várandósokra, de valószínűleg az egyre növekvő esetszámok és az új mutációk létrejötte miatt ma már ezt nem állíthatjuk. A legújabb eredmények szerint várandósság esetén nő a kórházi kezelés, az invazív lélegeztetés, a halál kockázata, fokozódik a koraszülés és császármetszés esélye. Úgy tűnik, hogy vertikális fertőzés csak az esetek kis százalékában jelentkezik. Magyarországon tudomásunk szerint eddig hét várandós nő vesztette életét a Covid-19 miatt. További szigorú vizsgálatokra van szükség a terhességi szövődmények pontosabb ismeretéhez.
Ideggyógyászati Szemle
A táplálkozási magatartás (evés) zavarai elsősorban a nőket érintő pszichoszomatikus megbetegedések, amelyek a reproduktív funkciókra is kihatnak: befolyásolják a női nemi ciklust, a fertilitást, a terhesség lefolyását, a szülés menetét, a post partum időszakot, továbbá egyes adatok szerint a felnőttkori egészségre is hatással lehetnek. Az elmúlt három évtized kiterjedt kutatásai arra hívják fel a figyelmet, hogy a klasszikus evészavarok (az anorexia nervosa és bulimia nervosa) mellett az újabb típusú (például az orthorexia nervosa), valamint a szubklinikai zavarok is előfordulnak a terhes nők egy részében. Ezért kulcsfontosságú, hogy a szülészetnőgyógyászatban dolgozó egészségügyi személyzet (nőgyógyászok, nővérek, szülésznők, védőnők) tájékozottak legyenek e kórképek tüneteivel, szűrési és kezelési lehetőségeivel és prognózisával kapcsolatban. Az irodalmi áttekintés az evészavarok és a terhesség kapcsolatának legújabb kutatási eredményeit foglalja össze.
Ideggyógyászati Szemle
A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási betegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben glikogénfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypotonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A betegség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazásáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás