Ideggyógyászati Szemle

Leel-Őssy Lóránt: A klinikai neuropatológia alapjai

MAJTÉNYI Katalin

2007. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(09-10)

Amásodik magyar nyelvű tankönyvként üdvözöljük Leel-Őssy professzor könyvét „A klinikai neuropatológia alapjai” címmel. Míg az első neuropatológiai magyar nyelvű tankönyv, amely 1987-ben jelent meg Környey professzor műveként, főként elméleti ismeretekre helyezte a hangsúlyt, a most kiadott könyv az alapvető gyakorlati és klinikai patológiai vonatkozású ismereteket tartalmazza röviden, 125 oldalon.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A basalis ganglionok lehetséges szerepe a nervus medianus szomatoszenzoros kiváltott válasz N30 komponens keletkezésében

BENICZKY Sándor, NAGY Helga, VARGA Edina, VÖRÖS Erika, KÉRI Szabolcs, VÉCSEI László

Célkitűzés - A nervus medianus szomatoszenzoros kiváltott válasz (SEP) frontális (N30) komponens eredete, illetve ennek afferentációja nem teljesen tisztázott. A vizsgálatunk célja az volt, hogy az N30 komponens esetleges szelektív károsodását vizsgáljuk a basalis ganglionok területére korlátozott lacunaris infarktusos betegek esetében, és ezt összehasonlítsuk olyan betegek SEP-eltéréseivel, akik esetében a lacunaris infarktusok megkímélték a basalis ganglionokat. Módszerek - Nervus medianus SEP-vizsgálatokat végeztünk tíz, lacunaris infarktusos beteg és 13 egészséges önkéntes esetében. Négy beteg lacunaris infarktusa csak a basalis ganglionok területére terjedt ki, hat esetben pedig más agyi területekre. Eredmények - Két beteg esetében, akik egyoldali károsodást szenvedtek a nucleus caudatus fejében, az N30 komponens nem volt kimutatható a károsodásnak megfelelő oldalon. A kétoldali globus pallidus károsodását elszenvedett beteg esetében az N30 komponens amplitúdója jelentősen csökkent. A nucleus caudatus farkát érintő károsodás mellett normális volt az N30 komponens. Az N30-amplitúdó csökkenését észleltük két esetben, amikor frontális fehérállományi lokalizációban voltak a lacunaris infarktusok. A többi vizsgálati alany esetében mindkét oldalon normális volt az N30. Következtetések - Az eredményeink alátámasztják a basalis ganglionok, különösen a caudatusfej szerepét a medianus-SEP N30 komponens keletkezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

ASCHERMANN Zsuzsanna, SZALAY Ferenc, SCHMIDT Erzsébet, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.

Ideggyógyászati Szemle

Szisztémás lupus erythematosus központi és környéki idegrendszeri szövődménye

ILNICZKY Sándor, KAMONDI Anita, ARÁNYI Zsuzsanna, VÁRALLYAY György, GAAL Barbara, SZIRMAI Imre, NAGY György

A szisztémás lupus erythematosus az egyik leggyakoribb, több szervet érintő autoimmun betegség, amely károsíthatja az agyat, a gerincvelőt és a környéki idegeket agyi vasculitis, transvers myelitis és polyneuropathia formájában. Egy 46 éves nőbeteg kórtörténetét ismertetjük. Betegsége 44 éves korában indult részleges myelitis transversa tüneteivel. Két év panaszmentesség után sokízületi gyulladás, láz, az alsó végtagok fájdalmas paraesthesiája és gyengesége alakult ki. A laboratóriumi leletek alapján szisztémás lupus erythematosust állapítottak meg. A neurológiai vizsgálat során centrális és perifériás idegrendszeri károsodás tüneteit találták. A koponya-MR-vizsgálat negatív volt, a nyaki gerinc MR-vizsgálata két jelintenzív elváltozást ábrázolt a nyaki gerincvelőben a T2-súlyozott felvételeken. A liquorvizsgálat enyhén emelkedett összfehérjeértéket mutatott normális sejtszám mellett. Az elektrofiziológiai vizsgálatok szubakut szenzomotoros axonalis polyneuropathiát igazoltak. Methylprednisolonkezelés mellett állapota javult. A szisztémás lupus erythematosusban egyidejűleg jelentkező centrális és perifériás idegrendszeri szövődmények diagnosztikai nehézséget okozhatnak.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi ischaemiás állatmodellek - Terápiás stratégiák in vivo tesztelése

ERDŐ Franciska, KONSTANTIN-ALEXANDER Hossmann

Az agyi ischaemiás betegségek, így a szívmegállás okozta globális agyi ischaemia vagy az arteria cerebri media elzáródását követő stroke (fokális agyi ischaemia) a vezető halálokok közé tartoznak világszerte. Az ilyenkor bekövetkező agyi morfológiai károsodásokat, az ezek következményeként jelentkező funkcionális zavarokat, valamint a jelenségek hátterében álló molekuláris történéseket állatkísérletekkel próbáljuk modellezni. Ilyen kísérletes módszereket mutatunk be röviden ebben az összefoglaló közleményben. Ezek a modellek segítik a betegségek patológiájának jobb megismerését, továbbá lehetőséget adnak új molekulák, illetve terápiás stratégiák hatékonyságának tanulmányozására. Számos, az állatkísérletek során hatásosnak talált anyag a humán kipróbálás alkalmával nem váltotta be a hozzá fűzött reményeket. Az ellentmondásosnak tűnő eredmények lehetséges magyarázatairól és a megoldási lehetőségekről is olvashatunk a közleményben.

Ideggyógyászati Szemle

Az idiopathiás nocturnalis frontális lebeny epilepszia - Rendhagyó epilepsziás szindróma

HALÁSZ Péter, SZŰCS Anna, KELEMEN Anna

A közleményben áttekintjük a nocturnalis frontális lebeny epilepszia (NFLE) szindróma kialakulásának történetét, a klinikai és EEG-tüneteket, ismertetjük a nikotinerg acetilkolin- receptor mutációin alapuló genetikai változat és a sporadikus esetek tüneteinek azonosságát, az EEG és klinikai tünetek összefonódását az NREM-alvással és a terápiát. Ismertetjük a differenciáldiagnosztikai nehézségeket és a szindrómával kapcsolatos nyitott kérdéseket, mint az epilepsziás jellegű EEG-tünetek és a körülírt rohamindító zóna, valamint a kognitív deficittünetek relatív hiányát. Megvitatjuk a frontális automatizmusok és az NREM-parasomniák kapcsolódásának patomechanizmusát és ezek tanulságait az epilepsziás működészavarok megértésében, valamint az NFLE sajátos helyzetét az epilepsziák között.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.