Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.

A dimetil-fumarát (DMF) nemrégiben (USA, 2013. március; EU, 2014. január) törzskönyvezett új, orális terápiás készítmény a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) kezelésére. A gyógyszer az eddigiektől eltérő, új, gyulladáscsökkentő és citoprotektív patomechanizmussal közelíti meg az SM terápiáját - farmakodinámiás hatása elsősorban a nukleáris faktor [erythroid derived 2-like 2 (Nrf2)] transzkripciós útvonal aktiválásán keresztül, az Nrf2-függő antioxidáns gének serkentő szabályozásával valósul meg. A gyógyszer bevezetését kiterjedt klinikai vizsgálati program előzte meg, két nagy, két évig tartó placebokontrollos, véletlen besorolásos, multicentrikus, multinacionális fázis III. vizsgálattal. A DEFINE és CONFIRM vizsgálatok több mint 2600 RRSM-beteg bevonásával egyértelműen bizonyították a DMF (2×240 mg/nap) klinikai hatékonyságát az éves relapszusráta (ARR) és a relapszust elszenvedő betegek arányának csökkentésében a vizsgálat két éve alatt. A tartós tüneti rosszabbodást csökkentő hatás a DEFINE vizsgálatban szignifikáns volt, a CONFIRM vizsgálatban csak pozitív tendencia mutatkozott. Meggyőző hatékonyságot mutatott a szer az MRI-paraméterek vonatkozásában: mindkét vizsgálatban szignifikánsan csökkent az új/növekvő T2-jelintenzív gócok és a gadolínium (Gd) -halmozó gócok száma is a placebóhoz képest. A gyógyszer jól tolerálhatónak és biztonságosnak bizonyult az eddigi eredmények alapján, leggyakoribb mellékhatásként kipirulás és gastrointestinalis mellékhatások fordultak elő, a kiemelten fontos biztonságossági paraméterek - súlyos fertőzések, malignitás - koc­kázata nem növekedett. A hatékonyság és biztonságosság hosszú távú megítélésére jelenleg is folyik az ENDORSE vizsgálat, melynek négyéves, köztes eredményei megerősítették a korábbi vizsgálatok tapasztalatait. Összefoglalva: bár további adatok, elsősorban összehasonlító vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy a dimetil-fumarát hatékonyságát és biztonságosságát pontosan meg tudjuk ítélni a többi SM-terápiához viszonyítva, egy bizonyos: a dimetil-fumarát az RRSM terápiás palettáján jelentős új szereplőnek ígérkezik.

Célkitűzés - Az adjuváns lacosamidkezelés hatásosságának értékelése a korábbi gyógyszeres tapasztalatok tükrében felnőttkori parciális epilepsziában retrospektív vizsgálat alapján. Módszer - Összesen 43 gyógyszerrezisztens, lacosamiddal kezelt beteg gondozási adatait követtük 3-65 hónapon át. A lacosamiddal sikeresen és sikertelenül kezelt betegek szi­gorú szempontok szerint szelektált csoportjaiban a gyógy­szeres kezelési előzményeket tovább elemeztük 2-10 évre visszamenőleg. Vizsgálati alanyok - Felnőtt epilepsziás betegek parciális kezdetű epilepsziás rohamokkal, akiket korábban legalább három antiepileptikummal kezeltünk tartós siker nélkül. Eredmények - Hat beteg (14%) 12 hónap elteltével is rohammentes volt, 11 (25%) állapota jelentősen javult (a rohamszám legalább felére csökkent). Tizennégy beteg átmeneti (fél évnél rövidebb) javulás után visszaesett, 12-nél a lacosamidadjuváció hatástalannak bizonyult. A lacosamiddal sikeresen kezelt (legalább fél évig rohammentes) betegek szelektált csoportjában korábban carbamazepin vagy oxcarbazepin beállítása hasonlóan sikeres volt, míg a levetiracetam minden esetben hatástalannak bizonyult vagy állapotromlást okozott. A lacosamiddal si­kertelenül kezelt betegek szelektált csoportjában korábban a carbamazepin vagy az oxcarbazepin hatástalan volt. Tizenöt betegnél (35%) jelentkeztek mellékhatások (szédülés, álmosság), közülük 11-en „hagyományos” nátriumcsatorna-blokkoló szert is kaptak. Következtetés - A lacosamid hatékony antiepileptikum a korábbi szerekkel nehezen kezelhető felnőtt parciális epilepsziás betegek add-on kezeléseként. Vizsgálatunk amellett szól, hogy ebben a betegcsoportban ott várható tartós lacosamidhatás, ahol korábban a „hagyományos” nátriumcsatorna-blokkoló carbamazepinre vagy oxcarbazepinre jó terápiás válasz mutatkozott.

Célkitűzés - Elokvens idegrendszeri struktúrák környezetében végzett idegsebészeti műtétek során használt intraoperatív elektrofiziológiai monitorozással kapcsolatban szerzett tapasztalataink összefoglalása. Betegek és módszerek - Retrospektív vizsgálatunkba 60 beteget vontunk be, akik esetében elokvens idegrendszeri struktúrákat érintő betegségek idegsebészeti ellátását végeztük 2011. május és 2012. március között. Minden esetben a műtétek során intraoperatív elektrofiziológiai diagnosztikát végeztünk. Preoperatívan a betegek az elsődleges kórképnek megfelelő kivizsgáláson estek át. A műtéteket a Debreceni Egyetem Idegsebészeti Klinikáján, illetve az Országos Idegtudományi Intézetben végeztük. Huszonkét esetben történt agyideg-monitorozás, 10 esetben caudamonitorozás, 16 esetben motoros rendszer monitorozás, hat esetben komplex gerincvelő-monitorozás, három esetben gerincstabilizálás során alkalmaztuk, illetve három éber műtétet végeztünk. Eredmények - Az intraoperatív elektrofiziológia alkal-mazásával biztonságosabbá tudtuk tenni az elokvens ideg­rendszeri struktúrákat érintő idegsebészeti műtéteket, illetve optimalizálni tudtuk a daganatos betegségek esetében a reszekció mértékét. Következtetések - Tapasztalataink, illetve a nemzetközi irodalom szerint is az idegsebészetben előforduló nagy koc­kázatú műtétek során az intraoperatív elektrofiziológia elengedhetetlen feltétel a biztonságos és optimálisan kiterjesztett műtét végzéséhez.

Bevezetés - A poroticus csigolyatörések számának növekedése miatt az utóbbi évtizedekben több innovatív műtéti eljárás is napvilágot látott, melyeknek célja a gerinc megfelelő stabilitásának elérése. Jelentős instabilitás, ge­rinccsatorna-szűkület, illetve neuralis kompresszió miatt szükségessé váló, a gerinc elülső vagy hátulsó oszlopának további meggyengítésével járó dekompressziós beavatkozás esetén a minimálisan invazív percutan vertebroplastica nem elegendő a megfelelő stabilitás eléréséhez, és kiegészítő transpedicularis csavarok behelyezése válik szükségessé. Figyelembe véve a poroticus csontszerkezet limitált csavarmegtartó képességét, továbbfejlesztett műtéti eljárás során kanülált transpedicularis csavarokon keresztül csontcementet adagolva érhetjük el a behelyezett implantátumok kellő rögzítőszilárdságát. Intézetünkben az eddigi 12 betegen alkalmazott technika elvárásai között szerepelt, hogy megfelelő stabilitást biztosítson és súlyos szövődményektől mentes legyen. Anyag és módszer - Intézetünkben 12 beteg 15 komp­ressziós csigolyatörését kezeltük. A töréseket a Genant és munkatársai által használt klasszifikáció szerint besorolva 13 esetben a csigolyafractura grade 3, míg két esetben grade 2 fokozatúnak bizonyult. A betegek átlagos követési ideje 22 hónap (12-39) volt, ebben az időszakban rend­szeres képalkotó és klinikai kontrollvizsgálatokat végeztünk. A műtét során a feltárást követően képerősítő segítségével határoztuk meg az érintett csigolyaszegmentumokat és a csigolya pediculusain keresztül behelyeztük a kanülált csavarokat, melyeket csontcementtel rögzítettünk a csigo­lyatestben. Ezt követően elvégeztük - a canalisszűkület mértékétől függően - a dekompressziót, a törött csigolyatest vertebroplasticáját, vagy corpectomiáját és pótlását. Végezetül az érintett szegmentumokat titániumrudakkal rögzítettük. Eredmények - Valamennyi beteg esetében sikerült megszüntetnünk a kifejezett canalis spinalis stenosist, illetve a kanülált csavarokon keresztül a csigolyatesteket csontcementtel feltölteni és stabilizálni az érintett gerincszakaszt. Hat betegnél mutattunk ki csontcementkilépést, ebből egy esetben - súlyos szövődményként - pulmonalis embolisatio alakult ki, a többi esetben klinikai tünetek nem jelentek meg. Neurológiai progressziót, csavarkimozdulást, kyphosisprogressziót a későbbi követés során nem észleltünk. A betegek egy részénél, részben az életkoruk és a nehéz rehabilitálhatóságuk miatt, nem volt teljes a felépülés, jelentős residualis fájdalom és mozgásbeli korlátozottság volt megfigyelhető. Következtetés - A megfelelő indikációk fennállása esetén megfelelő technikával végrehajtott eljárás a betegek számára biztonságosnak tekinthető. A beavatkozás jelentősen javítja a gerinc statikus stabilitását a preoperatív állapothoz képest, a gerinccsatorna rekalibrálható, az idegelemek felszabadíthatóak, a precíz műtéti technika és a csontcement pontos adagolhatósága csökkenti a súlyos szövődmények előfordulását, azonban a betegek életkorát és általános állapotát figyelembe véve mérlegelni kell az eljárás indikáltságát a várható eredmény és a nehéz rehabilitáció fényében.