A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőtt kori formában összesen három nemzetközi, véletlen besorolásos vizsgálatban elemezték az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.

Célkitűzés - Az aktigráfia iránti folyamatos érdeklődés és a még mindig fennálló viszonylagosan csekély klinikai alkalmazás ellentmondásából kiindulva megkíséreljük áttekinteni a módszer jelenlegi helyzetét és megjelölni a neuropszichiátria területén a további alkalmazás lehetőségeit. Módszer - A nagy szakmai adatbázisokban áttekintettük a téma előfordulásának alakulását, a metodikai és klinikai közléseket, kiemelve az aktigráfia előnyeire és korlátaira vonatkozó utalásokat. A közlemények eredményeit saját tapasztalatunkkal egészítettük ki. Eredmények - A módszertani korlátok és buktatók nagy része bizonyos manipulációkkal kiküszöbölhető (saját vizsgálatunkban „ésszerű adatredukciót” javasolunk). Tapasztalatunk szerint az aktigráfia hasznos diagnosztikai eszköz minden olyan kórfolyamatban, amely befolyásolja a tudatéberségi szintet, a motoros teljesítményt vagy a szervezet energia-egyensúlyát. Megkíséreltük meghatározni az aktigráfia legfontosabb alkalmazási területeit és javallati körét, amelyen belül néhány lehetőséget saját anekdotikus esetünkkel példáztunk. Következtetések - További módszertani kutatások szükségesek az akcelerometriás mérések rutinszerű diagnosztikai alkalmazásához. Ezekkel egyidejűleg egészséges és betegpopulációkon el kell végezni azokat a vizsgálatokat, amelyek a jelenleg még nyitott kérdésekre választ tudnak adni annak érdekében, hogy kamatoztatni lehessen az aktigráfiában rejlő kétségtelen előnyöket.

Akönyv szerkesztői, Mark Bernstein (a torontói egyetem sebészeti osztályának professzora, neuroonkológus, bioetikus, a Toronto Western kórház gamma-kés-részlegének társigazgatója) és Mitchel S. Berger (a kaliforniai egyetem idegsebészeti osztályának vezetője és professzora, valamint az egyetem agykutató centrumának igazgatója) második kiadást megért és jelentősen átdolgozott könyvükkel olyan multidiszciplináris területet ölelnek fel áttekinthető, érthető és a mindennapokban használható formában, mint a neuroonkológia.

A szerző a magyar - általa ismert - irodalomban nem talált a neurológia és a szexualitás összefüggéseit tárgyaló közleményt, ezért vizsgálta ezt a komplex témakört. Az egészséges szexuális magatartás meghatározó az egyén életminőségében. Ez azonban nagyon bonyolult struktúrákhoz és azok ép funkcióihoz kötött, egybehangolt, komplex működését igényli: perifériás receptor→perifériás ideg→ideggyökér→gerincvelő→ az agy meghatározott, egymással funkcionális kapcsolatban álló struktúrái (praeopticus areák, hypothalamus, amygdala, limbicus rendszer és az agykéreg, főleg az orbitofrontalis területe). E struktúrák működését és az egészséges szexualitást szteroidhormonok, neurokémiai szabályozások/neurotranszmitterek, a monoamin rendszer, opioidok, GABA, neuroendokrin hormonok (oxitocin, prolaktin, gonadotrop realising hormon) is befolyásolják. A szerző részletesen tárgyalja a szexualitásban részt vevő neurológiai struktúrák valamilyen okból/okokból létrejövő károsodását, amelyek szexuális funkciózavarhoz vezetnek.