A transcranialis mágneses ingerlés lehetőséget nyújt csonttal borított vagy mélyen fekvő idegrendszeri struktúrák fájdalmatlan, noninvazív ingerlésére, elektrofiziológiai vizsgálatára. A klinikai diagnosztikában a módszert elsősorban a corticospinalis pálya vizsgálatára alkalmazzák (motoros kiváltott válasz: MEP). A szerzők intézetükben négy év alatt megvizsgált betegekkel szerzett tapasztalataik összesítésével megpróbáltak rávilágítani arra, hogy melyek azok a tünetegyüttesek és betegségcsoportok, amelyekben a módszertől diagnosztikai segítség várható. A MEP-vizsgálat összességében érzékeny és megbízható módszernek bizonyult. Klinikai jelentősége leginkább akkor van, amikor a corticospinalis funkciózavarnak egyértelmű klinikai jele nincsen, a perifériás motoros károsodás ezeket elfedi és a képalkotó módszerek nem informatívak. Szubklinikus corticospinalis funkciózavar kimutatása sokszor elengedhetetlen a diagnózis felállításában, ezen belül is az irodalmi adatokkal egyetértésben sclerosis multiplexben és amyotrophiás lateralsclerosisban különös jelentőséggel bír. Ez idáig azonban a módszer kevesebb figyelmet kapott a különböző gerincvelői kórképek diagnosztikájában, valamint hisztériás paresisek esetében a corticospinalis pálya épségének igazolásában. Munkájukkal a szerzők ehhez is további adatokkal kívántak szolgálni, a módszer indikációs körét ezáltal is szélesíteni.

A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.

Az epilepsziás betegek 70-75%-nál jelentkeznek valamilyen pszichopatológiai tünetek is, amelyek sokszor negatívabban befolyásolhatják a betegek életminőségét, mint maguk a rohamok. Az egyik leggyakrabban jelentkező interictalis pszichopatológiai tünet a szorongás. A krónikus epilepszia a különféle endogén rohamgátló mechanizmusok erősödését eredményezi, amelyek pedig felelőssé tehetők az interictalis pszichopatológiai tünetek kialakulásáért. A szorongás viszont fiziológiai következményeinél fogva epileptogén hatást fejthet ki. A tanulmányban a szerzők két beteg esetének ismertetésével bemutatják az epilepszia és szorongásos zavar egymást gerjesztő önrontó körét. Krónikus epilepsziás betegek rohamszaporulata esetén az antiepileptikus farmakoterápia módosítása előtt tisztázni kell a magasabb szorongás szint jelenlétét, és amennyiben fennáll, elsődlegesen az kezelendő. A „racionális biterápia” így egy nagypotenciálú antiepileptikum és egy szorongásoldó módszer (gyógyszeres vagy pszichoterápiás) kombinációja lehet. A bemutatott esetek alapján felmerül, hogy a periictalis szorongás jelenléte az interictalis szorongás későbbi kialakulása szempontjából rizikót jelenthet. Ebben az esetben szóba jöhet preventíve (még a várható rohamállapot romlást megelőzően) szorongásoldó kezelés beépítése a terápiás repertoárba. További megfontolást és kontrollált klinikai vizsgálatot igényelne annak eldöntése, hogy ez az epileptológiai szempontból preventív szorongásoldás farmakoterápiás formában történjen-e. A szerzők véleménye szerint a krónikus antiepileptikum-szedés mellékhatásainak már amúgy is kitett betegcsoport számára kevesebb (biológiai) megterhelést jelenthetnének a strukturált pszichoterápiás eljárások. Ezen technikák objektív, a farmakoterápiával azonos hatékonyságára utaló adatok már megtalálhatók az irodalomban, azonban az epilepsziás betegek körében még igazolásra szorulnak.

Az Orvosi Tudományok Osztálya az „MTA doktora” címre pályázók számára az alábbi követelményeket teszi közzé.

Az epilepszia a második leggyakoribb neurológiai kórkép, amely a lakosság 0,5-1%-át érinti. Leggyakoribb oka az agy szerkezeti rendellenessége, az epileptogén laesio. Az MR-technikák fejlõdésével párhuzamosan egyre több adat áll rendelkezésünkre az epilepsziával társuló agyszerkezeti rendellenességekrõl.