Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

2007. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos koponya-agy sérülés vizsgálata diffúziós tenzor és funkcionális MR-képalkotással alacsony térerőn

AUER Tibor, SCHWARCZ Attila, EZER Erzsébet, CZEITER Endre, ARADI Mihály, HUDVÁGNER Sándor, JANSZKY József, BÜKI András, DÓCZI Tamás

Célkitűzés - Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével. Módszer - A súlyos koponya-agy sérülést szenvedett beteget funkcionális MR (fMR) és DTI segítségével vizsgáltuk 1 T térerőn. A DTI-mérést - az összehasonlítás érdekében - egészséges alanyon is elvégeztük. Eredmények - Alacsony térerőn készített DTI-képek láthatóvá tették az egyes idegpályákat, igazolták a súlyos koponya-agy sérült beteg pályakárosodásait, amelyeket a klinikai vizsgálatokkal összhangban az fMR-eredmények is alátámasztottak. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett DTI hasznos lehet koponya-agy sérülést elszenvedett beteg átvizsgálása során, sőt, segítséget nyújthat számos más agyi pályákat érintő betegség diagnosztikájában. A bemutatott eredménnyel bizonyítottuk, hogy alacsony térerőn megbízhatóan lehet és érdemes DTI-t végezni.

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

VARGA Edina Tímea, ELIF Kaya, ANTAL Andrea, ZIMMER Márta, HARZA Irén, WALTER Paulus, KOVÁCS Gyula

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Ideggyógyászati Szemle

A krónikus agyi hipoperfúzió szerepe az Alzheimer-kór kialakulásában Tények és hipotézisek

ZÁDORI Dénes, DATKI Zsolt, PENKE Botond

A neurodegeneratív kórképek közé tartozó Alzheimer-kórban számos kockázati tényező etiopatogenetikai szerepét igazolták. Közöttük jelentős számban akadnak olyanok, amelyek főként cardiovascularis kockázati tényezőként ismertek, és krónikus agyi hipoperfúziót képesek előidézni. Ez a hipoperfúzió, illetve a következményes hipometabolizmus már enyhe kognitív zavarban is detektálható funkcionális képalkotó eljárások segítségével az agyi vízválasztó területeken. A perfúziócsökkenés kapillárisdegenerációhoz vezet ezeken a területeken, a diffúzió károsodását előidézve. Ez a folyamat az idegsejtek tápanyag- és oxigénellátását tovább csökkentve képes neurodegenerációt elindítani, amely projekciók révén továbbterjed az asszociációs kérgi neuronokkal kezdődő glutamáterg rendszeren. Ebben a neuronalis kapcsolatrendszerben olyan neuropatológiai elváltozások (neurofibrillaris kötegek és a β-amyloid plakkok) jelennek meg, amelyek az Alzheimer-kór jellegzetes markerei. Az áttekintő cikkben egyrészt bemutatjuk a hipoperfúzió kialakulását és következményeit az agyi vízválasztó területeken, másrészt leírjuk az Alzheimer-kór korai szakaszában a neurodegeneráció folyamatát az asszociációs kérgi neuronoktól kiinduló kapcsolatrendszeren. Az Alzheimer-kór eddigi hipotéziseinek és a neuropatológiai elváltozásoknak a figyelembevételével új konszenzusmodellt adunk meg a betegség kialakulási mechanizmusára.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

Kongresszusi beszámoló V. Nemzetközi FOHNEU Kongresszus

HIRDI Henriett Éva, TÉGLÁSYNÉ Bácsi Mária

A kongresszust három-ötévente hívják össze, témáját a Foglalkozás-egészségügyi Ápolók Európai Szövetsége határozza meg. Korábbi években Brüsszel (1997), Strasbourg (2000), Helsinki (2003) és London (2007) adott otthont a konferenciának.

Hypertonia és Nephrologia

Kongresszusi beszámoló a Magyar Hypertonia Társaság XXVII. kongresszusáról

CSEPREKÁL Orsolya

A hypertonia talán több is, mint népbetegség. Prevalenciája meghaladja a 35%-ot hazánkban, és az orvostársadalom minden erőfeszítése ellenére a halálozás vezető oka. Kiemelt hangsúlyt fektet a Magyar Hypertonia Társaság (MHT) a hypertonia megelőzésével, felismerésével és kezelésével foglalkozó klinikai és kísérletes kutatási eredmények terjesztésére. Ezzel a céllal került megrendezésre a XXVII. kongresszus 2019. szeptember 19-21. között Siófokon.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Magyar Immunológia

Az Európai Reumaliga VI. kongresszusa Bécs, 2005. június 8–11.

SZEKANECZ Zoltán

Az Európai Reumaliga - EULAR - 2005-ben immár hatodik kongresszusát tartotta; az EULAR továbbra is a reumatológia és klinikai immunológia első számú európai rendezvénye. Bár a helyszín közelsége, a pálmafák és a tenger hiánya valószínűleg nem elégítette ki a kongresszusi turisták igényeit, honfitársaink ismét igen nagy számban vettek részt a tudományos rendezvényen. Mint minden évben, idén is bejelentették, ez az eddigi legnagyobb ilyen kongresszus: több mint 9000 regisztrált résztvevő mellett a jelentkezők összesen 2600 absztraktot nyújtottak be, ebből 1700-at, tehát a jelentkezések 2/3-át fogadták el. Ezek a számok is jelzik, hogy egyrészt a résztvevők nagy többsége (háromnegyede) csak passzív szemlélő, s a színvonal emelkedik: a bejelentett prezentációk egyharmadát kénytelenek elutasítani.

Lege Artis Medicinae

Az Amerikai Májkutató Társaság 57. kongresszusa Boston, 2006. október 27-31.

PÉTER Zoltán

Az Amerikai Májkutató Társaság (American Association for the Study of Liver Diseases, AASLD) 57. kongresszusát idén Bostonban rendezték meg a számos kisebb-nagyobb és egy óriási előadóteremmel rendelkező Hynes Kongresszusi Központban.