Kombinált (generalizált és fokális rohamokkal járó) epilepsziák irodalmának áttekintése, saját betegeink ismertetése, csoportszintű elemzés. Kérdésfeltevés: csoportszinten melyek a kombinált epilepszia csoport sajátságai és miben különböznek ezek a generalizált és a fokális epilepsziáktól?
A vizsgálatba az epilepszia-adatbázisunkból kigyűjtött, 31 kombinált epilepsziás beteget vontuk be. Az esetismertetésekben betegeink klinikai, EEG- és képalkotó vizsgálatokból nyert adatait táblázatba foglaltuk. A betegcsoportot a következőkkel jellemeztük: epidemiológia, a generalizált és fokális rohamok jelentkezésének ideje és sorrendje, a családi anamnézis; a fenotípus súlyosságát összehasonlítottuk adatbázisunk generalizált epilepszia és fokális epilepszia csoportjaival. A statisztikai elemzés kétoldalas Fisher-teszt, Kruskal–Wallis- és post-hoc Dunn-tesztek segítségével történt.
Az összes, osztályozható epilepszia 1,56%-a volt kombinált epilepszia. A nők aránya (67,7%) felülmúlta a férfiakét (32,3%). Statisztikailag szignifikáns asszociáció mutatkozott egyrészt a „kis időkülönbség” csoport (amelyben a generalizált és fokális rohamok közel egy időben jelentkeztek) és az egyéb, agyi rendellenességre utaló adatok hiánya között, másrészt a „nagy időkülönbség” csoport (amelyben a két rohamtípus jelentkezése között 4–37 év telt el) és egyéb, agyi rendellenesség jelenléte között (p = 0,02). Pozitív családi anamnézisű betegek gyakoribbak voltak a kombinált epilepszia csoportban, mint a generalizált epilepszia csoportban (p = 0,03) és a fokális epilepszia csoportban (p < 0,0001). Az absence rohamok elektroklinikai fenotípusa több atípusos vonást mutatott kombinált epilepsziában, mint a generalizált epilepsziához tartozó absence epilepsziákban (p < 0,0001).
A „kis időkülönbség” és „nagy időkülönbség” betegek megkülönböztetésének patogenetikai és gyakorlati jelentősége van. A kombinált epilepsziák genetikus meghatározottsága felülmúlja a másik két nagy epilepsziatípusét.
