Ideggyógyászati Szemle

Jegyzőkönyv a Magyar Epilepszia Liga vezetőségi üléséről

SZUPERA Zoltán

2014. NOVEMBER 28.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(11-12)

Időpont: 2014. október 17. Helyszín: Győr. Résztvevők: Janszky József, Szupera Zoltán, Clemens Béla, Fabó Dániel, Fogarasi András, Jerney Jenő, Halász Péter, Juhos Vera, Rajna Péter, Rosdy Beáta

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe hívhatja fel a figyelmet a módosító gének lehetséges szerepére. A PMP22 és az EGR2 gének közötti interakciók még nem tisztázottak teljesen. Esetbemutatás - Férfi testvérpárt mutatunk be, akiknek az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) heterozigóta patogén mutációja következtében kései kezdetű CMT1 betegség alakult ki. Az idősebb testvérnek enyhébb tünetei vannak, a patogén mutáción kívül még PMP22 deléciót is azonosítottunk nála. Megbeszélés - A két patológiás eltérés együttes jelenléte nem súlyosbította a klinikai képet. A PMP22 deléciónak ebben az esetben inkább jótékony módosító hatását találtuk, mely a PMP22 és az EGR2 gének közötti interakcióra utal. A PMP22 deléció növelheti a Schwann-sejtek proliferációját, így kompenzálhatja az EGR2 gén c. 1142 G>A (Arg381His) patogén mutációjának negatív hatását.

Ideggyógyászati Szemle

Az életeseményektől a depressziós és szorongásos panaszokig: a diszfunkcionális attitűdök és a megküzdés szerepe a patogenezis folyamatában

MÉSZÁROS Veronika, AJTAY Gyöngyi, FODOR Kinga, KOMLÓSI Sarolta, BOROSS Viktor, BARNA Csilla, UDVARDY-MÉSZÁROS Ágnes, PERCZEL FORINTOS Dóra

A jelen tanulmány célja a pszichés betegek által megélt életesemények, valamint a rájuk jellemző diszfunkcionális attitűdök és megküzdési stratégiák szerepének szisztema - tikus elemzése a szorongásos és a depressziós tünetképzés tükrében. Módszerek - A vizsgálatban olyan pszichés problémákkal küzdő személyek vettek részt, akiket szakorvos utalt be ambuláns pszichoterápiára (n=234). A betegeknél önbeszámolós kérdőívek segítségével mértük fel az életeseményeket, a diszfunkcionális attitűdöket, preferált megküzdési stratégiáikat, valamint a depressziós és szorongásos panaszok súlyosságát. Az elemzés strukturális egyenletmodellezéssel történt, amely lehetővé teszi a felmért változók együttes elemzését, okozati összefüggések felmérését, és ezáltal komplex, áttekintő képet nyújt a depressziós és szorongásos panaszok kialakulásának lehetséges folyamatáról. Eredmények - A megterhelő életeseményeknek mind a száma, mind pedig a szubjektíven megítélt intenzitása hozzájárult a diszfunkcionális attitűdök gyakoriságának növekedéséhez. A diszfunkcionális attitűdök megjelenése csökkentette a problémafókuszú, és növelte az érzelemfókuszú megküzdési módok használatát. A problémafókuszú megküzdési módok használata csökkentette, az érzelemközpontú megküzdés pedig növelte a panaszok megjelenésének gyakoriságát. A diszfunkcionális teljesítményigény és perfekcionizmus közvetlenül megemelte a depressziós panaszok előfordulásának valószínűségét. A külső kontroll attitűd szorosan szignifikánsan együtt járt a szorongásos panaszokkal. Következtetés - A szorongásos és depressziós panaszok csökkentésére irányuló pszichoterápiás intervencióknak fontos része a diszfunkcionális attitűdök módosítása és problémafókuszú megküzdési stratégiák kialakítása.

Ideggyógyászati Szemle

A frontotemporalis transsylvian feltárás szimulációja és alkalmazásának ismertetése

BALOGH Attila, CZIGLÉCZKI Gábor, PÁPAI Zsolt, PREUL C. Mark, BANCZEROWSKI Péter

Háttér és célkitűzés - A modern képrekonstrukciós eljárások hatékony szemléltető képessége folytán a számítástechnikai alkalmazások egyre fontosabb szerepet töltenek be az idegsebészeti képzésben. A célunk olyan szimulációs oktatóeszköz kifejlesztése volt, melynek segítségével cadaveren szimulált műtéti eljárások, neuroanatómiai boncolások térhatású, interaktív formában jeleníthetők meg és a dissectio valósághű rekonstrukcióját nyújtják. Az eljárás gyakorlati alkalmazását a frontotemporalis, transsylvian feltárás példáján keresztül mutatjuk be. Módszer - Két cadaver fej-nyak preparátum fő artériáinak és vénáinak kipreparálása után a preparátumok ereit színes szilikongyantával töltöttük fel. A preparátumokat Mayfieldfejtartóban rögzítettük. A neuroanatómiai boncolások legkülönbözőbb fázisaiban, két digitális fényképezőgéppel felszerelt robotmikroszkóp segítségével, pásztázásokat végeztünk. A több rétegben elkészített nagyfelbontású felvételeket az általunk kifejlesztett számítástechnikai prog - ram segítségével interaktív modulba szerkesztettük. Eredmény - A többrétegű képrács-rekonstrukciós eljárás segítségével létrehoztuk a frontotemporalis, transsylvian feltárás szimulációs oktatómodulját. A virtuális preparátum szabadon elforgatható, a legkülönbözőbb látószögekből vizsgálható, rétegváltással a virtuális műtéti feltárás élménye szimulálható. Következtetés - A frontotemporalis, transsylvian feltárás szimulációjával jól modellezhetőek a koponyabázis eléréséhez szükséges műtéti lépések és mélyben elhelyezkedő anatómiai struktúrák megközelítésének módja és a feltáráshoz szükséges optimális fejpozíció műtét előtti beállítása. Az interaktív térhatású szimulációs eljárás jól használható a műtét előtti tervezésben és az idegsebészeti képzésben is.

Ideggyógyászati Szemle

A levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés magyarországi tapasztalatai előrehaladott Parkinson-kórban

NAGY Helga, TAKÁTS Annamária, TÓTH Adrián, BERECZKI Dániel, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, DIBÓ György, VÉCSEI László, KOVÁCS Norbert, ASCHERMANN Zsuzsa, KOMOLY Sámuel, VARANNAI Lajos, ZEMLÉNYI Gyöngyi

A Parkinson-kór előrehaladott stádiumát a tartós levo - dopakezelés szövődményei jellemzik: dyskinesiákkal jelent - kező motoros fluktuáció és/vagy az életminőséget jelentő sen rontó nem motoros fluktuáció. Ezeket a jelenségeket műszeres terápiás lehetőségekkel - mély agyi stimuláció, apomorfinpumpa, levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) -kezelés - jelentősen tudjuk javítani, nemegyszer individuális kezelés formájában. Hazánkban 2011-től érhető el az LCIG-terápia. Közel 60 tesztelt és 43, LCIG-vel tartósan kezelt beteg adatait foglaltuk össze: a betegségtartam, a levo - dopakezelés időtartama, a motoros és/vagy nem motoros fluktuáció kialakulásának ideje és tünetei mellett a tesztelés és a tartós LCIG-kezelés eredményeit ismertetjük. Részletesen szólunk a várható, technikai mellékhatásokról. Eddigi tapasztalataink mindenben megegyeznek a nemzetközi tapasztalatokkal. A betegek kiválasztásában fontos szempont „a megfelelő terápia a megfelelő betegnek, a megfelelő időben” elv alkalmazása.

Ideggyógyászati Szemle

Személyre szabott koponyacsontpótlások CAD-CAM technológia felhasználásával

VITANOVICS Dusan, MAJOR Ottó, LOVAS László, BANCZEROWSKI Péter

Bevezetés - A koponyacsonthiányok legnagyobb része műtéti beavatkozás következményeként jön létre. A csontdefektust meghatározott időn belül, általában 6-8 hét múlva pótolni kell, tekintettel arra, hogy a csonthiány pótlása javítja az agyi keringést. Számos sebészeti technika és anyag áll rendelkezésre a cranioplastica elvégzésére. Munkacsoportunk a koponyacsonthiány pótlására előnyös tulajdonságai miatt polietilént használt. A szerzők saját fejlesztésekkel kiegészített eljárást mutatnak be dolgozatukban, amely a korszerű orvosi és mérnöki technikák felhasználásával személyre szabott mesterséges csontpótlásra nyújt lehetőséget. Módszer - 2004 és 2012 között 19 beteget operáltunk koponyacsonthiánnyal, és összesen 22 darab egyedi tervezésű 3D implantátumot ültettünk be. A betegek átlagéletkora 35,4 év volt. Tizenkét betegnél primer cranioplastica történt, míg hét betegnél legalább egyszer történt próbálkozás a hiány pótlására, de az implantátumot infekció vagy egyéb ok (csontnecrosis, -törés) miatt el kellett távolítani. Minden betegnél natív és csontablakos 1 mm-es felbontású koponya-CT-t készítettünk. A 3D tervezés az eredeti CT-felvételek felhasználásával történt az általunk választott design programban. A gyártás során számítógépvezérelt eszterga segítségével a hiányba pontosan illeszkedő modellt készítettünk. A műtét során a koponyacsont hiányát feltártuk, az implantátumot mini titánlemezek és csavarok segítségével rögzítettük. Minden betegünknél kontroll-CTvizsgálatot végeztünk három, hat és 12 hónappal a műtét után. Ezekben az időpontokban neurológiai állapotfelmérés történt. Eredmény - Huszonegy polietilén és egy titánimplantátumot ültettünk be. A betegek átlagos követési ideje 21,5 hónap volt (2-96 hónap között változott). Tizenkét beteget (63,15%) több mint egy éven át követtünk. Intraoperatív implantátummódosításra nem került sor. A CT-vizsgálatok alapján mind a 22 implantátum pontosan illeszkedett a csontszélekhez. A plasztikával kapcsolatban esztétikai probléma egyik betegünknél sem merült fel. Rövid távú szövődményt három esetben észleltünk subduralis, epiduralis haematoma, illetve bőrfolytonossági hiány formájában. Következtetés - A polietilén alkalmas primer és szekunder cranioplasticára. 3D CAD-CAM módszerrel kombinálva kiváló esztétikai és funkcionális eredmény érhető el. Saját anyagunkban nem fordult elő fertőzés, mely a megfelelő előkészítés fontosságát hangsúlyozza.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Hivatásunk

Szívgyógyászok, szakdolgozók a pitvarfibrillációról

KUN J. Viktória

Rendkívüli, de remélhetőleg hagyományt teremtő országos találkozót szerveztek a leggyakoribb szívritmuszavarról. A Lurdy Házban laikusok, érintettek és szakdolgozók tudhattak meg elsőkézből mindent a pitvarfibrillációról. Úgy, ahogy eddig még sohasem. Nemzetközileg elismert kardiológus szaktekintélyek, vezető szakaszszisztens, diplomás szakápoló hozta testközelbe a betegséget és a gyógyítómunkát. A SZÍVSN Országos Beteg - egyesület szervezésében, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara és a Magyar Kardiológusok Társaságának támogatásával elindult kezdeményezés célja a tájékoztatás, a hiteles információk átadása, hogy szakemberek és laikusok minél inkább tisztában legyenek az egyre gyakrabban diagnosztizált betegséggel.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.