Ideggyógyászati Szemle

Infantilis schizophrenia

DR. FARKASINSZKY Teréz1, DR. SZILÁRD János1, DR. VARGHA Miklós1

1974. ÁPRILIS 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1974;27(4)

A szerzők az infantilis schizophrenia 12 esetét elemzik aetiologia, symptomatologia, kórlefolyás, kimenettel és therapiás effectus szempontjából. Az esetekből arra lehet következtetni, hogy a gyermekkorban jelentkező betegség tünettanában, lefolyásában a kor pathoplastikus factorai, valamint a fejlődő gyermeki személyiségben a betegség okozta mélyreható destructio következtében a felnőtti kórformáktól különbözik. A korán és lappangva kezdődő esetek kifejezetten rosszindulatú lefolyást mutatnak a mentális fejlődés és a szociális adaptatio szempontjából egyaránt. 3 esetben a remissio valamilyen foka elérhető volt; ezen esetek a korai felismerés fontosságát jelzik. A rendelkezésünkre álló összes psychiatriai kezelési módokat az életkor figyelembevétele mellett alkalmazni kell. A közölt esetek sematikus és környezeti hatások szerepe mellett az örökletes tényezők jelentőségére utalnak. Ez 12-ből 4 esetben biztosan kimutatható. A vizsgálatok adatokat szolgáltatnak ahhoz az elmélethez is, mely szerint az sch. és a mániás depressiós psychosis öröklési menete a statisztikai értékelés tükrében nem teljesen divergál.

AFFILIÁCIÓK

  1. Szegedi Orvostudományi Egyetem Ideg- és Elmeklinikája

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Intracerebrális anyagmozgás változás rövid ideig tartó részleges agyi ischaemia alatt

PAPP Mátyás

A kísérleti állatok több mint a felében megfigyelhető volt, hogy a kétoldali carotis rendszer 6—10 perces keringészavarának ideje alatt a nem lipoid- oldékony Ambenonium chloride-nak az oldalkamrából az agyállományba jutása és intracerebrális terjedése lelassul. Az anyagmozgás-lelassulás szinte minden agyrégióban megfigyelhető volt. Mivel több közvetett bizonyíték azt mutatja, hogy az agyszövetben az Ambenonium chloride nagyrészt a greater membrane szénhydrátokban gazdag rétegében (intercelluláris résekben) terjed, a fent idézett irodalmi adatok alapján felmerül annak a valószínűsége, hogy az ischaemia alatt fellépő intracerebrális anyagterjedés-lelassulásnak egyik oka éppen az itt lejátszódó folyamatokra vezethető vissza. Szerepet játszhat benne ezenkívül a liquor és az agyszövet mozgásának lelassulása is.

Ideggyógyászati Szemle

Az atropin-coma therapia methodikájáról, különös tekintettel az atropin-érzékenység változására

DR. GASZNER Péter

A szerző psychiatriai indicatio alapján 61 betegnél végzett atropin coma therapiát intravénásán adott atropinsulphattal. Azt tapasztalta, hogy az egyes betegek atropin érzékenysége igen különböző és ez az érzékenység a kezelés során jelentősen változhat. A dosis nagyságát individuálisán választotta meg, a gyógyszert lassan, a coma jelentkezéséig adagolva. A legkisebb hatásos dosis 0,5 mg/tskg, a legnagyobb 8,2 mg/tskg volt. Az egyes betegek atropinsulphat iránti érzékenységének változását figyelembe vette és ennek megfelelően a therapiás dosist növelte, illetve csökkentette. Így a kezelések során szövődményt nem észlelt.

Ideggyógyászati Szemle

A positiv contrast-anyaggal végzett myelographia javallatairól

DR. POÓR Gyula, DR. GÁCS Gyula, DR. RIHMER Antal

A szerzők 446 positiv contrast-anyaggal végzett myelographia tanulmányozása alapján a vizsgáló eljárás javallatainak szempontjait elemzik. Az összes vizsgálat 73,3%-a műtéttel ellenőrzött positiv leletet adott. A negatív eredményű vizsgálatok többségében a spinalis folyamat egygócú és a liquorpassage szabad volt. Két esetük kapcsán figyelmeztetnek a kórokilag nem tisztázott, egy gócra utaló spinalis tünetek esetén negativ liquorlelet mellett is a myelographia elmulasztásából származó veszélyre. Fő indicatiós szempontnak a liquor passage-zavarát tartják; indokolt lehet még más úton nem tisztázható okú gyöki tünetek és multiplex spinalis térfoglaló folyamat gyanújakor.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Ideggyógyászati Szemle

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

ILLÉS Zsolt, TRAUNINGER Anita

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia. Infantilis esetekben emelkedett a kreatinkináz szintje, a felnőttkori kórképekben fiziológiás lehet. Felnőttkori kezdet esetén figyelmet igényel a csípőövi izomdisztrófia és az orthopnoe. A diagnózist az enzimaktivitás mérése vagy a molekuláris genetikai vizsgálat biztosítja. Felnőttkori esetek izombiopsziás leletében hiányozhat az izomzat glikogéntárolása. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése és gondozása során nyert tapasztalatunkat.

Ideggyógyászati Szemle

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

ILLÉS Zsolt, VÁRADI VISY Katalin

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőtt kori formában összesen három nemzetközi, véletlen besorolásos vizsgálatban elemezték az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.