Ideggyógyászati Szemle

III. Nemzetközi Tudományos Parkinson-kór-szimpózium

TAKÁTS Annamária

2005. JANUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2005;58(01-02)

A Boehringer Ingelheim évenként szervez tudományos ülést a Parkinson-kórról. A III. Nemzetközi Tudományos Szimpóziumra 2004. október 14-15-én került sor Cannes-ban, témája a Parkinson-kór és a nyugtalan láb (restless legs) szindróma volt. Az ülésen 400 európai és amerikai szakember vett részt. A tudományos program szervezõi Rascol és Montplaisir professzorok voltak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Moussong-Kovács Erzsébet 1921-2004

HUSZÁR Ilona

Megemlékezni valakirõl, aki évtizedeken keresztül a szakma élvonalában tevékenykedett, akit tisztelet övezett munkásságáért és szeretet vett körül emberségéért, rendkívül nehéz. Fokozza ezt a nehézséget emberi és szakmai érdeklõdésének sokszínűsége is, amely az oktatás, a kutatás, a mindennapi orvosi tevékenység területén egyaránt jellemzõ volt rá, és kiterjedt hazai és nemzetközi szakmapolitikai, társadalmi munkásságára is.

Ideggyógyászati Szemle

A perisylvian agyi hálózat (angol nyelven)

HALÁSZ Péter, KELEMEN Anna, CLEMENS Béla, SARACZ Judit, ROSDY Beáta, RÁSONYI György, SZŰCS Anna

Ebben a munkában adatokat szolgáltatunk a gyermekkori benignus fokális epilepsziák, a Landau-Kleffner-szindróma és az alváskori elektromos status epilepticus szindrómák egységes szemléletéhez, úgy tekintve õket, mint ismeretlen eredetű, átmeneti, életkorfüggõ, nem laesiós, genetikailag meghatározott epileptogén rendellenességek spektrumát. E szindrómák elektroklinikai tünetei a perisylvian kognitív hálózat és a thalamocorticalis asszociatív rendszer különbözõ mértékű bevontságát tükrözik. Ezeket az epilepsziás tünetegyütteseket a rohamok viszonylagos ritkasága vagy hiánya, ugyanakkor a regionális interictalis epileptiform kisülések nagy gazdagsága jellemzi. Az interictalis kognitív deficit tüneteinek természete és súlyossága szorosan összefügg az interictalis kisülések számával és a hálózaton belüli lokalizációjával. Kimutatott, hogy a tüske-hullám EEG-kisülések hátterében „túlizgalom” (tüske) és „túlgátlás” (hullám) állapotok váltakozása áll. A hullámban reprezentált túlgátlás interferálhat nagyobb sejtpopuláció folyamatos depolarizációjának lehetõségével, ami a manifeszt rohamok feltétele. A túlgátlás egyidejűleg a kognitív folyamatok hátterében feltételezhetõ gyors (gamma) aktivitással is interferál. Mindez magyarázhatja a ritka rohamok és a súlyos kognitív deficit (kognitív epilepszia) látszólag ellentmondó egyidejű jelenlétét. A szindrómakontinuum idõbeli lefolyása fontos agyi fejlõdésbeli mérföldköveket érint. A gyakori epileptiform kisülések befolyásolják a perisylvian hálózat fejlõdését, amely elhúzódik a korai gyermekkort követõen is, és rendkívül sérülékeny a beszédfejlõdés és más kognitív működések fejlõdése idején. Lehetséges, hogy a kisülések NREM alvásban való túlnyomó jelentkezése is meghatározó tényezõ az alvásbeli memóriakonszolidáció megzavarása révén. A perisylvian epilepsziák spektruma életkori meghatározottságú, enyhétõl a súlyosig terjedõ „epilepsziás encephalopathia”, amely erre a meghatározott területre korlátozódik, és amelyben a kognitív tünetek hátterrében a kognitív fejlõdést akadályozó epilepsziás kisülések állnak.

Ideggyógyászati Szemle

Primer oligodendrocyta-károsítással létrehozott kísérletes demyelinisatio (angol nyelven) A demyelinisatio regionális eloszlása egéragyban

KOMOLY Sámuel

Elõzmények és célkitűzés - Neuropatológiai vizsgálatokkal a közelmúltban a sclerosis multiplex heterogenitását mutatták ki: a T-sejt mediálta, valamint a T-sejt- és antitestmediált autoimmun mechanizmus mellett (I-II. típus) még további két típust írtak le; a III-IV. típusra elsõdleges oligodendrocyta-károsodás a jellemzõ. Az utóbbi típusok jobban emlékeztetnek a vírusokkal vagy toxinokkal kiváltható demyelinisatiókra, mint az autoimmun mechanizmussal magyarázhatókra. Több mint 30 éve ismerjük, hogy egy rézkelátornak, a cuprizonnak diétában történõ alkalmazása elsõdlegesen oligodendrocyta-károsodást okozva vezet demyelinisatióhoz. A jelenlegi tanulmány célja a cuprizon okozta oligodendrocyta-károsodás és -demyelinisatio idegrendszeri eloszlásának vizsgálata volt egérben. Anyag és módszer - A demyelinisatiót tápba kevert, 0,6%-os cuprizonnal hoztuk létre választási korú, hím Swiss-Webster-egerekben. Az állatokat a kezelés 3., 7., 14., 27., 35., 56. napján áldoztuk fel. Mintákat a corpus callosumból, a commissura anteriorból, a nervus opticusokból, az agytörzsbõl a brachium conjuctivumok szintjében, valamint a nyaki gerincvelõbõl és a nervus ischiadicusokból vettünk. A mintákat a klasszikus neuropatológiai festések mellett immunohisztokémiai, in situ hibridizációs módszerekkel és elektronmikroszkóppal vizsgáltuk. Eredmények - Az oligodendrocyta-károsodás és az azt követõ demyelinisatio jellegzetes sztereotip eloszlást mutatott. Jelentõs myelinveszteség alakult ki a brachium conjunctivumokban, a commissura anteriorban, a corpus callosumban, míg a nervus opticusokban és a gerincvelõben nem volt érdemi myelinkárosodás. A nervus ischiadicusokban károsodást nem találtunk. Lymphocytainfiltrációt, vér-agy gát károsodására utaló jelet nem észleltünk. Következtetések - A cuprizon okozta oligodendrocytakárosodás és az azt követõ demyelinisatio jellegzetes regionális eloszlású az egér központi idegrendszerében. A cuprizonnal kiváltott demyelinisatio a primer oligodendrocyta- károsodással magyarázható emberi demyelinisatiós megbetegedések egyik állatmodellje lehet.

Ideggyógyászati Szemle

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, MAGGIE C. Walter, HANNS Lochmüller, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája. A szerzõk végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ két lánytestvér esetében klinikai, izomhisztológiai, immunhisztokémiai és Western-blot-vizsgálatok eredményét ismertetik. A genetikai szempontból informatív családnál haplotípus-analízis is történt autoszomális recesszív végtagövi izomdisztrófiát okozó gének irányában. Az összes elvégzett vizsgálat eredménye alapján a kalpain-3- (CAPN3-) gén defektusának lehetõsége vetõdött fel. A CAPN3-gén direkt szekvenálása során összetett (compound) heterozigóta állapotot sikerült igazolni két olyan mutációra, amelyeket végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ betegek esetében már leírtak a szakirodalomban, így patogén szerepük egyértelműen bizonyított. A szerzõk közleményükkel felhívják a figyelmet arra, hogy a végtagövi izomdisztrófiák pontos diagnosztikájában célravezetõ módszer e kombinált stratégia alkalmazása.

Ideggyógyászati Szemle

Vécsei László (szerk.): Frontiers in Clinical Neuroscience

KOMOLY Sámuel

A 195 oldalas kötet a Kluwer Academic/Plenum Publishers által gondozott „Advances in Experimental Medicine and Biology” sorozat 541. köteteként jelent meg. A kötet Lajtha Ábel profeszszor 80. születésnapjának tiszteletére Budapesten, a Magyar Tudományos Akadémia székházában tartott tudományos ülésen elhangzott referátumok könyvfejezetekké fejlesztett anyagát tartalmazza.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Hypertonia és Nephrologia

Hyperkalaemia III. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntô fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeibôl. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelô vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezetô eredményt kapunk.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.