Ideggyógyászati Szemle

Gyermekkori intraventricularis agydaganatok

MARKIA Balázs, GYORSOK Zsuzsanna, KORDÁS Mariann, BOGNÁR László

2008. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)

A gyermekkori intraventricularis daganatok sebészi szempontból jól körülírt betegségcsoportot alkotnak. A kamrarendszerben növekvő tumorok a liquorkeringés akadályozásával hydrocephalust okoznak, a figyelemfelkeltő tünetek ezért az esetek túlnyomó többségében a koponyaűri nyomásfokozódás jelei. Csecsemő- és kisdedkorban a daganat a kompenzációs mechanizmusok miatt sokáig tünetmentes lehet, így sok esetben extrém méretet érhet el, különleges kihívás elé állítva az operáló sebészt. A betegségcsoport specifikus posztoperatív problémakört is jelent, amely a liquorkeringés egyensúlyának megbomlásából származik. Vizsgálatunkban 1991 és 2006 között az Országos Idegsebészeti Tudományos Intézet Gyermekosztályán intraventricularis daganat miatt operált 55 gyermek dokumentációjának retrospektív elemzését végeztük. Megvizsgáltuk többek között az egyes szövettani típusok gyakoriságát, a prezentáló tüneteket, a műtéti behatolás fajtáját, a reszekció radikalitását és a posztoperatív szövődmények jellegét. Eredményeink mellett az egyes daganattípusok jellemzőinek irodalmi áttekintésen alapuló rövid összefoglalását is adjuk.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

Az immunrendszer működésének megváltozása a táplálkozási magatartás zavarai esetén

PÁLI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaság tudományos ülése

NAGY Andrea

„Háromlábú” társaságunk szokásos éves tudományos ülése ezúttal Nyíregyházán került megrendezésre. A háziasszony dr. Priczinger Ágota főorvosnő volt, a helyszín a Korona Hotel. A színvonalas előadások végig szépszámú közönség előtt zajlottak.

Ideggyógyászati Szemle

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.

Ideggyógyászati Szemle

Máttyus Adorján (1922-2006)

VERES Éva

Máttyus Adorjántól, a tudós orvostól, tanártól búcsúzunk, aki meghatározó szerepet játszott, elévülhetetlen érdemeket szerzett a magyar gyermekneurológia létrejöttében, önálló szervezetté válásában, nemzetközi színvonalra emelkedésében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elô. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövôdményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlôdô hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdôdtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörô térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerôsítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a mûtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminôsége jó.]

Ideggyógyászati Szemle

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Hypertonia és Nephrologia

Lehetőségek és korlátok. A gyermekkori krónikus veseelégtelenség étrendjének buktatói

REUSZ György, SZABÓ Adrienn

A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

Lege Artis Medicinae

Szükséges (lenne)? Vélemények a gyermekkorban megtartott elsősegélynyújtás- programmal kapcsolatban

BÁNFAI Bálint, PANDUR Attila, SCHISZLER Bence, RADNAI Balázs, BÁNFAI-CSONKA Henrietta, BETLEHEM József

BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közv­etí­té­sének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szü­lők), akik véleményét saját szer­kesz­tésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A le­zajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.

Ca&Csont

Leukaemiás gyermek combfejnekrózisa

GÁCS ZSÓFIA, KOVÁCS GÁBOR, HOSSZÚ ÉVA

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.