Ideggyógyászati Szemle

Gyermekkori intraventricularis agydaganatok

MARKIA Balázs, GYORSOK Zsuzsanna, KORDÁS Mariann, BOGNÁR László

2008. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)

A gyermekkori intraventricularis daganatok sebészi szempontból jól körülírt betegségcsoportot alkotnak. A kamrarendszerben növekvő tumorok a liquorkeringés akadályozásával hydrocephalust okoznak, a figyelemfelkeltő tünetek ezért az esetek túlnyomó többségében a koponyaűri nyomásfokozódás jelei. Csecsemő- és kisdedkorban a daganat a kompenzációs mechanizmusok miatt sokáig tünetmentes lehet, így sok esetben extrém méretet érhet el, különleges kihívás elé állítva az operáló sebészt. A betegségcsoport specifikus posztoperatív problémakört is jelent, amely a liquorkeringés egyensúlyának megbomlásából származik. Vizsgálatunkban 1991 és 2006 között az Országos Idegsebészeti Tudományos Intézet Gyermekosztályán intraventricularis daganat miatt operált 55 gyermek dokumentációjának retrospektív elemzését végeztük. Megvizsgáltuk többek között az egyes szövettani típusok gyakoriságát, a prezentáló tüneteket, a műtéti behatolás fajtáját, a reszekció radikalitását és a posztoperatív szövődmények jellegét. Eredményeink mellett az egyes daganattípusok jellemzőinek irodalmi áttekintésen alapuló rövid összefoglalását is adjuk.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Moretti Magdolna és Németh Attila: „Figyelj rám, mintha jel volnék!” Gyermek - lélek - tükör

RAJNA Péter

Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.

Ideggyógyászati Szemle

Az immunrendszer működésének megváltozása a táplálkozási magatartás zavarai esetén

PÁLI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.

Ideggyógyászati Szemle

Pneumococcus-meningitis gyermekkorban - kilenc és fél év tapasztalataa Szent László kórházban

IVÁDY Balázs, LIPTAI Zoltán, ÚJHELYI Enikő, BALÁZS György

A vizsgálat célja - Adatgyűjtés a Streptococcus pneumoniae okozta gyermekkori agyhártyagyulladás jellegzetességeiről Magyarországon, ezek összehasonlítása a nemzetközi eredményekkel. Módszer - A Szent László Kórházban 1998. január 1. és 2007. június 30. között kezelt, majd követett gyermekek dokumentációjának retrospektív áttekintése. Eredmények - Harmincnégy esetben 31 gyermeket kezeltünk pneumococcus-meningitis miatt, két esetben észleltünk recidívát. A betegek átlagéletkora hat év, 26%- uk egyévesnél fiatalabb volt. Az átlagos ápolási idő 21 napot ért el, a gyermekek túlnyomó része (97%-a) igényelt intenzív terápiát. A leggyakoribb tünetek a láz (100%), tarkókötöttség és hányás (78%), tudatzavar (71%), meningealis izgalmi jel (58%) és konvulzió (41%) voltak. Otitis media 44%-ban, sinusitis 58%-ban, mastoiditis 41%- ban fordult elő. A leggyakoribb szövődmény a subduralis effúzió volt (öt beteg, 15%), agyállományi károsodás három, sinusthrombosis két esetben jelentkezett. A betegek egyharmada ceftriaxont, kétharmada ceftriaxont és vancomycint kapott, 91%-uk szteroidterápiában is részesült. A gépi lélegeztetést igénylő betegek aránya 70% volt. Kilenc esetben (25%) sinussebészeti beavatkozásra, 13 esetben (36%) mastoidectomiára, öt esetben (15%) idegsebészeti beavatkozásra volt szükség. A halálozás 23,5% volt, enyhe vagy közepesen súlyos maradványtünetek nyolc (23,5%), súlyos maradványtünetek egy gyermek esetében (3%) alakultak ki. Következtetés - A pneumococcus-meningitis hosszú kórházi kezelést és legtöbbször intenzív terápiát igénylő betegség. A kezelés ellenére kialakuló szövődmények, a magas (23,5%) halálozási ráta és a gyakori (27%) maradványtünetek miatt fontos a betegség korai felismerése, a felkészült szakintézményben végzett kezelés és mindenekelőtt a kórkép megelőzése konjugált pneumococcusvakcinával.

Ideggyógyászati Szemle

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]

Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő EEG- és kiváltottválasz-vizsgálatok a klinikai gyakorlatban

RAJNA Péter, HIDASI Zoltán, WALDEMAR Szelenberger

A szerzők a hagyományos EEG korlátaiból kiindulva áttekintik az eseményfüggő EEG-vizsgálatok módszereit és klinikai jelentőségét. A módszertani eltérések szerint megkülönböztetik a feladathelyzetben vagy a feladat előtt és után felvett EEG-tevékenység spektrális elemzésével történő vizsgálatokat, valamint az agyi kiváltottválasztechnikán alapuló ingervezérelt méréseket. Az előbbiekkel kapcsolatosan a klinikai közlemények legfontosabb eredményeit egyes betegségcsoportok (Alzheimer-kór, epilepszia, szkizofrénia, Parkinson-kór, dyslexia, depresszió) szerint összegzik. A stimulusvezérelt eseményfüggő EEG-jelenségekkel (P300, kognitív potenciál) kapcsolatos irodalommal részletesebben foglalkoznak. Az utóbbi évek publikációiból kiemelt 224 humán tudományos közlemény tájékozódó metaanalízisét végzik el. Ennek során bemutatják, hogy a módszert milyen tudományterületeken és milyen gyakorisággal alkalmazták. Ezt követően a 83 klinikai kutatás eredményeit foglalják össze. Kitérnek arra, hogy mely eseményfüggő EEG-mérést milyen gyakran alkalmaztak, és mely agyi hullámösszetevőket és milyen paramétereket értékeltek. Végül ismét betegségcsoportok szerint (szkizofrénia, magatartászavarok, traumás károsodások, enuresis nocturna, depresszió, memóriazavar és dementia, gyermekkori részképességzavarok, gyógyszerhatás) összefoglalják a módszer használatával nyert eredményeket. Dolgozatukat a módszer lehetséges perspektíváinak és jelenlegi korlátainak bemutatásával zárják.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

HALÁSZ Péter

Célkitűzés - Az alvás- és epilepsziakutatás újabb eredményeinek áttekintése az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának és az egyes epilepsziákhoz társuló kognitív zavarok jobb megértése érdekében. Módszer - Újabb irodalmi adatok áttekintése és saját kutatások összefoglalása. Eredmények - Szoros összefüggés mutatható ki az epilepszia és a plasztikus agyi funkciók (memória, szinaptikus homeosztázis) között, ugyanakkor a plasztikus funkciók és a NREM-alvás munkamódjai között is. A leggyakoribb gyermek- és felnőttkori epilepsziák patomechanizmusában egyre jobban feltárhatók azok a vonások, melyek arra utalnak, hogy az agy fejlődésének korai és serdüléskori flexibilis szakaszaiban azok a hálózatok, melyek a NREM-alvásban a leginkább plasztikus sajátságokkal rendelkeznek, túlgerjeszt­hetők, így átmeneti, vagy tartós epilepsziás transzformáción esnek át. Három nagy epilepsziás formakör: az absence epilepszia; a medialis temporalis epilepszia és az idio­pa­thiás fokális életkorfüggő gyermekkori epilepsziák példáján mutatjuk be az epilepsziás átalakulás jellemző vonásait. A plasztikus funkciók és az epilepszia összefonódása magya­rá­zattal szolgál egyes, epilepsziákhoz társuló kognitív zavarformák megértéséhez is. Egyúttal bevezetést adunk az alvás­függő rendszer-epilepsziák fogalomkörébe. Konklúzió - Az epilepsziák közös mechanizmusra vezet­hetők vissza. Ez valószínűsíthetően a NREM-alvással kap­cso­lódó agyi plaszticitás kisiklása az epilepsziás excitabili­tás irányába. Az agyi jelátviteli folyamatok természetében adott inherens lehetőségek határozzák meg az epilepsziás tüneteket, az egyes kórformák kimenetelét és a kognitív működések károsodását is.

Lege Artis Medicinae

Szükséges (lenne)? Vélemények a gyermekkorban megtartott elsősegélynyújtás- programmal kapcsolatban

BÁNFAI Bálint, PANDUR Attila, SCHISZLER Bence, RADNAI Balázs, BÁNFAI-CSONKA Henrietta, BETLEHEM József

BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közv­etí­té­sének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szü­lők), akik véleményét saját szer­kesz­tésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A le­zajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.