Ideggyógyászati Szemle

Genomikai és metabolomikai eltérések Alzheimer-kórban és kísérletes modelljeiben

KÁLMÁN János

2008. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(07-08)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az idiopathiás tolosa-hunt-szindróma: négy újabb eset ismertetése

KIRBAS D, TOPCULAR B, OZCAN ME, KARAGOZ Sakalli N, GUL G, KALYONCU Aslan I

Az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma a fájdalmas ophthalmoplegia ritka oka, jellemzője az egyoldali szemfájdalom, az ipsilateralis oculomotor-paralysis és a szteroidokra adott azonnali terápiás válasz. Cikkünkben az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma négy újabb esetéről számolunk be. A fájdalmas ophthalmoplegiának ez a ritka oka a sinus cavernosus és a fissura orbitalis superior ismeretlen okú granulomatosis laesiói révén érinti az agyidegeket. Az International Headache Society újra definiálta az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma diagnosztikai kritériumait, de a diagnózis még most is főleg kizáráson alapul. A diagnózis felállításához elengedhetetlen a gondos kivizsgálás és követés. További viszgálatokban kell tisztázni a terápia optimális időtartamát és adagját, illetve a recidiváló esetekben alkalmazható profilaxist.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi lateralizáció és az epilepsziás rohamok tünettana: ictalis klinikai lateralizációs jelek

HORVÁTH A. Réka, KALMÁR Zsuzsanna, FEHÉR Nóra, FOGARASI András, GYIMESI Csilla, JANSZKY József

A klinikai lateralizációs jelek azok a jelenségek, amelyek egyértelműen utalhatnak a rohamokat indító féltekére. Fontos segítséget jelentenek az epilepsziás góc meghatározásában az epilepsziaműtéti kivizsgálás során, sőt, jelenlétük növelheti az epilepsziaműtét sikerét is. Az elemi szenzoros jelenségek, mint az egyik látótérfélben megjelenő vizuális aura vagy féloldali ictalis szomatoszenzoros szenzáció mindig a góccal ellentétes oldalon jelenik meg. A féloldali roham előtti fejfájás - bár viszonylag ritka jelenség - a góccal rendszerint ipsilateralis. Az elemi motoros jelenségek, mint az epilepsziás clonus, tónus, a fej verziója szinte mindig (95- 100%-ban) az epilepsziás góccal ellentétes oldalon jelenik meg. Nagyon hasznos lateralizációs jel az ictalis kézdystonia, amely közel 100%-ban a góccal ellentétes oldalon mutatkozik. Fokálisan induló generalizált tónusos-clonusos roham esetén az utolsó clonus körülbelül 85%-ban a fókusszal ipsilateralisan jelenik meg. Az ictalis nystagmus gyors komponense közel 100%-ban contralateralis az epilepsziás fókuszhoz viszonyítva. A temporalis lebenyből kiinduló rohamok során megfigyelt elemi vegetatív tünetek, mint a vizelési inger, köpés, hányinger és hányás a nem domináns (jobb) féltekéből kiinduló rohamok sajátosságai. A generalizált elsápadás, hidegrázás, libabőrérzés domináns (bal) féltekei lateralizációs jel. A postictalis féloldali orrtörlés a törlő kézzel ipsilateralis féltekéből induló rohamra utal. Ha a beteg a roham alatt vagy után afáziás, az domináns féltekei rohamra jellemző. A pszichomotoros roham alatti beszűkült tudatállapotban jelentkező nyelvtanilag hibátlan beszéd nem domináns féltekei rohamra utal. Tudatzavar nélküli automatizmust majdnem mindig nem domináns temporalis rohamokban írtak le.

Ideggyógyászati Szemle

Corticostriatalis körök a vizuális percepcióban

KINCSES Zsigmond Tamás

Ideggyógyászati Szemle

Progresszív tüneteket okozó, a mesencephalonban elhelyezkedő cavernoma sebészi eltávolítása

ZSOLDOS Tamás, MOLNÁR Anna, JÁNOSSY Ágota, KUNCZ Ádám, NAGY Ernő, DEÁK Gábor, BARZÓ Pál

A központi idegrendszert érintő vascularis malformatiók körülbelül 5-10%-a cavernosus angioma. Leggyakrabban supratentoralisan fordul elő, de az esetek 20%-ában az agytörzsben található. Irodalmi adatok szerint közel kétharmada a hídban (60%), a fennmaradók azonos arányban (20%) a középagyban, illetve nyúltvelőben fordulnak elő. A mesencephalonban elhelyezkedő, progresszív neurológiai tüneteket okozó cavernoma sikeres eltávolításáról számolunk be. Az 51 éves nőbeteg panaszai felvételét megelőzően egy évvel kezdődtek: fáradékonyság mellett a jobb felső végtag és a kézujjak gyengesége, jobb alsó végtagjában akarattól független mozgások jelentkeztek. Egy hónap múltán jobb alsó végtagja érzéketlenné vált, dysarthriája alakult ki. Első neurológiai észlelése során rögzített statusából dysarthria és enyhe facialis aszimmetria, jobb felső végtagi túlsúlyú hemiparesis és jobb hemihypaesthesia, illetve enyhe fokú jobb oldali végtagataxia emelhető ki. A koponya-CT-, majd az MR-vizsgálat a mesencephalonban többgócú cavernomát igazolt. Miután konzervatív kezelésre csaknem panaszmentessé vált, műtéti kezelés nem történt. Panaszai ezt követően hullámzóak voltak, majd fél év múltán viszonylag hirtelen, néhány nap alatt jobb oldali hemiparesise alakult ki, amely folyamatosan fokozódott, afáziája progrediált, jobb oldali facialis paresise jelentkezett. Emocionális incontinentia lépett fel állandó sírógörcsökkel. Az ellenőrző koponya-MR-vizsgálat a cavernoma növekedését és újabb vérömlenyt igazolt, ezért az elváltozás műtéti eltávolítása mellett döntöttünk. Bal oldali infratentorialis, supracerebellaris feltárásból a mesencephalont szinte kettéválasztó bevérzett cavernomát a vérömlennyel együtt eltávolítottuk. A műtétet követően a beteg neurológiai állapota rohamosan javult, hemi- és facialis paresise, valamint fáziás zavara megszűnt. A műtét utáni hatodik napon már fennjáró, önellátó volt, tünetmentes állapotban bocsátottuk otthonába. Az irodalmi adatok, illetve esetünk is bizonyítja, hogy megfelelő időzítést és feltárást választva az agytörzsben elhelyezkedő cavernomák is biztonsággal eltávolíthatóak, illetve jelentősen megkisebbíthetők, ami a tünetek nagyfokú regresszióját eredményezi.

Ideggyógyászati Szemle

Rajna Péter: Az életkor csapdái. Egymáshoz simuló és feszülő generációk Budapest: Multiart Kiadó; 2007.

PERCZEL Forintos Dóra

Rajna Péter neve széles körben ismert kiterjedt munkásságáról a neurológia, pszichiátria és geriátria területén, valamint a témában írt tanulmányairól, tankönyveiről. Nemrégiben megjelent „Az életkor csapdái.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Lege Artis Medicinae

A myloidlerakódás okozta cerebralis angiopathia Halált okozó, ismétlődő, többgócú agyvérzés

POGÁNY Péter, HERMANN Zsuzsa

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le. Az elváltozás nem szisztémás amyloidosis részjelensége, csak az agyra lokalizált. E kóros fehérje az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban látható az egyébként egészséges idős emberek agyi ereiben is; emellett megjelenhet más kórképek részjelenségeként, például Alzheimer-kór, Down-szindróma, vascularis malformatiók, spongiform encephalopathia és dementia pugilistica esetén. A betegség gyakran tünetmentesen zajlik, azonban koponyaűri vérzést, dementiát vagy különböző, átmeneti neurológiai tüneteket okozhat. Bár az esetek nagy része sporadikus, több familiáris altípust is ismerünk.

Ideggyógyászati Szemle

[Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher]

YUKSEL Burcu, AK Dogan Pelin, SEN Aysu, SARIAHMETOGLU Hande, USLU Celiker Sibel, ATAKLI Dilek

[Cél - A vizsgálat célja annak megállapítása volt, hogy hogyan alakul a korai stádiumú idiopathiás Parkinson-kórban (IPD) szenvedő betegek gondozóira nehezedő teher és a gondozók életminősége a betegség súlyosságával, időtartamával, a betegek rokkantsági fokával és pszichiátriai tüneteivel párhuzamosan. Módszerek - A vizsgálatban 30 IPD-beteg (15 nő, 15 férfi) és ezek 30 gondozója (18 nő, 12 férfi) vett részt. Hoehn- Yahr (H-Y) skálával mértük a betegség progresszióját, az Egységes Parkinson-kór Értékelő Skála (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS) segítségével elemeztük a rok­kantság és az egészségromlás fokát. A Zarit és munkatársai által kidolgozott pontozási rendszert (Zarit Caregiver Burden Inventory, ZCBI) használtuk a gondozók által megélt distressz megállapítására. A betegek és gondozóik szorongását és depresszióját a Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (Hospital Anxiety and Depression scale, HADS), valamint a Beck Depresszió Kérdőív (Beck Depression Inventory, BDI) segítségével mértük. A betegek pszichotikus tüneteinek elemzésére az UPDRS elmeállapotot, hangulatot és viselkedést felmérő első részét alkalmaztuk. Mini-Mental Teszttel (Mini-Mental State Examination, MMSE) értékeltük a dementia tüneteit, és SF-36 skálával az életminőséget. Eredmények - Szignifikáns összefüggést találtunk a gon­dozókra nehezedő teher és az általuk ápoltak betegség­súlyossága, valamint a betegségük időtartama között. Szignifikáns különbség volt a magas UPDRS-pontszámok és a gondozók szándéka között, hogy betegüket hosszú távú gondozást nyújtó intézménybe helyezzék. A BDI-értékek alapján magas depressziós kocká­zatúnak bizonyuló betegek egyben magas UPDRS-pontszámokkal is bírtak. Azon betegek esetében, akiknél off időszakok is jelent­keztek, magasabbak voltak az UPDRS- és alacsonyabbak az SF-36 skála általános egészségi állapotot, fizikai, emocionális és szociális funkciót mérő alskáláinak pontszámai. Következtetés - Az IPD krónikus, progresszív neurodege­neratív megbetegedés, ami jelentős terhet ró a betegekre, gondozóikra és családtagjaikra egyaránt. A betegség súlyossága, valamint fennállásának időtartama lényegesen befolyásolja a gondozókra nehezedő teher mértékét. A jó minőségű gondozás biztosítása érdekében szükség esetén támogató terápiákat kell a gondozóknak felajánlani.]

Ideggyógyászati Szemle

[A Teszteld a memóriádat (Test Your Memory) magyar változatának validálása]

KOLOZSVÁRI Róbert László, KOVÁCS György Zoltán, SZŐLLŐSI József Gergő, HARSÁNYI Szilvia, FRECSKA Ede, ÉGERHÁZI Anikó

[Az elkövetkező néhány évtizedben várható az Alzheimer-kór (AK) egyre gyakoribb előfordulása, mely még sürgetőbbé teszi, hogy a betegséget minél koraibb stádiumában ismerjük fel. A Teszteld a memóriádat (Test Your Memory - TYM) egy önkitöltős, rövid kognitív szűrőteszt, mely az Alzheimer-kór felismerésére ajánlott. Célunk a Teszteld a memóriádat magyar változatának (TYM-HUN) validálása volt AK-ban. Hatvanéves és ennél idősebb személyeket vizsgáltunk a TYM-HUN teszttel, 50, Alzheimer-dementiában szenvedő beteget és 50 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A TYM-HUN és a Mini Mental Teszt (MMSE) diagnosztikus értékét hasonlítottuk össze Alzheimer-dementiában. Meghatároztuk a TYM-HUN szenzitivitását és specifitását is az AK felismerésében. Az AK-betegek átlagos MMSE-pontszáma 15,5/30, a TYM-HUN teszten 20,3/50 volt. Az egészséges kontrollcsoport tagjainak átlagos MMSE-pontszáma 27,3/30, a TYM-HUN-pontszáma 42,7/50 volt. A TYM-HUN teljes pontszáma szignifikánsan korrelált az MMSE pontszámával (Spearman’s rho, r=0,8830; p<0,001). A többváltozós logisztikus regressziós modell alapján a TYM egy pontszámmal való emelkedése 36%-kal csökkenti az AK valószínűségét. A TYM-HUN teszten 35/36 bizonyult optimális ponthatárnak az AK felismerésére, ahol a teszt szenzitivitása és specificitása is 94%. A TYM teszt alkalmas szűrőeszköz a memóriaprob- lémákra, nagyobb ponthatárokkal rendelkezik, mint az MMSE, valamint teljesíti a nem specializálódott szakmai személyzet elvárásait is a rövid kognitív szűrőteszttel szemben. A TYM-HUN használható az Alzheimer-kór felismerésére és jól alkalmazható szűrőteszt a magyar memóriaklinikák és az alapellátásban dolgozók számára is.]

Ideggyógyászati Szemle

[Vestibularis kiváltott myogen válasz Parkinson-kórban]

CICEKLI Esen, TITIZ Pinar Ayse, TITIZ Ali, OZTEKIN Nese, MUJDECI Banu

[Háttér - A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen különbség van a Parkinson-kór korai stádiumában szenvedők és az egészséges populáció tagjai esetén a vestibularis kiváltott myogen válaszokban (VEMP), valamint azonosítsuk az egyensúly- és testtartászavart okozó vestibularis problémát. További cél a kalorikus ingerlés által kiváltott válasz különbségeinek megfigyelése volt. Anyag és módszer - Harminc, idiopathiás Parkinson-kórban szenvedő beteget (14 nő és 16 férfi; átlagos életkor: 60,6 ± 13,1 év) és 28 egészséges kontrollszemélyt (nyolc nő és 20 férfi; átlagos életkor: 59,1 ± 6,4) vontunk be a vizsgálatba. A beteg- és a kontrollcsoportban alcsoportokat alakítottunk ki életkor és nem alapján, a betegcsoportban további alcsoportokat alakítottunk ki a parkinsonos tünetek jelentkezési ideje és a Hoehn-Yahr-stádium alapján. Összehasonlítottuk az alcsoportok VEMP- és kalorikus válaszait. Eredmények - Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a két csoport között a jobb és a bal oldali VEMP-értékekben. Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a 60 évesnél idősebb és a 60 évesnél fiatalabb betegek körében mért jobb és bal oldali VEMP-értékek esetén. Mindazonáltal, a P1 amplitúdó szignifikánsan alacso­nyabb volt a 60 évesnél idősebb betegek körében (p = 0,004). A VEMP-amplitúdót nem befolyásolta sem a nem, sem a betegség fennállásának időtartama, sem a BERG egyensúlyskála értéke, sem a Hoehn-Yahr-stádium. Nem volt szignifikáns összefüggés a parkinsonos tünetek oldali­sága és az ívjáratparesis oldala (p = 0,566), illetve aközött, hogy melyik oldalon nem volt VEMP-válasz a kalorikus ingerlés során. Következtetés - Nem volt különbség a Parkinson-kóros és az egészséges kontrollszemélyek VEMP-válasza között. A Parkinson-kóros betegek körében az életkor előreha­ladtával csökkent a VEMP P1 amplitúdó. Az ívjáratparesis oldala a kalorikus ingerlés során nem mutatott összefüggést a tünetek oldaliságával. ]