Ideggyógyászati Szemle

Genomikai és metabolomikai eltérések Alzheimer-kórban és kísérletes modelljeiben

KÁLMÁN János

2008. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(07-08)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Agyi lateralizáció és az epilepsziás rohamok tünettana: ictalis klinikai lateralizációs jelek

HORVÁTH A. Réka, KALMÁR Zsuzsanna, FEHÉR Nóra, FOGARASI András, GYIMESI Csilla, JANSZKY József

A klinikai lateralizációs jelek azok a jelenségek, amelyek egyértelműen utalhatnak a rohamokat indító féltekére. Fontos segítséget jelentenek az epilepsziás góc meghatározásában az epilepsziaműtéti kivizsgálás során, sőt, jelenlétük növelheti az epilepsziaműtét sikerét is. Az elemi szenzoros jelenségek, mint az egyik látótérfélben megjelenő vizuális aura vagy féloldali ictalis szomatoszenzoros szenzáció mindig a góccal ellentétes oldalon jelenik meg. A féloldali roham előtti fejfájás - bár viszonylag ritka jelenség - a góccal rendszerint ipsilateralis. Az elemi motoros jelenségek, mint az epilepsziás clonus, tónus, a fej verziója szinte mindig (95- 100%-ban) az epilepsziás góccal ellentétes oldalon jelenik meg. Nagyon hasznos lateralizációs jel az ictalis kézdystonia, amely közel 100%-ban a góccal ellentétes oldalon mutatkozik. Fokálisan induló generalizált tónusos-clonusos roham esetén az utolsó clonus körülbelül 85%-ban a fókusszal ipsilateralisan jelenik meg. Az ictalis nystagmus gyors komponense közel 100%-ban contralateralis az epilepsziás fókuszhoz viszonyítva. A temporalis lebenyből kiinduló rohamok során megfigyelt elemi vegetatív tünetek, mint a vizelési inger, köpés, hányinger és hányás a nem domináns (jobb) féltekéből kiinduló rohamok sajátosságai. A generalizált elsápadás, hidegrázás, libabőrérzés domináns (bal) féltekei lateralizációs jel. A postictalis féloldali orrtörlés a törlő kézzel ipsilateralis féltekéből induló rohamra utal. Ha a beteg a roham alatt vagy után afáziás, az domináns féltekei rohamra jellemző. A pszichomotoros roham alatti beszűkült tudatállapotban jelentkező nyelvtanilag hibátlan beszéd nem domináns féltekei rohamra utal. Tudatzavar nélküli automatizmust majdnem mindig nem domináns temporalis rohamokban írtak le.

Ideggyógyászati Szemle

Rajna Péter: Az életkor csapdái. Egymáshoz simuló és feszülő generációk Budapest: Multiart Kiadó; 2007.

PERCZEL FORINTOS Dóra

Rajna Péter neve széles körben ismert kiterjedt munkásságáról a neurológia, pszichiátria és geriátria területén, valamint a témában írt tanulmányairól, tankönyveiről. Nemrégiben megjelent „Az életkor csapdái.

Ideggyógyászati Szemle

Corticostriatalis körök a vizuális percepcióban

KINCSES Tamás Zsigmond

Ideggyógyászati Szemle

Az idiopathiás tolosa-hunt-szindróma: négy újabb eset ismertetése

D Kirbas, B Topcular, ME Ozcan, N Sakalli Karagoz, G Gul, I Aslan Kalyoncu

Az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma a fájdalmas ophthalmoplegia ritka oka, jellemzője az egyoldali szemfájdalom, az ipsilateralis oculomotor-paralysis és a szteroidokra adott azonnali terápiás válasz. Cikkünkben az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma négy újabb esetéről számolunk be. A fájdalmas ophthalmoplegiának ez a ritka oka a sinus cavernosus és a fissura orbitalis superior ismeretlen okú granulomatosis laesiói révén érinti az agyidegeket. Az International Headache Society újra definiálta az idiopathiás Tolosa-Hunt-szindróma diagnosztikai kritériumait, de a diagnózis még most is főleg kizáráson alapul. A diagnózis felállításához elengedhetetlen a gondos kivizsgálás és követés. További viszgálatokban kell tisztázni a terápia optimális időtartamát és adagját, illetve a recidiváló esetekben alkalmazható profilaxist.

Ideggyógyászati Szemle

Búcsú Majerszky Klára professzortól

CSIBA László, VÁRADY Géza

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia II. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A kálium (K+) a leggyakoribb kation szervezetünkben. A napi K+-bevitel körülbelül 100 mmol, és elsősorban a gyümölcsökből, zöldségekből és a húsból származik, de ezeken belül is nagy különbségek vannak. A hyperkalaemia definíciója nem könnyű, mert a szérumkáliumszint napról napra változik és egyénenként is eltérések vannak. A standard normális érték 3,5-5 mmol/l között van, 5 mmol/l felett már hyperkalaemia van és ezen érték felett enyhe, közepes és súlyos hyperkalaemiát különböztetünk meg.

Hypertonia és Nephrologia

Nem minden fiatal, sportoló egyetemista él optimális vérnyomással. A 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) eredményei

PATÓ Anna, NÉMETH Zoltán, JÁRAI Zoltán, KOLLER Ákos

Mintegy 100 éve tudott, hogy a tartósan magasabb vérnyomás (hypertonia) a vezetô halálokot jelentô cardiovascularis betegségek, például a szívelégtelenség, a szívinfarktus, a stroke, a vese- és a szembetegségek legjelentôsebb kockázati tényezôje. Sajnos a hypertoniának egyik jellemzôje, hogy sokáig észrevétlen marad, mindaddig, amíg már kialakult egy vagy több szerv károsodása. Ezért nagyon fontos, hogy a szisztémás vérnyomást idôrôl idôre ellenôrizzük, elsôsorban 45 éves kor felett. A magas vérnyomás elterjedtsége több mint 35% a magyarországi populációban. Újabb adatok felhívták a figyelmet arra, hogy a hypertonia megjelenhet fiatalabb korban is, bár kisebb gyakorisággal. Vizs - gálatainkat a 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) nemzetközi kampány ke - retein belül végeztük, amely a magasvérnyomás-betegségre és a populációs szintû, szisztematikus szûrés hiányára hívja fel a figyelmet. Feltételeztük, hogy a fiatal, látszólag egészséges egyetemi hallgatók körében is kialakulhat magas vér nyo más. A vizsgálatokat a Testnevelési Egyetem hallgatói körében végeztük el (n = 33; 25 férfi, 8 nô). Az átlagéletkor 24,3 év volt (20–34 év). A vérnyomás mérésére egy automata vérnyomásmérôt (Omron MIT5) használtunk az egyének felkarjára helyezve, az irányelvekben rögzítetteknek megfelelôen, nyugodt környezetben, ülô helyzetben. A méréseket háromszor megismételtük egyperces idôközönként, és a három mérés átlagát statisztikailag elemeztük. Az egyetemista populációban a következô vérnyomásértékeket (átlag ± SEM, három mérés átlagértékeibôl) mértük: szisztolés 121,9 ± 14,4 Hgmm, diasztolés 75,1 ± 9,1 Hgmm, átlag 90,7 ± 10,9 Hgmm, míg a pulzusnyomás: 46,8 ± 5,3 Hgmm volt. Bár az átlagvérnyomások a normális tartományba estek, egyes egyéneknél magasabb értékeket is találtunk. A szisztolés vérnyomás 33%-a esett az emelkedett-normális vérnyomás, illetve az 1. fokozatú hypertonia tartományába. Ezek az adatok megerôsítették azt a feltételezésünket, miszerint magas vérnyomás jelentkezhet fiatalkorban is, annak ellenére, hogy a vizsgált popu - láció tagjai rendszeresen sportolnak, ami egy fontos megelôzô tényezô a cardiovascularis betegségek kialakulásában. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a vér nyo - más rendszeres mérésének fontosságát fiatalkorban is, ami csökkentheti a magas vérnyomás globális elterjedtségét, és megelôzheti számos szív- és érrendszeri betegség kialakulását, beleértve az agyvérzést, szívrohamot, veseelégtelenséget és mentális leépülést.

Ideggyógyászati Szemle

Korábban és hatékonyabban: a mély agyi stimuláció szerepe a munkaképesség megőrzésében

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, BOSNYÁK Edit, KOVÁCS Norbert

Bevezetés – A közelmúltban publikált „EarlyStim” vizsgálat igazolta, hogy a Parkinson-kórban jelentkező korai fluktuáció miatt elvégzett mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) jelentősebb mértékben javítja az életminőséget és csökkenti a motoros tünetek súlyosságát, illetve hatékonyabban szolgálja a szociális helyzet megőrzését is, mint az optimális gyógyszeres kezelés önmagában. Betegeink anyagának retrospektív analízisével arra kerestük a választ, hogy a megfelelő időben elvégzett DBS-kezelés hozzájárult-e a munkaképesség megőrzéséhez. Módszertan – A vizsgálat során 39 olyan, 60 év alatti Parkinson-kóros beteg anyagát dolgoztuk fel, akik a Pécsi Tudományegyetemen subthalamicus DBS-kezelésben részesültek, és akiknél legalább kétéves nyomon követés állt rendelkezésünkre. A betegeket két csoportba soroltuk – az aktív munkát végzők csoportjába (Munka+ csoport, n=15) és az aktív munkát nem végzők csoportjába (Munka– csoport, n=24). A motoros tünetek súlyosságát (UPDRS), az életminőséget (EQ-5D) és az aktív munkavégzés tényét hasonlítottuk össze a mûtétet követő 1. és 2. évben. Eredmények – A DBS-kezelés hatására mind a két csoportban közel 50%-os tüneti javulást értünk el, azonban az aktív munkát végző betegek csoportjában az életminőség szignifikáns mértékben kedvezőbbnek bizonyult. Azon betegek döntő része, akik a mûtét elvégzésekor aktív munkát végeztek, a kétéves követési periódust követően is aktívan dolgoztak (12/15, 80%). Azonban a munkaképességüket már elvesztett betegek közül csak kevesen (1/24, 4,2%) tértek vissza az aktív munka világába (p<0,01, McNemar-teszt). Következtetés – Annak ellenére, hogy retrospektív vizsgálatunk alapján csak korlátozott mértékû következtetéseket vonhatunk le, eredményeink az EarlyStim vizsgálat konklú-ziójával összhangban arra utalnak, hogy a megfelelő időben elvégzett mély agyi stimulációs kezelés hozzájárulhat a betegeink munkaképességének megőrzéséhez.