Ideggyógyászati Szemle

Elülsõ-hátsó stabilizálás több nyaki szegmentumot destruáló pajzsmirigy-carcinoma reszekciója után

FECZKÓ József, BARÁTH István, SÁRVÁRY András

2003. FEBRUÁR 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2003;56(01-02)

Esetismertetés - A szerzők pajzsmirigy-carcinoma CV-VI-VII nyaki csigolyákba adott metasztázisának operált esetéről számolnak be. Elülső feltárásból eltávolították a substernalisan is elhelyezkedő malignus pajzsmirigytumort, a metasztázisos V-VII. csigolyatesteket és a hiányt csípőlapátból vett autológ corticospongiosus blokkal pótolták, két ülésben elülső-hátsó stabilizálást végeztek. Négy évvel a műtét után a beteg jól van, tumorrecidívára utaló jele, neurológiai eltérése nincs, a ventralis fúzió sikeresen átépült. Konklúzió - Esetük három nyaki szegmentumot is érintő pajzsmirigy-carcinoma sikeres operált esetét igazolja. A primer tumor és a metasztázis reszekcióját, valamint a ventralis fúziót és az instrumentálást egy ülésben javasolják elvégezni. Elülső-hátsó stabilizálás - esetleg két ülésben - egyaránt szükséges. A tumor radikális eltávolítása komplex onkoterápia esetén is indokolt.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A motoros kiváltott válasz vizsgálat szerepe a cervicalis spondylosishoz társuló myelopathia diagnosztikájában

SIMÓ Magdolna, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transcranialis mágneses ingerléssel kiváltott motoros válasz vizsgálat (MEP) az egyetlen vizsgálóeljárás, amellyel a corticospinalis pálya funkciója megítélhető. A cervicalis spondylosishoz társuló myelopathia lehet tünetmentes, illetve - különösen a kezdeti stádiumban - a tünetek nem specifikusak. Mindez az elektrofiziológiai vizsgálatok fontosságát hangsúlyozza. A szerzők célkitűzése a MEP-vizsgálat érzékenységének meghatározása volt a cervicalis spondylosis okozta myelopathia diagnosztikájában. Betegek, módszer - A nyaki gerinc MR-vizsgálatával igazolt cervicalis spondylosisban szenvedő betegeket három csoportba sorolták klinikai tüneteik alapján: az első csoportban a betegek panasz- és tünetmentesek voltak, a második csoportba tartozó betegeknek nem specifikus panaszai vagy tünetei voltak (alsó végtagi zsibbadás, járászavar), a harmadik csoport tagjainál pyramisjeleket lehetett észlelni. Eredmények - A MEP-vizsgálat eredménye az első csoportban minden beteg esetében negatív volt. A második csoportban a centrális vezetési idő minden betegnél megnyúlt. A harmadik csoportban egy beteg kivételével szintén minden esetben megnyúlt a centrális vezetési idő. Következtetések - Megállapítható, hogy a MEP-vizsgálat érzékeny eljárás a cervicalis spondylosis okozta myelopathia diagnosztikájában, különösen a kezdeti stádiumban, amikor a betegnek csak enyhe panaszai vannak és a neurológiai vizsgálat során pyramisjelek még nem észlelhetők. Ugyanakkor, ha a betegek panasz- és tünetmentesek, a MEP-vizsgálat eredménye is negatív. Amennyiben a klinikai vizsgálat alapján egyértelmű a corticospinalis pálya laesiója, a MEP-vizsgálat sem nyújt további információt.

Ideggyógyászati Szemle

Sacrococcygealis chordoma műtéti kezelése

VARGA Péter Pál

A chordoma ritka és egyedülálló viselkedésű rosszindulatú daganat, amely eredetét tekintve a notochord maradványaiból fejlődik ki, s rendszerint a negyedik-ötödik dekád folyamán manifesztálódik. A lokalizációt tekintve a test szimmetriatengelyében vagy ahhoz kapcsolódva helyezkedik el, s szövettani struktúrája inkább a benignus daganatokéra jellemző. Fájdalmatlan, de lokálisan könyörtelenül agresszív daganat, amely esetlegesen metasztázist is adhat, s hoszszabb túléléssel szövettani képe is változó lehet. Leggyakoribb megjelenési helye a sacrococcygealis régió (körülbelül 60%-ban) és a clivus. Spinalis (suprasacralis) manifesztációban a lumbalis régió érintett leginkább. A szerző munkacsoportja 1992 és 2002 között 37 beteget operált sacrococcygealis chordoma miatt. Valamennyi esetben széles reszekciót alkalmaztak, amely után négy betegnél összesen hét reoperáció történt. Közleményükben a betegcsoport részletes klinikai adatainak áttekintését adják és a széles reszekció technikai aspektusait tárgyalják.

Ideggyógyászati Szemle

Szokatlan elhelyezkedésű daganatáttételek a gerincben - három eset ismertetése

BAZSÓ Péter, NAGY László

A szerzők három eset kapcsán a gerincáttételek ritka csoportjaira hívják föl a figyelmet. A rosszindulatú daganatok kezelésében elért haladás, és az MR-vizsgálat elterjedése a diagnosztikában érdekes következménnyel is járt. Egyre gyakrabban találkozunk ez ideig ritkának tartott elváltozásokkal, ami kihívás elé állítja mind az onkológusokat, mind a neurológusokat és az idegsebészeket. A szerzők reményei szerint dolgozatuk segítséget nyújthat az egyre gyakrabban kórismézhető szokatlan elhelyezkedésű gerincáttételek felismeréséhez, lehetőséget adva a kezelésre.

Ideggyógyászati Szemle

A medencetájéki decubitusok műtéti kezelése gerincvelõsérült betegeknél

JÓSVAY János, DONÁTH Antal, KERTÉSZ Györgyi, KLAUBER András

Gerincvelősérült betegeknél a mély medencetájéki decubitusok konzervatív módszerekkel és műtéttel egyaránt gyógyíthatók. Műtéttel a gyógyulási idő lerövidíthető és tartós eredmény érhető el. A szerzők 1993 és 2001 között 64 esetben végeztek műtétet, minden esetben musculocutan vagy musculofasciocutan lebennyel fedték a defektust. Egy tumoros beteg (20 éve fennálló, többször recidiváló decubitusa malignusan átalakult és metasztázist adott) kivételével betegeik meggyógyultak. A sebészi szövődmények aránya 21,42% volt, ami megfelel a nemzetközi irodalomban közölt adatoknak. Kérdőíves utánvizsgálattal értékelték a késői műtéti eredményeket, 9,52%-os recidívaarányt találtak. Ez lényegesen kevesebb a szakirodalomban közölt adatokhoz képest (19-82%). Az elért (jó) eredmények okait is elemzik.

Ideggyógyászati Szemle

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

HALÁSZLAKI Csaba, LAKATOS Péter, KÓSA P. János, BALLA Bernadett, JÁRAY Balázs, TAKÁCS István

A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában. A BRAF, a RAS géncsoport, a RET/PTC és a PAX8/ PPAR-γ gének szomatikus mutációi és átrendeződései fordulhatnak elő a papillaris és a follicularis carcinomákban. A RET gén más mutációja a medullaris carcinomákban (sporadikus és a herediter típusokban is), míg a TP53, a RAS és a BRAF gének mutációi a rosszul differenciált és az anaplasticus carcinomákban mutathatók ki. Napjainkban a legmegbízhatóbb diagnosztikai eszköz a pajzsmirigygöbök differenciáldiagnózisában a vékonytű-biopszia, de a minták akár 10-40%-ában nem lehet egyértelműen igazolni a fennálló malignitást. A pajzsmirigygöbökből vett vékonytűbiopszia- minták genetikai vizsgálata - az eddigi eredmények alapján - nagyban hozzájárulhat a jövőben a diagnózis pontosításához, a malignitásra hajlamos göbök időben történő eltávolításához.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.