A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Ezeknek a tényezőknek a működészavara vesz részt a neurológiai betegségekhez csatlakozó depressziós tünetek kialakulásában is. Dementiában, Parkinson-kórban, cerebrovascularis betegségekben, epilepsziában részletesebben tárgyaljuk a depresszió patomechanizmusában szerepet játszó biológiai tényezők kölcsönhatását, klinikai vetületeit. Organikus agyi betegségekhez társuló depresszió esetén, mivel mind a neurológiai, mind a pszichiátriai tünetekért felelős neurobiológiai mechanizmusok részt vesznek a tüneti kép kialakításában, a depresszió is gyakran atípusos, az adott neurológiai betegségre jellemző formában észlelhető. A neurológia betegségekhez társuló depresszió biológiai hátterének és klinikai vetületeinek értékelése lehetővé teszi ezeknek a kórképeknek a komplex neuropszichiátriai megközelítését.

Célkitűzés - Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciájának vizsgálata 2006 és 2008 között a Debreceni Idegsebészeti Klinikán oligodendroglia-komponensű tumor miatt kezelt betegek körében. Kérdésfelvetés - Ma már az agydaganatok szövettani diagnosztikus fegyvertára túllépett a morfológiai vizsgálatok keretein és molekuláris biológiai módszerek is rutinszerűen rendelkezésre állnak. A gliomák vonatkozásában a kemoterápiával szembeni rezisztenciát befolyásoló 1p19q allélek együttes deléciója számos közlemény által alátámasztott klinikai relevanciát hordoz magában. Az 1p19q kodeléció meghatározása gliomákban 2006 óta egyetemünkön is rutinszerűen elérhető. Arra a kérdésre kerestük a választ, hogy az irodalomban leírt összefüggéseket saját beteganyagunkon is igazolni tudjuk-e, valamint vizsgáltuk számos klinikai paraméter és az 1p19q kodeléció közötti összefüggést is. A vizsgálat alanyai, módszerek - 2006 és 2008 között a DEOEC, Idegsebészeti Klinikán 28 oligodendrogliomás beteg esetében történt 1p19q kodelécióanalízis, melynek eredményeit klinikai adatokkal vetettük össze (tumorlokalizáció, operabilitás, szövettani grádus, astrocytakomponens, az első recidíváig eltelt idő, a betegek életkora és neme). Emellett a különböző kezelési protokollokban részesült betegek adatainak elemzésével vizsgáltuk az 1p19q kodeléció kemoszenzitivitást prognosztizáló szerepét. Eredmények - Eredményeink alapján az 1p19q kodeléció pozitív prognosztikai faktorként értékelhető. Emellett pozitív korrelációt állapítottunk meg az oligodendroglia-komponens, a III-as grádusú tumorok esetében a recidívamentes túlélés, a kemo- és sugárérzékenység vonatkozásában, míg fordított összefüggés mutatkozott a szövettani grádussal és az életkorral. Következtetések - Vizsgálatunk eredményeképpen az 1p19q kodeléciót nem csak prognosztikai szerepét illetően találtuk klinikai szempontból jelentősnek, de felmerülhet alkalmazása az onkoterápia meghatározását befolyásoló prediktív faktorként is.

A Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle (nemzetközi regisztrációs és idézési nevén Ideggyogy Sz) minőségbiztosítási folyamatában két ok miatt is fordulóponthoz érkeztünk. Egyrészt a frissen megszerzett impaktfaktor (IF) kötelez arra, hogy növelése érdekében átgondoljuk lehetőségeinket, másrészt viszont a mára már tartóssá vált negatív gazdasági körülmények kiáltanak alapvető finanszírozási változásokért a lap színvonalának fenntartása érdekében.

Háttér - A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt. Cél - A jelenlegi vizsgálatunknak kettős célja volt. Egyrészt megemelt elemszámú csoporton akartuk validálni a DYBOCS magyar verzióját, másrészt a teszt magyar fordításával szerzett eredményeinket angol nyelven szerettük volna publikálni. Módszer - Harminc magyar, a DSM-IV alapján kényszerbetegséggel diagnosztizált beteget vizsgáltunk meg. Meghatároztuk a szakemberek és az önpontozó rész megbízhatósági és validitási mutatóit. Eredmények - Az önpontozó rész és a szakemberek pontozása szorosan korrelált. Jól korrelált a DY-BOCS összpontszáma a Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Skála összpontszámával is. Az egyes tüneti dimenziók és a teljes súlyosságbecslő pontszám belső validitásmutatói magasak voltak. A divergens validitásmutatók is jók voltak. Következtetés - Az eredmények azt igazolják, hogy a DYBOCS magyar változata megbízható és valid klinikai eszköz.