A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Ezeknek a tényezőknek a működészavara vesz részt a neurológiai betegségekhez csatlakozó depressziós tünetek kialakulásában is. Dementiában, Parkinson-kórban, cerebrovascularis betegségekben, epilepsziában részletesebben tárgyaljuk a depresszió patomechanizmusában szerepet játszó biológiai tényezők kölcsönhatását, klinikai vetületeit. Organikus agyi betegségekhez társuló depresszió esetén, mivel mind a neurológiai, mind a pszichiátriai tünetekért felelős neurobiológiai mechanizmusok részt vesznek a tüneti kép kialakításában, a depresszió is gyakran atípusos, az adott neurológiai betegségre jellemző formában észlelhető. A neurológia betegségekhez társuló depresszió biológiai hátterének és klinikai vetületeinek értékelése lehetővé teszi ezeknek a kórképeknek a komplex neuropszichiátriai megközelítését.

Háttér és célkitűzés - Epiduralis növekedést mutató, tévesen agresszív csigolyahaemangiomaként diagnosztizált és kezelt, azonban később angioproliferatív daganatnak bizonyuló eseteket mutatunk be. Betegek és módszer: - Két nőbeteg tünetei hátterében a radiológiai kivizsgálás alapján epiduralis növekvést mutató, agresszív csigolyahaemangiomát diagnosztizáltunk. Az első esetben preoperatív embolisatiót és csontcementes csigolyatest- feltöltéssel egybekötött dekompressziós műtétet végeztünk. Az egy év elteltével kiújuló daganat miatt radikális eltávolítás és corpectomia történt. A szövettani vizsgálat és a kórlefolyás ez esetben benignus metasztatizáló leiomyomatosist igazolt. A második műtét utáni hatéves követés során a daganat többé nem újult ki. A második betegnél hasonló kezdeti diagnózis alapján két alkalommal végeztünk vertebroplasztikát. A második beavatkozás során az epiduralisan kicsorgó csontcement miatt azonnali dekompressziós műtét történt. A szövettani vizsgálat felvetette myopericytoma lehetőségét. Ez utóbbit erősítette meg az a vizsgálat, amely a daganat kiújulása miatt végzett radikális műtét során nyert mintából készült. A következő kétéves követés során a daganat nem újult ki. Következtetés - Ritka angioproliferatív daganatok, mint a metasztatizáló leiomyoma és a myopericytoma radiológiai képe hasonlít az agresszív csigolyahaemangiomára. Ezek az expanzív daganatok radikális eltávolítást tehetnek szükségessé a kiújulás lehetősége miatt. Mivel a képalkotó vizsgálatok alapján a két kórkép egyértelműen nem zárható ki, kétes esetekben biopszia és alapos kórszövettani vizsgálat javasolt a végső terápiás döntések meghozatala előtt.

Neurological diseases are disorders, which primarily involve the nervous system and the treatment pose a great challenge. In some of these disorders, there are only functional changes in the nervous system, but there are diseases where there is a progressive cell death in the pathomechanism. Sometimes the functional and morphological disorders coexist and distinguishing them can be difficult. In the present work we chose to examine migraine, a disorder with functional abnormalities and Huntington’s disease (HD) which involves neurodegeneration.

Háttér - A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt. Cél - A jelenlegi vizsgálatunknak kettős célja volt. Egyrészt megemelt elemszámú csoporton akartuk validálni a DYBOCS magyar verzióját, másrészt a teszt magyar fordításával szerzett eredményeinket angol nyelven szerettük volna publikálni. Módszer - Harminc magyar, a DSM-IV alapján kényszerbetegséggel diagnosztizált beteget vizsgáltunk meg. Meghatároztuk a szakemberek és az önpontozó rész megbízhatósági és validitási mutatóit. Eredmények - Az önpontozó rész és a szakemberek pontozása szorosan korrelált. Jól korrelált a DY-BOCS összpontszáma a Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Skála összpontszámával is. Az egyes tüneti dimenziók és a teljes súlyosságbecslő pontszám belső validitásmutatói magasak voltak. A divergens validitásmutatók is jók voltak. Következtetés - Az eredmények azt igazolják, hogy a DYBOCS magyar változata megbízható és valid klinikai eszköz.